ПЕРЕЛІК захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених
.docxПЕРЕЛІК захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених |
||||
Захворювання |
Епідеміологія (орієнтовна) |
Субстрат для скринінгу |
Метод діагностики |
Матеріал для дослідження |
1. Адреногенітальний синдром (АГС) |
1:15 000 |
17-гідроксипрогестерон |
Флюорометричний метод |
Суха крапля крові |
2. Біотинідазна недостатність |
1:60 000 |
Активність біотинідази |
Флюорометричний метод |
Суха крапля крові |
3. Вроджений гіпотиреоз |
1:3 000 |
Тиреотропний гормон (ТТГ) |
Флюорометричний метод |
Суха крапля крові |
4. Галактоземія І типу |
1:40 000 |
Галактоза, галактоза-1-фосфат |
Флюорометричний метод |
Суха крапля крові |
5. Глютарова ацидурія I типу |
1:100 000 |
Глутарилкарнітин (C5DC) |
TMC |
Суха крапля крові |
6. Глютарова ацидурія II типу |
1:200 000 |
Ацилкарнітини, глутарилкарнітин |
TMC |
Суха крапля крові |
7. Дефіцит MCAD |
1:10 000 |
Октаноїлкарнітин (C8) |
TMC |
Суха крапля крові |
8. Дефіцит LCHAD |
1:60 000 |
Довголанцюгові гідроксіацилкарнітини |
TMC |
Суха крапля крові |
9. Дефіцит VLCAD |
1:30 000 |
Дуже довголанцюгові ацилкарнітини (C14, C16) |
TMC |
Суха крапля крові |
10. Дефіцит трифункціонального білка |
1:100 000 |
Довголанцюгові гідроксіацилкарнітини |
TMC |
Суха крапля крові |
11. Дефіцит HMG-ліази |
1:100 000 |
3-гідрокси-3-метилглутарилкарнітин |
TMC |
Суха крапля крові |
12. Ізовалеріанова ацидурія |
1:60 000 |
Ізовалерілкарнітин (C5) |
TMC |
Суха крапля крові |
13. Лейциноз |
1:100 000 |
Лейцин, ізолейцин, валін |
TMC |
Суха крапля крові |
14. Метилмалонова ацидурія |
1:50 000 |
Пропіонілкарнітин (C3) |
TMC |
Суха крапля крові |
15. Муковісцидоз |
1:2 500 |
Імунореактивний трипсиноген (ІРТ) |
Флюорометричний метод |
Суха крапля крові |
16. Первинний карнітиновий дефіцит |
1:50 000 |
Вільний карнітин (C0) |
TMC |
Суха крапля крові |
17. Пропіонова ацидурія |
1:100 000 |
Пропіонілкарнітин (C3) |
TMC |
Суха крапля крові |
18. Спінальна м’язова атрофія (СМА) |
1:10 000 |
Немає біохімічного скринінгу |
Методом ампліфікації нуклеїнових кислот та детекції з використанням специфічних зондів |
Суха крапля крові |
19. Тирозинемія I типу |
1:100 000 |
Сукцинілацетон |
TMC |
Суха крапля крові |
20. Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) |
1:50 000 |
TREC (T-cell receptor excision circles) |
Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) |
Суха крапля крові |
21. Фенілкетонурія |
1:10 000 |
Фенілаланін |
Флюорометричний метод |
Суха крапля крові |