Методичка - биология в рисунках и схемах

Живые организмы постоянно испытывают влияние разнообразных факторов среды, в которой они обитают. При этом количественные признаки в большей степени подвержены влиянию среды, чем качественные признаки. Так, хорошо известно, что надой молока (количественный признак) в сильной степени зависят от условий содержания и кормления коров. Однако и генотип оказывает существенное влияние на развитие этого признака

Таким образом, признаки развиваются в результате взаимодействия генотипа и среды. Пределы изменчивости признака называют его нормой реакции. Иначе говоря, наследуется не признак как таковой, а способность организма (его генотипа) в результате взаимодействия с условиями среды давать определенный фенотип.

42. (45) Молекулярные механизмы развития зародыша. Метилирование цитозина в ДНК – регуляция генной активности

Эмбриональное развитие - это реализация наследственной программы, заложенной в зиготе и полученной от сперматозоида и яйцеклетки.

I.Молекулярно-генетическое изменения раннего развития происходят на стадии зиготы и дробления. На ранних этапах развития транскрипция генов очень низкая, это происходит изза прочной связи ДНК и бел- ков-гистонов. Первыми начинают работать гены, которые отвечают за пролиферацию.

II.Пролиферация клеток - этот процесс лежит в основе роста и развития зародыша. Все клетки делятся митозом.

III.Дифференцировка клеток и тканей зародыша - это процессы, которые приводят к морфологическим, физиологическим, функциональным различиям клеток. Различия между специализированными клетками связаны с различиями в наборе белков. Причиной дифференциальной активности генов является ооплазматическая сегрегация. Она приводит к химической неоднородности цитоплазмы, поэтому бластомеры будут получать цитоплазму с разным химическим составом. На более поздних этапах на дифференциальную активность генов влияет взаимодействие клеток друг с другом. Дифференцировка генетически детерминирована (предопределена) - этот процесс называется детерминация. Способность клеток дифференцироваться в разных направлениях под действием внешних сигналов называется компетенция. Если клетка имеет способность дифференцироваться в разных направления, то это свойство называется тотипотентность (равнонаследственность) Тотипотентностью обладают зигота, первые бластомеры и половые клетки. В процессе дифференцировки группы клеток приобретают определенные свойства и вид.

IV. Гистогенез (процесс образования тканей) и морфогенез (формирование внутренних и внешних конфигураций зародыша).

—Морфогенетическое перемещение клеток - это движение отдельных клеток или целых слоев по определенной поверхности (по субстрату). В этом движении играет роль хемотаксис.

—Эмбриональная индукция - это влияние одной ткани (индуктора) на другую ткань, в результате влияния

вместе контакта образуется новая дифференцировка

—Межклеточные взаимодействуя - это взаимодействие клеток или слоев при контакте или на расстоянии. Взаимодействие на расстоянии идет с участием биологически активных веществ (БАВ)

—Адгезия клеток - это прикрепление клеток друг к другу. В этом процессе принимают участие особые белковые молекулы, они называются молекулы адгезии клеток (МАК), их около 100 видов.

—Гибель клеток - это необходимый процесс, потому что для образования отдельных структур (протоки, каналы, отверстия и др.) нужно разрушение части клеток.

Метилирование цитозина- это модификация молекулы ДНК без изменения самой нуклеотидной последовательности ДНК, что можно рассматривать как часть эпигенетической составляющей генома (СН3 группы присоединяются к углероду в парах СG)

Установлено, что экспрессия генов позвоночных коррелирует со степенью метилирования цитозина внутри регуляторных участков и вокруг них.

-гиперметилирование: генная экспрессия снижена, а часто ее нет.

-гипометилирование (или его отсутствие) в тех же сайтах наблюдается активное состояние (экспрессия)

43. (43) Молекулярные основы механизмов эмбрионального развития. Понятие о морфогенах и гомеозисных генах

Основными компонентами эмбрионального развития являются следующие:

1.Клеточный рост, приводящий к увеличению количества клеток и их размеров.

2.Клеточная дифференцовка – появление специфических черт строен кл-ки, следно одинаковык кл-ки в процессе дифференцировки приобретают спец различия.

3.Детерминация – выбор путей дифференцировки.

4.Эмбриональная индукция.

5.Клеточные перемещения.

6.Межклеточные взаимодействия – сегрегация (избирательная сортировка), адгезия.

7.Апоптоз, или запрограммированная гибель клеток.

Гомеозисные гены — гены, опред процессы роста и дифференц в орг-ме, контролир программы формир

органов и тканей. Мутации в гомеозисных генах могут вызвать превращ одной части тела в другую. Гомеозисные гены контролируют работу других генов и определяют превращение внешне неразличимых участков зародыша или определённого органа (ткани, участка тела).

Морфоген — сигнальная молекула, передающая позиционную информацию и оказывающая влияние на клетки. Это белок, кот действует как транскрипционный фактор. К морфогенам относят многие секретируемые клетками белки. Подобные белки связываются со своими рецепторами и активируют сигнальные каскады в клетках-мишенях, изменяя в них экспрессию специфических генов. Среди морфогенов, участвующих в индукции и спецификации, например мезодермы, упоминают активины, морфогенетические белки кости (BMP),

факторы роста фибробластов (FGF), Ретиноевая кислота. Представление о концентрационном градиенте морфогена предполагает, во-первых, прямое действие морфогена на клетку-мишень и, во-вторых, зависимость ответа данной клетки от концентрации морфогена.

44. (67) Мутационная изменчивость. Классификации мутаций

Мутационной называется изменчивость, вызванная возникновением мутации.

Мутации — это наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом: o мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков;

o в отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов. Они представляют собой качественные изменения;

o мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными; o вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей;

o сходные мутации могут возникать повторно;

oмутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

По характеру изменения генома различают несколько типов мутаций: геномные, хромосомные и ген-

ные.

Геномные мутации (анеуплоидия и полиплоидия)-это изменение числа хромосом в геноме клетки. Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, выражаются в изменении структуры хромосом, ко-

торые можно выявить и изучить под световым микроскопом.

Известны перестройки разных типов:

•нехватки ‒ это потеря концевых участков хромосомы;

•делеции ‒ выпадение участка хромосомы в средней ее части ‒ дупликации ‒ двухили многократное повторение набора генов, локализованных в определенном участке хромосомы

•инверсии ‒ поворот участка хромосомы на 180° ‒ перенос участка к другому концу той же хромосомы либо к другой, негомологичной хромосоме.

Генные, или точковые, мутации-результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК. Возникшее изменение последовательности нуклеотидов в данном гене приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах. Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Большая часть из них фенотипически не проявляется (поскольку они рецессивны), однако известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидно-клеточная анемия. Генные мутации возникают под воздействием ультрафиолетовых лучей, ионизирующего излучения, химических мутагенов и других факторов.

45. (59) Наследование групп крови (АВ0 – система) и резус-фактора у человека

Система АВ0. Впервые антигенные различия эритроцитов человека были выявлены в 1900 г. Группы крови системы АВ0 («а», «б», «ноль») контролируются одним аутосомным геном I (от слова изогемагглютиноген) или ABO, расположенным в длинном плече хромосомы 9.

В этом гене идентифицировано 3 аллеля IA, IB и I0. Аллели IA и IB кодоминантны по отношению друг к другу, и оба они доминантны по отношению к аллелю I0. Таким образом, при сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: I при генотипе I0I0, II при генотипах IAIA и IAI0, III при генотипах IBIB и IBI0 и IV при генотипе IAIB в соотношении 1:3:3:2

При самой редкой группе крови 0(I), которая в популяции встречается с частотой 11% (1:9), в сыворотке крови вырабатываются антитела против антигенов А и В. Если человеку первой с группой крови добавить кровь любой другой группы произойдет агглютинация (слипание) эритроцитов и разовьется гемолитический шок. В тоже время кровь группы 0(I) не содержит эритроцитарных антигенов, и ее можно переливать любым реципиентам вне зависимости от их группы крови. Поэтому люди с группой крови I являются «универсальными донорами». При группах крови A(II) и B(III), каждая из которых встречается примерно у трети населения, в сыворотке крови присутствуют антитела соответственно либо против антигена В, либо против антигена А. Поэтому людям с этими группами крови можно переливать либо кровь той же самой группы, либо кровь группы 0(I). При четвертой группе крови AB(IV) антитела против эритроцитарных антигенов в сыворотке крови не вырабатываются. Этим людям можно переливать кровь любой группы, таким образом, они являются

«универсальными реципиентами». Однако их кровь можно переливать людям только с той же самой четвертой группой крови AB(IV)

В зависимости от человека, на поверхности эритроцитов может присутствовать или отсутствовать антиген Rho(D) (мембранный липопротеин) системы резус-фактор, который является наиболее иммуногенным антигеном групп крови резус-системы.

Rh+ - имеется антиген Rho, Rh- соответственно нет

46. (62) Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование признаков, контролируемых Х и У хромосомой человека

В начале 20 века цитологическими исследованиями было установлено, что особи мужского (м) и женского (ж) пола различаются по хромосомным наборам.

Хромосомы, по которым различаются м и ж пол называют половыми хромосомами. Половая хромосома присутствующая у обоих полов- Х, половая хромосома, присутствующая только у одного пола-У. неполовыми хромосомами называются аутосомы.

Сочетание у разных полов половых хромосом различно, гомогаметный пол ХХ (млекопитающие и человек - женский пол, птицы, некоторые рыбымужской), гетерогаметныйХУ, ХО (млекопитающие, человек и др.- мужской пол, птицы, некоторые рыбыженский).

Признаки, определяемые генами, находящимися в половых хромосомах, называют признаками, сцепленными с полом.

Известно немало признаков у животных и человека, определяемых генами, которые локализованы в Х-хро- мосоме. К ним относятся у человека такие рецессивные признаки, как гемофилия (несвертываемость крови), дальтонизм (цветовая слепота), и др. некоторые патологические признаки человека, сцепленные с Х-хромосо- мой, доминантный-гипоплазия эмали зубов, форма рахита, неподдающаяся лечению витамином Д.

Некоторые признаки, например, гипертрихоз (рост волос по краю ушной раковины), перепонки между пальцами, наследуется сцеплено с У-хромосомой.

Установлено, что их наследование зависит от поведения половых хромосом в мейозе при образовании гамет, сочетания гамет при оплодотворении и особенностей половых хромосом.

47. (19) Неклеточные формы жизни. Вирусы ДНК-содержащие

рассказать без B

.

Этот термин применяют для обозначения уникальных представителей живой природы, не имеющих клеточного (эукариотического или прокариотического) строения и обладающих облигатным внутриклеточным паразитизмом, т.е. которые не могут жить без клетки.

Вирусы принципиально отличаются от всех других организмов:

1.Тело не имеет клеточного строения.

2.Они могут существовать только как внутриклеточные паразиты и не могут размножаться вне клеток тех организмов, в которых они паразитируют.

3.Содержат лишь один тип нуклеиновых кислот - либо РНК, либо ДНК (все клеточные организмы содержат и ДНК, и РНК одновременно). Нет рибосом.

4.Нет обмена веществ. Используется энергия, получаемая за счет обмена веществ в клетках хозяина. Имеют очень ограниченное число ферментов, используют обмен веществ хозяина, его ферменты, энергию, полученную при обмене веществ в клетках хозяина.

5.Зрелые вироспоры ("споры" вирусов) могут существовать вне клетки хозяина, в этот период они не обнаруживают никаких признаков жизни. Долгие годы продолжался спор: вирусы - это живые существа или часть неживой природы. Невозможность существования и размножения вирусов вне клетки, их способность к самосборке и кристаллизации говорили о том, что вирус ведет себя как "неживая" материя. После установления природы гена и обнаружения в вирусах генетического материала, присущего живым орга-

низмам, вирусы стали относить к живой природе.

ДНК-содержащие вирусы

1 — вирусы оспы; 2 — вирусы герпеса; 3 – вирус гепатита В

48. (19) Неклеточные формы жизни. Вирусы РНК-содержащие

Этот термин применяют для обозначения уникальных представителей живой природы, не имеющих клеточного (эукариотического или прокариотического) строения и обладающих облигатным внутриклеточным паразитизмом, т.е. которые не могут жить без клетки.

Вирусы принципиально отличаются от всех других организмов:

1.Тело не имеет клеточного строения.

2.Они могут существовать только как внутриклеточные паразиты и не могут размножаться вне клеток тех организмов, в которых они паразитируют.

3.Содержат лишь один тип нуклеиновых кислот - либо РНК, либо ДНК (все клеточные организмы содержат и ДНК, и РНК одновременно). Нет рибосом.

4.Нет обмена веществ. Используется энергия, получаемая за счет обмена веществ в клетках хозяина. Имеют очень ограниченное число ферментов, используют обмен веществ хозяина, его ферменты, энергию, полученную при обмене веществ в клетках хозяина.

5.Зрелые вироспоры ("споры" вирусов) могут существовать вне клетки хозяина, в этот период они не обнаруживают никаких признаков жизни. Долгие годы продолжался спор: вирусы - это живые существа или часть неживой природы. Невозможность существования и размножения вирусов вне клетки, их способность к самосборке и кристаллизации говорили о том, что вирус ведет себя как "неживая" материя. После установления природы гена и обнаружения в вирусах генетического материала, присущего живым организмам, вирусы стали относить к живой природе.

РНК-содержащие вирусы ‒ это вирусы, генетический материал которых представлен РНК. Обычно нуклеиновая кислота одноцепочечная (оцРНК) но может быть и двуцепочечной (дцРНК)

РНК-содержащие вирусы:

•вирусы гриппа,

•кори,

•бешенства,

•ВИЧ (РЕТРОВИРУСЫ)

•Короновирус

•Вирус гепатита С

Все митохондриальные ДНК представлены множественными копиями, собранными в группы, кластеры.

Так в одной митохондрии печени крысы может содержаться от 1 до 50 циклических молекул ДНК.

Общее же количество митохондриальной ДНК на клетку составляет около одного процента. Синтез митохондриальных ДНК не связан с синтезом ДНК в ядре.

Так же как и у бактерий митохондриальная ДНК собрана в отдельную зону – нуклеоид, его размер составляет около 0,4 мкм в диаметре.

В длинных митохондриях может быть от 1 до 10 нуклеотидов.

При делении длинной митохондрии от нее отделяется участок, содержащий нуклеоид (сходство с бинарным делением бактерий).

Количество ДНК в отдельных нуклеотидах митохондрий может колебаться в 10 раз в зависимости от типа клеток.

При слиянии митохондрий может происходить обмен их внутренними компонентами.

Рибосомы митохондрий растительных клеток - 70s рибосомЫ (состоят из 30s и 50s субъединиц, содержат 16s и 23s РНК, характерные для прокариотических клеток), а в митохондриях клеток животных обнаружены более мелкие рибосомы (около 50s).

 В митоплазме на рибосомах идет синтез белков.

Он прекращается, в отличие от синтеза на цитоплазматических рибосомах, при действии антибиотика, подавляющего синтез белка у бактерий.

На митохондриальном геноме синтезируются и транспортные РНК, всего синтезируется 22 тРНК. Триплетный код митохондриальной синтетической системы отличен от используемого в гиалоплазме. Небольшие молекулы митохондриальной ДНК кодируют небольшую часть митохондриальных белков.

Так ДНК размером 15 тыс.н.п. может кодировать белки с суммарным молекулярным весом около 6х105.

В это же время суммарный молекулярный вес белков частицы полного дыхательного ансамбля митохондрии достигает величины около 2х106.

Интересны наблюдения за судьбой митохондрий в дрожжевых клетках. В аэробных условиях дрожжевые клетки имеют типичные митохондрии с четко выраженными кристами. При переносе клеток в анаэробные условия (например, при их пересеве или при перемещении в атмосферу азота) типичные митохондрии в их цитоплазме не обнаруживаются, и вместо них видны мелкие мембранные пузырьки. Оказалось, что в анаэробных условиях дрожжевые клетки не содержат полную дыхательную цепь (отсутствуют цитохромы b и a).

При аэрации культуры наблюдается быстрая индукция биосинтеза дыхательных ферментов, резкое повышение потребления кислорода, а в цитоплазме появляются нормальные митохондрии. Расселение людей на Земле.

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания.

Они передаются только по женской линии к детям обоих полов, так как сперматозоиды передают зиготе половину ядерного генома, а яйцеклетка поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Не все ферменты и другие регуляторы, необходимые для эффективного функционирования митохондрий, кодируются митохондриальной ДНК.

Большая часть митохондриальных функций контролируется ядерной ДНК[1].

Можно выделить 2 группы митохондриальных заболеваний: