61. Вклад отечественных ученых в развитие эволюционного учения. Учение а.Н. Северцева о биологическом прогрессе и морфологических закономерностях эволюции.

62. Закон Харди — Вайнберга.

В больших популяциях при условии свободного скрещивания и при отсутствии притока мутаций и отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения в поколение.

р_А + q_а = 1; р²_{А А} + 2рq_Аа + q²_аа = 1 ,

где р_А – частота доминантного аллеля гена,

q_а - частота рецессивного аллеля гена,

р²_АА- частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю,

2рq_{Аа –} частота гетерозиготных особей,

q²_аа - частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, то есть

частота особей с рецессивным признаком,

р²_АА+ 2рq_Аа - частота особей с доминантным признаком,

2рq_Аа + q²_аа– частота особей, в генотипе которых имеется

63. Понятие о популяции. Характеристика популяций человека. Значение закона Харди – Вайнберга для медицины.

• Популяция — это совокупность особей одно­го вида, которая обладает общим генофондом и занимает определенную территорию.

• Характеристика популяций человека

  • Морфофизиологической характеристика предусматривает описание особенностей внешнего строения и жизненных функций организмов популяци.

  • Экологическая - касается свойств популяций, формируются во взаимоотношениях с условиями среды (численность, естественный прирост, плотность, структура и т.д.).

  • Генетическая характеристика популяций определяется генофондом. Генофонд - это совокупность всех аллелей особей популяции.

• В медицинской генетике закон Харди — Вайнберга позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда.

64. Спонтанный и индуцированный мутагенез и его значение для медицины. Генные (точковые) мутации. Понятие о моногенных наследственных заболеваний человека.

• Мутагенез — внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез.

• Естественный, или спонтанный, мутагенез происходит вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолет, радиация, химические мутагены.

• Искусственный мутагенез широко используют для изучения белков и улучшения их свойств.

• Точечная мутация, или единственная замена оснований, — тип мутации в ДНК или РНК, для которой характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен нуклеотидов. Термин точечная мутация включает также инсерции и делеции одного или нескольких нуклеотидов.

• Моногенные наследственные заболевания наследуются в соответствии с законами Менделя. Моногенный тип наследования - наследственный признак контролируется одним геном. Моногенные заболевания подразделяются по типу наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные