58. Факторы эволюции. Роль факторов в видообразовании.

Факторы эволюции:

5. Мутации - стойкое изменение генома (наследственного материала), которое может быть унаследовано потомками организма.

6. Популяционные волны - уменьшение или увеличение численности особей. Популяционные волны могут возникать по ряду причин:

   1. Сезонные изменения, периодические изменения какого-либо значимого фактора среды

   2. Непериодические изменения, например, в результате природных катастроф, изменение численности популяций хищник-жертва

   3. Заселение новых территорий, ярким примером которого является бурный рост численности кроликов, завезенных в Австралию

7. Изоляцией называют невозможность или затруднение свободного скрещивания между особями одного вида. Вследствие этого, генофонды двух популяций становятся независимыми друг от друга.

8. Естественный отбор является направленным, движущим фактором эволюции органического мира. Естественный отбор следует понимать как избирательное выживание и возможность оставления потомства отдельными особями. Отбор действует в популяции, его объектами являются фенотипы отдельных особей.

59. Хромосомные мутации. Понятие о хромосомных наследственных заболеваниях, их диагностика.

5. В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом. Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.

В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).

• Хромосомные болезни - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития.

• Диагностические признаки хромосомных:

• неспецифические, т.е. такие, как выраженная умственная отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;

• признаки, характерные для отдельных синдромов;

• патогномоничные для конкретного синдрома, например, специфический плач при синдроме «кошачьего крика».

60. Врожденные пороки развития. Их причины. Основные принципы работы мгк (медико-генетических консультаций). Принципы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний.

3. Врожденные пороки развития плода – это неблагоприятное осложнение беременности, которое является первопричиной детской смертности и инвалидности.

4. Причины:

   1. изменения наследственных структур (мутации): геномные (полиплоидии, трисомии, моносомии, частичные или полные), хромосомные (дупликации, транслокации, инверсии, делеции, кольцевидные хромосомы), генные

   2. "перезревание" половых клеток

   3. эндокринные заболевания

   4. возраст родителей (слишком юный или старый)

   5. физические факторы: радиационные, механические

   6. химические факторы: лекарственные вещества, химические вещества, применяемые в быту и промышленности, эндокринные заболевания, гипоксия, неполноценное питание

   7. биологические факторы: вирусы (вирус краснухи, токсоплазмы, вирус цитомегалии и др.), простейшие.

5. Основные принципы работы МГК

   1. 1) определение типа наследственной передачи заболевания в семье;

   2. 2) оценка прогноза для будущего потомства в семье;

   3. 3) помощь при постановке диагноза наследственного заболевания, если требуются специальные генетические методы;

   4. 4) объяснение величины риска родителям в доступной форме и помощь при принятии ими решения;

   5. 5) пропаганда генетических знаний среди населения и врачей других специальностей.

6. В настоящее время профилактика наследственной патологии проводится на четырех уровнях:

   1. Прегаметическом

   2. Презиготическом

Важнейшим элементом этого уровня профилактики является медико-генетическое консультирование населения. МГК населения ставит своей целью информировать семью о степени возможного риска рождения ребенка с наследственной патологией и оказать помощь в принятии правильного решения о деторождении.

3. Пренатальном

Заключается в проведении пренатальной (дородовой) диагностики. Пренатальная диагностика – это комплекс мероприятий, который осуществляется с целью определения наследственной патологии у плода и прерывания данной беременности.

4. Неонатальном

На четвертом уровне проводится скрининг новорожденных на предмет выявления аутосомно-рецессивных болезней обмена в доклинической стадии, когда своевременно начатое лечение дает возможность обеспечить нормальное умственное и физическое развитие детей. Основывается на клиническом, генетическом и лабораторно-инструментальном обследовании пациентов.

7. Принципы лечения наследственных заболеваний

1. Симптоматическое (воздействие на симптомы болезни).

2. Патогенетическое (воздействие на механизмы развития заболевания).

1. Симптоматическое и патогенетическое лечение не устраняет причины заболевания, т.к. не ликвидирует генетический дефект.

2. В симптоматическом и патогенетическом лечении могут использоваться следующие приемы.

3. Исправление пороков развития хирургическими методами (синдактилия, полидактилия, незаращение верхней губы и т.п.).

4. Заместительная терапия, смысл которой заключается во введении в организм отсутствующих или недостаточных биохимических субстратов.

5. Индукцияметаболизма – введение в организм веществ, которые усиливают синтез некоторых ферментов и, следовательно, ускоряют процессы, в которых эти ферменты участвуют.

6. Ингибиция метаболизма– введение в организм препаратов, связывающих и выводящих аномальные продукты обмена из организма.

7. Диетотерапия (лечебное питание)– устранение из пищевого рациона веществ, которые не могут быть усвоены организмом