Методичка - биология в рисунках и схемах
.pdfЭмбриогенез - представляет собой вариации четырёх основных его типов.
1. Непосредственно после оплодотворения происходит дробление. Дробление — это ряд чрезвычайно быстро протекающих митотических делений, в результате которых огромный объём цитоплазмы зиготы разделяется на многочисленные более мелкие клетки. Эти клетки называют бластомерами, и к концу дробления они обычно образуют шар, называемый бластулой.
2.После уменьшения скорости митотических делений бластомеры перемещаются, их положение относительно друг друга изменяется = гаструляция. В результате гаструляции образуется три зародышевых листка.
Из наружного листка — эктодермы — возникают эпидермис и нервная система; внутренний листок — энтодерма — образует выстилку пищеварительной трубки и принимает участие в образовании связанных с ней органов (поджелудочной железы, печени и т.д.), и органов дыхания;
средний листок — мезодерма — даёт начало нескольким органам (сердцу, почкам, половым железам), соединительной ткани (костям, мышцам, сухожилиям и форменным элементам крови)
3.После возникновения 3-х зарод листков клетки, взаимодействуя между собой и перемещаясь, образуют органы - органогенез. При органогенезе некоторые клетки совершают длительные миграции до места окончательной локализации. (предшественники форменных элементов крови и лимфы, пигментные клетки и гаметы)
4.Часть цитоплазмы яйца даёт начало клеткам — предшественникам гамет, которые называют первичными половыми клетками. Эти клетки обособляются для осуществления репродуктивной функции. Все остальные клетки тела называются соматическими. Это разделение на соматические клетки и половые клетки представляет собой один из первых этапов дифференцировки, которая происходит при развитии животных. (половые клетки - гонады, - гаметы — клетки, способные к оплодотворению)
Сформулированные К. Бэром четырём общим законам эмбриологии, более знакомым под названием
«закон зародышевого сходства».
1.Закон - Признаки, общие для той или иной большой группы животных, появляются в эм-
бриогенезе раньше, чем специализированные. Зародыши всех позвоночных животных после гаструляции очень похожи. Позже возникают признаки, характерные для класса, отряда, вида. Все зародыши позвоночных имеют хорду, жаберные щели, нервную трубку и пронефросы.
2.Закон - Менее общие признаки развиваются из более общих, пока, наконец, не появятся наиболее специализированные. Сначало одинаковое строение. Позднее развиваются структуры, характерные для определенных групп животных: чешуя рыб и рептилий, перья птиц или волосы, когти и ногти млекопитающих.
3.Закон - Каждый зародыш данного вида не проходит в своём развитии через взрослые стадии других животных, но всё более и более отдаляется от них. Жаберные щели зародышей птиц и мле-
копитающих не похожи на жаберные щели взрослых рыб. Они скорее напоминают жаберные щели зародышей рыб и зародышей других позвоночных.
4.Закон - Ранний зародыш более высокоорганизованного животного никогда не подобен
взрослой особи низкоорганизованного животного, а подобен только раннему зародышу этого послед-
него. Зародыш человека никогда не проходит стадии, подобные взрослой рыбе или птице т.е. происходит процесс дивергенции, и никто из них не повторяет стад развития др.
Эмпирически обобщённый закон зародышевого сходства К. Бэра формулируется так: «В онтогенезе всех
животных сначала выявляются признаки высших таксономических категорий, в ходе дальнейшей эмбриональной дифференцировки развиваются особенности отряда, семейства, рода, вида и особи».
Важный вывод
Онтогенез изменяется как вследствие добавления конечных стадий развития, так и путём радикального преобразования. Биогенетический закон, открытый в результате установления сходства стадий зародышевого развития родственных групп организмов, является безусловным доказательством эволюции. Он подтверждает материальное единство живой природы. Но биогенетический закон справедлив только в общих чертах. На различных этапах эмбрионального развития возможно появление новых признаков. Изменения у зародышей могут носить характер перестройки, надстройки или полной замены предкового признака.
«Мозаичный» тип дифференцировки широко распространен в животном царстве, особенно у таких организмов, как гребневики, кольчатые и круглые черви и моллюски. - т.е. у животных, у которых гаструляция начинается на будущем переднем конце зародыша после небольшого числа делений. Моллюски дают один из наиболее впечатляющих примеров мозаичного развития и феномена цитоплазматической локализации, когда морфогенетические детерминанты обнаруживаются в специфической области ооцита.
1.Оплодотворение
2.Дробление (митоз обр. бластомеров) обр. бластулы
3.Индивидуальное изменение клеток, гаструляция. Обр. 3 зародыш. Листков. Эктодермаэпидермис, НС. Энтодерма - выстилка пищеварительной, орг дых. Мезодерма -даёт начало сердцу, почкам, половым железам, соед. ткани.
4.Взаимодействие листков между собой, органогенез.
5.Часть цитоплазмы дает начало – первичным половым клеткам. Остальные – соматические. (1 этап Дифференцировки)
6.Общие признаки проявляются раньше специализированных (жаберные щели) 1 закон
7.Менее общие признаки из более общих (2 закон)
8.Зародыш не проходит через взрослые стадии других животных, все более отдаляется от н их (3 закон)
9.Ранний зародыш высокоорганизованного животного никогда неподобен взрослой особи низкоорганизованного животного, а подобен только раннему зародышу этого последнего (4 закон)
10.Гены – морфогены, мозаичный тип развития. Они имеют Морфогенетические продукты, которые накапливаются в определенных участках цитоплазмы яйцеклетки. При дроблении эти морфогенетические детерминанты попадают в один из бластомеров (опр. его судьбу)
19. (42) Закономерности развития зародыша. Регуляционный тип развития (эмбриональная индукция)
Эмбриональная индукция — это взаимодействие частей развивающегося зародыша, при котором один участок зародыша влияет на судьбу другого участка. Явление эмбриональной индукции с начала XX в. изучает экспериментальная эмбриология.
1.Оплодотворение
2.Дробление (митоз обр. бластомеров) обр. бластулы
3.Индивидуальное изменение клеток, гаструляция. Обр. 3 зародышевых листков. Эктодерма - эпидермис, НС. Энтодерма - выстилка пищеварительной, орг дых. Мезодерма - даёт начало сердцу, почкам, половым железам, соед. ткани.
4.Взаимодействие листков между собой, органогенез.
5.Часть цитоплазмы дает начало – первичным половым клеткам. Остальные – соматические. (1 этап Дифференцировки)
6.Общие признаки проявляются раньше специализированных (жаберные щели) 1 закон
7.Менее общие признаки из более общих (2 закон)
8.Зародыш не проходит через взрослые стадии других животных, все более отдаляется от н их (3 закон)
9.Ранний зародыш высокоорганизованного животного никогда неподобен взрослой особи низкоорганизованного животного, а подобен только раннему зародышу этого последнего (4 закон)
10.Гены – морфогены, мозаичный тип развития. Они имеют Морфогенетические продукты, которые накапливаются в определенных участках цитоплазмы яйцеклетки. При дроблении эти морфогенетические детерминанты попадают в один из бластомеро в (опр. его судьбу)
20. (56) Законы Г. Менделя для моногибридного скрещивания и их цитологическое обоснование. Условия выполнения
Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания «чистых линий», различающихся по одному признаку, будет проявлять признак одного из родителя.
Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре изучаемых альтернативных признаков, за которые отвечают аллели одного гена.
Примерами моногибридного скрещивания могут служить опыты, проведённые Грегором Менделем: скрещивания растений гороха, отличающихся друг от друга одной парой альтернативных признаков: жёлтая и зелёная окраска, гладкая и морщинистая поверхность семян, красная и белая окраска цветков и др.
Результат моногибридного скрещивания в первом поколении — единообразие полученных гибридов (все потомки будут гетерозиготными). Результатом моногибридного скрещивания гетерозиготных потомков первого поколения будет 75 % вероятность проявления доминантного фенотипа и 25%-ая вероятность проявления рецессивного фенотипа во втором поколении гибридов (закон расщепления 3:1). Такой результат будет наблюдаться только при полном доминировании (фенотип гетерозигот Аа совпадает с фенотипом гомозигот АА). По генотипу во втором поколении гибридов наблюдается расщепление 1:2:1 (около 50% особей имеют генотип Аа и по 25% - генотипы АА и аа).
Условие выполнения законов Менделя при моногибридном скрещивании: аллельные гены должны взаимодействовать по принципу полного доминирования (при неполном доминировании у гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака, вследствие чего расщепление по фенотипу и генотипу совпадает 3:1).
Как правило, моногибридное скрещивание используется для определения того, каким будет второе поколение от пары родителей, гомозиготных по доминантному и рецессивному аллелю соответственно.
21. (57) Законы Г.Менделя для дигибридного скрещивания и их цитологическое обоснование. Условия выполнения
Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных особей) между собой в потомстве происходит расщепление признаков по фенотипу 3:1 (75%
особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком) и генотипу 1:2:1.
Дигибридное скрещивание ‒ скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).
Условия выполнения законов Менделя при дигибридном скрещивании:
-гены, отвечающие заразные признаки находятся в разных (негомологичных) хромосомах -не должно быть взаимодействия неаллельных генов
22. Использование новых технологий в создании генетически рекомбинантных организмов (генотерапия, клеточная терапия, живые вакцины)
Рекомбинация ‒ процесс обмена генетическим материалом путем разрыва и соединения разных молекул нуклеиновых кислот, т. е. перераспределение генетического материала, приводящее к созданию новых комбинаций генов. В естественных условиях рекомбинация у эукариот ‒ обмен участками хромосом в процессе клеточного деления. У прокариот рекомбинация осуществляется при передаче ДНК путем конъюгации, трансформации или трансдукции, либо в процессе обмена участками вирусных геномов. Методы генной инженерии значительно расширили возможности рекомбинационных обменов и позволяют, в отличие от естественной рекомбинации, получать гибридные молекулы нуклеиновых кислот, содержащие практически любые чуже-
родные фрагменты. Техника генной инженерии вклю-
чает несколько последовательных процедур:
1. Выделение нужного (целевого) гена;
2. Встраивание его в генетический элемент, спо-
собный к репликации (вектор);
3.Введение вектора в организм-реципиент;
4.Идентификация (скрининг) и отбор клеток, которые приобрели желаемый ген или гены. Рекомбинантные структуры используются в медицине в методах генной терапии.
Генотерапия ‒ совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций.
Клеточная трансплантология, также известная как клеточная терапия ‒ комплекс терапевтических подходов, основанных на трансплантации клеток в больной организм с целью его лечения.
Одно из широко известных и бурно развивающихся направлений клеточной трансплантологии ‒ терапия стволовыми клетками. Клеточная трансплантация включает последовательные этапы: выделение клеток из ткани, манипуляции вне организма в искусственной среде (очистка, фракционирование, культивирование, ген-
модификация и другие) и их введение в организм реципиента. Она может успешно применяться в регенеративной медицине (восстановление поврежденных тканей и органов), в лечении наследственных заболеваний и рака, при терапии трудноизлечимых сердечно-с осудистых, нейро-дегенеративных и аутоиммунных заболеваний. Внедрение в клиническую практику методов клеточной трансплантации позволило излечить некоторые формы лейкемии, увеличить продолжительность жизни сотням нуждающихся в пересадке органов людей, существенно повысить качество жизни пациентов, страдающих сахарным диабетом, рассеянным склерозом и многими другими заболеваниями.
23. (36) Использование новых технологий в создании генетически рекомбинантных организмов в хозяйственной деятельности человека
Рекомбинантная структура ‒ гибридная нуклеиновая кислота (ДНК или РНК) или белок, полученные в результате объединения in vitro чужеродных фрагментов и содержащие новые сочетания последовательностей нуклеотидов или аминокислот соответственно.
Рекомбинация ‒ процесс обмена генетическим материалом путем разрыва и соединения разных молекул нуклеиновых кислот, т. е. перераспределение генетического материала, приводящее к созданию новых комбинаций генов.
В естественных условиях рекомбинация у эукариот ‒ обмен участками хромосом в процессе клеточного деления. У прокариот рекомбинация осуществляется при передаче ДНК путем конъюгации, трансформации или трансдукции, либо в процессе обмена участками вирусных геномов.
Методы генной инженерии значительно расширили возможности рекомбинационных обменов и позволяют, в отличие от естественной рекомбинации, получать гибридные молекулы нуклеиновых кислот, содержащие практически любые чужеродные фрагменты.
Суть этой технологии заключается в соединении фрагментов ДНК in vitro с последующим введением рекомбинантных генетических структур в живую клетку. Генно-инженерные манипуляции стали возможны после открытия рестриктаз (ферментов, разрезающих ДНК строго в определенных участках) и лигаз (ферментов, сшивающих двухцепочечные фрагменты ДНК). С помощью этих ферментов получают определенные фрагменты ДНК и соединяют их в единое целое.
Техника генной инженерии включает несколько последовательных процедур:
выделение нужного (целевого) гена;
встраивание его в генетический элемент, способный к репликации (вектор);
введение вектора в организм-реципиент;
идентификация (скрининг) и отбор клеток, которые приобрели желаемый ген или гены. Рекомбинантные структуры нашли широкое применение в промышленной биотехнологии, включая произ-
водство ферментов, гормонов, интерферонов, антибиотиков, витаминов и многих других продуктов для фармакологии и пищевой промышленности, на получение которых ранее затрачивалось много времени и средств.
Методом рекомбинантных ДНК были получены генетически модифицированные растения и трансгенные животные, обладающие новыми полезными для человека свойствами. Рекомбинантные структуры используются в медицине в методах генной терапии, диагностике и создании рекомбинантных вакцин.
24. Эволюция представлений ученых о генах
Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. Считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из 4 видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.
Ген ‒ структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.
В1854 Грегор Мендель начал серию экспериментов на семенах гороха, с целью установить закономерность наследственной передачи признаков. Он впервые предложил теорию о наличии факторов, которые передаются от родителей к потомкам. В результате экспериментов по скрещиванию он пришел к выводам, что определенные признаки передаются независимо, а также, что существуют доминантные и рецессивные признаки. Он разработал гипотезу, что существуют гомозиготные и гетерозиготные состояния, заложив фундамент для распознавания различия генотипа и фенотипа. Позже его открытия были сформулированы в законах Менделя.
1900 считается годом "переоткрытия" законов Менделя, когда ботаники Хуго де Фриз, Эрих Чермак и Карл Корренс поняли, что существует количественная закономерность наследования факторов, отвечающих за проявление признаков у потомков.
Термин "ген" был предложен в 1909 датским ученым Вильгельмом Йохансеном для описания наследственного фактора. Очевидно, что это производное срок от слова генетика, который уже раньше, в 1905 году был предложенный Уильямом Бэтсоном с греческого genetikos. В то время химическая природа гена оставалась полностью неизвестной. Хотя хромосомы в то время были уже описаны, лишь в 1910 году работами Томаса Моргана была доказана связь между хромосомами и наследственностью.
Моргану также удалось построить первую генетическую карту. Тк под микроскопом уже наблюдали кроссинговер, то рассчитали, что чем ближе два гена расположены друг к другу, тем он реже. Стало возможным рассчитать расстояние между генами на хромосоме (морганиды).
В1927 году работы Герман Мюллера по облучению дрозофил рентгеновским излучением показали количественную зависимость между дозой и мутагенным эффектом→ гены являются физическим объектам, на которые возможно воздействие извне. Термин мутация вошел в научный лексикон.
В1928 году Фредерик Гриффит установил, что гены могут передаваться от одних организмов к дру-
гим. Живой невирулентных штамм Streptococcus pneumoniae при смешивании с убитым вирулентным штаммом приобретал вирулентных свойств. В 1944 году Освальдом Авери, Колином Маклеодом и Маклин Мак-
карти установлено, что вирулентный фактор находился в ДНК убитых бактерий, а процесс генетической информации названотрансформацией. Окончательно доказано, что ДНК носитель генетической информации.
В1941 году Джордж Бидл и Эдуард Тейтем установили, что дефекты в обмене веществ связана с му-
тациями определенных генов. Сформулирована концепция «один ген - один фермент», которая позже уточнилась в "один ген - один полипептид".
В1953 году Джеймс Ватсон и Фрэнсис Крик, основываясь на рентгенограммах, полученных Розалинд Франклин, открыли структуру ДНК. Сформулированная центральная догма молекулярной биологии.
В1972 году Вальтер Фриз (Бельгия) опубликовал первую геномной последовательности гена, кодирующего белок оболочки бактериофага MS2 [1].
Современная формулировка гена - "дискретная участок геномной последовательности, соответствующей единицы наследственности и ассоциирована с регуляторными регионами, транскрибованих регионами и другими фунциональном геномными последовательностями".
У подавляющего большинства живых организмов гены закодированы в цепях ДНК. ДНК → полимер из 4 типов нуклеотидов, каждый из которых состоит из моносахарида класса пентоз (2'-дезоксирибозы), фосфатной группы и одного из четырех азотистых оснований: аденина (А), цитозина (Ц), гуанина (Г) и тимина (Т).
Наиболее распространенной формой ДНК в клетке является структура в форме правой двойной спирали из двух отдельных нитей ДНК. Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином (два водородных связи), гуанин - только с цитозином (три водородных связи).
Благодаря химическим особенностям связи между пентозном остатками нуклеотидов, ДНК имеют полярность. Один конец ДНК-полимера заканчивается 3-гидроксильной (3-ОН) группой дезоксирибозы и называется 3 '(три-прайм), а другой - 5-фосфатной группой (5-РО3) и называется 5 "(пять-прайм). Полярность цепочки играет важную роль в клеточных процессах. Например, при синтезе ДНК удлинение цепочки возможно только путем присоединения новых нуклеотидов к свободному 3 'конца.
На молекулярном уровне ген состоит из двух структурных участков:
1.ДНК участка, из которой вследствие транскрипции считывается одноцепная РНК -копия.
2.Дополнительные ДНК участки, которые задействованы в регуляции копирования. Например, промотор
иэнхансеры.
Типовому гена эукариот предшествует регуляторная ДНК участок - промотор, к которому присоединяются энзим РНК-полимераза и факторы транскрипции и обеспечивают процесс транскрипции. Типичный транскрипт гена (пре-мРНК) содержит некодирующие участки интроны, которые вырезаются при сплайсинга, а экзоны сшиваются друг с другом в зрелуюм РНК.
25. (83) Кариотип человека. Кариотипирование. Денверская классификация хромосом
Кариотип человека — диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.
Кариотипирование ‒ это исследование хромосомного набора, оно позволяет определить отклонения в структуре или в числе хромосом.
Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом ‒ XX у женщин и ХУ у мужчин.
Денверская классификация хромосом
22 пары аутосом разделены на семь групп, обозначаемых буквами от А до G.
Каждая группа хромосом характеризуется следующими особенностями:
1.Группа А содержит 3 пары длинных хромосом (1-3), каждую из которых можно легко индивидуализировать. Метацентрические (центромера располагается в середине длины хромосомы)
2.Группа В содержит две пары хромосом (4-5). Они короче хромосом из группы А и являются субметацентрическими (центромера располагается ближе к одному концу);
3.Группа С содержит 6 пар аутосом (6-12), все хромосомы с субмедиально расположенной центромерой, средних размеров, их трудно индивидуализировать.
4.Группа D содержит 3 пары хромосом (13-15). Хромосомы средних размеров, акроцентрические (центромера располагается на теломерном конце).
5.Группа Е состоит из 3 пар коротких хромосом (16-18). Хромосомы 16-й пары являются метацен-
трическими (центромера в середине длины хромосомы). Хромосомы 17-й и 18-й пары, похожи между собой, отличаются меньшей общей длиной и размерами коротких плеч, являются субметацентрическими.
6.Группа F имеет 2 пары коротких метацентрических хромосом (19-20), которые неотличимы друг
от друга;
7.Группа G состоит из 2-х пар хромосом (21-22). Это очень короткие акроцентрические хромосомы со спутниками, трудно различимы, хотя несколько отличаются по величине и морфологии.
26.(83) Кариотип человека. Кариотипирование. Парижская классификация хромосом
Кариотип человека — диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.
Кариотипирование ‒ это исследование хромосомного набора, оно позволяет определить отклонения в структуре или в числе хромосом.
Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин.
Денверская классификация хромосом
22 пары аутосом разделены на семь групп, обозначаемых буквами от А до G. Каждая группа хромосом характеризуется следующими особенностями:
Группа А содержит 3 пары длинных хромосом (1-3), каждую из которых можно легко индивидуализировать.
Метацентрические (центромера располагается в середине длины хромосомы)
Группа В содержит две пары хромосом (4-5). Они короче хромосом из группы А и являются субметацентрическими (центромера располагается ближе к одному концу);
Группа С содержит 6 пар аутосом (6-12), все хромосомы с субмедиально расположенной центромерой,
средних размеров, их трудно индивидуализировать.
Группа D содержит 3 пары хромосом (13-15). Хромосомы средних размеров, акроцентрические (центромера располагается на теломерном конце).
Группа Е состоит из 3 пар коротких хромосом (16-18). Хромосомы 16-й пары являются метацентрическими (центромера в середине длины хромосомы). Хромосомы 17-й и 18-й пары, похожи между собой, отличаются меньшей общей длиной и размерами коротких плеч, являются субметацентрическими.
Группа F имеет 2 пары коротких метацентрических хромосом (19-20), которые неотличимы друг от друга; Группа G состоит из 2-х пар хромосом (21-22). Это очень короткие акроцентрические хромосомы со спут-
никами, трудно различимы, хотя несколько отличаются по величине и морфологии.
В основе Парижской классификации хромосом человека (1971) лежат методы специального дифференциального их окрашивания, при которых в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов. Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой p а длинное - q. Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые от центромеры к теломерам. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) — до четырех. Полосы внутри районов нумеруются по порядку от центромеры. Если локализация гена точно известна, для ее обозначения используют индекс полосы. Например, локализация гена, кодирующего эстеразу D, обозначается 13p14, т. е. четвертая полоса первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы. Локализация генов не всегда известна с точностью до полосы. Так, местоположение гена ретинобластомы обозначают 13q, что означает локализацию его в длинном плече тринадцатой хромосомы.
Основные функции хромосом состоят в хранении, воспроизведении и передаче генетической информации при размножении клеток и организмов.
27. (28) Классификация генов человека по структуре
Ген ‒ структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.
Уники ‒ одна или несколько раз повторяющаяся информация о структуре белков. Их мутации наиболее опасны.
Умеренные ‒ десятки, сотни копий, кодирующих рРНК, тРНК, иРНК, гистоны, гены рибосомных белков.
Множественные повторы ‒ сотни, тысячи, млн копий отрезков ДНК. Теломерные и центромерные участки хромосом, ALu повторы
ПГЭ – подвижные (мобильные) генетические элементы дисперсно разбросаны по геному (эндогенные вирусы). Это чужеродные геномы вирусов, молекулярные останки вирусов (провирусы), которые когдато внедрились в геном и остались там.
28.(29) Классификация генов человека по функциям
1.РНК-Кодирующие гены – функционально активны уже РНК продукты.
2.Например, регуляторная РНК для инактивации Х хромосомы у женщин (тельце Барра, половой хроматин). К ним относятся: тРНК, рРНК, м/яРНК Протеин-кодирующие гены. К ним относятся:
Гены «Домашнего хозяйства» - гены жизнеобеспечения клетки, вездесущие клетки – активны во всех клетках.
Гены роскошных синтезов (терминальной дифференцировки)- кодирующие белки характерные для высокоспециализированных клеток. (Например: гемоглобин в эритроцитах, во всех др. клетках спят)
Регуляторные гены – никогда не спят, кодируют регуляторные белки репрессоры и активаторы, способные соединяться с регуляторными элементами ДНК. В результате транскрипция либо подавляется, либо стимулируется. Эти гены имеют не большие размеры и высоко консервативны. Стерессорные гены кодируют стрессорные белки (белки теплового шока). Эти белки защищают клетку от повреждения и гибели в экстремальных условиях.
3.Гены МТХ - кодирующие и регуляторные участки непрерывны. Мутации этих геновмитохондриальные болезни. Наследуются по материнской линии. Анализ этих генов показал, что все женщины-потомки одной Евы.
Не по лекции:
1.Структурные гены несут информацию о белках-ферментах и гистонах, о последовательности нуклеотидов в различных видах РНК. характеризуются уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка.
2.Среди функциональных генов выделяют:
гены-модуляторы, усиливающие или ослабляющие действие структурных генов
(супрессоры (ингибиторы), активаторы, модификаторы);
гены, регулирующие работу структурных генов (регуляторы и операторы).
29. (46) Введение в тератологию. Классификация тератогенов
Тератология ‒ наука, изучающая врожденные уродства отдельных органов и целых организмов.
Классификация тератогенов:
1.Мутагены ‒ химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения мутации (ионизирующая радиация, лекарственные препараты и др.)
2.Вирусы (краснуха (с катарактой, болезни сердца, герпес, цитомегаловирус или сокращенно ЦМВ (фатально, слепота, глухота) и др.)
3.Микроорганизмы и простейшие (бак-
терии Treponema (возбудитель сифилиса, либо выкидыш, либо глухота), простейшие Toxoplasma)
4.Лекарственные препараты и химические соединения (группа алкалоидов, хинин (к глухоте), алкоголь, пестициды (неврологические нарушения), ртуть, ретиноевые кислоты – аналоги витамина А (аномалии ушных раковин, редукция челюсти, аномалии ЦНС), талидомид, различные токсиканты)
5.Пестициды, органические вещества, содержащие ртуть (вызывают неврологические нарушения
ианомалии в поведении детей)
Взависимости от времени воздействия вредных факторов и объекта поражения выделяют следующие формы пороков развития:
1.Гаметопатии – патологические изменения в половых клетках, произошедшие до оплодотворения и приводящие к спонтанному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям.
2.Бластопатии – это повреждения зиготы в первые 2 недели после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточноплацентарного кровообращения), вызывающие гибель зародыша, внематочную беременность, пороки развития с нарушением формирования оси зародыша (симметричные, асимметричные и неполностью разделившиеся близнецы, циклопия, аплазия почек и др.).
3.Эмбриопатии – согласно классификация пороков у ребенка - это поражения зародыша от момента прикрепления его к стенке матки (15-й день после оплодотворения) до сформирования плаценты (75- й день внутриутробной жизни), проявляющиеся пороками развития отдельных органов и систем, прерыванием беременности.
4.Фетопатии – общее название болезней плода, возникающих под воздействием неблагоприятных факторов с 11-й недели внутриутробной жизни до начала родов. Важнейшая роль в формировании фетопатии принадлежит состоянию плацентарного комплекса. Фетопатии нередко приводят к преждевременным родам, асфиксии при рождении, метаболическим и другим нарушениям адаптации новорожденных к внеутробной жизни и являются наиболее частыми причинами неонатальных болезней и смертности.
К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития:
1.Агенезия – полное врожденное отсутствие органа.
2.Аплазия –выраженное недоразвитие органа. Отсутствие некоторых частей органа называется термином, включающим в себя греч. слово olygos («малый») и название пораженного органа. Например, олигодактилия
– отсутствие одного или нескольких пальцев.
3.Гипоплазия – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа.
4.Гипотрофия – уменьшенная масса тела новорожденного или плода.
5.Гиперплазия (гипертрофия) – повышенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
6.Макросомия (гигантизм) – увеличенные длина и масса тела. Термины «макросомия» и «микросомия» нередко применяются для обозначения соответствующих изменений отдельных органов.
7.Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия.
8.Стеноз – сужение канала или отверстия.
9.Дисхрония – нарушение темпов (ускорение или замедление) развития
Критические периоды в развитие зародыша ‒ это периоды наибольшей ранимости, чувствительности к действию различных повреждающих факторов (мутагенных, тератогенных, канцерогенных):
o Гаметогенез ‒ образование зрелых половых клеток o Оплодотворение
o Имплантация ‒ 7-8 сутки развития (внедрение эмбриона в стенку матки)
