Мышечная дистрофия Дюшенна.

• Начало заболевания в раннем возрасте – 3-4 года.

• Преимущественно поражение мышц тазового пояса.

• Походка «утиная».

• По мере прогрессирования увеличивается слабость в конечностях.

• Отмечаются контрактуры.

• Сухожильные рефлексы сначала снижаются, затем исчезают.

• Отмечаются атрофия мышц языка, мягкого нёба, гортани и жевательных мышц.

При наличии этих симптомов говорят о бульбарно-паралитической форме.

Диагностика: диагноз устанавливают на основании клинических проявлений, данных б/х исследований (повышение в кров активности КФК, ЛДГ), ЭМГ (признаки первичного мышечного поражения) и молекулярно-генетического анализа. Для уточнения аллельной формы заболевания проводится биопсия мышц для определения дистрофина ( при форме Дюшенна в скелетных мышцах дистрофии не выявляется).

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

• Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой

• Болезнь начинается в 5-7 лет.

• Ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий

• Начинается с мышечной слабости, повышенной мышечной утомляемости при физической нагрузке

• Атрофии возникают симметрично и локализуются в проксимальных мышцах тазового пояса и бедер.

• Диагностика: на основе клинической картины и на основании молекулярно-генетического исследования.

Юношеская миопатия Эрба-Рота:

• Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

• Болезнь начинается в возрасте от 3-5 лет до 14 лет.

• Страдают мышцы плечевого пояса и мышцы спины.

• Постепенно развивается атрофия (дистрофия) мышц плечевого и тазового пояса.

• Возникает «утиная» походка.

• Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила.

• Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх.

• Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток.

• Движения в кистях рук и мышцах лица не нарушаются.

Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина.

• Начало заболевания с 7-15 лет

• Слабость и атрофии мышц лица и плечевого пояса.

• Характерна слабость мимической мускулатуры.

• Кожа лица гладкая, без складок.

• Симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц.

• Характерны толстые, выпяченные вперед губя («губы тапира»), «поперечная улыбка».

• Выраженный лагофтальм.

• Диагностика: клиническая картина + результаты молекулярно-генетического анализа.

86) Черепно-мозговая травма. Классификация. Сотрясение головного мозга.

Черепно-мозговой травмой (ЧМТ) являются повреждения черепа, головного мозга, мозговых оболочек, сосудов и черепно-мозговых нервов сопровождающиеся клинической симптоматикой.

Травма мозга чаще возникает в месте приложения травмы, однако в значительном числе повреждения возникают на противоположной стороне черепа в зоне противоудара.

Классификация:

1. Открытая ЧМТ(с повреждением апоневроза или при наличии перелома костей основания черепа с ликворрей)

• Проникающая (ЧМТ , при которой имеется прямое сообщение между окружающим пространством и субдуральным пространством)

• непроникающая

2. Закрытая ЧМТ.

• Сотрясение головного мозга

• Ущиб головного мозга

• Сдавление головного мозга(эпидуральная гематома, субдуральная гематома, внутримозговая гематома, травматическая гидрома)

• Диффузная аксональная травма

В зависимости от степени тяжести выделяют следующие виды черепно мозговой травмы:

• легкая: сотрясение головного мозга, ушиб головного мозга легкой степени

• средней степени тяжести: ушиб головного мозга средней степени тяжести

• тяжелая: ушиб головного мозга тяжелой степени, диффузная аксональная травма,острое сдавление головного мозга.

Также выделяют:

• изолированную (когда отсутствуют какие-либо внечерепные повреждения),

• сочетанную (одновременное наличие ЧМТ и повреждений других органов и систем)

• комбинированную черепно-мозговую травму (если одновременно воздействует несколько видов энергии - механическая, лучевая, химическая и т.д.).

Градации состояния сознания:

• Ясное - полная ориентировка в себе и окружающей обстановке, адекватные и быстрые реакции.

• Оглушение умеренное - легкие затруднения психической деятельности: заторможенность, вялость, замедленность при выполнении инструкций.

• Оглушение глубокое - резкие затруднения психической деятельности, сонливость, выполнение лишь простых команд, дезориентировка.

• Сопор - глубокое угнетение сознания, нет речевой продукции, но может открыть глаза, локализовать боль, произвести целенаправленные защитные движения.

• Кома 1 ( умеренная) - полное выключение сознания, сохранена реакция на боль, глаза не открывает, сохранены сухожильные рефлексы, нет грубых витальных нарушений.

• Кома 2 (глубокая) - отсутствие реакций на внешние раздражители, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, сохранены, но нарушены спонтанное дыхание и сердечно-сосудистая деятельность.

• Кома 3 (запредельная) - двухсторонний мидриаз, диффузная мышечная атония, арефлексия, критические показатели витальных функций.

Состояние пострадавших с ЧМТ можно оценивать по шкале ком Глазго (ШКГ).

ШКГ - количественный способ оценки нарушений сознания, в ее основе лежит унификация основных клинических симптомов с оценкой их в баллах, сумма их сложения и характеризует глубину комы. Состояние больных оценивается на момент поступления и в динамике.

Балльная оценка	Открывание глаз	Словесный ответ	Двига-тельный ответ
6			По команде
5		Развернутая	Локализация боли
4	Спонтанное	Фразы	Отдергивание
3	На звук	Слова	Патологи-ческое сгибание
2	На боль	Бормотание	Патологи-ческое разгибание
1	НЕТ	НЕТ	НЕТ

Сумма баллов: 15 сознание ясное, 13-14 оглушение, 8-12 сопор, 4-8 кома(8 – умеренная, 7-6 глубокая, 4-5 тяжелая), 3 смерть мозга.

Классификация ОЧМТ по степени тяжести ( по шкале ком Глазго):

I. Легкая ЧМТ. Сознание ясное или умеренное оглушение (ШКГ 13-15 баллов.)

- Сотрясение головного мозга

- Ушиб головного мозга легкой степени

II. ЧМТ средней тяжести. Глубокое оглушение, сопор (ШКГ 8-12)

- Ушиб головного мозга средней степени

III. Тяжелая ЧМТ. Кома 1-3 (ШКГ 4-7)

- Ушиб головного мозга тяжелой степени

- Диффузная аксональная травма

- Острое сдавление головного мозга

Сотрясение головного мозга:

Наиболее частая форма ЧМТ, которая характеризуется функционально обратимыми изменениями в головном мозге, развившимися непосредственно после воздействия травмирующего фактора. Клинически СГМ представляет собой единую форму без деления на степени.

• Характеризуется кратковременной потерей сознания (от нескольких секунд до нескольких минут),

• Наличием общемозговой симптоматики- головные боли, тошнота , рвота , головокружение, общая слабость, нарушение аппетита

• выпадение памяти на узкий период событий во время, до и после травмы (конградная, ретроградная , антероградная амнезии).

• Заметных нарушений витальных функций не отмечается.

• Встречаются вегетативные нарушения в виде потливости, чувства прилива крови к голове, сердцебиения, лабильности пульса и артериального давления.

• При неврологическом обследовании очаговые симптомы поражения мозга не выявляются, часто определяются: мелкоразмашистый нистагм при взгляде в стороны, анизокория с хорошей фотореакцией, слабость конвергенции, легкая девиация языка в сторону, незначительная асимметрия глубоких рефлексов, координаторные нарушения.

• Давление и состав ликвора без изменений.

При дополнительных методах исследования (краниография, ЭхоЭС, люмбальная пункция, КТ) патологические изменения не выявляются.

Следует отметить, что больным с наличием переломов костей лицевого скелета (костей носа, скуловой кости, верхней и нижней челюсти) следует устанавливать диагноз СГМ даже при отсутствии четкой клинической картины заболевания.

Лечение:

• Необходима госпитализация больных с легкой черепно-мозговой травмой.

• Постельный режим в течение 7-10 сут.(чаще всего этого бывает достаточно)

• Из медикаментозных средств назначаются :

- анальгетики,

- диуретики( сиалуретики- лазикс, фуросемид, диакарб)

- седативные препараты

- нейропротекторная терапия( антиоксидантная,актовегин, глиатилин, церебролизин)

- ноотропы противопоказаны в остром периоде – 7-9 дней.

При артериальной гипертензии - средства, снижающие артериальное давление.

• Больной выписывается из стационара на 10-12 сут. с последующим освобождением от работы (в каждом случае индивидуально) на 7-14 дней.

87) Черепно-мозговая травма: ушиб головного мозга. Клиника, диагностика, лечение тяжелой ЧМТ.

Черепно-мозговой травмой (ЧМТ) являются повреждения черепа, головного мозга, мозговых оболочек, сосудов и черепно-мозговых нервов сопровождающиеся клинической симптоматикой.

Ушибы головного мозга

Ушибы головного мозга (УГМ) характеризуются очаговыми структурными повреждениями мозгового вещества различной степени тяжести (от микроскопических петехиальных геморрагий до полной деструкции). Различают три степени тяжести ушиба головного мозга: легкая, средняя и тяжелая степень.

Ушиб мозга 1(легкой) степени:

Ушиб головного мозга легкой степени по клиническим проявлениям схож с симптомами, характерными для СГМ.

Но он характеризуется:

- большей продолжительностью выключения сознания: от нескольких минут до 1 часа,

- наличием негрубой очаговой симптоматики, не исчезающей в течение первой недели после травмы.

-жалобы на головную боль, головокружение, рвоту, иногда повторную.

-Присутсвуют вегетативные расстройства: тахикардия, артериальная гипертензия.

-Неврологические симптомы представлены легкими дефицитами функций: клонический нистагм, сглаженность носогубной складки, анизорефлексия , часто с диссоциацией по оси тела, односторонние патологические стопные знаки, координаторные нарушения, легкие оболочечные симптомы.

-Возможно незначительное субарахноидальное кровоизлияние и переломы костей черепа при отсутствии выраженных нарушений витальных функций и относительно благоприятным течением острого периода.