Добавил:
Здесь собраны файлы для СФ и общие дисциплины других факультетов. Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

Методичка - биология в рисунках и схемах

.pdf
Скачиваний:
1
Добавлен:
07.09.2025
Размер:
29.46 Mб
Скачать

Глюкоза расщепляется до ПВК — на две трехуглеродные молекулы ПВК. Здесь участвуют 9 разных ферментов.

За счет 2 атомов восстанавливаются 2 атома НАД+ в два НАДH.

За счет других 2 атомов водорода ПВК сможет превратиться в молочную кислоту С3H6О3.

А за счет энергии электронов, перенесенных с высоких энергетических уровней глюкозы на более низкий уровень НАД+, синтезируются 2 молекулы АТФ из АДФ и фосфорной кислоты.

Часть энергии растрачивается в виде тепла

Если кислород в клетке отсутствует, или его мало, то 2 молекулы ПВК восстанавливаются за счет двух НАДH

до молочной кислоты:

3H4О3 + 2НАДH + 2H+ = 2С3H6О3 (молочная кислота) + 2HАД+.

Присутствие молочной кислоты является причиной боли в мышцах при нагрузках и недостатке кислорода.

После активной нагрузки кислота отправляется в печень, где от нее отщепляется водород, то есть она снова превращается в ПВК.

Эта ПВК может уйти в митохондрии для полного расщепления и образования АТФ.

Часть АТФ расходуется и на то, чтобы превратить большую часть ПВК снова в глюкозу путем обращения гликолиза. Глюкоза с кровью пойдет в мышцы и будет храниться в виде гликогена.

В результате бескислородного окисления глюкозы создается всего 2 молекулы АТФ.

Если в клетке уже есть, или начинает в нее поступать кислород, ПВК уже не может восстановиться до молочной кислоты, а отправляется в митохондрии, где идет ее полное окисление

до СO2 и H2О.

Брожение — это анаэробный (бескислородный) метаболический распад молекул различных питательных веществ, например, глюкозы.

Спиртовое, молочнокислое, маслянокислое, ускуснокислое брожение идет в анаэробных условиях в цитоплазме. По сути, как процесс брожение соответствует гликолизу.

Спиртовое брожение специфично для дрожжей, некоторых грибов, растений, бактерий, которые в бескислородных условиях переходят на брожение.

Для решения задач важно знать, что в каждом случае при брожении из глюкозы выделяется 2 АТФ, спирт, либо кислоты — масляная, уксусная, молочная. При спиртовом (и маслянокислом) брожении из глюкозы выделяются не только спирт, АТФ, но и углекислый газ.

Кислородный этап энергетического обмена включает в себя две стадии.

Цикл трикарбоновых кислот (цикл Кребса). Окислительное фосфорилирование.

92. (64) Этапы сперматогенеза у млекопитающих и человека. Ответ проиллюстрируйте схемой

1. Стадия размножения:

Последовательные митотические деления сперматогоний приво-

дят к образованию сперматоцитов 1 порядка:

*Сперматогонии размножаются на протяжении всего периода половой зрелости у мужских особей (от начала полового созревания и до смерти).

2. Стадия роста:

Сперматоциты 1 порядка увеличиваются в размерах в 4 и более раз - 2n4с.

*Эта стадия соответствует интерфазе мейоза 1!!

3. Стадия созревания:

·В результате 1 мейоза из одного сперматоцита 1 порядка образо-

вались два сперматоцита 2 порядка - n2c

·После 2 мейоза образовались 4 сперматиды (т.е из каждого сп- ц.2 порядка - по 2 сперматиды - nc - по 22 аутосомы и одной X-, Y- хромосоме)

4. Стадия формирования (спермиогенез):

Это постмейотическая стадия морфологических изменений сперматид и образование сперматозоидов. А именно:

ядра сперматид уплотняются вследствие гиперспирализации хромосом, они становятся функционально инертными;

пластинчатый комплекс перемещается к одному из полюсов ядра, образуя акросому;

у противоположного конца ядра - центриоли, причем от одной из них отрастает жгутик, у основания которого в виде спирального чехлика концентрируются митохондрии;

почти вся цитоплазма сперматиды отторгается.

*Преобразование сперматид происходит внутри клеток Сертоли. В конце, сперматозоиды выходят из карманов клеток Сертоли в просвет канальцев яичек.

Отличия сперматогенеза от овогенеза:

Сперматогенез включает стадию формирования (ее нет при овогенезе);

Из сперматоцита I порядка получается четыре половых клетки, а из ооцита I порядка получается одна полноценная половая клетка.

Процесс образования сперматозоидов идет непрерывно и сохраняется в течение всей половой зрелости мужчины.

Стадия размножения при сперматогенезе идет постоянно, а при овогенезе заканчивается после рождения.

Стадия роста при сперматогенезе короче, чем при овогенезе.

Равномерное деление сперматоцитов 2 порядка (в овогенезе - 1 направительная клетка и полярные тельца).

93.(29) Этапы энергетического обмена в клетке. Анаэробный этап. Брожение

Этапы энергетического обмена

1.Подготовительный этап характеризуется расщеплением полимеров до мономеров (полиса-

хариды превращаются в глюкозу, белки в аминокислоты), жиров до глицерина и жирных кислот. На данном этапе выделяется некоторое количество энергии в виде тепла. Процесс протекает в клетке

влизосомах, на уровне организма — в пищеварительной системе. Вот почему после начала процесса пищеварения температура тела повышается.

2.Гликолиз, или бескислородный этап

происходит неполное окисление глюкозы.

3.Кислородный этап — окончательное расщепление глюкозы.

Гликолиз

Гликолиз идет в цитоплазме.

Глюкоза расщепляется до ПВК — на две трехуглеродные молекулы ПВК. Здесь участвуют 9 разных ферментов.

За счет 2 атомов восстанавливаются 2 атома НАД+ в два НАДH.

За счет других 2 атомов водорода ПВК сможет превратиться в молочную кислоту С3H6О3.

А за счет энергии электронов, перенесенных с высоких энергетических уровней глюкозы на более низкий уровень НАД+, синтезируются 2 молекулы АТФ из АДФ и фосфорной кислоты.

Часть энергии растрачивается в виде тепла

Если кислород в клетке отсутствует, или его мало, то 2 молекулы ПВК восстанавливаются за счет двух НАДH

до молочной кислоты:

3H4О3 + 2НАДH + 2H+ = 2С3H6О3 (молочная кислота) + 2HАД+.

Присутствие молочной кислоты является причиной боли в мышцах при нагрузках и недостатке кислорода.

После активной нагрузки кислота отправляется в печень, где от нее отщепляется водород, то есть она снова превращается в ПВК.

Эта ПВК может уйти в митохондрии для полного расщепления и образования АТФ.

Часть АТФ расходуется и на то, чтобы превратить большую часть ПВК снова в глюкозу путем обра-

щения гликолиза. Глюкоза с кровью пойдет в мышцы и будет храниться в виде гликогена. Брожение — это анаэробный (бескислородный) метаболический распад молекул различных питательных

веществ, например, глюкозы.

Спиртовое, молочнокислое, маслянокислое, ускуснокислое брожение идет в анаэробных условиях в цитоплазме. По сути, как процесс брожение соответствует гликолизу.

Спиртовое брожение специфично для дрожжей, некоторых грибов, растений, бактерий, которые в бескислородных условиях переходят на брожение.

Для решения задач важно знать, что в каждом случае при брожении из глюкозы выделяется 2 АТФ, спирт, либо кислоты — масляная, уксусная, молочная. При спиртовом (и маслянокислом) брожении из глюкозы выделяются не только спирт, АТФ, но и углекислый газ.

94. (30) Этапы энергетического обмена в клетке. Аэробный этап. Ответ проиллюстрируйте схемой

Этапы энергетического обмена

1.Подготовительный этап характеризуется расщеплением полимеров до мономеров.

2.Гликолиз, или бескислородный этап

происходит неполное окисление глюкозы.

3.Кислородный этап — окончательное расщепление глюкозы.

Гликолиз

Гликолиз идет в цитоплазме.

Глюкоза расщепляется до ПВК — на две трех-

углеродные молекулы ПВК. Здесь участвуют 9 разных ферментов.

За счет 2 атомов восстанавливаются 2 атома НАД+ в два НАДH.

За счет других 2 атомов водорода ПВК сможет превратиться в молочную кислоту С3H6О3.

А за счет энергии электронов, перенесенных с высоких энергетических уровней глюкозы на более низкий уровень НАД+, синтезируются 2 молекулы АТФ из АДФ и фосфорной кислоты.

Часть энергии растрачивается в виде тепла

Если кислород в клетке отсутствует, или его мало, то 2 молекулы ПВК восстанавливаются за счет двух НАДH

до молочной кислоты:

3H4О3 + 2НАДH + 2H+ = 2С3H6О3 (молочная кислота) + 2HАД+.

Присутствие молочной кислоты является причиной боли в мышцах при нагрузках и недостатке кислорода.

После активной нагрузки кислота отправляется в печень, где от нее отщепляется водород, то есть она снова превращается в ПВК.

Эта ПВК может уйти в митохондрии для полного расщепления и образования АТФ.

Часть АТФ расходуется и на то, чтобы превратить большую часть ПВК снова в глюкозу путем обращения гликолиза. Глюкоза с кровью пойдет в мышцы и будет храниться в виде гликогена.

В результате бескислородного окисления глюкозы создается всего 2 молекулы АТФ.

Если в клетке уже есть, или начинает в нее поступать кислород, ПВК уже не может восста-

новиться до молочной кислоты, а отправляется в митохондрии, где идет ее полное окисление до СO2 и H2О.

Для решения задач важно знать, что в каждом случае при брожении из глюкозы выделяется 2 АТФ, спирт, либо кислоты — масляная, уксусная, молочная. При спиртовом (и маслянокислом) брожении из глюкозы выделяются не только спирт, АТФ, но и углекислый газ.

Кислородный этап энергетического обмена включает в себя две стадии.

Цикл трикарбоновых кислот (цикл Кребса). Окислительное фосфорилирование.

95. (54) Ядро – система хранения, воспроизведения и реализации генетический информации

Экспрессия генов эукариот 1 ‒ ДНК

2 ‒ ядерная оболочка

3 ‒ пре-мРНК

4 ‒ процессинг и сплайсинг

5 ‒ КЕПирование и полиаденилирование —› зрелая РНК

6 ‒ синтезированный полипептид

7 ‒ цитоплазма

Клеточное ядро отделено от содержимого клетки оболочкой.

Функции

Хранение наследственного материала (ДНК)

Воспроизводстве (репликация ДНК)

Передачи в ряду клеточных поколений (митоз)

Реализации наследственной информации в ходе биосинтеза белка в жизнедеятельности клетки (транскрипция, процессинг пре-РНК транскриптов).

В нем образуются структурные элементы - большая и малая субъединицы - цитоплазматических органелл рибосом, на которых в цитоплазме происходит образование полипептидов (простых белков).

Вядре выделяют:

ядерную оболочку

ядерный матрикс

ядрышко

хромосомы (хроматин)

ядерный сок.

Вядре сосредоточена большая часть ДНК эукариотической клетки - 90%. Она распределена между ядерными структурами – хромосомами.

Морфология хромосом меняется по стадиям клеточного цикла.

При вхождении клетки в митоз материал хромосом приобретает плотную упаковку (митотическая форма)

Вне митоза - рыхлую (интерфазная форма).

Хроматин - вещество хромосомы, а его состав и плотность упаковки различаются по длине хромосомы в зависимости от стадии этого цикла.

Хромосомы во взаимодействии с внехромосомными механизмами обеспечивают: хранение генетической информации;

использование этой информации для воспроизводства и поддержания клеточной организации и функций; регуляцию считывания (транскрипция) наследственной информации;

удвоение (репликация, самокопирование) генетического материала материнских клеток перед клеточным делением;

передачу этого материала дочерним клеткам в процессе митоза.

Ф-ии: Первую из этих функций хромосома выполняет в обеих структурных формах - митотической и интерфазной.

Следующие три функции - в интерфазной форме. Последнюю - в митотической форме.

Хромосомная организация наследственного материала эукариот:

Создает условия для тонкой регуляции генетических функций, репаративных процессов, минимизирующих объем нарушений молекулярной структуры ДНК

Для рекомбинации ДНК в ходе мейоза при образовании половых клеток (см. кроссинговер, комбинативная генотипическая изменчивость).

Раздел 2

1. (8) “Центральная догма” молекулярной биологии. Понятие об обратной транскрипции

«Центральная догма» биологии ‒ это поток инфции от ДНК через РНК на белок. Характерен для всех живых орг, за исключением некоторых РНК-содержащих вирусов. Матричная природа синтеза нуклеиновых к-т и белков обеспечивает высокую точность воспроизведения инф-ции.

Направление потока инфции от ДНК к структуре белка

включает 3 типа матричных синтезов:

1.Синтез ДНК-репликация ‒ самоудвоение мол-л ДНК, которое обычно происходит перед делением клетки. Во время репликации материнской молекула раскручивается, и комплементарные нити её разъединяют (образуется репликативная вилка). Формирование репликативной вилки происходит под действием ферментов геликазы и топоизомеразы:

геликаза разрывает водородные связи между комплементарными нуклеотидами и разъединяет нити топоизомераза снимает напряжение, возникающее при этом в молекуле.

Одиночные нити материнской мол-лы служат матрицами для синтеза дочерних комплементарных нитей. С одиночными нитями связываются SSB-белки (дестабилизирующие белки), которые не дают им соединится в двойную спираль. В рез-те репликации образовываются две одинаковые мол-лы ДНК, полностью повторяющие материнскую мол-лу. При этом каждая новая молекула состоит из одной новой и одной старой цепи. Комплемент нити мол-лы ДНК антипараллельны. Наращивание полинуклеотидной цепи всегда происходит в направлении от 5' конца к 3' концу. Вследствие этого одна нить лидирующая (3' конец в основании репликативной вилки), а другая - запаздывающая (5' конец в основания вилки).

2.Синтез РНК-транскрипция ‒ синтез РНК на матрице ДНК (у эукариот в ядре, у прокариот в цитоплазме). В процессе транскрипции строится комплементарная копия одной из нитей ДНК. В рез-те транскрип-

ции синтезируются иРНК, рРНК и тРНК. Транскрипцию осуществляет РНК-полимераза.

Транскрипция делится на 3 этапа:

Инициация – присоединение РНК-полимеразы и помогающих ей белков-факторов транскрипции к ДНК и начало их работы.

Элонгация ‒ наращивание полинуклеотидной цепи РНК. Терминация ‒ окончание синтеза мол-лы РНК.

3. Синтез белка ‒ трансляция ‒ процесс синтеза полипептидной цепи, проходящей на рибосоме. Происходит в цитоплазме. Делится на 3 этапа:

Инициация ‒ сборка рибосомы на инициирующем кодоне иРНК и начало её работы. Элонгация – процесс наращивания полипептидной цепочки.

Терминация –завершение синтеза полипептида и диссоциация рибосомы на две субъединицы.

Обратн транскрипция ‒ это процесс образования двуцепочечной ДНК на матрице одноцепочечной РНК. Данный процесс называется обратной транскрипцией, так как передача генетической информации при этом происходит в «обратном», относительно транскрипции, направлении. Обратная транскрипция необходима, в частности, для осуществления жизненного цикла ретровирусов. После попадания вирусной РНК в клетку обратная транскриптаза, содержащаяся в вирусных частицах, синтезирует комплементарную ей ДНК, а затем на этой цепи ДНК, как на матрице, достраивает вторую цепь.

Генная инженерия ‒ это раздел молекул-й биологии, прикладная молекул генетика, задачей которой является целенаправленное конструирование новых, не существующих в природе сочетаний генов при помощи генетических и биохимических методов.

2. (32) Биохимическая уникальность человека. Гены предрасположенности

Благодаря генетическому полиморфизму каждый человек имеет свою норму функциональных биохимических реакций, свои адаптационные возможности в условиях действия повреждающих факторов внешней

среды. Индивидуальная непереносимость лекарственных препаратов, различная чувствительность к токсинам и повреждающим факторам внешней среды также имеют в своей основе уникальные генетические особенности каждого человека, определяющие наследственную основу биохимической индивидуальности, его неповторимый наследственный отпечаток — фингерпринт.

Гены предрасположенности это мутантные гены (аллели), которые совместимы с рождением и жизнью

впостнатальном периоде, но при определенных неблагоприятных условиях способствуют развитию того или иного заболевания. Их продукты играют ключевую роль в биохимических процессах. При мутациях их функции нарушаются. Это приводит к мультифакториальным заболеваниям (остеопороз, инфаркт, онкология).

Гены внешней среды (гены детоксикации). Гены детоксикации кодируют разнообразные ферменты, от-

ветственные за метаболизм, деградацию, детоксикацию и выведение ксенобиотиков. Важна роль этих генов

впроцессах интоксикации и канцерогенеза.

Гены рецепторов: Эти гены кодиюруют рецепторные белки, определю поступление веществ в клетку, в том числе лекарственных, инфекционных агентов и прочих ксенобиотиков.

3. (46) Введение в тератологию. Понятие о критических периодах

Тератология ‒ наука, изучающая врожденные уродства отдельных органов и целых организмов.

В древности люди давали фантастические объяснения возникновения пороков, а именно, обвиняли женщину, родившую ребенка с пороками в сожительстве с дьяволом, животными. Однако уже в древности известны и материалистические подходы к трактовке происхождения врожденных пороков. Гиппократ, например, объяснял происхождение некоторых пороков механическими воздействиями (травмы, давление) на матку. Значительно пополнились знания по тератологии в связи с использованием морфологического метода исследования трупов и плодов. Эти исследования позволили описать многие пороки, определяемые лишь морфологически, и наряду с методами сравнительной анатомии легли в основу теории остановки развития. Мощным стимулом развития тератологии послужило открытие в 1941 году тератогенного действия вируса коревой краснухи и развившаяся в 1959-61 годах "талидомидная катастрофа", когда после применения беременными талидомида в ряде стран Западной Европы родилось несколько десятков тысяч детей с тяжелыми врожденными пороками. Эти факты заставили мировую общественность по-новому оценить данные накопленные экспериментальной тератологией, и пересмотреть взгляды о надежной внутриутробной защите плода человека от воздействия факторов внешней среды.

Основное значение имеют методы анатомический, эмбриологический, сравнительно-анатомический и сравнительно-эмбриологический. Основной предпосылкой этих методов является знание эмбриогенеза, органогенеза и гистогенеза, и соответствующей техники исследования. Изучение условий течения беременности, длительных или кратковременных нарушений ее физиологического течения является существенной частью тератологического метода. Генетический анализ уродств является необходимым в каждом отдельном случае.

Критические периоды в развитие зародыша ‒ это периоды наибольшей ранимости, чувствительности к действию различных повреждающих факторов (мутагенных, тератогенных, канцерогенных):

o Гаметогенез ‒ образование зрелых половых клеток o Оплодотворение

o Имплантация ‒ 7-8 сутки развития (внедрение эмбриона в стенку матки) o Формирование плаценты-3-8 неделя

o Развитие зачатков осевых фрагментов (хорда, нервная трубка) 3-8 неделя o Период усиленного роста и развития головного мозга-15-20 неделя

o Рождение

o Дети до года

o Период полового созревания 11-16 лет

4. (68) Виды мутаций. Генеративные и соматические мутации. Понятие о клеточных клонах. Понятие о мозаицизме

Генеративные мутации, возникающие в клетках полового зачатка и в половых клетках.

Необходимость такого разделения вызвана тем, что эволюционная ценность генеративных и соматических мутаций различна и определяется типом размножения организма. Мутации генов в половых клетках обнаруживаются на стадии зиготы следующих поколений. Если генеративная мутация возникает в одной клетке на ранней стадии зачаткового пути или в период размножения сперматогониев и оогониев, то такая мутация размножится в количестве, пропорциональном числу, прошедших клеточных делений. В этом случае часть половых клеток будет нести мутантную ал-

лель, а у части генотип останется неизменным. Особь с такими половыми клетками будет нести «пучок» идентичных мутаций, которые обнаруживаются генетически при скрещивании. Мутация, возникшая на стадии сперматозоида или яйцеклетки, останется, как правило, единичной.

Соматическая мутация – это модификация гена в определенных клетках в период индивидуального развития организма. Чем раньше в онтогенезе возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок ткани, несущие данную мутацию, и чем позднее, тем меньше. В силу диплоидности набора хромосом в клетках соматической ткани, проявление мутации возможно только в тех случаях, когда мутантная аллель оказывается доминантной или будет рецессивна и будет находиться в гомозиготном состоянии. У тех организмов, у которых есть бесполое размножение, соматические мутации могут иметь огромное значение, особенно в селекции, так как у таких форм из соматической ткани развиваются половые клетки. Так, например, у плодовых и ягодных вегетативно размножаемых растений любая соматическая мутация может дать растение и целый клон с новым мутантным признаком. Одним из видов соматических мутаций у растений являются почковые мутации, возникающие в меристемных клетках точки роста стебля. В этом случае весь побег, развившийся из этой клетки, будет нести мутантный признак. Исследование соматических мутации в настоящее время приобретает важное значение для изучения причин возникновения рака у человека и животных. Предполагают, что ряд злокачественных опухолей возникает по типу соматических мутаций. Соматические мутации имеют прямое отношение также к выяснению причин старения человеческого организма, так как с возрастом может происходить накопление физиологических мутаций в популяции соматических клеток различных органов. Соматические мутации используют для изучения частоты возникновения видимых мутаций. По мозаичности проявления мутантного признака в тканях можно обнаруживать соматические мутации вплоть до одиночных мутантных клеток.

Мозаицизм — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.

Может возникать в результате:

перераспределения (кроссинговер) в соматических клетках,

соматических мутаций в зиготе или на ранних стадиях дробления;

неправильного расхождения (сегрегации) хромосом при делении клеточного ядра (митозе). Клеточный клон ‒ группа клеток, происходящих из одной клетки ‒ предшественника путем многократ-

ного деления.

5. (69) Виды мутаций. Спонтанные и индуцированные мутации. Классификация мутагенов

Мутация ‒ стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома.

Спонтанные мутации возникают под влиянием естественных мутагенов экзо-или эндогенного происхождения, без специального (целенаправленного) вмешательства человека.

Причины возникновения спонтанных мутаций можно разделить на:

экзогенные (естественная радиация, экстремальные температуры и др.)

эндогенные (спонтанно возникающие в организме химические соединения метаболиты, вызывающие мутагенный эффект; ошибки репликации, репарации, рекомбинации…).

Индуцированные мутации вызваны направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды. Индуцированный мутационный процесс может быть контролируемым и неконтролируемым:

контролируемые мутации возникают, например, в эксперименте с целью изучения механизмов мутагенеза и/или его последствий

неконтролируемые мутации, например, при случайном выбросе радиоактивных элементов в среду обитания.

Мутагены — химические и физические фак-

торы, вызывающие наследственные изменения

— мутации. Классифицируют по происхождению на эндогенные и экзогенные, а по природе на физические, химические и биологические.

1.Экзогенные мутагены. Их большинство, к ним относятся различные и многочисленные факторы внешней среды (например, радиационное излучение, алкилирующие агенты, окислители, многие вирусы).

2.Эндогенные мутагены образуются в процессе жизнедеятельности организма (например, ошибки репликации, репарации и др.)

Физические мутагены

ионизирующее излучение

радиоактивные элементы (например, радий, радон, изотопы калия, углерода и т.д.источники ионизирующего излучения);

УФ-излучение

чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены — самая многочисленная группа мутагенов. К химическим мутагенам относятся:

сильные окислители или восстановители (например, нитраты, нитриты, активные формы кислорода)

алкилирующие агенты (например, йодацетамид)

пестициды

некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды)

продукты переработки нефти;

органические растворители;

другие химические соединения.

Биологические мутагены:

вирусы (например, кори, краснухи, гриппа)

некоторые микроорганизмы.

6. (51) Вопросы трансплантации. Виды трансплантации

Трансплантация — в медицине пересадка какого-либо органа или ткани, например, почки, сердца, печени, лёгкого, костного мозга, стволовых гемопоэтических клеток, волос.

Организм, от которого берут органы или ткани для пересадки, называют донором. Организм, которому пересаживают ткани или органы, называют реципиентом.

Различают следующие виды трансплантации:

1.Аутотрансплантация, или аутологичная трансплантация — реципиент трансплантата является его донором для самого себя. Например, аутотрансплантация кожи с неповреждённых участков на обожжённые широко применяется при тяжёлых ожогах.

2.Изотрансплантация, или изогенная трансплантация — донором трансплантата является полностью ге-

нетически и иммунологически идентичный реципиенту однояйцовый близнец реципиента.

3.Аллотрансплантация, или гомотрансплантация — донором трансплантата является генетически и иммунологически отличающийся человеческий организм.

4.Ксенотрансплантация, или межвидовая трансплантация — трансплантация органов от животного другого биологического вида.

Стремительный выход трансплантации на уровень массовой практики повлек за собой создание многочисленных деклараций и документов этического характера, инструкций и новых законов для решения возникших вопросов. Общество в России на сегодняшний день имеет негативное отношение к трансплантологии, ассоциирует её с исчезновением людей, торговлей органами.

7. (20) Ген – функциональная единица наследственности. Эволюция представлений о гене

Ген ‒ структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства.

Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены ‒ это участки ДНК, несущие ка- кую-либо целостную информацию о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

Изначально термин ген ‒ единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей

считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Современное представление о структуре гена, его функционировании, регуляции его активности складывалось во второй половине XX века.

Важными вехами на этом пути стали:

открытие двухспиральной структуры ДНК;

выделение РНК и выяснение ее роли в передаче наследственной информации от ДНК к РНК и белку;

расшифровка генетического кода.

История изучения структуры гена:

1909г ‒ Иогансен впервые ввел термин ген. Вейсман предположил, что гены находятся в хромосомах. 1911г ‒ Морган доказал, что гены расположены в хромосомах. Хромосомная теория наследственности.

1953г ‒ Уотсон и Крик ‒ двойная спираль ДНК (объясняет свойства ДНК) 50егг-бум развития молекулярной биологии (после решения проблемы генетического кода). Центральный постулат молекулярной биологии:

вживых системах поток информации возможен только в одном направлении ДНК-РНК-белок.

В1961г ‒ обратная транскрипция. Далее, обнаружили прерывистость гена. Оказалось, что у эукариот геныэто чередование смысловых (экзоны) и бессмысленных (интронов) участков ДНК.

С 1966г ‒ методом гибридизации ДНК с радиоактивно меченной РНК изучалась локализация генов рРНК у ряда объектов.

8. (87) Генетическая гетерогенность популяций в человеческом обществе. Популяци- онно-статистический метод

С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях.

Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.

При статистической обработке материала, получаемого при обследовании группы населения по интересующему исследователя признаку, основой для выяснения генетической структуры популяции является закон генетического равновесия Харди ‒ Вайнберга. Он отражает закономерность, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции. На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обладающего гомозиготным генотипом (аа), можно рассчитать частоту встречаемости указанного аллеля (а) в генофонде данного поколения. Распространив эти сведения на ближайшие поколения, можно предсказать частоту появления в них людей с рецессивным признаком, а также гетерозиготных носителей рецессивного аллеля.

Математическим выражением закона Харди — Вайнберга служит формула:

(рА + qa) × 2,

где р и q ‒ частоты встречаемости аллелей А и а соответствующего гена

Раскрытие этой формулы дает возможность рассчитать частоту встречаемости людей с разным генотипом

ив первую очередь гетерозигот ‒ носителей скрытого рецессивного аллеля: p2AA + 2pqAa + q2аа. Например, альбинизм обусловлен отсутствием фермента, участвующего в образовании пигмента меланина

иявляется наследственным рецессивным признаком. Частота встречаемости в популяции альбиносов (аа)

равна 1:20 000.

Следовательно, q2 = 200001 , тогда q = 1411 ; p+q = 14; p = 1 – 1411 = 140141.

В соответствии с формулой закона Харди ‒ Вайнберга частота встречаемости гетерозигот = 2pq, т.е. 2pq(Аа) = 2×140141 × 1411 = 701 . Это означает, что в данной популяции гетерозиготные носители аллеля альби-

низма встречаются с частотой один на 70 человек.

9. (30) Генетический полиморфизм и разнообразие геномов человека. Нейтральные мутации

Генетический полиморфизм ‒ разнообразие по-

пуляций по признакам или маркерам генетической природы. Один из видов биоразнообразия. Наличие небольших отклонений в нуклеотидной последовательности ДНК, которые совместимы с норм функцией генома, но приводят к вариациям в структуре белков и таким образом формируется биохимический индивидуализм каждого чел.

Нейтральные мутации, не дающие организму преимуществ или недостатков, не поддаются действию естественного отбора. С генетической точки зрения, эти мутации изменяют кодон так, что он не меняет кодируемой аминокислоты или меняет ее на другую, вполне приемлемую. Нейтральные мутации имеют тенденцию уходить из популяции посредством генетического дрейфа.

Причины генетического разнообразия

Генетическое разнообразие происходит главным образом из-за мутации ДНК, потока генов (перемещение генов из одной популяции в другую) и полового размножения. Из-за того, что среда нестабильна, популяции,