Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

Задачи для ординаторов-1

.pdf
Скачиваний:
0
Добавлен:
22.08.2025
Размер:
13.66 Mб
Скачать

3 С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальный диагноз?

Ответ:

Другие хромосомные синдромы: синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X), синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча 5 хромосомы).

Наследственные синдромы с фенотипическим сходством: синдром Смита-Лемли-Опица, синдром Нунан Синдром Корнелии де Ланге

Фетальный алкогольный синдром: учитывая алкоголизм матери, необходимо исключить фетальный алкогольный синдром, который также характеризуется лицевыми дисморфиями и задержкой роста.

Гипотиреоз врожденный: может иметь сходные черты (широкий нос,

большой язык, открытый рот).

4В консультации каких специалистов нуждается данный ребенок?

Ответ:

Генетик - для подтверждения диагноза, проведения кариотипирования и медико-генетического консультирования семьи

Кардиолог - для исключения врожденных пороков сердца, которые выявляются у 40-60% детей с синдромом Дауна

Невролог - для оценки неврологического статуса и раннего выявления отклонений в нервно-психическом развитии

Эндокринолог - для исключения врожденного гипотиреоза, часто сопутствующего синдрому Дауна

Офтальмолог - для диагностики врожденных аномалий зрения (катаракта, глаукома, страбизм)

Отоларинголог - для оценки слуха и выявления отологических проблем, характерных для синдрома Дауна

Гастроэнтеролог - для исключения дуоденальной атрезии и других аномалий желудочно-кишечного тракта

Ортопед - для оценки опорно-двигательного аппарата и выявления возможной атлантоаксиальной нестабильности

Иммунолог - для оценки иммунного статуса (дети с синдромом Дауна более подвержены инфекциям)

Обоснование: дети с синдромом Дауна имеют высокий риск сопутствующих заболеваний и пороков развития различных органов и систем. Мультидисциплинарный подход к обследованию необходим для раннего выявления и коррекции сопутствующей патологии, что значительно улучшает прогноз и качество жизни.

5Какой генетический дефект лежит в основе данного заболевания ?

Ответ:

Генетический дефект при синдроме Дауна: Трисомия 21-й хромосомы

(47,XX,+21 или 47,XY,+21)

Выделяют три основных типа генетических нарушений при синдроме Дауна:

1.Полная (регулярная) трисомия 21 хромосомы - наиболее распространенная форма (94-95% случаев), при которой в кариотипе присутствует дополнительная 21-я хромосома во всех клетках организма. Возникает в результате нерасхождения хромосом в мейозе при гаметогенезе.

2.Мозаичная форма - около 2-3% случаев, характеризуется наличием как нормальных клеток с 46 хромосомами, так и клеток с трисомией 21 (47 хромосом). Возникает в результате нерасхождения хромосом в митозе на ранних стадиях эмбрионального развития.

3.Транслокационная форма - около 3-4% случаев, обусловлена перемещением (транслокацией) части или всей 21-й хромосомы на другую хромосому, чаще на 14-ю или 22-ю. Эта форма может быть наследуемой от одного из родителей - носителя сбалансированной транслокации.

Обоснование: учитывая возраст матери (43 года), наиболее вероятна регулярная трисомия 21 хромосомы, возникшая вследствие нерасхождения хромосом во время мейоза при формировании яйцеклетки. Для точного определения типа генетического дефекта необходимо проведение кариотипирования.

17. ОЗНАКОМЬТЕСЬ С СИТУАЦИЕЙ И ДАЙТЕ РАЗВЕРНУТЫЕ ОТВЕТЫ НА

ВОПРОСЫ

Больная М., 58 лет.

Среди ближайших родственников больной психическими заболеваниями

никто не болел. Родилась и выросла в крестьянской семье. По характеру

была тихой, стеснительной, боязливой. В школе училась лишь 4 года, рано

начала работать в сельском хозяйстве. В возрасте 22 лет вышла замуж и

переехала в город, где устроилась разнорабочей на производстве. Воспитала

4 детей. Семья была дружная. 3 года назад ушла на пенсию, дома занимается

хозяйством, воспитанием внучки. Ранее всегда отличалась хорошим

здоровьем, ничем серьезно не болела. Заболевание началось года 4 тому

назад в связи с наступившей менопаузой. Стала вялой, неохотно выполняла

свои обязанности на производстве, меньше внимания уделяла домашнему

хозяйству. Сон был неспокойным, по ночам часто просыпалась. Появилась

тревога, чувство беспричинного беспокойства, подавленное настроение.

Состояние ухудшилось после ухода на пенсию. Усилилось чувство тревоги,

не могла найти себе места, заставить себя заняться каким-либо делом. Все

чаще в голову стали приходить мысли о самоубийстве, однажды дочь нашла

у нее под подушкой приготовленную веревку. В связи с этим больная была

помещена в психиатрическую больницу, где находилась в течение 2,5

месяцев. В больнице была тоскливой, беспокойной, не могла усидеть на

месте, стонала, просила отравить ее. В то же время постоянно беспокоилась

о доме, о детях, считала, что с ними, по-видимому, случилось какое-то

несчастье. В результате проведенного лечения состояние больной

улучшилось и она была выписана на попечение дочери. Дома занималась

хозяйством, готовила обед, но делала все это с усилием. Настроение

постоянно колебалось, часто становилась мрачной, без причины плакала,

упрекала себя в том, что стала обузой для детей. Временами настроение

несколько выравнивалось, и больная становилась живее, разговорчивее, с

любовью нянчила внучку. Но и при этом тревога полностью не оставляла

больную, она постоянно беспокоилась, не заболел ли кто-нибудь из ее детей,

не попала ли дочь под машину и т. п. Полтора года назад состояние больной

вновь ухудшилось, усилилась тоска, возникли суицидальные мысли. В

течение 2 месяцев повторно лечилась в психиатрической больнице. После

этого в течение года чувствовала себя удовлетворительно, а затем

возобновились прежние проявления болезни. В связи с попыткой

совершить самоубийство была стационирована в психиатрическую

клинику. В стационаре больная беспокойна, тревожна, в волнении ходит

взад и вперед по палате, теребит руками одежду. Временами вяла,

заторможена, лежит или сидит на своей кровати с опущенной головой.

Выражение лица страдальческое. Часто в тревоге обращается к врачу, к

медсестрам с просьбой помочь ей, просит дать ей яд, «чтобы не мучиться».

Жалуется на тоску: «Так тяжело на душе, что лучше не жить!». Себя называет

преступницей, из-за нее страдает вся семья, ее место в тюрьме. При

попытках выяснить, в чем же заключается ее «вина», не может дать

никакого объяснения, но продолжает повторять, что семья из-за нее

рушится, детей уже, наверное, нет в живых. Больную не оставляет

ощущение какой-то надвигающейся беды. Это предчувствие воплощается

для нее то в ожидание смерти от неизлечимой болезни, то в страх перед

несчастьем, которое может

случиться с ее семьей. В результате лечения нейролептиками и

антидепрессантами тревога и беспокойство значительно уменьшились,

выровнялось настроение, но больная оставалась вялой, неактивной,

молчаливой. Значительное улучшение наступило после 3 сеансов

электросудорожной терапии. Уже после второго сеанса настроение хорошее,

больная с улыбкой встречает врача, охотно вступает у беседу, довольна

результатами лечения. Прежнее свое состояние без тени сомнения считает

болезненным, высказывает опасение по поводу того, что может заболеть

снова.

1

Поставьте диагноз данному пациенту

Ответ:

Рекуррентное депрессивное расстройство, текущий эпизод тяжелой степени

с психотическими симптомами (F33.3 по МКБ-10).**

Обоснование диагноза: у пациентки М., 58 лет, наблюдается циклическое

течение заболевания с периодами ухудшения и улучшения состояния. За

последние 4 года наблюдается три отчетливых депрессивных эпизода,

разделенных периодами относительно нормального состояния.

Заболевание манифестировало на фоне наступления менопаузы и

характеризуется выраженной депрессивной симптоматикой с идеями

самообвинения, суицидальными тенденциями и психотическими

симптомами в виде депрессивного бреда. Текущий эпизод требовал

стационарного лечения в связи с суицидальной попыткой.

Возрастные особенности начала (54 года), отсутствие данных о маниакальных или гипоманиакальных состояниях в анамнезе, цикличность с периодами улучшения и положительная реакция на комбинированную терапию антидепрессантами и электросудорожную терапию подтверждают диагноз рекуррентного депрессивного расстройства.

2 Перечислите основные симптомы заболевания

Ответ:

аффективные нарушения: подавленное настроение, тоска; выраженная тревога, чувство беспричинного беспокойства, ангедония (снижение интереса к привычной деятельности), эмоциональная лабильность с преобладанием пониженного настроения.

Идеаторные (мыслительные) нарушения: идеи самообвинения, самоуничижения, бредовые идеи виновности ("преступница", "из-за нее страдает вся семья"), нигилистический бред (уверенность, что "семья рушится", "детей нет в живых"), суицидальные мысли и тенденции (попытки самоубийства), чувство надвигающейся беды, катастрофы.

Двигательные нарушения: психомоторное возбуждение (не может усидеть на месте, ходит взад-вперед), психомоторная заторможенность (периоды вялости, сидение с опущенной головой), снижение двигательной активности, затруднение при выполнении повседневных дел.

Соматовегетативные нарушения: нарушения сна (беспокойный сон, частые пробуждения), снижение энергии, повышенная утомляемость, общая вялость

Клинические особенности течения: рекуррентность (повторяемость эпизодов), сезонность обострений не выявлена, постепенное нарастание тяжести симптоматики, формирование психотической симптоматики на высоте аффекта.

Обоснование: данная клиническая картина типична для рекуррентного депрессивного расстройства с психотическими симптомами. Психотические симптомы (бредовые идеи) конгруэнтны аффекту – они усиливают депрессивную симптоматику и не выходят за рамки депрессивной тематики.

3 С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальный диагноз?

Ответ:

Аффективные расстройства:

Биполярное аффективное расстройство (не подтверждается, т.к. отсутствуют эпизоды гипомании/мании);

Дистимия (исключается из-за тяжести симптомов, наличия психотической симптоматики и четких эпизодов);

Циклотимия (нет данных о циклических колебаниях настроения субсиндромального уровня).

Органические психические расстройства:

Органическое аффективное расстройство (исключается, т.к. отсутствуют неврологические симптомы органического поражения нервной системы и данные за органическое поражение головного мозга).

Шизофрения и шизоаффективное расстройство: Исключаются, т.к. отсутствуют типичные для шизофрении симптомы (бред воздействия, галлюцинации, нарушения мышления), психотическая симптоматика строго конгруэнтна аффекту, имеется критика к своему состоянию после выздоровления.

Тревожные расстройства:

Генерализованное тревожное расстройство (исключается из-за выраженности депрессивных симптомов, выявленной эффективности антидепрессантов и ЭСТ).

Соматические заболевания: Эндокринные расстройства (исключаются, т.к. лабораторные показатели в норме); Инволюционная меланхолия (устаревший термин, сейчас рассматривается как форма рекуррентной депрессии у пожилых).

4В консультации каких специалистов нуждается данный пациент?

Ответ:

Врач-терапевт: для исключения соматической патологии, способной вызывать или утяжелять депрессивную симптоматику, для оценки соматического статуса перед проведением ЭСТ.

Врач-невролог: для исключения органической патологии ЦНС, для оценки неврологического статуса перед проведением ЭСТ.

Врач-эндокринолог: учитывая манифестацию заболевания в период менопаузы, для исключения эндокринных нарушений (особенно патологии щитовидной железы).

Врач-кардиолог: для оценки состояния сердечно-сосудистой системы, особенно перед проведением ЭСТ, для исключения противопоказаний к назначению психотропных препаратов

Врач-психотерапевт: для проведения психотерапевтической работы в комплексе с биологической терапией, для работы с суицидальной направленностью

Медицинский психолог: для проведения патопсихологического обследования, для психологической коррекции и поддержки.

Социальный работник: для работы с семьей пациентки, для разработки плана социальной реабилитации.

Обоснование: мультидисциплинарный подход необходим для исключения органической патологии, оптимизации лечения и обеспечения безопасности проводимой терапии, особенно при использовании ЭСТ. Консультация эндокринолога особенно важна, учитывая связь манифестации заболевания с климактерическим периодом.

5 Какие дополнительные методы обследования необходимо провести?

Ответ:

Лабораторные исследования: общий анализ крови, мочи, биохимический анализ крови (глюкоза, электролиты, печеночные пробы, почечные пробы), гормональный профиль (ТТГ, Т3, Т4, кортизол, половые гормоны), исследование уровня витамина В12 и фолиевой кислоты, серологические тесты на сифилис (RW).

Инструментальные исследования: электроэнцефалография (ЭЭГ), электрокардиография (ЭКГ), магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, Рентгенография черепа.

Психологические методы исследования: патопсихологическое исследование с использованием психометрических шкал (шкала депрессии Гамильтона, шкала тревоги Гамильтона, шкала суицидальных мыслей

Бека), оценка когнитивных функций (тест MMSE или MoCA), исследование личностных особенностей (тест MMPI).

Консультативные методы: консилиум с участием психиатров, психотерапевтов, динамическое наблюдение за состоянием пациентки.

Обоснование: комплексное обследование необходимо для:

Исключения органических причин депрессии (особенно эндокринных нарушений)

Оценки соматического состояния перед проведением биологической терапии

Выявления возможных противопоказаний к проведению ЭСТ

Объективизации психического статуса с помощью психометрических методик

Разработки персонализированного плана лечения с учетом всех особенностей состояния пациентки.

Особое значение имеет МРТ головного мозга для исключения органической патологии и гормональные исследования, учитывая возраст пациентки и манифестацию в климактерическом периоде.

18. ОЗНАКОМЬТЕСЬ С СИТУАЦИЕЙ И ДАЙТЕ РАЗВЕРНУТЫЕ ОТВЕТЫ НА

ВОПРОСЫ

Больной Ю., 52 года, директор средней школы. С детства страдает

мезотимпанитом, обострения отита всякий раз сопровождались головными

болями. За последние 4 года— гипертоническая болезнь, стенокардия. За 2

месяца до поступления в психиатрическую клинику в связи с

употреблением «недоброкачественного вина» появилась рвота, головная

боль. Вскоре присоединились головокружения, отвращение к пище,

бессонница. Рвота стала

возникать вне связи с приемом пищи, иногда по ночам. С подозрением на

обострение отита был помещен в отоларингологическое отделение, однако

этот предварительный диагноз не был подтвержден. В период обследования

больной обратил на себя внимание странностями в поведении. Ранее

подтянутый, аккуратный, вежливый человек стал неряшливым, грубым,

ходил по отделению в нижнем белье, курил где попало, заглядывал в чужие

тумбочки, без надобности открывал водопроводные краны. В ответ на

замечания плоско отшучивался или разражался нецензурной бранью. Не

стесняясь окружающих, приставал к сестрам и санитаркам, делал им

циничные предложения. Был консультирован невропатологом, который

рекомендовал лечение больного в психиатрическом стационаре, куда он и

был переведен с диагнозом: церебральный атеросклероз с изменением

личности. В психиатрической клинике больной находился одну неделю. В

отделении большую часть времени проводил в постели, жалуясь на

головную боль: «Такая нестерпимая, что ругаюсь!». При усилении головной

боли несколько раз возникала рвота. Спал плохо, только после приема

снотворных. Настроение у больного неустойчивое: то он эйфоричен,

беспечен, разговорчив, то вдруг начинает плакать. Несмотря на

разговорчивость больного. получить у него необходимые анамнестические

сведения трудно: он постоянно отвлекается, теряет нить разговора,

внимание его легко привлекается случайными предметами. Речь

непоследовательна, временами состоит из обрывков фраз. В речи с трудом

подыскивает слова, иногда вместо нужного слова употребляет другое,

сходное по смыслу или по созвучию. Так, услышав телефонный звонок,

спрашивает: «Ну чего он там фикает», при измерении кровяного давления

говорит врачу: «Ну тычь, тычь». Смысл задаваемых ему вопросов

улавливает с большим трудом, часто отвечает невпопад и лишь при

повторении вопроса с трудом находит нужный ответ. С таким же трудом

понимает смысл даваемых ему инструкций (расстегнуть пуговицу, снять

рубашку и т. п.). Не может сразу назвать показываемые ему простые

обиходные предметы, а назвав их правильно, продолжает то же название

давать и другим демонстрируемым ему предметам. Так, назвав часы, при

показе ему карандаша, пуговицы, ложки повторяет: «Часы... Часы...». В

целом, больной производит впечатление человека, находящегося вне

времени и пространства. Он не находит своей палаты, не следит за

временем, не знает, наступило ли время обеда или нет, не может сказать, где

он находится, то говорит, что в терапевтической клинике, то - у сестры в

соседнем городе. Грубо нарушена память, больной не может запомнить

имени лечащего врача, текущей даты, не может назвать ни одной даты из

своей личной или общественной жизни. Данные соматического

обследования: общее физическое состояние удовлетворительное. Границы

сердца слегка расширены влево, тоны приглушены, акцент 2-го тона на

аорте. Пульс слегка напряжен, ритмичен, 75—80 уд. в 1 мин., АД — в пределах

от 130/80 до 170/85 мм.рт.ст. При аускультации легких справа в прикорневой

зоне выслушиваются мелкопузырчатые влажные хрипы. В анализе крови —

ускорение РОЭ до 20 мм/час; в остальном без патологических изменений.

Анализ мочи — в норме. При неврологическом обследовании установлено

следующее: легкий парез конвергенции слева, сглажена левая носогубная

складка, сухожильные рефлексы слева выше, чем справа, брюшные слева

понижены, быстро истощаются. Резко выражены хоботковый и

хватательные рефлексы, намек на симптом Кернига с обеих сторон, чуть

больше слева. Спинномозговая жидкость прозрачная, давление ее — 280

мм.вод.ст., общее содержание

белка 0,66°/оо, цитоз 7/3, реакции

Нонне-Аппельта, Панди и Вейхбродта положительные. На рентгенограмме

черепа—небольшое усиление пальцевых вдавлений в лобной и височной

областях, усиление сосудистого рисунка в теменной области. На глазном дне

соски зрительных нервов с сероватым оттенком, границы их стушеваны,

вены расширены, артерии узкие. На ЭЭГ: умеренно выраженная диффузная

дизритмия колебаний, в правой задней височной области — очаг

патологических медленных волн высокой амплитуды. После обследования

больной был переведен в нейрохирургическое отделение, где на следующий

день его состояние резко ухудшилось. Была сделана декомпрессионная

трепанация черепа, но несмотря на это, больной скончался, не приходя в

сознание. На вскрытии установлено: раковая опухоль в области правого

средостения с метастазами в головной мозг — в лобную и затылочную

области правого полушария.