Синдром Шерешевского-Тернера (Моносомия X)

• Частота: 1:2000–1:3000 новорождённых девочек³³³³.

• Генетика: Моносомия по Х-хромосоме (45, X)^34343434. Около 95% эмбрионов с таким кариотипом погибают внутриутробно³⁵.

• Клинические признаки: Низкий рост, короткая складчатая шея, отёк кистей и стоп у новорождённых, широкая грудная клетка, половой инфантилизм, бесплодие (более чем в 90% случаев)³⁶.

• Интеллект: Нормальный или близкий к норме³⁷.

Полисомии по половым хромосомам

• Синдром Клайнфельтера (47, XXY):

  • Частота: 2-2,5 на 1000 новорождённых мальчиков³⁸.

  • Генетика: Наличие дополнительной Х-хромосомы (47, XXY)³⁹.

  • Клинические признаки: Высокий рост, непропорционально длинные конечности, евнухоидизм, гинекомастия (увеличение грудных желез), бесплодие из-за нарушенного сперматогенеза⁴⁰.

• Синдром трисомии X (47, XXX): У женщин с этим синдромом клинические проявления могут быть минимальными, но иногда отмечается отставание в умственном развитии и репродуктивные проблемы.

• Синдром XYY: У мужчин с этим синдромом характерные признаки включают высокий рост, а также возможные поведенческие проблемы и трудности в обучении.

Синдромы частичных анеуплоидий

• Определение: Возникают при структурных перестройках, таких как делеции или дупликации⁴¹. Например, делеция участка на хромосоме 5 вызывает синдром кошачьего крика (Cri-du-chat)⁴².

Микроцитогенетические синдромы

• Определение: Вызваны микроделециями или микродупликациями, которые невозможно увидеть в световой микроскоп, но можно обнаружить с помощью молекулярно-генетических методов (например, FISH). Примеры:

  • Синдром Ди Джорджа: Вызван микроделецией на хромосоме 22. Характеризуется пороками сердца, иммунодефицитом и гипокальциемией.

  • Синдром Вильямса: Вызван микроделецией на хромосоме 7. Характеризуется уникальной внешностью, сердечно-сосудистыми проблемами и специфическим когнитивным профилем.

5. Факторы риска и профилактика

Факторы повышенного риска:

• Возраст родителей: Риск рождения ребёнка с трисомиями 13, 18 или 21 значительно выше у женщин старше 40 лет⁴³.

• Сбалансированные перестройки у родителей: Носители сбалансированных транслокаций или инверсий могут передавать потомству несбалансированные гаметы⁴⁴.

• Наследственная предрасположенность: Повышенный, хотя и незначительный, риск повторного рождения ребёнка с хромосомной патологией наблюдается в семьях, где уже был такой случай⁴⁵.

Профилактика врождённой и наследственной патологии:

• Первичная профилактика: Направлена на предотвращение возникновения патологических мутаций и оплодотворения. Включает планирование семьи и преконцепционную профилактику (отказ от вредных привычек, сбалансированное питание, приём фолиевой кислоты до и во время беременности).

• Охрана окружающей среды: Снижение воздействия мутагенных факторов (физических, химических, биологических), которые могут вызывать хромосомные нарушения в половых клетках⁴⁶.

• Вторичная профилактика: Направлена на прерывание беременности, если у плода выявлена тяжёлая, неизлечимая патология.

• Третичная профилактика: Направлена на смягчение клинических проявлений и адаптацию пациентов, например, с помощью симптоматической терапии и медико-педагогических мероприятий⁴⁷.