Методичка - биология в рисунках и схемах

91. Объясните причины и возможные механизмы рождения детей с трисомей по группе

Д

СИНДРОМ ТРИСОМИИ группы Д.

В группу Д входят три акроцентрические хромосомы — 13-я, 14-я и 15-я пары.

Большинство авторов полагают, что это 13-я хромосома - эта трисомия получила название синдрома Патау. Такие дети в среднем живут до 3-х месяцев и умирают от сердечной недостаточности или случайных заболеваний. Дети с синдромом Патау рождались у пожилых матерей.

92. Объясните причины и возможные механизмы рождения детей с трисомией по Х

Причина трисомии-X зависит от нерасхождения ХХ-хромосом при мейозе или на ранних стадиях деления зиготы.

Имеет значение пожилой возраст матери, сифилис, алкоголизм.

Описаны семьи с передачей патологического кариотипа в нескольких поколениях.

Если такая женщина способна к деторождению, то половина ее детей будет иметь две Х-хромосомы, которые будут передаваться по наследству.

Рационального лечения этих больных пока не существует. Рекомендуется введение половых гормонов. У больных трисомией-X в кариотипе 47 хромосом и два тельца Барра в соматических клетках, повышен-

ное выделение гонадотропинов и уменьшенное выделение эстрогенов.

93. Объясните причины и возможные механизмы рождения детей с моносомией по Х

Нерасхождение Х-хромосом при образовании половых клеток. Когда образуются яйцеклетки и сперматозоиды, хромосомный состав их клеток-предшественников (44 ХХ у женщин и 44 ХY у мужчин) расходится в разные половые клетки. При нарушении этого процесса у женщин в одну из яйцеклеток попадают обе Х-хро- мосомы (22 ХХ), а в другой они отсутствуют (22 00).

При оплодотворении яйцеклетки без хромосомы сперматозоидом может возникнуть 2 ситуации:

1)Полученная зигота имеет набор 44 Х0, и тогда родится девочка с синдромом Шерешевского-Тернера.

2)Зигота получает от отца Y-хромосому (получается набор 44 Y0), и она нежизнеспособна, так как Х-хромо- сома кодирует важнейшие для жизнедеятельности белки.

Таким образом, количество хромосом при моносомии Х в соматических клетках составляет 45, а не 46.

94. Объясните причины и возможные механизмы рождения детей с полисомией по половым хромосомам

Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим X-и У-хромосому. Более сложные аномалии половых хромосом могут быть связаны с оплодотворением яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом, несущим Х- и У-хромо- сомы и т.д. Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом как в процессе гаметогенеза, так и на ранних стадиях деления зиготы, что, в свою очередь, нередко служит провоцирующим фактором для возникновения повторных нерасхождений половых хромосом. Риск трисомий, в том числе трисомий половых хрмосом, возрастает с возрастом матери

95. У супругов трехлетний сын имеет редкое генетическое заболевание (даже при незначительных травмах у ребенка образуются гематомы, способные привести к летальному исходу)…

Плацентарная кровь — богатый источник кроветворных стволовых клеток, оказало заметное влияние на лечение наследственных болезней.

Использование плацентарной крови имеет три больших преимущества перед костным мозгом как источником переносимых стволовых кроветворных клеток.

1)Во-первых, реципиенты более гистосовместимы с плацентарной кровью, чем с другими клетками аллогенного донора.

Таким образом, приживление происходит, даже если между донором и реципиентом не совпадают три антигена HLA (поверхностные клеточные маркеры, кодируемые генами МНС).

2)Во-вторых, широкая доступность плацентарной пуповинной крови с повышенной гистосовместимостью клеток донора существенно расширяет количество потенциальных доноров для любого реципиента.

Эта характеристика особенно значима для пациентов из малых этнических групп со сравнительно небольшим пулом потенциальных доноров.

3)В-третьих, при использовании плацентарных клеток в значительной степени уменьшается риск реакции

«трансплантат против хозяина».

96. Провести биологический анализ синдрома Шерешевского-Тернера

Причины:

1)Структурная или количественная аномалия Х-хромо- сомы.

1.1 Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы.

1.2 Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромосомой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр.

1.3 В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.).

2)Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёр- нера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Симптомы:

-низкий рост больных (130— 145 см).

-отставание в росте (в течение первых лет жизни и особенно выявляется в периоде, соответствующем половому созреванию).

-одним из признаков заболевания у новорожденных является лимфатический отек конечностей и шеи, который обычно исчезает в течение первых месяцев жизни ребенка (рост нов.рожд. может соответствовать норме)

-половой инфантилизм (отсутствием вторичных половых признаков (отсутствие или слабое развитие молочных желез, скудное оволосение на лобке и под мышками), отсутствием самостоятельных менструаций).

-яичники представлены соединительнотканными тяжами с участками зародышевой ткани яичника без примордиальных фолликулов.

-матка гипопластична, а в некоторых случаях вместо нее обнаруживают соединительнотканные тяжи, наружные половые органы инфантильны.

-гипертрофия клитора и избыточное оволосение по мужскому типу. П

-зачатки ткани яичка, что объясняется присутствием в хромосомном наборе мужских половых хромосом наряду с женскими 45XO/46XY.

97. В роддоме родился ребенок, плач которого, напоминал крик кошки. Какой поставлен предварительный диагноз? Используя какие методы, можно подтвердить этот диагноз…

Название: Синдром кошачьего крика Причина: Делеция короткого плеча 5 хромосомы

Факторы приводящие к мутации:

-возраст матери,

-вредные привычки,

-наркотики,

-влияние медикаментов,

-инфекционные заболевания беременных — цитомегаловирусы, герпес-вирусы,

-ионизирующее излучение,

-неблагоприятные условия среды,

-воздействие химикатов и иных токсинов,

-оперативные вмешательства при беременности.

Послеродовые исследования:

-консультация врача-неонатолога или педиатра;

-электрокардиография и эхокардиография для обнаружения пороков развития сердца;

-рентгенография или УЗИ для обнаружения аномалий развития пищеварительного тракта;

-общий анализ крови и биохимический анализ крови, а также анализ мочи (здесь характерны такие проблемы как сохранение фетального гемоглобина длительное время, пониженный уровень альбумина в крови).

-Кариограмма

Симптомы: широко расставленные глаза, микроцефалией, долго не живут, сердечная недостаточность Деформация гортани из-за это мяу напоминает

98. Работник транспортной компании, побывавший в странах Персидского…

На 1. Фото это циста, 4 ядра, верные 1,5,6 ссылка

99. В поликлинику обратился больной, у которого на лице и руках были образованы язву. Несколько месяцев назад, вернувшись из страны в Центральной Азии…

лейшманиа тропика,

а- 2 в - 3

100. К венерологу обратилась замужняя женщина с обильными пенистыми выделениями из мочеполовых путей, зудом, болью при мочеиспускании. Врач провел…

3, 5

ССылкаva

101. В больницу поступил пациент с симптомами: сильная лихорадка, температура 4041, сильная головная боль, боли во всем теле…

Малярия 1, 2

Ccskrf