
Методичка - биология в рисунках и схемах
.pdf
Профаза 1
Лептотена (стадия тонких нитей) ‒ начало компактизации хромосом. Зиготена (конъюгация) ‒ сближение гомологичных хромосом. Пахитена (начало кроссенговера) ‒ обмен участками хромосом. Диплотена (результат кроссенговера).
Диакинез ‒ хромосомы удерживаются хиазмами ‒место кроссенговера).
Хромосомы видны в световой микроскоп в виде клубка тонких нитей. Происходит конъюгация гомологичных хромосом. Хромосомы спирализуются, хорошо видна их продольная неоднородность. Завершается репликация ДНК. Завершается кроссинговер. Гомологичные хромосомы в бивалентах отталкиваются друг от друга. Они соединены в отдельных точках, которые называются хиазмы. Отдельные биваленты располагаются на периферии ядра.
Метафаза I. Ядерная оболочка разрушается (фрагментируется). Формируется веретено деления. Далее происходит метакинез – биваленты перемещаются в экваториальную плоскость клетки.
Анафаза I. Гомологичные хромосомы, входящие в состав каждого бивалента, разъединяются, и каждая хромосома движется в сторону ближайшего полюса клетки. Разъединения хромосом на хроматиды не происходит. Процесс распределения хромосом по дочерним клеткам называется сегрегация хромосом.
Телофаза I. Гомологичные двухроматидные хромосомы полностью расходятся к полюсам клетки. Формируются два гаплоидных ядра, которые содержат в два раза меньше хромосом, чем ядро исходной диплоидной клетки. Каждое гаплоидное ядро содержит только один хромосомный набор, то есть каждая хромосома представлена только одним гомологом. Содержание ДНК в дочерних клетках составляет 2с.
В большинстве случаев (но не всегда) телофаза I сопровождается цитокинезом.
Интеркинез ‒ это короткий промежуток между двумя мейотическими делениями. Отличается от интерфазы тем, что не происходит репликации ДНК, удвоения хромосом и удвоения центриолей.
Второе деление мейоза (эквационное деление, или мейоз II)
В ходе второго деления мейоза уменьшения числа хромосом не происходит. Сущность эквационного деления заключается в образовании четырех гаплоидных клеток с однохроматидными хромосомами (в состав каждой хромосомы входит одна хроматида).
Профаза II. Не отличается существенно от профазы митоза. Хромосомы видны в световой микроскоп в виде тонких нитей.
Метафаза II. В каждой из дочерних клеток формируется веретено деления. Хромосомы располагаются в экваториальных плоскостях гаплоидных клеток независимо друг от друга. Эти экваториальные плоскости могут лежать в одной плоскости, могут быть параллельны друг другу или взаимно перпендикулярны.
Анафаза II. Хромосомы разделяются на хроматиды (как при митозе). Получившиеся однохроматидные хромосомы в составе анафазных групп перемещаются к полюсам клеток.
Телофаза II. Однохроматидные хромосомы полностью переместились к полюсам клетки, формируются ядра. Содержание ДНК в каждой из клеток становится минимальным и составляет 1с.
25. Мейоз. Укажите количество хромосом и молекул ДНК на всех этапах. Ответ проиллюстрируйте схемой для клетки с хромосомным набором 2n = 6 без кроссинговера
Мейоз состоит из двух последовательных клеточных делений, которые соответственно называются мейоз I и мейоз II. В первом делении происходит уменьшение числа хромосом в два раза, поэтому первое мейотическое деление называют редукционным. Во втором делении число хромосом не изменяется; такое деление называют эквационным.
Число хромосом и молекул ДНК в мейозе в общем виде
Фаза мейоза |
Интерфаза I |
Профаза I |
Метафаза I |
Анафаза I |
Телофаза I |
Число хромо- |
2n |
2n |
2n |
в начале 2n |
1n |
сом |
|
|
|
в конце 1n |
|
Число моле- |
в начале 2c |
4c |
4c |
в начале 4c |
2c |
кул ДНК |
в конце 4с |
|
|
в конце 2с |
|
Фаза мейоза |
Интерфаза II |
Профаза II |
Метафаза II |
Анафаза II |
Телофаза II |
|
(короткая) |
|
|
|
|
Число хромо- |
1n |
1n |
1n |
в клетке 2n |
1n |
сом |
|
|
|
на полюсах 1n |
|
Число моле- |
2c |
2c |
2c |
2c |
1с |
кул ДНК |
|
|
|
|
|

Число хромосом и молекул ДНК в мейозе в клетках гонад человека
Фаза мейоза |
Интерфаза I |
Профаза I |
Метафаза I |
Анафаза I |
Телофаза I |
Число хромо- |
46 |
46 |
46 |
в начале 46 |
23 |
сом |
|
|
|
в конце 23 |
|
Число моле- |
в начале 46 |
92 |
92 |
в начале 92 |
46 |
кул ДНК |
в конце 92 |
|
|
в конце 46 |
|
Фаза мейоза |
Интерфаза II |
Профаза II |
Метафаза II |
Анафаза II |
Телофаза II |
|
(короткая) |
|
|
|
|
Число хромо- |
23 |
23 |
23 |
в клетке 46 |
23 |
сом |
|
|
|
на полюсах 23 |
|
Число моле- |
46 |
46 |
46 |
46 |
23 |
кул ДНК |
|
|
|
|
|
Число хромосом и молекул ДНК в мейозе в клетках с хромосомным набором 2n = 6 без кроссинговера
Фаза мейоза |
Интерфаза I |
Профаза I |
Метафаза I |
Анафаза I |
Телофаза I |
Число хромо- |
6 |
6 |
6 |
в начале 6 |
3 |
сом |
|
|
|
в конце 3 |
|
Число моле- |
в начале 6 |
12 |
12 |
в начале 12 |
6 |
кул ДНК |
в конце 12 |
|
|
в конце 6 |
|
Фаза мейоза |
Интерфаза II |
Профаза II |
Метафаза II |
Анафаза II |
Телофаза II |
|
(короткая) |
|
|
|
|
Число хромо- |
3 |
3 |
3 |
в клетке 6 |
3 |
сом |
|
|
|
на полюсах 3 |
|
Число моле- |
6 |
6 |
6 |
6 |
3 |
кул ДНК |
|
|
|
|
|
26. Мейоз. Укажите количество хромосом и молекул ДНК на всех этапах. Прокомментируйте предложенную схему
Произошла репликация ДНК; сближение гомологичных хромосом, начало кроссинговера —› результат кроссинговера —› мейоз I —› результат мейоза I —› конец анафазы и начало телофазы —› результат мейоза II, гаплоидные клетки
Число хромосом и молекул ДНК в мейозе в общем виде
Фаза мейоза |
Интерфаза I |
Профаза I |
Метафаза I |
Анафаза I |
Телофаза I |
Число хромо- |
2n |
2n |
2n |
в начале 2n |
1n |
сом |
|
|
|
в конце 1n |
|
Число моле- |
в начале 2c |
4c |
4c |
в начале 4c |
2c |
кул ДНК |
в конце 4с |
|
|
в конце 2с |
|
Фаза мейоза |
Интерфаза II |
Профаза II |
Метафаза II |
Анафаза II |
Телофаза II |
|
(короткая) |
|
|
|
|
Число хромо- |
1n |
1n |
1n |
в клетке 2n |
1n |
сом |
|
|
|
на полюсах 1n |
|
Число моле- |
2c |
2c |
2c |
2c |
1с |
кул ДНК |
|
|
|
|
|

Число хромосом и молекул ДНК в мейозе в клетках гонад человека
Фаза мейоза |
Интерфаза I |
Профаза I |
Метафаза I |
Анафаза I |
Телофаза I |
Число хромо- |
46 |
46 |
46 |
в начале 46 |
23 |
сом |
|
|
|
в конце 23 |
|
Число моле- |
в начале 46 |
92 |
92 |
в начале 92 |
46 |
кул ДНК |
в конце 92 |
|
|
в конце 46 |
|
Фаза мейоза |
Интерфаза II |
Профаза II |
Метафаза II |
Анафаза II |
Телофаза II |
|
(короткая) |
|
|
|
|
Число хромо- |
23 |
23 |
23 |
в клетке 46 |
23 |
сом |
|
|
|
на полюсах 23 |
|
Число моле- |
46 |
46 |
46 |
46 |
23 |
кул ДНК |
|
|
|
|
|
27.(7) Мембранные белки и липиды
Умолекул липидов есть гидрофиль-
ные (спирты, сфингозин, аминоспирты, глицерол) и гидрофобные группы (насыщенные и ненасыщенные жирные кислоты). Они образуют двойной слой так, что гидрофобные концы их направлены внутрь, а гидрофильные наружу. Липиды мембраны делятся на три группы:
гликолипиды, фосфолипиды и стероиды (холестерол – в животной, фито-
стерол - в растительной, ограничивают подвижность липидов, уменьшают текучесть, стабилизируют мембрану). Ли-
пиды мембраны обеспечивают ряд ее свойств: способность к самосборке, увеличение поверхности за счет везикул, текучесть, поддержание разности потенциалов (так как липиды диэлектрики). Чем больше остатков насыщенных жирных кислот в составе липидов – тем меньше текучесть, чем больше остатков ненасыщенных – тем больше текучесть.
Белки мембраны бывают инте-
гральными (поргуженные в билипидный слой на разную глубину, связанные с ним ковалентной связью) и перифери-
ческими (находятся на поверхности, образуют ионную связь с липидами). По биологической роли белки мембраны разделяют на ферменты, маркеры, ре-
цепторные белки, транспортные белки. Периферические белки можно экстрагировать (выделить) из мембраны без последствий, выделение интегральных белков приведет к ее разрушению.
Количество липидов и белков в большинстве мембран по массе примерно равно, но в численном соотношении липидов больше.

28. (27) Метаболический аппарат клетки. Этапы внутриклеточного транспорта. Ответ проиллюстрируйте схемой
Метаболитический аппарат клетки ‒ клеточные структуры, связанные с ядерными и поверхностными аппаратами клетки, оразуют целостную систему (като- и аноболитические процессы).
Мембранные структуры 2-х типов |
|
ЭНДО плазматический тип |
ЭКЗО плазматический тип |
ЭПС, ядерная оболочка, |
плазмолемма, эндосомы |
наруж мембрана МТХ |
лизосомы, секреторные пузырьки |
Метаболизм ‒ совокупность пластического и энергетического обменов ,связанных друг с другом и внешней средой.
-Пластический обмен (ассимиляция,анаболизм)-совокупность реакций биосинтеза сложных органических соединений из простых,протекающих с затратой энергии.
Органоиды:
1)шЭПС
2)глЭПС
3)аппарат Гольджи
4)рибосомы
5)хлоропласты (у растений)
ФОТОСИНТЕЗ: 6СО2+6Н2О С6Н12О6+6О2
-Световая фаза фотосинтеза -Темновая фаза фотосинтеза
ХЕМОСИНТЕЗ - процесс с-за органических соединений из неорганических за счет хим энергии,получаемой при синтезе неорганическох соединений.
-Энергетический обмен (диссимиляция, катаболизм) - совокупность реакций распада.
ОРГАНОИДЫ: 1) лизосомах (подготовительный этап)
Происходит в жкт и в лизосомах клетки
2) в цитоплазме (гликолиз)
С6Н12О6(глюкоза) 2 пируваталактат/3 этап Далее, если кислород имеется то пвк из цитоплазмы переходит в мтх участвует в 3 этапе. Если кислорода нет, то пвк превращается в лактат
3) в митохондриях (аэробный этап)
-в матриксе – окисление пирувата, цикл Кребсе -на внутренней мембране – окислительное фосфорилированние
Митохондриальная ДНК образует собственный геном митохондрий, на который приходится около 1 % общего содержания ДНК в клетке. Кристы внутренней мембраны митохондрий большинства клеток имеют пластинчатую форму и лишь у некоторых клеток содержатся везикулярные или трубчатые кристы (в эндокринных клетках, продуцирующих стероидные гормоны).
Функции:
-Энергетические станции клетки (синтез АТФ на пластинчатых кристах) -Дыхательный центр клетки -Участие в биосинтезе стероидов (на везикулярных кристах, с участием кислорода) -Участие в окислении жирных кислот
-Участие в синтезе нуклеиновых кислот
29. (22) Механизмы преобразования сигналов в клетке
***В организме существует два способа передачи сигналов (информации) клетке: передача за счет изменения мембранного потенциала (нервная регуляция, возникновение нервных импульсов) и передача посредством сигнальных молекул (гормонов, нейромедиаторов, нейропептидов, цитокинов). ***

Преобразованию сигнала, предшествует взаимодействие сигнальной молекулы с рецептором. Это вызывает изменение конформации рецептора, его активацию, и запуск цепи реакций по преобразованию сигнала и формированию клеточного ответа.
Существуют следующие механизмы преобразования сигнала в клетке:
1.изменение конформации белков. Белки изменяют свою конформацию под действием различных агентов и начинают выполнять специфические функции. Пример: каналообразуюшие белки -регулиуемые нейромедиаторами ионные каналы, участвующие в быстрой синаптической передаче.
2.изменение активности путём фосфорилирования и дефосфорилирования белков. Так, белки –рецепторы
(каталитические), находящиеся с внутренней стороны плазматической мембраны, при активации лигандом проявляют киназную активность, фосфорилируя белки-мишени
3.преобразования сигнала с участием G-белков. G-белки- учувствуют в передаче сигналов от рецепторов в клетку, запуская цепь реакция, в результате которой изменяется активность ряда белков внутри клетки
4.образование вторичных посредников. В результате соединения рецептора с сигнальной молекулой, запускается цепь реакций, изменяющая в цитоплазме концентрацию малых сигнальных молекул (вторичных по-
средников). Наиболее важные вторичные посредники – циклический АМФ (ц-АМФ) и ионы кальция.
Преобразование сигнала в клетке зависит также от его химической природы. Сигнальные молекулы разделяют на:
липофильные: стероиды, тироксины - свободно проникают через плазмолемму в цитозоль и активируют внутриклеточные рецепторы.
гидрофильные: нейромедиаторы, горомны пептидной природы – активируют рецепторы на поверхности клетки.
30. (60) Митоз – цитологическая основа бесполого размножения. Ответ проиллюстрируйте схемой
Митоз ‒ является универсальным механизмом деления клеток.
Митоз следует за G2-периодом и завершает клеточный цикл.
Он длится 1-3 часа и обеспечивает равномерное распределение генетического материала в дочерние клетки.
Митоз включает 4 основные фазы профазу, метафазу, анафазу
и телофазу.
Эта стадия характеризуется постепенной конденсацией и спирализацией хромосом.
Под микроскопом становятся различимы хромосомы в виде нитевидных структур. Видно, что каждая хромосома состоит из двух копий-дочерних хроматид, соединенных центромерой.
Другим важным событием профазы является постепенное исчезновение ядрышка, содержимое которого распределяется по ядру.
К полюсам клетки расходятся дочерние центриоли, и между ними формируется митотическое веретено (это биполярная структура, которая состоит из микротрубочек).
На этой стадии хромосомы, прикрепленные центромерами к нитям веретена, собирают на экваторе-плоскости, расположенной посередине между полюсами веретена.
Образовавшаяся метафазная пластинка представляет собой наиболее характерную особенность метафазы.
Хромосомы максимально спирализованы.
На этой стадии каждая центромера делится пополам.
Хроматиды становятся самостоятельными хромосомами, и две дочерние центромеры устремляются к противоположным полюсам, увлекая за собой по одной из двух дочерних хромосом.
Два набора дочерних хромосом группируются у противоположных полюсов веретена.
Происходит деспирализация хромосом.

Вокруг каждого набора хромосом образуется ядерная оболочка, вновь возникает ядрышко.
Разделение цитоплазмы на две обособляющиеся части.
Механическим аппаратом цитокинеза является сократимое кольцо микрофиламентов, которые состоят из актина.
Митотическое веретено и сократимое кольцо располагаются перпендикулярно друг другу, и веретено оказывается внутри сократимого кольца.
Борозда деления разделяет плоскость митоза и образуется две генетически равноценные клетки.
Цитокинез начинается в телофазе.
31. (60) Митоз – цитологическая основа бесполого размножения. Прокомментируйте предложенную схему
Митоз ‒ является универсальным механизмом деления клеток.
Митоз следует за G2-периодом и завершает клеточный цикл.
Он длится 1-3 часа и обеспечивает равномерное распределение генетического материала в дочерние клетки.
Митоз включает 4 основные фазы профазу, метафазу, ана-
фазу и телофазу.
Эта стадия характеризуется постепенной конденсацией и спирализацией хромосом.
Под микроскопом становятся различимы хромосомы в виде нитевидных структур. Видно, что каждая хромосома состоит из двух копий-дочерних хроматид, соединенных центромерой.
Другим важным событием профазы является постепенное исчезновение ядрышка, содержимое которого распределяется по ядру.
К полюсам клетки расходятся дочерние центриоли, и между ними формируется митотическое веретено (это биполярная структура, которая состоит из микротрубочек).
На этой стадии хромосомы, прикрепленные центромерами к нитям веретена, собирают на экваторе-плоскости, расположенной посередине между полюсами веретена.
Образовавшаяся метафазная пластинка представляет собой наиболее характерную особенность метафазы.
Хромосомы максимально спирализованы.
На этой стадии каждая центромера делится пополам.
Хроматиды становятся самостоятельными хромосомами, и две дочерние центромеры устремляются к противоположным полюсам, увлекая за собой по одной из двух дочерних хромосом.
Два набора дочерних хромосом группируются у противоположных полюсов веретена.
Происходит деспирализация хромосом.
Вокруг каждого набора хромосом образуется ядерная оболочка, вновь возникает ядрышко.
Разделение цитоплазмы на две обособляющиеся части.
Механическим аппаратом цитокинеза является сократимое кольцо микрофиламентов, которые состоят из актина.
Митотическое веретено и сократимое кольцо располагаются перпендикулярно друг другу, и веретено оказывается внутри сократимого кольца.
Борозда деления разделяет плоскость митоза и образуется две генетически равноценные клетки.
Цитокинез начинается в телофазе.

32. (32) Митохондрии. Организация потока энергии в клетке. Прокомментируйте предложенную схему
Митохондрии ‒ двухмембранные органеллы эукариотических клеток, обладающие собственной ДНК (испытывают повреждения, тк находятся в матриксе где много биоокислителей-митохондриальные болезни) и выполняющие функцию синтеза АTФ. Митохондрии расположены около мест высокого потребления АТФ (в скелетных мышцах - вблизи миофибрилл. В сперматозоидах - футляр вокруг оси жгутика. В аксонах нервных клеток около синапсов, где происходит процесс передачи нервного импульса).
Поток энергии обеспечивается механизмами энер-
госнабжения ‒ брожением, фотоили хемосинтезом,
дыханием. Центральная роль в биоэнергетике клеток животных принадлежит дыхательному обмену. Он
включает реакции расщепления глюкозы, жирных кислот, аминокислот, а также использование выделяемой энергии для синтеза АТФ. Особое место в дыхательном обмене принадлежит митохондриям, выполняющим функцию окислительного фосфорилирования. Недоокисленные продукты гликолиза (пируват) поступают в матрикс митохондрий, где в условиях полного окисления, сопряженного с фосфорилированием АДФ до АТФ, отдают для нужд клетки оставшуюся в их химических связях энергию.
1. Цикл Кребса начинается реакцией пировиноградной кислоты с уксуснокислой. При этом образуется ли-
монная кислота, которая после ряда последовательных преобразований снова становится уксуснокислой и цикл повторяется.
В ходе реакций цикла Кребса из одной молекулы ПВК образуется 4 пары атомов Водорода, две молекулы СО2, одна молекула АТФ. Углекислый газ выводится из клетки, а атомы Водорода присоединяются к молекулам переносчиков – НАД и ФАД (флавинадениндинуклеотид), в результате чего образуются НАД•Н2 и ФАД•Н2.
Передача энергии от НАД• Н2 и ФАД•Н2, которые образовались в цикле Кребса и на предыдущем анаэробном этапе, к АТФ происходит на внутренней мембране митохондрий в дыхательной цепи.
2. Дыхательная цепь или цепь переноса электронов (электронно-транспортная цепь) содержится во внутренней мембране митохондрий. Её основу составляют переносчики электронов, которые входят в состав ферментных комплексов, катализирующих окислительно-востановительные реакции.
Пары Водорода отщепляются от НАД•Н2 и ФАД•Н2, в виде протонов и электронов (2Н++2е), поступают в электронно-транспортную цепь.
Электроны и протоны захватываются молекулами переносчиков дыхательной цепи и переправляются: электроны на внутреннюю сторону мембраны, а протоны на внешнюю. Электроны соединяются с Кислородом. Атомы Кислорода при этом становятся отрицательно заряженными:
На внешней стороне мембраны накапливаются протоны (Н+), а изнутри анионы (О2-). В результате этого возрастает разность потенциалов. Энергия электрохимического протонного градиента используется для синтеза АТФ.
Преобразование энергии окислительных реакций в энергию АТФ происходит на внутренней митохондриальной мембране в результате хемиосмоса.
При отсутствии О2 процессы, связанные с транспортом протонов и электронов, прекращаются. В этих случаях многие клетки синтезируют АТФ, расщепляя питательные вещества в процессе брожения.
Суммарное уравнение кислородного этапа2С3Н4О3 + 36Н3РО4 + 6О2 + 36 АДФ = 6СО2 + 42 Н2О + 36АТФ
+ 2600кДж Суммарное уравнение кислородного дыхания, включающее бескислородный и кислородный этапы:
С6Н12О6 + 38АДФ + 38Н3РО4 + 6О2 = 38АТФ +6СО2 + 44Н2О Суть цикла: Запасание энергии в виде высокоэнергетическоемких электронов, входящих в состав атомов
водорода, связаных с НАД и ФАД, в электрон транспортную сеть.

33. Митохондрии. Организация потока энергии в клетке. Прокомментируйте предложенную схему
Митохондрии ‒ двухмембранные органеллы эукариотических клеток, обладающие собственной ДНК (испытывают повреждения, тк находятся в матриксе где много биоокислителей-мито- хондриальные болезни) и выполняющие функцию синтеза АTФ. Митохондрии расположены около мест высокого потребления АТФ (в скелетных мышцах - вблизи миофибрилл. В сперматозоидах - футляр вокруг оси жгутика. В аксонах нервных клеток около синапсов, где происходит процесс передачи нервного импульса).
Центральная роль в биоэнергетике клеток животных принадлежит дыхательному обмену. Он включает реакции расщепления глюкозы, жирных кислот,
аминокислот, а также использование выделяемой энергии для синтеза АТФ в митохондриях.
Передача энергии от НАД• Н2 и ФАД•Н2, которые образовались в цикле Кребса и на предыдущем анаэробном этапе, к АТФ происходит на внутренней мембране митохондрий в дыхательной цепи.
Дыхательная цепь или цепь переноса электронов (электронно-транспортная цепь) содержится во внутренней мембране митохондрий. Её основу составляют переносчики электронов, которые входят в состав ферментных комплексов, катализирующих окислительно-востановительные реакции.
Пары Водорода отщепляются от НАД•Н2 и ФАД•Н2, в виде протонов и электронов (2Н++2е), поступают в электронно-транспортную цепь.
Электроны и протоны захватываются молекулами переносчиков дыхательной цепи и переправляются: электроны на внутреннюю сторону мембраны, а протоны на внешнюю. Электроны соединяются с Кислородом. Атомы Кислорода при этом становятся отрицательно заряженными:
На внешней стороне мембраны накапливаются протоны (Н+), а изнутри анионы (О2-). В результате этого возрастает разность потенциалов. Энергия электрохимического протонного градиента используется для синтеза АТФ.
Преобразование энергии окислительных реакций в энергию АТФ происходит на внутренней митохондриальной мембране в результате хемиосмоса.
При отсутствии О2 процессы, связанные с транспортом протонов и электронов, прекращаются. В этих случаях многие клетки синтезируют АТФ, расщепляя питательные вещества в процессе брожения.
Суммарное уравнение кислородного этапа 2С3Н4О3 + 36Н3РО4 + 6О2 + 36АДФ = 6СО2 + 42Н2О + 36АТФ + 2600кДж
Суммарное уравнение кислородного дыхания, включающее бескислородный и кислородный этапы: С6Н12О6 + 38АДФ + 38Н3РО4 + 6О2 = 38АТФ +6СО2 + 44Н2О
Хемиосмотическая теория:
Для образования АТФ ферментная система АТФ-синтетаза использует разницу электрохимических потенциалов и концентрации ионов водорода на разных сторонах мембраны, перераспределяя поток водорода: с внешней мембраны переносит ионы водорода на внутреннюю. Во время перенесения электронов от НАДН к кислороду выделяется энергия, необходимая для синтеза трех молекул АТФ.

34. (51) Морфология ядерных структур. Назовите структуры, обозначенные цифрами
1 ‒ ядерная пора
2 ‒ нуклеоплазма
3 ‒ эндоплазматический ритикулум
4 ‒ ядрышко
5 ‒ мембрана ядра
6 ‒ хроматиновый материал (ДНК)
7 ‒ цитоплазма В ядерном аппарате эукариотической клетки выделяют следу-
щие части: поверхностный аппарат ядра, ядерный матрикс, кариоплазму, хроматин и ядрышко.
Поверхностный аппарат: ядерная оболочку с поровым комплексом и ламина.
Ядерная оболочка образована наружной и внутренней ядерными мембранами, между которыми перинуклеарное пространство. Наружная переходит во внутреннюю в области ядерных пор.
Наружная мембрана переходит в мембраны ЭПР, а перинуклеарное пространство таким образом оказывается связанным с полостью каналов и цистерн ЭПР.
Поровый комплекс представляет собой 2 кольца из 8 белковых глобул, расположенных по краю порового отверстия ‒ в области слияния наружной и внутренней мембран. В центре поры может быть видна центральная гранула. Поровый комплекс представляет собой надмолекулярную структуру. Они обладают собственными рецепторами, аппаратом, регулирующим направление, способ и интенсивность транспорта через пору.
Ламина ‒ плотная пластинка, примыкающая к внутренней мембране ядерной оболочки. Представляет собой густую сеть белковых фибрилл. Ламина способствует поддержанию формы ядра, выполняет функцию упорядочения расположения интерфазных хромосом, связана с цитоселетом и играет важную роль в поддержании порового комплекса.
Ядерный матрикс - «Скелет» ядра. Представляет собой комплекс фибриллярных белков, который обеспечивает структурную организацию всех компонентов ядра и участвует в регуляции процессов репликации, транскрипции, созревании продуктов транскрипции, выведении их в цитоплазму. С ядерным матриксом связан актин, который, видимо, участвует в ругеляции транскрипции.
Кариоплазма (ядерный сок) создает специфическое для ядерных структур микроокружении, обеспечивая возможность их нормального функционирования.
Ядрышко представляет собой структуру в которой происходит образование рибосомальных единиц. Здесь находятся участки ДНК, содержащие многочисленные одинаковые гены рРНК. В метафазных хромосомах эти участки (ядрышковые организаторы) локализованы в области вторичной перетяжки. У человека они находятся в 13,14,15,21,22 хромосомах. Кроме того, гены рРНК находятся также в 1 паре хромосом.
Различают фибриллярный и гранулярный компоненты ядрышка. Фибриллярная зона содержит ДНК, рРНК, а гранулярная часть-зона со зрелыми субъединицами рибосом.
Хроматин ‒ (ДНП-дезоксирибонуклеопротеид) состоит из ДНК, РНК и белков (гистонов-основных, неги- стонов-кислых) хроматин составляет основу хромосом.
35. Нарушение расхождения аутосом в мейозе II как причина хромосомных болезней. Ответ проиллюстрируйте схемой
Анеуплоидия ‒ наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору.
Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n ‒ 1, 2n ‒ 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I или II мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой

сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо какихлибо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.
Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.
Формы анеуплоидии Моносомия ‒ это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека
является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский. У таких женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост и сближенные соски. Встречаемость среди населения Западной Европы составляет 0,03 %. Подробнее читайте в статье синдром Шерешевского-Тернера.
В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии, например синдром кошачьего крика.
Трисомия ‒ это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.
Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности). Однако следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре.
Схематическое изображение кариотипа мужчины, страдающего синдромом Дауна. Нерасхождение хромосом G21 в одной из гамет привело к трисомии по этой хромосоме.
Среди новорождённых наиболее распространена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (2n + 1 = 47). Эта аномалия, названая так по имени врача, впервые описавшего её в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21. К числу её симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы.
Другие случаи нерасхождения аутосом:
1.Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
2.Трисомия 13 (синдром Патау)
3.Трисомия 16 выкидыш
4.Трисомия 9
5.Трисомия 8 (синдром Варкани)
Синдром Дауна и сходные хромосомальные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.
36. Нарушение расхождения пары аутосом в мейозе I как причина хромосомных болезней. Ответ проиллюстрируйте схемой
Анеуплоидия ‒ наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору.
Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n ‒ 1, 2n ‒ 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I или II мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.
Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.
Формы анеуплоидии Моносомия ‒ это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека