Патан - диф.зачёт (5 файлов в одном)

последнюю декаду I месяца или в первые две декады II месяца беременности, пороки развития мозга (микроцефалия) - в течение всего II месяца, внутреннего уха - в третью декаду II месяца и в первую декаду III месяца беременности.

Для каждого органа существует определенный отрезок времени, в течение которого при воздействии тератогенного агента возникает порок развития этого органа. Этот отрезок времени получил названиетератогенного терминационного периода (от лат. teratos - уродство и terminus - предел, граница), т.е. предельного срока, в течение которого тератогенный фактор может вызвать врожденный порок (рис. 292). Пользуясь данными эмбриологии, можно судить о сроках возникновения того или иного порока развития и составить так называемые тератологические календари для пороков развития различных органов. Как показывают данные экспериментальной тератологии, чем выше митотическая активность развивающихся тканей, тем чувствительнее они к воздействию тератогенного агента. Однако необходимо учитывать, что повреждающий агент может обладать большим или меньшим сродством к тем или иным тканевым зачаткам, что обусловливает иногда некоторые специфические черты, характерные для определенного патогенного агента.

Так, с 1957 по 1964 г. в ФРГ и других странах мира имела место так называемая талидомидная катастрофа. Талидомид применялся в качестве успокаивающего (снотворного) средства. Оказалось, что малые дозы этого преперата опасны для человеческого эмбриона; на животных они не действуют. У многих женщин, принимавших талидомид на II месяце беременности, рождались дети с тяжелыми пороками развития конечностей - амелией, фокомелией. В 40% случаев поражались верхние конечности, в 10% - нижние, в 20% - верхние и нижние конечности, в 20% - конечности (верхние и нижние), органы слуха и зрения (данные 1961 и 1962 гг.). По данным 1964 г., в 45% случаев талидомидные эмбриопатии протекали с пороками развития внутренних органов. Из приведенного наблюдения видно, что талидомид имеет особый тропизм к развивающимся закладкам конечностей.

Кроме нарушений морфогенеза, удалось показать, что у эмбриона могут наблюдаться резорбция его некротизированных тканей, отек тканей, кровоизлияния и в конце эмбриогенеза даже неполная регенерация с образованием рубцов. Следует учитывать, что отмирание

130.Характеристика патологии климатогенеза; этиология, патогенез, патоморфология.

Р

131.Гаметопатии. Разновидности и сущность хромосомных болезней.

Бластопатия - патология бластоцисты, возникающая в период нидации и дробления в первые 15 дней от момента оплодотворения до выделения эмбрио-и трофобласта.

Этиология и патогенез. Причиной бластопатии чаще всего являются хромосомные аберрации в сочетании с влияниями среды (эндокринные заболевания матери, гипоксия и др.). Патогенез зависит от вида поражения бластоцисты. Так, например, патогенез двойниковых уродств связан с появлением во время дробления двух или более самостоятельно растущих центров. Полагают, что если эти центры разобщены друг с другом, то развиваются два независимо растущих однояйцевых близнеца, нормальное развитие которых не следует относить к бластопатиям. Если центры роста расположены близко и имеют общую для двух близнецов промежуточную зону, то развиваются два сросшихся близнеца. В обоих случаях возможно развитиесимметричных и асимметричных близнецов.

Морфология бластопатии разнообразна. К ним относятся нарушения имплантации бластоцисты, а именно эктопическая беременность, поверхностная или очень глубокая имплантация бластоцисты в эндометрий, нарушение ориентации формирующегося эмбриобласта в бластоцисте по отношению к эндометрию, аплазия или гибель развивающегося эмбриобласта с образованием пустого зародышевого мешка, пороки развития всего эмбриона, некоторые одиночные пороки, двойниковые уродства и, наконец, аплазия или гипоплазия формирующегося трофобласта - амниона, амниотической ножки, желточного мешка. Поверхностная или чрезмерно глубокая имплантация бластоцисты приводит к порокам развития формы, локализации, а также приращению плаценты (см. ниже), которые

чреваты гибелью плода во время акта родов. Нарушения ориентации эмбриобласта при полной топографической инверсии заканчиваются гибелью эмбриобласта. При неполной инверсии наблюдаются пороки развития пуповины (см. ниже), которые могут приводить к гибели плода во время родов. Пустые зародышевые мешки представляют собой бластоцисты, не содержащие эмбриобласт или содержащие его остатки. Иногда в них можно обнаружить амниотические оболочки, пуповину, желточный мешок.

Патология развития всего эмбриона представляет собой общие тяжелые нарушения, не совместимые с жизнью. Одиночные и множественные пороки развития, возникающие в период бластулы (в первые 8- 12 нед), встречаются в 14,3-22,9% всех спонтанно абортированных зародышей. При этом в 46,2% случаев они сопровождаются аномалиями последа. Такое сочетание часто приводит к гибели зародыша.

Двойниковые уродства встречаются в виде сросшейся двойни. Если сросшаяся двойня состоит из равных симметрично развитых компонентов, она называется диплопагусом (diplopagus от греч. diplos - двойной, agus - соединять); если же она состоит из асимметрично развитых ком-

164

понентов - гетеропагусом (heteropagus от греч. heteros - другой), при этом недоразвитый близнец, находящийся в зависимости от другого, развитого, получил название паразита. Для обозначения локализации сращения близнецов к анатомическому названию места сращения добавляют также слово пагус; например, сращение в области головы называют краниопагусом, в области груди - торакопагусом, в области таза -ишиопагусом и др.

Двойниковые уродства сочетаются с нежизнеспособностью. В редких случаях описана значительная продолжительность жизни таких близнецов до зрелого возраста. В легких случаях сращений только мягких тканей возможна хирургическая коррекция.

132. Бластопатии: этиология, патогенез.

Бластопатия - патология бластоцисты, возникающая в период нидации и дробления в первые 15 дней от момента оплодотворения до выделения эмбрио-и трофобласта.

Этиология и патогенез. Причиной бластопатии чаще всего являются хромосомные аберрации в сочетании с влияниями среды (эндокринные заболевания матери, гипоксия и др.). Патогенез зависит от вида поражения бластоцисты. Так, например, патогенез двойниковых уродств связан с появлением во время дробления двух или более самостоятельно растущих центров. Полагают, что если эти центры разобщены друг с другом, то развиваются два независимо растущих однояйцевых близнеца, нормальное развитие которых не следует относить к бластопатиям. Если центры роста расположены близко и имеют общую для двух близнецов промежуточную зону, то развиваются два сросшихся близнеца. В обоих случаях возможно развитиесимметричных и асимметричных близнецов.

Морфология бластопатии разнообразна. К ним относятся нарушения имплантации бластоцисты, а именно эктопическая беременность, поверхностная или очень глубокая имплантация бластоцисты в эндометрий, нарушение ориентации формирующегося эмбриобласта в бластоцисте по отношению к эндометрию, аплазия или гибель развивающегося эмбриобласта с образованием пустого зародышевого мешка, пороки развития всего эмбриона, некоторые одиночные пороки, двойниковые уродства и, наконец, аплазия или гипоплазия формирующегося трофобласта - амниона, амниотической ножки, желточного мешка. Поверхностная или чрезмерно глубокая имплантация бластоцисты приводит к порокам развития формы, локализации, а также приращению плаценты (см. ниже), которые

чреваты гибелью плода во время акта родов. Нарушения ориентации эмбриобласта при полной топографической инверсии заканчиваются гибелью эмбриобласта. При неполной инверсии наблюдаются пороки развития пуповины (см. ниже), которые могут приводить к гибели плода во время родов. Пустые зародышевые мешки представляют собой бластоцисты, не содержащие эмбриобласт или содержащие его остатки. Иногда в них можно обнаружить амниотические оболочки, пуповину, желточный мешок.

Патология развития всего эмбриона представляет собой общие тяжелые нарушения, не совместимые с жизнью. Одиночные и множественные пороки развития, возникающие в период бластулы (в первые 8- 12 нед), встречаются в 14,3-22,9% всех спонтанно абортированных зародышей. При этом в 46,2% случаев они сопровождаются аномалиями последа. Такое сочетание часто приводит к гибели зародыша.

Двойниковые уродства встречаются в виде сросшейся двойни. Если сросшаяся двойня состоит из равных симметрично развитых компонентов, она называется диплопагусом (diplopagus от греч. diplos - двойной, agus - соединять); если же она состоит из асимметрично развитых ком-

понентов - гетеропагусом (heteropagus от греч. heteros - другой), при этом недоразвитый близнец, находящийся в зависимости от другого, развитого, получил название паразита. Для обозначения локализации сращения близнецов к анатомическому названию места сращения добавляют также слово пагус; например, сращение в области головы называют краниопагусом, в области груди - торакопагусом, в области таза -ишиопагусом и др.

Двойниковые уродства сочетаются с нежизнеспособностью. В редких случаях описана значительная продолжительность жизни таких близнецов до зрелого возраста. В легких случаях сращений только мягких тканей возможна хирургическая коррекция.

133. Эмбриопатии: сущность, классификация, этиология, патогенез, патологическая анатомия.

Эмбриопатия - патология эмбрионального периода с 16-го дня беременности до 75-го дня включительно, в течение которого заканчивается основной органогенез и формирование амниона и хориона. К основным видам эмбриопатий относят врожденные пороки развития.

Врожденным пороком развития называют стойкое морфологическое изменение органа, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций нормального строения определенного биологического вида, возникащее внутриутробно в результате нарушений морфогенеза. Так как органогенез завершается в основном в эмбриональный период, большинство пороков развития появляется именно на этом этапе внутриутробного существования. Однако, кроме врожденных пороков с нарушениями основного морфогенеза органов или частей тела, имеются врожденные пороки, при которых нарушения развития наблюдаются на уровне тканевой дифференцировки. Они часто бывают системными, например пороки развития поперечнополосатой мускулатуры (врожденная миатония Оппенгейма),

165

соединительной ткани (болезнь Марфана), кожи (врожденный ихтиоз), костей хрящевого генеза (врожденная хондродисплазия) и др. Пороки развития могут касаться также тканей одного органа, например гипоплазия гладкой мышечной ткани при megaureter, нервного интрамурального аппарата - при megacolon, легочной ткани - при кистозном легком и др. По срокам возникновения эти пороки относятся к ранним фетопатиям. Ранние фетопатии часто сочетаются с эмбриопатиями; например, врожденный ихтиоз и хондродисплазия - с пороками развития лица, болезнь Марфана - с пороками развития лица и аорты и др. Частота врожденных пороков, по данным ВОЗ, составляет 1,3% от общего числа рождений.

Любой врожденный порок может проявляться в виде:

1)отсутствия какого-либо органа или части тела (агенезия, аплазия);

2)недоразвития органа (гипоплазия);

3)чрезмерного развития (гиперплазия) или наличия избыточного числа органов (удвоение и др.);

4)изменения формы (слияние органов, атрезия, стеноз отверстий, каналов, дизрафия - незаращение эмбриональных щелей, экстрофия - выворот и др.);

5)изменения в расположении органов (эктопия);

6)персистирования эмбриональных провизорных (предсуществовавших) органов.

Классификация. Врожденные пороки развития разделяют по степени распространенности в организме, по локализации в том или ином органе, по этиологии. По распространенности врожденные пороки могут быть:

1)изолированными - с поражением одного органа;

2)системными - с поражением нескольких органов одной из систем;

3)множественными - с поражением органов разных систем.

По локализации различают пороки развития центральной нервной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и других систем. Врожденные пороки развития названной локализации имеют наибольшее значение в патологии. Чаще всего встречаются пороки развития центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, так как именно эти системы имеют наибольший тератогенный терминационный период. Изолированные пороки развития встречаются чаще множественных, несмотря на то что тератогенный терминационный период для многих органов во времени совпадает.

Наиболее совершенной является классификация пороков развития по этиологии, однако уровень современных знаний пока не позволяет ее придерживаться. Однако известны отдельные виды системных и множественных врожденных пороков, связанных с определенной этиологией, например рубеолярная эмбриопатия, алкогольная, талидомидная эмбриопатии и др., а также наследственно обусловленные генотипические врожденные пороки и врожденные пороки вследствие хромосомных аберраций; последние, как правило, носят характер множественных.

Разграничение генотипических врожденных пороков с их фенокопиями возможно с помощью генеалогического метода изучения родословной, цитогенетического метода, позволяющего изучить кариотип тканей носителя порока при их культивировании, с помощью близнецового метода, основанного на частоте выявления врожденных пороков у однояйцевых близнецов и метода дерматоглифики - изучения комплекса кожных узоров, расположенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев, который используется для срочной диагностики хромосомных болезней.

134. Врожденные пороки центральной нервной системы.

Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков, встречаются в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.

Этиология и патогенез. Из экзогенных факторов точно установлено значение вируса краснухи, иммунодефицита человека, простого герпеса, предполагается влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, лекарственных препаратов (хинин, гидантоин и др.), алкоголя, лучевой энергии, гипоксии. Несомненное значение имеют генные мутации; при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный.

Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3- 4-я неделя внутриутробной жизни).

Патологическая анатомия. К основным наиболее тяжелым видам врожденных пороков ЦНС относятся следующие. Анэнцефалия - агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, средние, иногда и задние его отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга обнаруживается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии. Анэнцефалия сочетается с акранией - отсутствием костей свода черепа, покрывающих их мягких тканей и кожи.

Микроцефалия - гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объема; сочетается с одновременным уменьшением объема черепной коробки и утолщением костей черепа; возможны разные степени тяжести этого порока. Микрогирия - увеличение числа мозговых извилин наряду с уменьшением их величины.

166

Порэнцефалия - появление кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с боковыми желудочками мозга, выстланных эпендимой. От истинной порэнцефалии следует отличать ложную, при которой кисты не сообщаются с путями оттока ликвора и образуются на месте бывших размягчений ткани головного мозга. Врожденная гидроцефалия - избыточное накопление ликвора в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных пространствах (наружная гидроцефалия) сопровождается увеличением мозгового черепа и резким несоответствием его с лицевым - лицо кажется маленьким, лоб - нависшим. Наблюдаются расхождение и истончение костей черепа, выбухание родничков. Нарастает атрофия вещества головного мозга, в большинстве случаев связанная с нарушениями оттока ликвора вследствие стеноза, раздвоения или атрезии водопровода большого мозга (сильвиева водопровода), атрезии срединных и боковых отверстий IV желудочка и межжелудочкового отверстия.

Циклопия - редкий порок, характеризующийся наличием одного или двух глазных яблок, расположенных в одной глазнице, с одновременным пороком развития носа и обонятельной доли головного мозга. Назван изза сходства лица плода с лицом мифического чудовища - циклопа.

Грыжи головного и спинного мозга представляют собой выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала. Грыжи головного мозга: при наличии в грыжевом мешке только оболочек головного мозга и ликвора носят название менингоцеле, оболочек и вещества мозга -менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и мозговых желудочков - энцефалоцистоцеле. Чаще встречаются грыжи спинного мозга, связанные с расщеплением дорсальных отделов позвонков, которые называются spina bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависимости от содержимого грыжевого мешка можно разделять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле. Очень редко встречается рахиосхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек; при этом распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала, выпячивания нет.

Прогноз при врожденных пороках ЦНС неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж. Дети умирают часто от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний. Мозговые и спинномозговые грыжи осложняются гнойной инфекцией с развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.

135. Врожденные пороки сердца.

Врожденные пороки сердца по частоте занимают второе место после пороков развития ЦНС. По данным разных авторов, они встречаются в 16-40% среди других пороков и в 3-8% случаев по данным вскрытий детей, умерших в перинатальном периоде.

Этиология и патогенез. Причины этих пороков разнообразны и не связаны с влиянием какихлибо определенных экзогенных факторов. Имеют несомненное значение генные мутации и хромосомные аберрации. Среди множественных пороков, наблюдающихся при хромосомных болезнях, пороки сердца встречаются реже, чем пороки ЦНС. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента на эмбрион от 3-й до 11-й недели внутриутробного развития. Различные виды пороков зависят от искажения этапов морфогенеза сердца, из которых основными являются дефекты первоначально парных закладок сердца, неправильные изгибы первичной сердечной трубки, задержка развития или неправильное расположение перегородок сердца, делящих его и артериальный ствол на правую и левую половины, персистирование предсердно-желудочковых соединений, существующих во время внутриутробной жизни.

Патологическая анатомия. При врожденных пороках сердца в процессе гипертрофии миокарда у детей в возрасте первых 3 мес жизни участвуют не только увеличение объема мышечных волокон с гиперплазией их ультраструктур, но и истинная гиперплазия кардиомиоцитов. Одновременно с этим развивается гиперплазия ретикулиновых аргирофильных волокон стромы сердца. Последующие дистрофические изменения миокарда и стромы, вплоть до развития микронекрозов, приводят к постепенному разрастанию соединительной ткани и возникновению диффузного и очагового кардиосклероза.

Компенсаторная перестройка сосудистого русла гипертрофированного сердца сопровождается увеличением в нем интрамуральных сосудов, артерио-венозных анастомозов, наименьших вен (так называемых сосудов ВьессенаТебезия) сердца. В связи со склеротическими изменениями в миокарде, а также усилением кровотока в его полостях появляется утолщение эндокарда за счет разрастания в нем эластических и коллагеновых волокон. Перестройка сосудистого русла развивается также и в легких. У детей с врожденными пороками сердца наблюдается отсталость общего физического развития.

Смерть наступает в первые дни жизни от гипоксии при особо тяжелых формах пороков или позже от развития сердечной недостаточности. С прогрессом грудной хирургии стало возможным лечение многих врожденных пороков с использованием хирургической коррекции и протезирования, что заметно изменило течение и исходы врожденных пороков сердца у детей. Благодаря сложности процессов эмбриогенеза сердца врожденные пороки его разнообразны. Однако большинство из них связано с ненормальными сообщениями между малым и большим кругом кровообращения, сужениями в этих системах или с отсутствием нормальных сообщений между ними, вплоть до несовместимого с жизнью полного разобщения малого и большого круга кровообращения. В

167

зависимости от степени гипоксии, обусловленной уменьшением кровотока в малом круге кровообращения и направлением тока крови через ненормальные пути между малым и большим кругом кровообращения, пороки сердца могут быть разделены на два основных типа - синий и белый. При пороках синего типа отмечаются уменьшение кровотока в малом круге кровообращения, гипоксия и направление тока крови по анормальному пути - справа налево. При пороках белого типа гипоксия отсутствует, направление тока крови слева направо. Однако это деление схематично и не всегда

применимо ко всем типам врожденных пороков сердца.

Врожденные пороки с нарушением деления полостей сердца. Дефект межжелудочковой перегородки встречается часто, возникновение его зависит от отставания в росте одной из структур, формирующих перегородку, вследствие чего между желудочками развивается ненормальное сообщение. Чаще наблюдается дефект в верхней соединительнотканной (мембранозной) части перегородки. Кровоток через дефект осуществляется слева направо, поэтому цианоза и гипоксии не наблюдается (белый тип порока). Степень дефекта может варьировать, вплоть до полного отсутствия перегородки. При значительном дефекте развивается гипертрофия правого желудочка сердца, при незначительном - существенных изменений гемодинамики не происходит.

Дефект межпредсердной перегородки в виде изолированного порока встречается редко. Он возникает либо при нарушениях развития первичной предсердной перегородки на 5-й неделе эмбриогенеза, либо позднее, при формировании вторичной перегородки и овального отверстия. Дефект первичной перегородки имеет вид отверстия, расположенного непосредственно над клапанами желудочков; при дефекте вторичной перегородкиимеется широко открытое овальное отверстие, лишенное заслонки. В том и в другом случае ток крови происходит слева направо, гипоксии и цианоза не бывает (белый тип порока). Переполнение кровью правой половины сердца сопровождается гипертрофией правого желудочка и расширением ствола и ветвей легочной артерии. Полное отсутствие межжелудочковой или межпредсердной перегородок приводит к развитию трехкамерного сердца - тяжелого порока, при котором, однако, в период компенсации не наблюдается полного смешения артериальной и венозной крови, так как основной ток той или другой крови сохраняет свое направление и поэтому степень гипоксии нарастает по мере прогрессирования декомпенсации.

Врожденные пороки сердца с нарушениями деления артериального ствола. Общий артериальный ствол при полном отсутствии деления артериального ствола встречается редко. При этом пороке один общий артериальный ствол берет свое начало от обоих желудочков, у выхода располагается 4 полулунных клапана или меньше; порок часто сочетается с дефектом межжелудочковой перегородки. Легочные артерии отходят от общего ствола недалеко от клапанов, до ответвления крупных сосудов головы и шеи, они могут совсем отсутствовать и тогда легкие получают кровь из расширенных бронхиальных артерий. При этом пороке наблюдаются резкая гипоксия и цианоз (синий тип порока), дети нежизнеспособны.

Полная транспозиция легочной артерии и аорты возникает при неправильном направлении роста перегородки артериального ствола, когда она растет не по спирали, а в направлении, противоположном остальным, нормально развивающимся отделам сердца. При этом пороке аорта помещается спереди и справа от правого желудочка сердца, легочная артерия лежит позади аорты и отходит от левого желудочка. Артериальная кровь может попасть в большой круг кровообращения только при дефектах в перегородках сердца или при незаращении артериального (боталлова) протока и овального отверстия. Порок сопровождается резкой гипоксией и цианозом (синий тип порока). Значительно страдает миокард, так как венечные артерии не получают артериальной крови. Дети нежизнеспособны. Стеноз и атрезия легочной артерии наблюдаются при смещении перегородки артериального ствола вправо, часто сочетаются с дефектом межжелудочковой перегородки и другими пороками. При значительном сужении легочной артерии кровь в легкие попадает через артериальный (боталлов) проток и расширяющиеся бронхиальные артерии. Порок сопровождается гипоксией и выраженным цианозом (синий тип порока).

Стеноз и атрезия аорты являются следствием смещения перегородки артериального ствола влево. Они встречаются реже, чем смещение перегородки вправо, часто сопровождаются гипоплазией левого желудочка сердца. При этом наблюдаются резкая степень гипертрофии правого желудочка сердца, расширение правого предсердия и резкий общий цианоз. Дети нежизнеспособны.

Сужение перешейка аорты (коарктация), вплоть до его атрезии, компенсируется развитием коллатерального кровообращения через межреберные артерии, артерии грудной клетки и резкой гипертрофией левого желудочка сердца.

Незаращение артериального (боталлова) протока можно считать пороком при наличии его с одновременным расширением у детей старше 3 мес жизни. Ток крови осуществляется при этом слева направо (белый тип порока). Изолированный порок хорошо поддается хирургической коррекции.

Комбинированные врожденные пороки сердца. Среди комбинированных пороков чаще встречаются триада, тетрада и пентада Фалло. Триада Фалло имеет 3 признака: дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии и как следствие этого гипертрофия правого желудочка. Тетрада Фалло имеет 4 признака: дефект межжелудочковой перегородки, сужение легочной артерии, декстрапозиция аорты (смещение устья аорты вправо) и гипертрофия правого желудочка сердца. Пентада Фалло, кроме этих четырех, включает 5-й признак - дефект межпредсердной перегородки. Чаще всего встречается тетрада Фалло (4050% всех врожденных пороков сердца). При всех пороках типа Фалло отмечаются ток крови справа налево, уменьшение кровотока в малом круге

168

кровообращения, гипоксия и цианоз (синий тип пороков). К более редким комбинированным врожденным порокам относятся дефект межжелудочковой перегородки со стенозом левого предсердно-желудочкового отверстия (болезнь Лютамбаше), дефект межжелудочковой перегородки и декстрапозиция аорты (болезнь Эйзенменгера) и ответвление левой венечной артерии от легочного ствола (синдром Бланда-Уайта-Гарленда), первичная легочная гипертензия (болезнь Аэрза), зависящая от гипертрофии мышечного слоя сосудов легкого (мелких артерий, вен и венул) и др.

136. Врожденные пороки органов пищеварения.

Врожденные пороки органов пищеварения встречаются в 3-4% вскрытий умерших в перинатальном периоде и составляют 21% всех врожденных пороков этого периода. Они чаще всего представляют собой атрезии и стенозы пищеварительного тракта.

Этиология и патогенез. Атрезия анального отверстия, как и другие пороки каудального конца зародыша, встречаются чаще при диабетической эмбриопатии. В целом происхождение этих пороков различно.

Патогенез связан с нарушением образования отверстий пищеварительной трубки в периоде от 4-й до 8-й недели внутриутробного развития, так как вначале эта трубка заканчивается слепо с обоих концов. Имеет значение и задержка реканализации, так как на 8-й неделе внутриутробной жизни растущий эпителий полностью закрывает просвет кишечной трубки, который в дальнейшем восстанавливается при формировании слизистой оболочки. Атрезии и стенозы чаще наблюдаются в пищеводе, двенадцатиперстной кишке, проксимальном отрезкетощей и дистальном отрезке подвздошной кишки, в области прямой кишки и

анального отверстия. В толстой кишке они встречаются редко. В пищеводе, кроме того, могут наблюдаться трахеопищеводные свищи(рис. 296), образование которых зависит от нарушения деления первичной кишки на пищевод и трахею. Эти свищи приводят к развитию тяжелой аспирационной пневмонии. Атрезии кишки могут быть одиночными и множественными, причем при последних кишечник напоминает «связку сосисок». В области атрезии кишка имеет вид плотного соединительнотканного шнура, который под влиянием перистальтики может растягиваться и разрываться, что приводит к перфоративному перитониту в первые дни жизни новорожденного. Атрезии и стеноз прямой кишки и анального отверстия могут наблюдаться в разных вариантах: 1) атрезия только анального отверстия - при нормальном развитии прямая кишка отделена от него перепонкой; 2)атрезия только прямой кишки - анальное отверстие ведет в короткий слепой канал, 96. Трахеопищеводный свищ. Верхний сегмент заканчивается слепо, резко расширен; нижний сегмент открывается в трахею в области ее бифуркации (по А.В. Цинзерлингу)

выше него лежит тяж недоразвитой прямой кишки; 3) атрезия анального отверстия и прямой кишки - анальное отверстие отсутствует, слепой конец прямой кишки расположен высоко; 4)

атрезия со свищами - прямая кишка открывается в мочевой пузырь, мочеиспускательный канал, влагалище, мошонку, промежность и другие органы мочеполовой системы.

Удвоение отдельных участков кишечника касается чаще только слизистой оболочки, мышечная оболочка бывает общей. Удвоенный участок может иметь форму кисты, дивертикула или трубки. Порок осложняется кровотечением, воспалением, некрозом с перфорацией.

Болезнь Гиршпрунга (относится к ранним фетопатиям) - сегментарный аганглиоз, megacolon - отсутствие нейронов межмышечного (так называемого ауэрбахова) сплетения нижнего отрезка сигмовидной и прямой кишки. Вследствие сохранности подслизистого (так называемого мейсснерова) сплетения аганглионарный участок кишки спастически сокращен, выше него происходит

растяжение кишки меконием или калом с развитием последующей компенсаторной гипертрофии мышечной оболочки; в растянутом отрезке иногда наблюдаются изъязвления. Больные страдают запорами, развивается непроходимость.

Гипертрофический пилоростеноз (относится к ранним фетопатиям) - врожденная гипертрофия мускулатуры пилорического отдела желудка с сужением его просвета; самый частый врожденный порок желудка, этиология и патогенез которого не выяснены. Встречается у 0,3% новорожденных, у мальчиков - в 5-7 раз чаще. Отмечается семейный характер заболевания. Вместо нормального пилорического кольца имеется трубка с узким просветом и толстыми плотными стенками, вдающаяся в двенадцатиперстную кишку. Наблюдается упорная рвота, начинающаяся с 3-4-й недели жизни, вплоть до развития комы от потери хлоридов. Хирургическое лечение приводит к полному излечению.

Пороки пищеварительного тракта, связанные с сохранением некоторых эмбриональных структур. К ним относятся грыжа пупка, кисты и свищи пупочного кольца и меккелев дивертикул.

Грыжа пупка - дефект передней брюшной стенки в области пупка с выпячиванием полупрозрачного грыжевого мешка, образованного пуповиной и амнионом, содержащего петли тонкой кишки. Порок возникает вследствие того, что петли кишечника не переходят в брюшную полость на 8-10-й неделе внутриутробного развития. Поддается хирургическому лечению. От него следует отличать эвентрацию органов брюшной полости с ее гипоплазией, при которой брюшная стенка широко открыта, грыжевой мешок отсутствует, хирургическое лечение неэффективно. Кисты и свищи области пупочного кольца образуются вследствие персистирования желточного протока, соединяющего кишечную трубку с желточным мешком на ранних этапах внутриутробного развития. Если проток

169

сохранен полностью, появляется пупочно-кишечный свищ, из которого наружу выделяется кал. Если он сохранен частично, в области пупка формируется кишечная киста - энтерокистома,частичное сохранение протока в области кишки приводит к

образованию меккелева дивертикула - пальцевидного выпячивания стенки подвздошной кишки, расположенного обычно на 25 см выше подвздошно-слепокишечной (так называемой баугиниевой) заслонки. Между ними и пупочным кольцом иногда сохраняется остаток желточного протока в виде соединительнотканного тяжа. Все эти пороки могут приводить к кровотечениям, воспалению, в том числе перитониту, непроходимости, инвагинации; подлежат хирургическому лечению.

137. Врожденные пороки почек, мочевыводящих путей и половых органов.

Врожденные пороки почек, мочевыводящих путей и половых органов Этиология. Развитие пороков не связано с действием определенных экзогенных агентов. Многие из них

являются наследственными или семейными. Встречаются при хромосомных синдромах. Пороки эти многообразны и возникают в период 4-8-й недели киматогенеза.

Врожденные пороки почек.

Агенезия почек - врожденное отсутствие одной или обеих почек (арения) - встречается редко, при этом у новорожденного выражена складчатость кожи, лицо одутловатое, старческое, ушные раковины расположены низко, нос широкий и плоский, выступают лобные бугры; наблюдаются врожденные пороки и других органов. Дети нежизнеспособны.

Гипоплазия почек - врожденное уменьшение их массы и объема, может быть одно- и двусторонним; при односторонней гипоплазии наблюдается викарная гипертрофия второй нормальной почки.

Дисплазия почек - гипоплазия с одновременным наличием в почках эмбриональных тканей. Микроскопически в ткани почки обнаруживаются очажки нефробластомы, примитивные канальцы и клубочки, кисты, островки хряща и гладкой мышечной ткани. Сочетаются с аплазией, гипоплазией или атрезией и стенозом мочеточников. При двусторонней резко выраженной гипоплазии и дисплазии почек дети нежизнеспособны. Крупнокистозные почки (поликистоз почек взрослого типа) - двустороннее значительное увеличение почек с образованием в их корковом слое большого числа крупных кист с прозрачным содержимым, между кистами - участки нормальной почечной ткани. Порок комбинируется с кистами печени и поджелудочной железы, наследуется по доминантному типу. Патогенез его связывают с нарушением соединения зачатков метанефрогенной ткани и уретральной трубки, образуются ретенционные кисты.

Мелкокистозные почки (поликистоз «инфантильного» типа) - двустороннее значительное увеличение почек с образованием многочисленных мелких кист в корковом и мозговом слоях, тесно прилежащих друг к другу. Почки имеют вид крупнопористой губки. При микроскопическом исследовании вся почечная ткань выглядит сплошь замещенной кистами, выстланными кубическим эпителием. Порок сочетается с кистами печени и гиперплазией желчных ходов. Дети нежизнеспособны.

Сращение почек (подковообразная почка) и дистопия клинически не проявляются. Врожденные пороки мочевыводящих путей. Основные из них:

1)удвоение лоханок и мочеточников;

2)агенезия, атрезия, стеноз мочеточников, эктопия их устьев;

3)мегалоуретер относится к ранним фетопатиям - резкое расширение мочеточника (одного или двух) вследствие гипоплазии мышечной ткани или нервного аппарата;

4)экстрофия мочевого пузыря в результате аплазии его передней стенки, брюшины и кожи в области лобка;

5)агенезия мочевого пузыря;

6)атрезия, стеноз уретры (чаще у девочек) и гипоспадия - дефект нижней стенки, эписпадия - дефект верхней стенки мочеиспускательного канала у мальчиков.

Все пороки мочевыводящих путей ведут к нарушению оттока мочи и без своевременного хирургического лечения, которое в настоящее время с успехом выполняется, приводят к почечной недостаточности. Наиболее тяжелые из них (например, агенезия, атрезия мочевых путей) приводят к смерти от уремии вскоре после рождения, другие долго могут не проявляться клинически, однако постепенно приводят к гидронефрозу, иногда к образованию камней, возникновению восходящего хронического пиелонефрита, что угрожает развитием почечной недостаточности, заканчивающейся смертью больного (чаще в 20-30 лет) от уремии.

Врожденные пороки половых органов. Они часто связаны с болезнью эндокринных желез (надпочечников, гипофиза) матери и плода, с приемом гормональных препаратов во время беременности; установлена наследственная передача по рецессивному типу. К ним относятся: крипторхизм - задержка яичек в брюшной полости или в паховом канале (у новорожденных не следует считать пороком, так как у них встречается крипторхизм в 30% случаев, к 12-16 годам наблюдается только в 2-3% случаев и тогда расценивается как порок); атрезия шейки матки и влагалища, удвоение матки; гермафродитизм - наличие признаков обоего пола у одного лица. Различают истинный гермафродитизм - одновременное наличие женских и мужских половых желез и ложный - наружные половые органы

170

пола, противоположного половым железам. Пороки развития половых органов жизни не угрожают, в некоторых случаях возможно хирургическое лечение.

138. Врожденные пороки костно-суставной и мышечной ткани.

Врожденные пороки скелета и мышечной системы встречаются, по данным вскрытий, в 0,5- 0,8 и 13,5% случаев соответственно среди всех пороков у умерших в перинатальном периоде. В их этиологии из экзогенных факторов особое значение имеет талидомид. Различают системные и изолированные пороки скелета.

Системные пороки костно-суставной системы. Хондродисплазия (относится к ранним фетопатиям) - группа врожденных пороков, характеризующихся значительным укорочением и утолщением конечностей. Хондродисплазия плода, или летальная микромелия, - укорочение и утолщение конечностей, кожа их образует крупные складки, головка новорожденного увеличена, нос седловидный, рот приоткрыт, язык толстый, шея короткая, тела позвонков тоже утолщены, грудная клетка гипоплазирована; порок сочетается с гипоплазией легких. Другим видом хондродисплазии является ахондроплазия, характеризующаяся только укорочением и утолщением конечностей и нарушением развития костей лицевого скелета. Порок проявляется позже, когда становится заметным отставание ребенка в росте; наследуется по доминантному типу, возможны спонтанные мутации генов. Сущность порока состоит в нарушении развития костей хрящевого генеза, кости соединительного происхождения развиваются нормально.

При микроскопическом исследовании обнаруживается изменение энхондрального костеобразования при сохранности периостального, что ведет к нарушению роста трубчатых костей в длину. Прогноз для жизни благоприятный, умственной осталости не наблюдается.

Несовершенный остеогенез (ранняя фетопатия) - врожденная ломкость костей, наследуется по доминантному типу. Порок характеризуется множественными, часто врожденными переломами с искривлениями конечностей и ребер. Свод черепа построен только из соединительной ткани, наблюдается отосклероз, голубые склеры, гидроцефалия.

Врожденная мраморная болезнь (ранняя фетопатия) - выраженный остеосклероз с одновременным нарушением развития кроветворной ткани наследственного характера. Дети умирают в первые месяцы, реже - в первые годы жизни.

Изолированные пороки костно-суставной системы. К ним относятся врожденный вывих и дисплазия тазобедренного сустава одноили двусторонний (ранняя фетопатия), врожденная ампутация и аплазия (амелия) конечностей, фокомелия - недоразвитие проксимальных отделов конечностей, когда стопы и кисти начинаются непосредственно от туловища, полидактилия - увеличение числа пальцев, синдактилия - сращение пальцев и др.

Системная гипоплазия мышечной ткани. Примером ее может быть врожденная миатония Оппенгейма (относится к ранним фетопатиям), при которой наблюдается гипоплазия поперечнополосатых мышц. В первые месяцы жизни дети умирают от пневмонии, развитие которой связано с гипоплазией дыхательных мышц, за исключением диафрагмы.

Изолированные пороки мышечной системы. К важнейшим из них относятся: врожденные истинные иложные диафрагмальные грыжи. При ложных грыжевой мешок отсутствует, имеется дефект диафрагмы, объем которого варьирует, через него органы брюшной полости, чаще петли кишок, могут проникать в грудную полость. Врожденная кривошея характеризуется укорочением грудиноключично-сосцевидной мышцы вследствие ее очагового фиброза, отчего головка ребенка наклоняется в пораженную сторону.

139. Характерные особенности фетопатии. Инфекционные фетопатии: этиология, патогенез.

Фетопатии - патология фетального периода с 76-го по 280-й день беременности, в течение которого заканчивается основная тканевая дифференцировка органов и формирование плаценты. Характерной особенностью фетопатии является сочетание поражений двух типов - нарушений тканевого морфогенеза с реактивными изменениями в виде расстройств кровообращения, дистрофии, некрозов, воспаления, иммунных реакций, компенсаторноприспособительных процессов, регенерации. При ранних фетопатиях преобладают нарушения тканевого морфогенеза, при поздних - реактивные процессы. Следует различать инфекционные и неинфекционные фетопатии.

Инфекционные фетопатии

Этиология и патогенез. Инфекционные фетопатии могут быть связаны с воздействием вирусов, многих бактерий и других возбудителей. В плаценте при этом часто возникает воспаление.

Инфицирование плода осуществляется чаще всего гематогенным путем. Возбудитель через плаценту по пупочной вене попадает в организм плода. При переходе воспалительного процесса с плаценты на плодные оболочки возможно инфицирование околоплодных вод с последующим заглатыванием или аспирацией плодом возбудителя. Реже инфицирование осуществляется восходящим путем через влагалище в канал шейки матки или нисходящим путем через трубы, если у матери в брюшной полости имеется очаг воспаления. Источником заражения чаще

171

являются вялотекущие хронические или латентные инфекции матери, так как при таких формах течения инфекционных болезней содержание иммуноглобулинов и титр соответствующих иммунных антител бывают недостаточными как для завершения процесса у самой матери, так и для предотвращения заболевания плода.

Такие соотношения наблюдаются, например, при токсоплазмозе, сывороточном гепатите.

141.Фетальный муковисцидоз: этиология, патогенез, патологическая анатомия.

Фетальный муковисцидоз - перинатально возникающая форма муковисцидоза (кистозного фиброза поджелудочной железы). Заболевание сопровождается изменением характера слизи и других секретов, выделяемых эпителием экскреторных желез, что встречается, по данным вскрытий детей, в 0,1-0,2%. Наиболее часто встречается легочно-кишечная форма, которой болеют дети первых месяцев жизни, реже отмечается изолированная легочная или кишечная форма, наблюдающаяся у детей в любом возрасте. Совсем редко обнаруживают формы с развитием билиарного цирроза печени (встречается у детей старшего возраста и у взрослых). Фетальный муковисцидоз развивается внутриутробно или в первые дни жизни.

Этиология и патогенез. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза лежит, вероятно, ферментопатия, характер которой не раскрыт, приводящая к нарушению структуры гликопротеидов (мукоидов). Секрет многих желез становится густым, вязким, что приводит к задержке его эвакуации, развитию ретенционных кист и к нарушению проходимости по естественным каналам. Поражаются прежде всего экскреторный аппарат поджелудочной железы, слизистые железы дыхательного и пищеварительного трактов, желчные пути, слюнные, потовые и слезные железы.

Патологическая анатомия. При макроскопическом исследовании поджелудочная железа может быть без изменений, в редких случаях в ней отмечаются уплотнение, подчеркнутый рисунок долек, появление мелких кист. Микроскопически в кистозно расширенных протоках и в ацинусах наблюдается сгущение секрета. Железистая паренхима атрофична, островковый аппарат сохранен, в интерстиции отмечаются диффузный фиброз и лимфогистиоцитарные инфильтраты. Изменения могут колебаться от кистозного расширения единичных протоков и ацинусов до кистозного превращения всей экскреторной железистой паренхимы. В результате сгущения слизи в бронхах возникают обтурационные ателектазы с неизбежным вторичным инфицированием и развитием хронического бронхита, пневмонии с бронхоэктазами и абсцедированием. В кишечнике отмечается сгущение каловых масс с развитием копростаза, перфорации и калового перитонита. Изменению свойств кала способствует не только сгущение слизи, но и недостаточность поджелудочной железы (отсутствие липазы, липокаина и трипсина). В печени имеется жировая инфильтрация. Сгущение желчи ведет к холестазу и билиарному циррозу. Фетальный муковисцидоз проявляется в виде мекониальной кишечной непроходимости (мекониальный илеус). В поджелудочной железе выраженные кистозные изменения могут отсутствовать. Вся тонкая кишка до подвздошнослепокишечной (баугиниевой) заслонки заполнена зеленовато-оливковым густым, вязким меконием, толстая кишка спавшаяся, имеет вид так называемой микроколон. После перфорации между петлями кишки видны массы мекония и фибринозно-гнойные наложения на брюшине. При внутриутробном мекониальном перитоните между петлями кишки образуются спайки с замурованными в них зеленоватыми комочками мекония. Такие бляшкообразные плотные наложения встречаются на париетальной брюшине, на капсуле селезенки и печени.

Осложнения. Кроме осложнений, связанных непосредственно с основным заболеванием (хроническая пневмония, каловый и мекониальный перитонит, цирроз печени), у больных наблюдается прогрессирующее общее истощение, которое зависит от нарушений липидного, белкового, витаминного обмена (витаминов A, D, Е и К, растворимых в липидах) в результате нарастающей недостаточности поджелудочной железы.

Смерть наступает от легочно-сердечной недостаточности, перитонита, печеночной комы. При мекониальном илеусе дети погибают в первые дни жизни.

141.Диабетическая фетопатия.

Диабетическая фетопатия — заболевание неонатального периода, развивающееся у новорожденных, матери которых страдают сахарным диабетом, и характеризующееся полисистемным поражением, метаболическими и эндокринными дисфункциями.

Женщины с сахарным диабетом и их новорожденные входят в группу риска развития акушерских и неонатальных осложнений. Это касается как случаев сахарного диабета, диагностированного до наступления беременности, так и гестационного диабета. Сахарный диабет при беременности протекает лабильно, повышается вероятность декомпенсации, прогрессируют сосудистые осложнения. Прогноз для матери и плода зависит не столько от продолжительности заболевания, сколько от степени его компенсации до и во время беременности, исходных осложнений и их последующего прогрессирования.

140.Пороки развития плаценты.

Пороки развития плаценты возникают в результате нарушений имплантации бластоцисты и относятся к бластопатиям. К таким порокам относятся изменения ее массы и размеров, формы, локализации и ее отслойки (отделения) от стенки матки.

172

Пороки развития массы и размеров. В норме между массой плаценты и плода имеются определенные соотношения - плацентарно-плодный коэффициент, который при доношенной беременности колеблется в пределах 1/5-1/7, или 0,1- 0,19. Поэтому гипоплазия плаценты может приводить к гипоплазии плода. Смерть одного плода из двойни может быть связана с частичной гипоплазией питающей его части плаценты. Гипоксия плода чаще встречается при низких показателях плацентарноплодного коэффициента.

Диффузная гиперплазия плаценты с увеличением объема котиледонов наблюдается при ангиоматозе ворсин, когда вместо 4-6 сосудов в ворсине определяется 25-50 и более. Ангиоматоз вместе с появлением синцитиальных почек рассматривают как компенсаторный процесс. Увеличение массы может быть связано не с истинной гиперплазией элементов плаценты, а с отеком ворсин, склерозом их стромы, увеличением массы фибрина. Эти изменения в свою очередь могут сочетаться с компенсаторными и наблюдаться при гемолитической болезни, диабете матери, токсикозах беременности и др.

Пороки развития формы плаценты, отрицательно влияющие на плод, течение беременности и родов. К таким порокам относят плаценту, окруженную валиком (pl. circumvallata) и окруженную ободком (pl. marginata). Этиология их не установлена. При валикообразной плаценте изменения выражены больше, являются следствием нидации только половины всей поверхности бластоцисты.

Макроскопически при pl. marginata на плодовой поверхности обнаруживается беловатое кольцо по периферии; при pl. circumvallata кольцо бывает более широким и выступает в виде валика над плодовой поверхностью. Плодные оболочки отходят от внутренней стороны кольца или валика. Микроскопически валик состоит из некротизированных ворсин и децидуальной ткани, пропитанных фибрином и постепенно подвергающихся гиалинозу. При валикообразной плаценте во время беременности наблюдаются кровотечения, чаще встречаются преждевременные роды и мертворождаемость.

Пороки развития формы плаценты, не влияющие на плод, беременность и роды. К ним относятся окончатая плацента (pl. fenestrata), двухдолевая плацента (pl. bipartita) и др.

Пороки развития локализации плаценты. К ним относятся краевое (pl. Raevia marginalis) или центральное (pl. raevia centralis) предлежание плаценты по отношению к внутреннему зеву матки. Предлежание плаценты возникает вследствие бластопатии, выражающейся в имплантации бластоцисты в нижнем сегменте матки. Причины такой имплантации неясны, она чаще встречается при многоплодной беременности и у многорожавших женщин. При предлежании плаценты чаще встречаются пороки развития формы - окончатая, дву- и многодолевая плаценты и др. Микроскопически в предлежащей части плаценты постоянно наблюдаются выраженные некротические и воспалительные изменения.

В родах во время раскрытия зева происходят отслойка плаценты и кровотечение, особенно тяжелое при центральном предлежании, угрожающее жизни матери и приводящее к смерти плода от гипоксии. Поэтому предлежание плаценты является тяжелой патологией, заставляющей прибегать к оперативному вмешательству. При имплантации бластоцисты вне полости матки возникает внематочная беременность.

Пороки отслойки плаценты. К ним относятся приращение и преждевременная отслойка.

Приращение плаценты (pl. accreta) зависит от очень глубокой имплантации бластоцисты (более половины поверхности бластоцисты), приводящей к врастанию ворсин хориона на большую или меньшую глубину в эндометрий и даже в миометрий. При этом наблюдается недостаточное развитие децидуальной ткани, что может быть связано с эндометритом, повторными выскабливаниями полости матки и др. Приращение препятствует отделению плаценты после рождения плода, сопровождается маточными кровотечениями и требует оперативного вмешательства, вплоть до удаления матки.

Преждевременной называют отслойку плаценты, возникающую до рождения плода. Причины ее остаются неясными, она чаще наблюдается при токсикозах беременности. При центральной преждевременной отслойке между материнской частью плаценты и стенкой матки образуется гематома, при краевой - отмечается маточное кровотечение. Плод при преждевременной отслойке погибает от внутриутробной гипоксии.

141.Перинатальная патология: название периодов, недоношенность, переношенность.

Перинатальный период в буквальном смысле слова - «период вокруг родов», начинается со 196-го дня внутриутробной жизни плода, что соответствует 28 нед беременности, и заканчивается 1-й неделей внеутробной жизни. К 28-й неделе беременности масса плода достигает 1000 г, длина - 35 см. Такой плод считается жизнеспособным. Роды плодом меньшей массы носят название выкидыша. В настоящее время наблюдается выживаемость плодов меньшей массы.

Новорожденным называют младенца, начавшего самостоятельно дышать. Мертворожденным является плод, у которого в момент рождения отсутствует дыхание и его не удается вызвать искусственным путем. Сердцебиение у такого плода некоторое время может продолжаться.

Мертворожденность и смертность детей в первые 7 дней после рождения называют перинатальной смертностью. Для определения показателя перинатальной смертности необходимо вычислить в промилле отношение между числом мертворожденных и умерших до 7-х суток новорожденных ко всем родившимся.

173