- •Раздел 2. Клеточный и молекулярно-генетический уровни организации жизни
- •Молекулярно-генетический уровень организации жизни. Генетический аппарат клетки прокариот и эукариот.
- •Определение гена. Химическая организация гена. Признак как генетическое понятие.
- •Химический состав хроматина и структурная организация хромосом эукариотической клетки.
- •Передача генетической информации в ряду поколений. Репликация днк, принципы.
- •2.5 Репарация днк, её свойства, механизм и значение.
- •Свойства гена. Плейотропный эффект (пример). Экспрессивность. Пенетрантность. Среда как генетическое понятие.
- •Изменения нуклеотидных последовательностей днк. Генные мутации: функционально-генетическая характеристика, виды генных мутаций.
- •Наследственность и биологическая изменчивость у человека (на примере гемоглобинопатий: эритроцитоз, серповидноклеточная анемия, талассемия и др.).
- •Наследование групп крови по системе аво: явление множественного аллелизма, кодоминирование. Конфликт по группам крови.
- •Эффект положения гена (наследование резус-фактора). Резус-конфликт.
- •Комплементарное взаимодействие неаллельных генов. Синдром Морриса.
- •Эпистаз (доминантный, рецессивный). Бомбейский феномен и африканский альбинизм как примеры рецессивного эпистаза у человека.
- •Полимерия (кумулятивная, некумулятивная). Примеры.
- •Кариотип. Виды кариотипов, хромосомный состав, гомологичные хромосомы, методы выявления хромосом, гомозиготность, гетерозиготность, гомогаметность и гетерогаметность.
- •. Хромосомный уровень организации генетического материала. Хромосомная теория наследственности, основные положения.
- •Клеточные механизмы, определяющие типы наследования признаков, контролируемых ядерными генами. Моногенное и полигенное наследование. Законы независимого наследования.
- •Моногенное независимое наследование: аутосомное и наследование, сцепленное с полом.
- •Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации.
- •Геном, его виды. Заболевания, связанные с нарушением генетических и негенетических механизмов формирования пола.
- •Хромосомные болезни человека, связанные с изменениями количества и структуры половых хромосом (анеуплоидия, трисомия, полисомия, моносомия и др.).
- •Хромосомные болезни человека, связанные с изменениями количества и структуры аутосом (анеуплоидия, трисомия, полисомия, моносомия и др.).
- •Хромосомные болезни, связанные с изменением структуры хромосом. Виды внутрихромосомных мутаций. Характеристика и примеры заболеваний.
- •Болезни экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации. Сущность, характеристика.
- •Геномный импринтинг: сущность, причины. Болезни геномного импринтинга.
- •2.38.Генокопии и фенокопии (примеры заболеваний). Биологическое значение генного уровня организации генетического аппарата.
- •2.39.Фенотип организма. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
- •2.40. Формы биологической изменчивости.
- •Участие генетических и внегенетических средовых, эпигенетических факторов в развитии фенотипических признаков пола особи.
- •2.42. Механизмы воспроизводства геномов на уровне клетки, составляющие основу наследственности и изменчивости. Клетка в митотическом цикле, и его биологическая роль.
- •2.43.Структура мейоза, его биологическая роль. Мейоз как разрушение старых и создание новых геномов.
- •2.44.Нарушения в митозе и мейозе как основа возникновения геномных и хромосомных мутаций. Роль неравномерных митозов и амитозов в патологии человека.
- •Человек как объект генетического анализа. Медико-генетическое консультирование. Евгеника.
- •2.46. Методы изучения наследственности и изменчивости человека: генеалогический и близнецовый методы.
- •2.47. Методы изучения наследственности и изменчивости человека: популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга, сущность, условия выполнения. Понятие о популяции людей (демы, изоляты).
- •Неинвазивные методы генетического анализа человека: метод Барра, пальмоскопии и дерматоглифики.
Участие генетических и внегенетических средовых, эпигенетических факторов в развитии фенотипических признаков пола особи.
2.42. Механизмы воспроизводства геномов на уровне клетки, составляющие основу наследственности и изменчивости. Клетка в митотическом цикле, и его биологическая роль.
Митоз – непрямое деление клетки, состоит из строго одинаковом распределении хромосом между дочерними ядрами, образование генетически идентичных дочерних клеток.
Биологическая роль: состоит в том, что митоз обеспечивает наследственную передачу признаков и свойств в ряду поколений клеток при развитии многоклеточного организма. Благодаря точному и равномерному распределению хромосом при митозе все клетки единого организма генетически одинаковы. Митотическое деление клеток лежит в основе всех форм бесполого размножения как у одноклеточных, так и у многоклеточных организмов. Митоз обусловливает важнейшие явления жизнедеятельности: рост, развитие и восстановление тканей и органов и бесполое размножение организмов.
2.43.Структура мейоза, его биологическая роль. Мейоз как разрушение старых и создание новых геномов.
Меоз – способ деления клеток, в результате которого из одной диплоидной материнской клетки образуется 4 гаплоидные дочерние клетки.
Биологическое значение мейоза заключается в том, что уменьшение числа хромосом необходимо при образовании половых клеток, поскольку при оплодотворении ядра гамет сливаются.
2.44.Нарушения в митозе и мейозе как основа возникновения геномных и хромосомных мутаций. Роль неравномерных митозов и амитозов в патологии человека.
Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом. Моносомии по аутосомам заканчиваются летально еще в первые дни эмбрионального развития или приводят к гибели зародыша на более поздних стадиях. Задержка митоза в профазе, наршение спирализации и деспирализации хромосом, ранее разделение хроматид, задержка в метафазе приводит к геномным и хромосомным мутациям. Могут возникнуть нарушения, связанные с повреждением хромосом, митотического аппарата, цитоплазмы. Амитоз – деление клеток простым делением ядра надвое.
Человек как объект генетического анализа. Медико-генетическое консультирование. Евгеника.
К достоинствам человека, как объекта генетических исследований можно отнести:
исчерпывающие знания по анатомии и физиологии человека,
большое число изученных мутаций, пополняемых и в настоящее время,
многочисленность человеческой популяции в целом, позволяют всегда выбрать нужную схему брака.
Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении. Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение.