21. Доклиническая диагностика и профилактическое лечение

Доклиническая диагностика предполагает выявление заболеваний или предрасположенности к ним до появления первых клинических симптомов. ⁵¹ Это достигается с помощью молекулярно-генетических анализов, которые позволяют выявить носительство мутаций у родителей, которые могут передаться будущему ребенку. ⁵¹ Материалом для таких исследований может быть кровь или клетки слизистой оболочки ротовой полости. ⁶⁸

Возможности профилактического лечения хромосомных болезней крайне ограничены, поскольку их причина — это структурные нарушения, затрагивающие весь организм. В случае метаболических заболеваний, выявленных на ранних стадиях, профилактическое лечение может заключаться в назначении диеты или препаратов, которые предотвращают проявления патологии. ⁴⁶

Генная терапия, являющаяся одной из перспективных областей, пока что находится на этапе разработки. ⁶⁹ Существуют два основных подхода: соматическая генная терапия, которая изменяет гены в нерепродуктивных клетках и не передается потомству, и генная терапия зародышевой линии, которая изменяет гены в половых клетках для предотвращения передачи заболеваний будущим поколениям. Однако этот второй подход является противоречивым и находится на ранней стадии исследований. ⁶⁹ Таким образом, на современном этапе основной акцент в борьбе с хромосомными болезнями остается на их пренатальной и преконцепционной профилактике.

22. Скрининговые программы. Массовые и селективные скрининговые программы

Скрининг — это система первичного обследования групп лиц без клинических симптомов с целью выявления скрытых случаев заболевания. ⁷⁰ Скрининговые программы являются основой популяционной профилактики наследственных патологий.

В Украине с 2022 года внедрен расширенный массовый неонатальный скрининг, что значительно расширило возможности ранней диагностики. ⁵³ Ранее обследование проводилось только на 4 заболевания, такие как фенилкетонурия и муковисцидоз. ⁵³ На сегодняшний день программа охватывает 21 редкое наследственное заболевание, что соответствует мировым практикам. ⁵³ Процедура скрининга заключается в заборе нескольких капель крови из пятки новорожденного в первые дни жизни. ⁷¹ Раннее выявление этих состояний позволяет своевременно начать лечение, предотвратить тяжелые последствия и инвалидность. ⁷¹

Селективный скрининг проводится для групп повышенного риска, например, для супружеских пар, планирующих беременность, с целью выявления носительства мутаций. ⁵¹

23. Генетический мониторинг врожденной и наследственной патологии

Генетический мониторинг является систематическим наблюдением за состоянием генофонда популяции, что позволяет оценивать текущий мутационный процесс и прогнозировать его изменения. ⁵²

Основной целью генетического мониторинга является контроль и предупреждение вредных наследственных нарушений. ⁵² С помощью этого инструмента можно оценивать интенсивность мутационного процесса в популяции и определять его направленность. ⁵²

Генетический мониторинг является самым высоким уровнем генетической профилактики, который охватывает общество в целом. Он помогает выявить влияние новых мутагенных факторов и оценить эффективность мероприятий по охране окружающей среды, направленных на сохранение генетического здоровья человечества. ⁹

Выводы

Анализ хромосомных болезней и стратегий их профилактики свидетельствует о глубокой взаимозависимости между фундаментальными генетическими механизмами, клиническими проявлениями и общественными мерами в сфере здравоохранения. Ключевым патогенетическим механизмом хромосомных аномалий является «эффект дозы генов», что объясняет системность и тяжесть поражений при аутосомных трисомиях. ³ В то же время, сравнительно мягкий фенотип полисомий половых хромосом указывает на существование эффективных биологических механизмов компенсации, таких как инактивация Х-хромосомы. ²⁵

Поскольку хромосомные болезни на данный момент не поддаются лечению ⁸, единственным действенным подходом является комплексная профилактика, охватывающая три уровня:

• Первичный: Предотвращение зачатия ребенка с патологией через преконцепционную подготовку и снижение воздействия мутагенных факторов окружающей среды. ⁴⁶

• Вторичный: Выявление аномалий во время беременности с помощью медико-генетического консультирования, ультразвукового и пренатального скрининга, что позволяет принять информированное решение относительно дальнейшего течения беременности. ⁴³

• Третичный: Ранняя диагностика и начало лечения уже после рождения, что особенно эффективно для заболеваний обмена веществ, выявленных неонатальным скринингом. ⁴⁶

Дальнейшее развитие генетики, особенно в области неинвазивной диагностики (НИПТ) ⁴² и генетического мониторинга, позволяет повысить безопасность и эффективность профилактических программ. Эти меры не только помогают отдельным семьям, но и способствуют сохранению генофонда человеческой популяции в целом. ⁵²