12. Роль наследственности в патологии, методы ее изучения. Сходство и различия приобретенных, врожденных, наследственных и семейных форм патологии. Их этиология.

Причинами наследственных болезней являются мутации. Структурные изменения ДНК заключаются в разрыве одной или нескольких целей, образовании димеров. Хромосомная мутация – это изменение общего числа хромосом или их структуры.

Методы изучения наследственных болезней:

1. изучение родословных семей в ряде поколений. 2. Близнецовый. 3. Географический и популяционно-статистический. 5. Исследование генетики соматических клеток при их скрещивании при культивировании. 6. Иммунологические исследования. 7. группы крови.

Все наследственные (фенилкетонурия) болезни характеризуются двумя особенностями: возникают в результате изменения генетического кода, передаются от родителей потомкам. С наследственными болезнями сходны по клиническим проявлениям ненаследственные врожденные или приобретенные в раннем детском возрасте болезни (фенокопии). Отличительный признак врожденных (глухота) болезней - появление их к моменту рождения. Если наследственные болезни возникают в результате гаметных мутаций, то врожденные - в результате воздействия патогенных факторов на плод, и, следовательно, являются приобретенными внутриутробно во время беременности или при прохождении через родовые пути во время родов

При семейных заболеваниях повторяемость той или иной патологии у членов семьи обычно является результатом влияния внешней среды. Семейные случаи, также как и врожденные, могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами.

13. Стресс (адаптационный синдром). Понятие. История развития учения о стрессе. Стадии общего адаптационного синдрома. Механизмы синдрома.

Стресс- это совокупность общих неспецифических физиологических, психологических и биохимических реакций организма в ответ на действие - раздражителей чрезвычайной силы любой природы. Он направлен на обеспечение гомеостаза организма и его адаптацию к новым условиям окружающей среды. три основные группы стрессоров: 1) средовые (физические воздействия - боль, холод, перегрев; биологические - инфекционные агенты; химические); 2) психоэмоциональные; 3) социальные.

Теории Г. Селье (1936). Основное содержание теории может быть обобщено в четырех положениях.

1. Все биологические организмы имеют врожденные механизмы поддержания состояния внутреннего баланса или равновесия функционирования своих систем.

2. Сильные внешние раздражители, нарушают внутреннее равновесие. Организм реагирует на любой стрессор, неспецифическим физиологическим возбуждением.

3. Развитие стресса и приспособление к нему проходит несколько стадий.

4. Организм имеет ограниченные резервы адаптационных возможностей.

Стадии стресс-синдрома. 1.Первая стадия - реакция тревоги - характеризуется уменьшением размеров тимуса, селезенки, лимфатических узлов. Она длится от 6 до 48ч после действия стрессора. усиление притока к тканям энергетических субстратов (глюкозы и жирных кислот); возрастает секреция (АКТГ) и глюкокортикоидных гормонов (кортизола, кортикостерона), учащаются дыхание, сердцебиение, повышаются температура тела.

2.Вторая стадия – резистентности. Характеризуется гипертрофией коры надпочечников с устойчивым повышением секреции глюкокортикоидов. Отмечаются также гиперплазия щитовидной железы и некоторая атрофия гонад, может прекратиться лактация у кормящих женщин. 3.Третья стадия адаптационного синдрома - стадия истощения. На этой стадии устойчивость к вредному фактору вновь снижается, и в организме появляются изменения, похожие на те, что происходят при старении