- •Раздел 2. Клеточный и молекулярно-генетический уровни организации жизни
- •Молекулярно-генетический уровень организации жизни. Генетический аппарат клетки прокариот и эукариот.
- •Определение гена. Химическая организация гена. Признак как генетическое понятие.
- •Химический состав хроматина и структурная организация хромосом эукариотической клетки.
- •Передача генетической информации в ряду поколений. Репликация днк, принципы.
- •2.5 Репарация днк, её свойства, механизм и значение.
- •Свойства гена. Плейотропный эффект (пример). Экспрессивность. Пенетрантность. Среда как генетическое понятие.
- •Изменения нуклеотидных последовательностей днк. Генные мутации: функционально-генетическая характеристика, виды генных мутаций.
- •Наследственность и биологическая изменчивость у человека (на примере гемоглобинопатий: эритроцитоз, серповидноклеточная анемия, талассемия и др.).
- •Наследование групп крови по системе аво: явление множественного аллелизма, кодоминирование. Конфликт по группам крови.
- •Эффект положения гена (наследование резус-фактора). Резус-конфликт.
- •Комплементарное взаимодействие неаллельных генов. Синдром Морриса.
- •Эпистаз (доминантный, рецессивный). Бомбейский феномен и африканский альбинизм как примеры рецессивного эпистаза у человека.
- •Полимерия (кумулятивная, некумулятивная). Примеры.
- •Кариотип. Виды кариотипов, хромосомный состав, гомологичные хромосомы, методы выявления хромосом, гомозиготность, гетерозиготность, гомогаметность и гетерогаметность.
- •. Хромосомный уровень организации генетического материала. Хромосомная теория наследственности, основные положения.
- •Клеточные механизмы, определяющие типы наследования признаков, контролируемых ядерными генами. Моногенное и полигенное наследование. Законы независимого наследования.
- •Моногенное независимое наследование: аутосомное и наследование, сцепленное с полом.
- •Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации.
- •Геном, его виды. Заболевания, связанные с нарушением генетических и негенетических механизмов формирования пола.
- •Хромосомные болезни человека, связанные с изменениями количества и структуры половых хромосом (анеуплоидия, трисомия, полисомия, моносомия и др.).
- •Хромосомные болезни человека, связанные с изменениями количества и структуры аутосом (анеуплоидия, трисомия, полисомия, моносомия и др.).
- •Хромосомные болезни, связанные с изменением структуры хромосом. Виды внутрихромосомных мутаций. Характеристика и примеры заболеваний.
- •Болезни экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации. Сущность, характеристика.
- •Геномный импринтинг: сущность, причины. Болезни геномного импринтинга.
- •2.38.Генокопии и фенокопии (примеры заболеваний). Биологическое значение генного уровня организации генетического аппарата.
- •2.39.Фенотип организма. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа.
- •2.40. Формы биологической изменчивости.
- •Участие генетических и внегенетических средовых, эпигенетических факторов в развитии фенотипических признаков пола особи.
- •2.42. Механизмы воспроизводства геномов на уровне клетки, составляющие основу наследственности и изменчивости. Клетка в митотическом цикле, и его биологическая роль.
- •2.43.Структура мейоза, его биологическая роль. Мейоз как разрушение старых и создание новых геномов.
- •2.44.Нарушения в митозе и мейозе как основа возникновения геномных и хромосомных мутаций. Роль неравномерных митозов и амитозов в патологии человека.
- •Человек как объект генетического анализа. Медико-генетическое консультирование. Евгеника.
- •2.46. Методы изучения наследственности и изменчивости человека: генеалогический и близнецовый методы.
- •2.47. Методы изучения наследственности и изменчивости человека: популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга, сущность, условия выполнения. Понятие о популяции людей (демы, изоляты).
- •Неинвазивные методы генетического анализа человека: метод Барра, пальмоскопии и дерматоглифики.
Наследственность и биологическая изменчивость у человека (на примере гемоглобинопатий: эритроцитоз, серповидноклеточная анемия, талассемия и др.).
Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству.
Изменчивость – свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах)
Наследование групп крови по системе аво: явление множественного аллелизма, кодоминирование. Конфликт по группам крови.
Наследование групп крови системы АВО у человека имеет некоторые особенности. Формирование I, II и III групп крови происходит по такому типу взаимодействия аллельных генов, как доминирование. Генотипы, содержащие аллель IA в гомозиготном состоянии, либо в сочетании с аллелем IO, определяют формирование у человека второй (А) группы крови. Тот же принцип лежит в основе формирования третьей (В) группы крови, т. е. аллели IA и IB выступают как доминантные по отношению к аллелю IO, в гомозиготном состоянии формирующему IOIO первую (О) группу крови. Формирование четвертой (АВ) группы крови идет по пути кодоминирования – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными генами. Аллели IA и IB, по отдельности формирующие соответственно вторую и третью группу крови, в гетерозиготном состоянии определяют IAIB (четвертую) группу крови.
Множественный аллелизм – наличие в генофонде (популяции) более двух аллельных генов. 1 группа крови не содержит в эритроцитах антигенов А и В, во всех остальных группах такие антигены есть. Поэтому 1 группа крови, встретившись с чужеродными для нее антигенами А и В начинает с ними «вражду», разрушая эритроциты содержащие в себе эти антигены. Именно этот процесс и является иммунологическим конфликтом по системе АВ0.
Эффект положения гена (наследование резус-фактора). Резус-конфликт.
Шпора
Комплементарное взаимодействие неаллельных генов. Синдром Морриса.
Альбом и шпора
Синдром тестикулярной феминизации (Х-сцепленное рецессивное наследование) - выявляют у пациенток с мужским кариотипом (46, XY), но женским фенотипом. Является одной из форм мужского гермафродитизма. При рождении эта аномалия никак не проявляется, больные выглядят как обычные девочки. С наступлением половой зрелости отмечается аменорея. Особи имеют наружные половые женские органы, но наблюдается недоразвитие репродуктивных органов (фаллопиевых труб, матки, влагалища). Ключ к постановке диагноза – обнаружение в паховом канале семенников. Семенники образуют тестостерон, но гормон не может реализовать свое действие в результате мутации гена рецептора антрогенов.
Эпистаз (доминантный, рецессивный). Бомбейский феномен и африканский альбинизм как примеры рецессивного эпистаза у человека.
Альбом и шпора
Полимерия (кумулятивная, некумулятивная). Примеры.
Альбом
Кариотип. Виды кариотипов, хромосомный состав, гомологичные хромосомы, методы выявления хромосом, гомозиготность, гетерозиготность, гомогаметность и гетерогаметность.
Кариотип – это набор хромосом соматической клетки, свойственный тому или иному виду животных или растений. Он включает все особенности хромосомного комплекса: число хромосом, их форму, наличие видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом.
Виды кариотипа: Видовой кариотип – присущий клеткам данного биологического вида
Индивидуальный кариотип – кариотип данного организма
Кариотип человека представлен 24 хромосомами, 22 аутосомами Х и Y хромосомы
Гомологи́чные хромосо́мы — пара хромосом приблизительно равной длины, с одинаковым положением центромеры.
Методы: 1. Метод окраски хромосом (дифференциальная окраска
2. Цитогенетический метод анализа хромосом человека.
3. культивирование клеток;
4. микроскопический анализ препарата.
Гомозиготность- это состояние наследственного аппарата организма, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного гена.
Гетерозиготность - состояние, при котором его гомологичные хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена или различаются по взаиморасположению генов.
Гомогаметность – наличие половых клеток (гамет) одного типа, не имеющих отличий друг от друга по половым хромосомам.
Гетерогаметность - генетическая неравноценность гамет (половых клеток) одногоиз полов. Заключается в том, что гаметы данного пола содержат не одинаковые половые хромосомы.