Наслідкові захворювання легень, гепатози і системні скелетні дисплазії

Захворювання

Етіологія

Клінічна картина

Діагностика

Лікування

Наслідкові захворювання легень

Синдром Картагенера

Мутації в генах, що кодують білки війок. Аутосомно-рецесивний.

Тріада: транспозиція внутрішніх органів, хронічний риносинусит, хронічний бронхіт. Безпліддя.

Клінічна тріада, інструментальні дослідження (КТ, МРТ), генетичне тестування.

Консервативне (придушення запалення), хірургічне (трансплантація легень).

Дефіцит α-1-антитрипсину

Мутація в гені SERPINA1. Аутосомно-рецесивний / кодомінантний.

Емфізема легень (особливо у курців), бронхоектази, цироз печінки, підвищений ризик раку печінки.

Генетичні методи діагностики.

Замісна терапія ААТ, симптоматичне лікування ураження печінки.

Синдром Гудпасчера

Аутоімунне. Аутоантитіла (Anti−GBM) до колагену базальних мембран.

Геморагічний пневмоніт, швидкопрогресуюча ниркова недостатність.

Визначення антитіл до базальної мембрани (Anti-GBM антитіл у крові за допомогою імуноферментного аналізу (ІФА) або радіоімунного аналізу (РІА)), біопсія легень і нирок.

Імуносупресивна терапія, плазмаферез, гемодіаліз.

Гепатози

Синдром Кріглера-Наяра

Мутація в гені UGT1A1 (дефіцит ферменту глюкуронілтрансферази). Аутосомно-рецесивний.

Виражена тривала неонатальна жовтяниця (непрямий білірубін), призводить до накопичення нейротоксичної непрямої фракції, що зумовлює тяжкість неонатальної жовтяниці та потенційні неврологічні ускладнення.

Лабораторне визначення білірубіну, генетичне тестування.

Професійні рекомендації (плазмаферез, трансплантація печінки, підтримувальна терапія.).

Синдром Дубіна-Джонсона

Аутосомно-рецесивний. Порушене виведення зв'язаного білірубіну (мутація гена MRP2 (ABCC2))

Доброякісний перебіг, темна пігментація печінки (відкладення внутрішньоклітинного меланіноподібного пігменту)

Біопсія печінки.

Не потребує специфічного лікування.

Синдром Ротора (доброякісна сімейнакон'югована гіпербілірубінемія)

Порушений захват та виведення білірубіну гепатоцитами. Доброякісна.

Епізоди слабко вираженої жовтяниці в дитинстві (зв'язаний білірубін).

Диференційна діагностика, генетичне тестування.

Підтримувальна медикаментозна терапія, дієта.

Системні скелетні дисплазії

Синдром Марфана

Мутація в гені FBN1 на 15 хромосомі. Аутосомно-домінантний.

Високий зріст, арахнодактилія, деформації скелета, аневризма аорти, ектопія кришталика.

Гентські критерії 2010, генетичне тестування, ЕхоКГ, КТ, МРТ.

Консервативне (бета-блокатори), хірургічне (на аорті, клапанах, кришталику).

Синдром Елерса-Данлоса

Мутації в генах колагену (COL5A1, COL3A1 та ін.).

Гіпермобільність суглобів, крихкість та еластичність шкіри. Для судинного типу — високий ризик розриву артерій.

Клінічна оцінка, генетичне тестування.

Симптоматична терапія, щадний режим, дієта.