- •Клеточная теория (п.Ф. Горянинов, м. Шлейдэн, т. Шванн, р. Вирхов). Значение клеточной теории для развития биологии и медицины. Основные положения клеточной теории.
- •Физико-химические свойства и структура цитоплазмы. Включения, их классификация.
- •Мембраны клетки, их строение и значение в жизни клетки.
- •Органоиды общего значения (мембранного и немембранного строения), их строение и функции. Органоиды специального значения.
- •Органеллы специального назначения
- •Строение интерфазного клеточного ядра: оболочка, ядерный остов, ядрышко, хроматин, кариоплазма.
- •9. Гаметогенез. Сперматогенез, овогенез.
- •10. Особенности спермато- и овогенеза.
- •11. Размножение бесполое и половое
- •12. Этапы развития представлений о гене. Структура и функции гена. Системная концепция гена.
- •13. Особенности строения днк. Свойства днк.
- •14. Днк и ее редупликация. Роль днк в передаче наследственной информации. Молекулярная структура генов эукариот и прокариот.
- •15. Строение рнк (рибосомная, транспортная, информационная). Роль рнк в передаче наследственной информации.
- •16. Биосинтез белка. Этапы трансляции.
- •17. Код наследственности. Его свойства.
- •18. Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.
- •19. Плейотропное действие гена.
- •21. Факторы эволюции. Действие факторов эволюции на популяции.
- •22. Место человека в системе животного мира. Черты сходства человека и животных, происхождение человека. Биологическое и социальное в человеке.
- •23. Виды экологического напряжения и утомления, испытываемые человеком на современном этапе.
- •24. Хромосомные мутации. Понятие о хромосомных наследственных
- •25. Геномные мутации. Понятие о хромосомных наследственных болезнях.
- •26. Доминантные и рецессивные признаки у человека.
- •27. Дигибридное и полигибридное скрещивание у растений, животных и человека.
- •28. Моногибридное скрещивание. Законы г. Менделя, примеры.
- •29.Наследование групп крови аво и резус – фактора. Болезни несовместимости по группам крови.
- •30.Сцепленное наследование.
- •31. Сцепление генов, 4-ый закон наследственности т. Моргана. Хромосомная теория наследственности.
- •32. Кроссинговер. Определите расположения генов в хромосомах. Карты хромосом и методы их составления.
- •34. Наследование пола у животных и человека. Половые хромосомы, половой хроматин и его диагностическое значение.
- •35. Наследование признаков сцепленных с полом, ограниченных полом и зависимых от пола.
- •36. Пол и механизмы его определения и развития у человека. Наследование признаков, сцепленных с полом, ограниченных полом, и зависимых от пола. Примеры наследственных заболеваний, сцепленных с полом.
- •37. Пенентрантность и экпрессивность генов.
- •38. Комплементарное взаимодействие генов. Примеры.
- •39. Эпистатическое взаимодействие генов. Примеры.
- •40. Полимерное взаимодействие генов.
- •Белково-коацерватная теория происхождения жизни
- •Другие гипотезы происхождения жизни
- •Современные научные представления
- •Генобиоз и голобиоз
- •Мир рнк как предшественник современной жизни
- •Мир полиароматических углеводородов как предшественник мира рнк
- •Факторы эволюции. Действие факторов эволюции на популяции человека.
- •Наследственная изменчивость (мутационная и комбинативная)
- •Миграция, поток генов
- •Действие факторов эволюции на популяции человека
- •Генеалогический метод изучения наследственности.
- •Этапы развития эволюционного учения в 17-18 веках (креацианизм, трансформизм). Ч. Дарвин о механизме биологической эволюции. Значение теории ч. Дарвина.
- •Молекулярные механизмы развития признаков у человека.
- •Синтетическая теория эволюции, ее сущность, достижения и недостатки. Попытки создать современную теорию эволюции.
- •Сущность понятия о биосфере. Значение трудов Вернадского и Сукачева в развитии учения о биосфере.
- •Наследственные заболевания человека. Полифакториальные заболевания.
- •Место человека в системе животного мира. Черты сходства человека и животных. Биологическое и социальное в человеке.
- •Понятие о популяции. Характеристика популяций человека: морфофизиологическая, экологическая, генетическая.
- •58. Факторы эволюции. Роль факторов в видообразовании.
- •59. Хромосомные мутации. Понятие о хромосомных наследственных заболеваниях, их диагностика.
- •60. Врожденные пороки развития. Их причины. Основные принципы работы мгк (медико-генетических консультаций). Принципы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний.
- •61. Вклад отечественных ученых в развитие эволюционного учения. Учение а.Н. Северцева о биологическом прогрессе и морфологических закономерностях эволюции.
- •62. Закон Харди — Вайнберга.
- •63. Понятие о популяции. Характеристика популяций человека. Значение закона Харди – Вайнберга для медицины.
- •64. Спонтанный и индуцированный мутагенез и его значение для медицины. Генные (точковые) мутации. Понятие о моногенных наследственных заболеваний человека.
- •65. Генотипическая изменчивость, классификация мутаций. Влияние мутаций на организм человека.
- •66. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции.
- •67. Паразитические жгутиковые: трихомонады, лямблии, лейшмании, трипаносомы. Классификация, строение, цикл развития, пути заражения, диагностика
- •69. Паразитические псевдоподиевые: кишечная амеба, дизентерийная амеба, ротовая амеба. Классификация, строение, цикл развития, пути заражения, диагностика
- •69. Возбудитель балантидиоза: положение в системе животного мира, строение, цикл развития, пути заражения, диагностика, профилактика.
- •Цикл развития
- •70. Токсоплазма: классификация, строение, значение в патологии человека, профилактика токсоплазмоза.
- •71. Циклы развития малярийного плазмодия. Виды плазмодиев. Диагностика и профилактика малярии.
- •73.Ланцетовиднй сосальщик — Dicrocoelium lanceatum
- •74. Печеночный сосальщик - Fasciola hepatica
- •75. Легочный сосальщик-Paragonimus westermani
- •76. Шистосомы. Кровяные сосальщики
- •77. Цепень вооруженный
- •78. Цепень невооруженный - Бычий цепень Taeniarynchus saginatus.
- •87. Кривоголовка и некатор: классификация, строение, циклы развития, пути заражения, диагностика, профилактика анкилостомидов.
- •88. Токсокара: классификация, строение, цикл развития, пути заражения, диагностика и профилактика заболевания.
- •89. Ришта: положение в системе животного мира, строение, цикл развития, пути заражения, диагностика, профилактика заболевания.
- •90. Трихинелла: положение в системе животного мира, строение, цикл развития, пути заражения, диагностика, профилактика заболевания.
- •91. Филлярии, заболевания вызываемые филляриями.
- •92. Болезни, вызываемые мигрирующими личинками гельминтов.
- •93. Пастбищные клещи: классификация, строение, цикл развития, медицинское значение, профилактика заболеваний.
- •94. Логовищные клещи: классификация, строение, цикл
- •95. Малярийные и немалярийные комары: классификация, строение, цикл развития, медицинское значение.
- •96. Вши:классификация, особенности строения, цикл развития, медицинское значение.
- •97. Блохи: классификация, особенности строения, цикл развития, медицинское значение.
- •98. Мухи:классификация, особенности строения, циклы развития, медицинское значение.
- •99. Оводы: классификация, особенности строения, цикл развития, медицинское значение. Миазы, типы миазов.
- •100.Слепни: положение в системе животного мира, строение, цикл развития, пути заражения, диагностика, профилактика заболевания.
13. Особенности строения днк. Свойства днк.
Структура ДНК. Модель структуры ДНК в виде двойной спирали была предложена Уотсоном и Криком в 1953 г (рис.7).
Согласно этой трехмерной модели, молекула ДНК состоит из двух противоположно направленных полинуклеотидных цепей, которые относительно одной и той же оси образуют правую спираль. Азотистые основания находятся внутри двойной спирали, и их плоскости перпендикулярны основной оси, а сахарофосфатные остатки экспонированы наружу. Между основаниями образуются специфические Н-связи: аденин — тимин (или урацил), гуанин — цитозин, получившие название уотсон-криковского спаривания. В результате более объемные пурины всегда взаимодействуют с пиримидинами, имеющими меньшие размеры, что обеспечивает оптимальную геометрию остова. Антипараллельные цепи двойной спирали не являются идентичными ни по последовательности оснований, ни по нуклеотидному составу, но они комплементарны друг другу именно благодаря наличию специфического водородного связывания между указанными выше основаниями.
Структуры ДНК:
1. Первичная – одиночная, вправозакрученная полинуклеотидная цепь (сахарно-фосфатный остов).
2. Вторичная – двойная вправозакрученная полинуклеотидная спираль (ширина – 2 нм, шаг – 3,4 нм)
3. Третичная – комплекс ДНК с белками-гистонами, -негистонами. Характерная суперспирализация при компактизации. А-, B-, Z-формы.
Свойства ДНК:
1. Универсальность
2. Специфичность. Зависи от: количества нуклеотидов, образующих ДНК; какие нуклеотды образуют; как распложены нуклеотиды в ДНК.
3. Репликация
4. Репарация
Репарация ДНК.
1. Световая – идет, если повреждения вызваны естественными условиями, восстановление происходит с участием видимого света (ферменты активируются квантами света, соединяются с повредленной ДНК, разъединяют пиримидиновые димеры, восстанавливает целостность).
2. Темновая – после дествия ионизирующей радиации и т.д. Необходима вторая комплементарная цепь. Ферменты: узнающий поврежденную цепь, ДНК-эндонуклеаза разрывает, экзонуклаза удаляет, ДНК-полимераза 1 синтезирует новую цепь, ДНК-лигаза сшивает.
3. SOS-репарация – после действия больших доз ионизирующей радиации. Склонная к неточному восстановлению первичной структуры ДНК. Главная цель – созранить жизнеспособность клетки.
Функции ДНК:
1. Передача, хранение, реализация наследственной информации
2. Контроль за процессами обмена веществ в клетке
3. Запись информации в виде генетического или биохимического кода
4. Восстановление поврежденных участков
Компктизация ДНК:
1. Первый этап: нуклеосомный – укорачивается нить (семикратное укорочение). Нуклеосома – повторяющаяся единица хроматина «бусины на нитке».
2. Нуклеосомы ассоциируются друг с другом. Толщина 30 нм.
3. Хромомерный d=300-400 нм. Взаимодействие между 3- нм фибриллами и ядерным матриксом.
4. Четвертый этап: хромонемный d=700.
5. Пятый этап: хроматидный d=1400 нм.
14. Днк и ее редупликация. Роль днк в передаче наследственной информации. Молекулярная структура генов эукариот и прокариот.
Репликация. Относится к реакциям матричного синтеза. Воспроизведение и передача новому поколению генетической информации.
Репликация начинается сразу в нескольких точках. Единица репликации – репликон.
Компоненты системы репликации у эукариот (более 30 фрементов).
1. ДНК-полимеразы: 3 штуки. Катализуют комплементарное копирование (определяют процесс считывания).
2. ДНК-праймазы: синтезируют затравку, которая замещается сегментами ДНК (+ определяет точку ОРИ), присоединяет ДНК-полимеразу для начала считывания.
3. ДНК-лигаза: соединяет фрагменты Оказаки за счет образования фосфодиэфирных связей, сшивает ДНК при повреждении (темновая репарация).
4. ДНК-хеликаза: расплетает цепь ДНК (разрывает водородные связи).
5. SSB-белки: связывают одноцепочечные ДНК и стабилизируют ее, т.е. создают условия для комплементарного спаривания.
Особенности репликации ДНК: 1. Всегда полуконсервативна (копирование)
2. Начинается с точки ОРИ
3. Синтез ДНК инициируется фрагментами РНК (праймеры)
4. Элонгация проходит от 5’-конца к 3’-концу
5. Репликация по инициирующей цепи непрерывна, по отстающей – прерывиста
6. Синтезируемая цепь комплементарна и антипараллельна своей матрице
Роль ДНК в передаче наследственной информации.
ДНК является носителем генетической информации, записанной в виде последовательности нуклеотидов с помощью генетического кода. С молекулами ДНК связаны два основополагающих свойства живых организмов — наследственность и изменчивость. В ходе процесса, называемого репликацией ДНК, образуются две копии исходной цепочки, наследуемые дочерними клетками при делении (дочерние клетки генетически идентичны).
Генетическая информация реализуется при экспрессии генов в процессах транскрипции (синтеза молекул РНК на матрице ДНК) и трансляции (синтеза белков на матрице РНК).
Последовательность нуклеотидов «кодирует» информацию о различных типах РНК: информационных, или матричных (мРНК), рибосомальных (рРНК) и транспортных (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на основе ДНК в процессе транскрипции. Роль их в биосинтезе белков (процессе трансляции) различна. Информационная РНК содержит информацию о последовательности аминокислот в белке, рибосомальные РНК служат основой для рибосом (сложных нуклеопротеиновых комплексов, основная функция которых — сборка белка из отдельных аминокислот на основе иРНК), транспортные РНК доставляют аминокислоты к месту сборки белков — в активный центр рибосомы, «ползущей» по иРНК.
Строение гена прокариот.
Общий план строения генов прокариот и эукариот не отличается. Содержат регуляторную область с промотором и оператором, единицу транскрипции с кодирующей и неткодирующей последовательностями, терминатор. Однако организация генов прокариот и эукариот отличается.
Для прокариот характерно объединение нескольких генов в единую функциональную единицу – оперон.
Работу оперона могут регулировать другие гены, которые могут быть заметно удалены от самого оперона – регуляторы. Белок, транслируемый с этого гена, называется репрессор. Он связывается с оператором оперона, регулируя экспрессию сразу всех генов, в нем содержащихся.
Для прокариот также характерно явление сопряжения транскрипции и трансляции. Такое сопряжение не встречается у эукариот из-за наличия у них ядерной оболочки, отделяющей цитоплазму, где происходит трансляция, от генетического материала, на котором происходит транскрипция. У прокариот во время синтеза РНК на матрице ДНК с синтезируемой молекулой РНК может сразу связываться рибосома. Таким образом, трансляция начинается еще до завершения транскрипции. Более того, с одной молекулой РНК может одновременно связываться несколько рибосом, синтезируя сразу несколько молекул одного белка.
Строение гена эукариот.
У эукариот практически не встречается объединение генов в опероны. Однако кодирующая последовательность гена эукариот чаще всего разделена на транслируемые участки – экзоны, и нетранслируемые участки – интроны.
С каждого гена сначала синтезируется незрелая, или пре-РНК, которая содержит в себе как интроны, так и экзоны. После этого проходит процесс сплайсинга, в результате которого интронные участки вырезаются, и образуется зрелая иРНК, с которой может быть синтезирован белок. Такая организация генов позволяет, например, осуществить процесс альтернативного сплайсинга, когда с одного гена могут быть синтезированы разные формы белка, за счет того, что в процессе сплайсинга экзоны могут сшиваться в разных последовательностях.
