37. Пенентрантность и экпрессивность генов.
Пенетрантность – количественный показатель фенотипического проявления гена, выражается в процентах.
Проявляются такие гены фенотипически у части особей, обладающих этим признаком (диабет – 65%, эпилепсия – 67%, подагра – 20%, арахнодактилия). (т.е. пенетрантность относится к тому экспрессируется ли ген или нет. То есть, это означает, у скольких людей с геном есть признак, связанный с геном)
Экспрессивность
– степень выраженности признака при
реализации генотипа в различных условиях
среды. Она не вариабельна. (насколько
влияет признак или насколько особенности
признака проявляются в человеке)
Примеры: подагра, диабет, врожденный вывих бедра.
Различные факторы, в том числе набор генов, воздействие вредных веществ, другие воздействия окружающей среды, а также возраст, могут повлиять на экспрессивность.
И пенетрантность и экспрессивность могут варьировать: у носителей гена признак может развиться или не развиться, а у людей с развившимся признаком может варьироваться степень экспрессии этого признака.
38. Комплементарное взаимодействие генов. Примеры.
Неаллельные гены — это гены, расположенные в различных участках (локусах) хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены могут взаимодействовать между собой, когда один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов.
Форма взаимодействия неаллельных генов - комплементарность
К комплементарным, или дополняющим друг друга, генам относятся такие неаллельные гены, которые при совместном проявлении обусловливают развитие нового признака.
1 вариант: два доминантных гена из разных аллельных пар определяют свой признак, а вместе дают новый фенотип (форма гребня у петухов)
2 вариант: ни одна не имеет собственного фенотипа, а вместе дают новый вариант признака (улитка внутреннего уха)
39. Эпистатическое взаимодействие генов. Примеры.
Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I.
Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным.
доминантный эпистаз
При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3. Последний вариант возникает, когда рецессивная гомозигота по гипостатичному гену фенотипически неотличима от фенотипа I (например, обе формы неокрашены).
Варианты:
Не имеет своего фенотипического проявления, подавляет действие других генов (окраска кур)
Доминантный ген имеет свое фенотипическое проявление: одновременно подавляет действие генов из других хромосом (пример – окраска лошадей)
Доминантный ген одной аллельной пары (А) обусловливает вороную (черную) масть лошади, а рецессивный ген (а) — рыжую. Однако эти гены могут проявиться фенотипически только при отсутствии в генотипе лошади доминантного гена другой аллели — ингибитора (I). При наличии ингибитора проявление генов вороной и рыжей масти подавляется. В рассматриваемом примере ген-супрессор имеет собственное фенотипическое проявление: в случае его присутствия у особей развивается серая окраска.
Рассмотрим скрещивание дигетерозиготных лошадей (рис. 33-1.2). Они имеют серую масть, что обусловлено наличием в генотипе доминантного гена-супрессора (I). В потомстве от скрещивания наблюдается расщепление 12 : 3 : 1. Все особи, содержащие в генотипе эпистатический ген (9A—I— и 3aaI—), наследуют серую масть. У жеребят, не имеющих гена I, проявляется вороная либо рыжая окраска в соотношении 3 вороные (3A–ii) к 1 рыжей (1aaii).
рецессивный эпистаз
Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена в гомозиготном состоянии аллелей гипостатичного гена (ii > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7. Последний вариант возникает, когда рецессивная гомозигота по гипостатичному гену фенотипически неотличима от фенотипа ii (например, обе формы неокрашены).
Рецессивный эпистаз проявляется при наследовании окраски шерсти у домовых мышей.
А — окраска агути (рыжевато-серая)
а — черная окраска
В — способствует проявлению окраски
b — супрессор (подавляет действие А и а)
Мыши с генотипом А-bb и ааbb имеют одинаковый фенотип — все белые.