- •1. Хромосомные болезни. Определение, этиология, классификация
- •2. Эффекты и патогенез хромосомных аномалий в онтогенезе
- •3. Общая характеристика хромосомных болезней
- •Синдром Шерешевского-Тернера (Моносомия X)
- •Полисомии по половым хромосомам
- •Синдромы частичных анеуплоидий
- •Микроцитогенетические синдромы
- •5. Факторы риска и профилактика
- •6. Медико-генетическое консультирование (мгк)
- •7. Пренатальная диагностика (пд)
- •8. Доклиническая диагностика и скрининговые программы
- •9. Генетический мониторинг
- •Хромосомные болезни: Генетическая основа, клиническая характеристика и стратегии профилактики
- •1. Хромосомные болезни: Определение, этиология и классификация
- •2. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе
- •3. Патогенез хромосомных болезней
- •4. Общая характеристика хромосомных болезней
- •5. Клинико-генетическая характеристика синдрома Патау
- •6. Клинико-генетическая характеристика синдрома Эдвардса
- •7. Клинико-генетическая характеристика синдрома Дауна
- •8. Клинико-генетическая характеристика синдрома Шерешевского-Тернера
- •9. Клинико-генетическая характеристика полисомий по половым хромосомам
- •10. Клинико-генетическая характеристика синдромов частичных анеуплоидий
- •11. Клинико-генетическая характеристика микроцитогенетических синдромов
- •12. Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями
- •13. Профилактика врожденной и наследственной патологии. Виды и уровни профилактики
- •14. Генетические основы профилактики
- •15. Вопросы планирования семьи и преконцепционная профилактика
- •16. Охрана окружающей среды как составляющая профилактики
- •17. Медико-генетическое консультирование (мгк)
- •18. Пренатальная диагностика (пд). Общие вопросы, показания, сроки
- •19. Массовый и селективный ультразвуковой скрининг беременных
- •20. Неинвазивные и инвазивные методы пд
- •21. Доклиническая диагностика и профилактическое лечение
- •22. Скрининговые программы. Массовые и селективные скрининговые программы
- •23. Генетический мониторинг врожденной и наследственной патологии
- •Источники
Источники
Хромосомні хвороби: як уникнути «помилки - Клініка Матері, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://matericlinic.ua/ua/parental/hromosomnye-bolezni-kak-izbezhat-oshibki/
Хромосомні хвороби та методи їх діагностики, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://kvnzchmy.at.ua/ductanthiyne/khromosomni_khvorobi_ta_metodi_jikh_diagnostiki.pdf
Хромосомні хвороби | PDF - Scribd, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.scribd.com/document/845791395/%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D1%96-%D1%85%D0%B2%D0%BE%D1%80%D0%BE%D0%B1%D0%B8
Синдром Дауна (трисомія 21) - Педіатрія - MSD Manual Professional Edition, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.msdmanuals.com/uk/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
Синдром Дауна | Bodro Clinic, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://bodroclinic.com.ua/wiki/syndrom-dauna/
Трисомия X — диагностика, причины, симптомы - Проген, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://progen.ru/science/material/trisomiya-x-prichiny-simptomy-diagnostika/
Анеуплоїдія: причини, симптоми та лікування | Медичний центр "Мати та дитина" | Київ, Львів, Житомир, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://mdclinics.com.ua/ua/news/aneuploidiia/
СПАДКОВІ ХВОРОБИ - Фармацевтична енциклопедія, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.pharmencyclopedia.com.ua/article/591/spadkovi-xvorobi
Мутагени навколишнього середовища і охорона спадковості людини - Біологія та Екологія Сучасне суспільство, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://zhmurko.ucoz.ua/publ/ekologija/mutageni_navkolishnogo_seredovishha_i_okhorona_spadkovosti_ljudini/10-1-0-48
Trisomy 13 and Trisomy 18 in Children - Stanford Medicine Children's Health, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=trisomy-13-and-trisomy-18-in-children-90-P02419
Мікроделеційні синдроми, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://igr.com.ua/ua/survey/genetic/microdeletion
Мікроделеційні синдроми - БІОНІКС ЛАБ, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.bionixlab.com/product-category/kits/fish/microdeletions/
t^" 22 - 06, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://new.meduniv.lviv.ua/uploads/repository/kaf/kaf_pedpropaedeutic/25.%20PhD/Medychna%20genetyka/Navch_Progr_Med_genetyka_PhD_2023-24.pdf
Cri Du Chat Syndrome - StatPearls - NCBI Bookshelf, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482460/
Синдром Шерешевського-Тернера - Моносомія X, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.testdnk.com.ua/blog/syndrom_ternera.html
Синдром Тернера - Педіатрія - MSD Manual Professional Edition, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.msdmanuals.com/uk/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-abnormalities/turner-syndrome
Синдром Едвардса: медко-генетичне консультування | Блоги БДМУ, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.bsmu.edu.ua/blog/sindrom-edvardsa-medko-genetichne-konsultuvannya/
Trisomy 18 and 13 | Children's Hospital of Philadelphia, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.chop.edu/conditions-diseases/trisomy-18-and-13
Синдром Клайнфельтера | Довідник лікарських препаратів Compendium, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://compendium.com.ua/uk/handbooks-uk/nozologia-dovidnyk/sindrom-klajnfeltera-2/
XYY Syndrome | Nemours KidsHealth, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://kidshealth.org/en/parents/xyy-syndrome.html
Синдром трисомії за X-хромосомою - Future Health Biobank Ukraine, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://futurehealthbiobank.com/ua/our-services/diagnostics/vision-non-invasive-prenatal-test/triple-x/
47,XYY syndrome - Genetics - MedlinePlus, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://medlineplus.gov/genetics/condition/47xyy-syndrome/
4.1. Хромосомнi захворювання - MedMuv, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://medmuv.com/cd/ped_fpo/html/data/chapter_4/ch_4.0.html
Trisomy 21 (Down Syndrome) - Children's Hospital of Philadelphia, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.chop.edu/conditions-diseases/trisomy-21-down-syndrome
Фізіологія - H. Порушення визначення і диференціації статі - empendium.com, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://empendium.com/ua/manual/chapter/B72.IV.H.1.
биол | Quizlet, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://quizlet.com/ua/882142840/%D0%B1%D0%B8%D0%BE%D0%BB-flash-cards/
Синдром Патау – симптомы, причины, признаки, диагностика и лечение в - СМ-Клиника, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.smclinic.ru/diseases/sindrom-patau/
Синдром Патау - симптоми, лікування, причини - LIKARI365.com, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.likar365.com/diseases/sindrom-patau/
Синдром Эдвардса: причины заболевания - Все о генетике | genetyka.com.ua, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/
Синдром Дауна - симптомы, риски, ранняя диагностика - Проген, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://progen.ru/science/material/sindrom-dauna/
Синдром Дауна - Аксіс Вінниця, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://axis-pain.com.ua/dytiacha-reabilitatsiia/syndrom-dauna/
Синдром Едвардса | Довідник лікарських препаратів Compendium, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://compendium.com.ua/uk/handbooks-uk/nozologia-dovidnyk/sindrom-edvardsa-2/
Синдром Дауна - Хеликс, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://helix.ru/kb/item/726
ᐈ Синдром Шерешевського-Тернера діагностика у Києві, Львові, Житомирі | Медичний центр "Мати та дитина", дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://mdclinics.com.ua/ua/uslugi/syndrom-shereshevskoho-ternera/
Синдром Клайнфельтера або синдром XXY - Симптоми та діагностика | Лікарні Аполло, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.apollohospitals.com/uk/diseases-and-conditions/a-comprehensive-guide-to-the-xxy-syndrome
Cri-du-chat syndrome - Genetics - MedlinePlus, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://medlineplus.gov/genetics/condition/cri-du-chat-syndrome/
Синдром Ді Джорджі - причини, симптоми, діагностика та лікування - Apollo Hospitals, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.apollohospitals.com/uk/diseases-and-conditions/digeorge-syndrome
Что вы знаете о синдроме Ди Джорджа? - Щотижневик АПТЕКА, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.apteka.ua/article/367182
Синдром Вільямса - причини, симптоми, діагностика та лікування - Apollo Hospitals, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.apollohospitals.com/uk/diseases-and-conditions/williams-syndrome
СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА - Всероссийское общество орфанных заболеваний, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, http://rare-diseases.ru/rare-diseases/encyclopediadiseases/220-2012-05-22-13-40-37
Настанова 00563. Скринінг хромосомних аномалій плоду - Moz Guidelines, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://guidelines.moz.gov.ua/documents/3391
Сайт Медичного центру Святої Параскеви | Медичний центр у ..., дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://medcenter-paraskeva.eu/blogs/nipt-ili-neinvazivnaya-prenatalnaya-diagnostika/
Пренатальна діагностика ≡ Діагностика плода при вагітності у ..., дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://irm.ua/service/prenatalna-diahnostyka
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ В КЛІНІЧНІЙ ПРАКТИЦІ ЛІКАРЯ-АНДРОЛО - ResearchGate, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.researchgate.net/publication/348110484_THE_CURRENT_STATE_OF_THE_PROBLEM_OF_AFFECTIVE_DISORDERS_IN_PATIENTS_WITH_SCHIZOTYPIC_DISORDER/fulltext/63d26b22d7e5841e0bfb31ab/THE-CURRENT-STATE-OF-THE-PROBLEM-OF-AFFECTIVE-DISORDERS-IN-PATIENTS-WITH-SCHIZOTYPIC-DISORDER.pdf
ПРОФІЛАКТИКА ПРИРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ член-кор. НАМНУ, проф, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.clingenetic.com.ua/materials/our-publications/item/download/36_5a9b4b6804f26c25db51c537b4dccf18.html
Заходи профілактики спадкових хвороб людини — урок. Біологія, 10 клас. - МійКлас, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.miyklas.com.ua/p/biologiya/10-klas/spadkovist-i-minlivist-444972/khvorobi-spadkovogo-pokhodzhennia-447738/re-733ade2a-4fe3-4d2d-a8b1-d917327168f5
Preconception health - Office on Women's Health, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://womenshealth.gov/pregnancy/you-get-pregnant/preconception-health
Генні спадкові хвороби: особливості та методи вивчення - IVMED, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://ivmed.ua/genni-spadkovi-hvoroby/
Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування. Сучасні методи молекулярної генетики. Захист міні-проектів | Урок на 1 завдання. Біологія - Всеосвіта, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://vseosvita.ua/lesson/spadkovi-zakhvoriuvannia-liudyny-henetychne-konsultuvannia-suchasni-metody-molekuliarnoi-henetyky-zakhyst-mini-proektiv-369712.html
Консультація лікаря-генетика (Сотнікова О. А.), онлайн, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/consultation-vrach-genetic
Аналіз на спадковість — як ДНК допомагає попередити хвороби - Меділаб Плюс, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://medilab.km.ua/analiz-na-spadkovist-yak-dnk-dopomagaye-zapobigty-hvorobam/
Генетичний моніторинг у людських спільнотах - Підручник з Біології і екології. 10 клас. Соболь - Нова програма, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://uahistory.co/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-class-2018-standard-level/51.php
Програма розширеного неонатального скринінгу в Україні ..., дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://ingeniusua.org/articles/prohrama-rozshyrenoho-neonatalnoho-skryninhu-v-ukrayini
Обґрунтування преконцепційної підготовки при синдромі втрати плода - medexpert, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://med-expert.com.ua/journals/ua/obgruntuvannja-prekoncepcijnoi-pidgotovki-pri-sindromi-vtrati-ploda/
Кому потрібна консультація генетика при плануванні і під час вагітності, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://materna.com.ua/ua/komu-potribna-konsultaciya-genetika-pri-planuvanni-i-pid-chas-vagitnosti.php
The driving force of science and trends in its development - Collection of scientific papers «SCIENTIA», дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://previous.scientia.report/index.php/archive/article/view/529/530
Захист геному людини від шкідливих мутагенних впливів - Підручник з Біології і екології. 10 клас. Соболь - Нова програма - History | Твоя електронна бібліотека, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://uahistory.co/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-class-2018-standard-level/50.php
Механізми шкідливого впливу мутацій — урок. Біологія, 10 клас. - МійКлас, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.miyklas.com.ua/p/biologiya/10-klas/spadkovist-i-minlivist-444972/zakhist-genomu-liudini-vid-shkidlivikh-mutagennikh-vpliviv-447336/re-6ed52ab6-fa68-4888-8e53-552d49249ca4
Конспект уроку з біології для 10 класу "Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини. Медико-генетичне консультування та його організація", дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://naurok.com.ua/metodi-diagnostiki-ta-profilaktiki-spadkovih-hvorob-lyudini-mediko-genetichne-konsultuvannya-ta-yogo-organizaciya-151115.html
Медико-генетичне консультування - Загальна біологія. Збірник задач, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://uahistory.co/zno/general-biology-a-collection-of-tasks-2020-barna/64.php
Настанова 01058. Генетичне консультування - Moz Guidelines, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://guidelines.moz.gov.ua/documents/3777
Медико-генетичне консультування, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://khmilclinic.com.ua/services/medyko-genetychne-konsultuvannya/
Методи пренатальної діагностики • Інвазивні та неінвазивні ..., дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://alt.ua/blog/metody-prenatalnoyi-diagnostyky
Пренатальна діагностика - MdClinic - Медична Династія, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://mdclinic.com.ua/napravlennya-md-clinic/diagnostika/laboratorna-diagnostika/prenatalna-diagnostika.html
Пренатальна діагностика в Київі ᐈ Клініка Астрамедіка на Виноградарі, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://astramedika.com.ua/prenatalna_diagnostikagowta
Ультразвукова діагностика скринінг при вагітності в медичному центрі Доктор Царук, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://tsaruk.com.ua/blogs/ultrazvukova-diahnostyka-skryninh-pry-vahitnosti-v-medychnomu-tsentri-doktor-tsaruk
УЗД плода (скринінг) - Клініка доктора Медведева - Medvedev, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://klinika.medvedev.ua/fetal-sonography/
ДНК діагностика в клініці ISIDA, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://isida.ua/uk/article/dnk-diagnostika-v-klinike-isida/
Що таке генна терапія? | Лікарні Аполло - Apollo Hospitals, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://www.apollohospitals.com/uk/health-library/what-is-gene-therapy
Презентація "ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ У ЛЮДСЬКИХ СПІЛЬНОТАХ" - На Урок, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://naurok.com.ua/prezentaciya-genetichniy-monitoring-u-lyudskih-spilnotah-106461.html
Скринінг новонароджених: як його проводять і які захворювання допомагає виявити., дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://gmka.org/uk/articles/skryning-novonarodzhenyh-yak-jogo-provodyat-i-yaki-zahvoryuvannya-dopomagaye-vyyavyty/
Неонатальний скринінг новонароджених: види і порядок проведення - Медична справа, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://medplatforma.com.ua/article/15629-neonatalniy-skrining-novonarodzhenikh-vidi-i-poryadok-provedennya
Розширений неонатальний скринінг: новонароджених українців перевіряють на 21 рідкісне захворювання - Медична справа, дата последнего обращения: сентября 2, 2025, https://medplatforma.com.ua/news/58821-rozshireniy-neonatalniy-skrining-novonarodzhenikh-ukraintsiv-pereviryayut-na-21-ridkisne-zakhvoryuvannya
