Раздел 2. Клеточный и молекулярно-генетический уровни организации жизни
Молекулярно-генетический уровень организации жизни. Генетический аппарат клетки прокариот и эукариот.
Молекулярно-генетический уровень жизни — это уровень функционирования биополимеров (белков, нуклеиновых кислот, полисахаридов) и других важных органических соединений, лежащих в основе процессов жизнедеятельности организмов. На этом уровне элементарной структурной единицей является ген, а носителем наследственной информации у всех живых организмов — молекула ДНК. Реализация наследственной информации осуществляется при участии молекул РНК. Нуклеиновые кислоты. Процессы жизнедеятельности живых организмов определяет взаимодействие двух видов макромолекул — белков и ДНК. Генетическая информация организма хранится в молекулах ДНК, которая служит носителем наследственной информации.
Определение гена. Химическая организация гена. Признак как генетическое понятие.
Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении.
Химический состав хроматина и структурная организация хромосом эукариотической клетки.
В среднем в хроматине около 40% приходится на ДНК и около 60% - на белки, среди которых специфические ядерные белки-гистоны составляют от 40 до 80% от всех белков, входящих в состав выделенного хроматина. Кроме того, в состав хроматиновой фракциям входят мембранные компоненты, РНК, углеводы, липиды, гликопротеиды. Также в малых количествах присутствуют полисахариды, ионы металлов (Ca, Mg) и некоторые другие компоненты. На протяжении всего клеточного цикла хромосома сохраняет структурную целостность
Передача генетической информации в ряду поколений. Репликация днк, принципы.
Репликация – процесс синтеза дочерней молекулы ДНК на матрице родительской молекулы ДНК.
2.5 Репарация днк, её свойства, механизм и значение.
Репарация – особая функция клеток, заключающаяся вспособности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК.
Значение репарации: Репарация необходима для сохранения нативной структуры генетического материала на протяжении всей жизни организма. Снижение активности ферментов репарационных систем приводит к накоплению повреждений (мутаций) в ДНК. Причиной многих наследственных болезней человека выступает нарушение отдельных этапов процесса репарации.
Процесс репарации происходит в несколько этапов. На первом этапе выявляется нарушение комплементарности цепей ДНК. В ходе второго этапа некомплементарный нуклеотид или только основание устраняется, на третьем и четвёртом этапах идёт восстановление целостности цепи по принципу комплементарности. Однако в зависимости от типа повреждения количество этапов и ферментов, участвующих в его устранении, может быть разным. Очень редко происходят повреждения, затрагивающие обе цепи ДНК. Виды: 1)Прямая репарация2)Эксцизионная репарация 3)Пострепликативная репарация Прямая репарация — наиболее простой путь устранения повреждений в ДНК, в котором обычно задействованы специфические ферменты, способные быстро устранять соответствующее повреждение, восстанавливая исходную структуру нуклеотидов. Эксцизионная репарация включает удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы. Пострепликативная репарация-тип репарации, имеющей место в тех случаях, когда процесс эксцизионной репарации недостаточен для полного исправления повреждения.
Функционально-генетическая характеристика нуклеотидных последовательностей ДНК (сайтов, генов).
Сайт-нуклеотидная последовательность, занимающая конкретное место вбиспирали ДНК определенной хромосомы. Соответствует по функционлаьно-генетической характеристике структурному гену. В современной генетической номенклатуре к категории структурных генов относят две разновидности нуклеотидных последовательностей (сайтов) ДНК. С одной стороны, это последовательности, которые транскрибируются с образованием и(м)РНК и далее транслируются с образованием простых белков (полипептидов, протеинов). С другой стороны, к категории структурных генов причисляют также последовательности, которые транскрибируются с образованием определенных видов РНК — рибосомных и транспортных, необходимых для организации в клетках процесса биосинтеза белков.
Функционально-генетическая организация ДНК. Проект «Геном человека». От структурной геномики к геномике функциональной и сравнительной эволюционной.
Шпора
Эволюция генома. Геномы эукариот (ядерный и органоидный).
Геном – совокупность наследственного материала (генов, сайтов, нуклеотидных последовательностей ДНК) в гаплоидном наборе хромосом клеток организмов определенного биологического вида.
РНК, её виды, строение и функции. Роль РНК в реализации наследственной информации.
Строение РНК: полисахарид – рибоза
Азотистое основание – аденин, гуанин, цитозин, урацил
Остаток фосфорной кислоты.
РНК имеет одну цепь в отличии от ДНК, которая имеет 2 цепи. Поэтому молекула РНК менее стабильна.
Генетический код и его свойства. Способы записи биологической информации.
Шпора.
Внутриклеточное движение генетической информации, необходимые условия. Матричный синтез, реакции матричного синтеза.
К матричному синтезу относится: репликация, транскрипция, трансляция
При реакциях матричного синтеза образуются полимеры, строение которых полностью определяется строением матрицы. В основе реакций матричного синтеза лежит комплементарное взаимодействие между нуклеотидами. Репликация, транскрипция, трансляция.
МАТРИЧНЫЙ СИНТЕЗ — способ воспроизводства молекул ДНК и синтеза молекул РНК, при котором одна нить ДНК служит матрицей (образцом) для построения дочерней молекулы. Такой способ обеспечивает копирование наследственной информации и реализацию ее в процессе белкового синтеза.
Транскрипция: сущность, этапы транскрипции. Структура транскриптона у эукариот.
Транскрипция - процесс образования молекул РНК на матричной полинуклеотидной цепи двойной спирали ДНК. Транскрипция - матричный процесс, в котором выделяют стадии инициации, элонгации и терминации.
Единицей транскрипции является транскриптон, фрагмент молекулы ДНК, состоящий из промотора, акцепторной зоны, структурного гена и терминатора.
2.13. Регуляция транскрипции, экспрессия генов у прокариот. Структура оперона и негативные и позитивные варианты регуляция транскрипции на примере кишечной палочки.
Шпора
2.14.Трансляция, её фазы. Рибосомный цикл биосинтеза белка. Рибосома как внутриклеточный принтер.
Рибосо́ма — важнейший немембранный органоид живой клетки, служащий для биосинтеза белка из аминокислот по заданной матрице на основе генетической информации, предоставляемой матричной РНК (мРНК).
Регуляция транскрипции и трансляции у эукариот. Механизмы специфической реализации генетической информации в белковую.
Регуляция транскрипции большинства генов эукариот, у которых преобладают конститутивные белковые синтезы, отличается разнообразием механизмов и конкретных участников. Свою специфику в проблему регуляции генетической активности вносит многоуровневая структура аппарата наследственности эукариот (см. п. 4.3). В первом приближении механизмы регуляции генетических функций эукариотического генома делят на неспецифические и специфические. К неспецифическим механизмам относят, прежде всего, те, в которых ведущая роль принадлежит изменениям плотности упаковки материала хромосом, феномену «компактизации-декомпактизации» этого материала.
2.16.Посттрансляционные изменения в клетке (трансформация белков, фолдинг, деградация). Зависимость между структурой белка, его биосинтезом и геномом. «Контроль качества» информационной (матричной) РНК и белков. Способы и пути транспортировки белка между компартментами в клетке.
Фолдинг — это процесс, спонтанного сворачивания полипептидной цепи в уникальную пространственную структуру (третичную структуру). Это консервативный процесс, присущий всем организмам. После трансляции у белка два возможных пути: он либо нормально сворачивается и функционирует в клетке, либо по определенным причинам идет на утилизацию. Большинство белков сразу сворачиваются в правильную, энергетически стабильную молекулу без помощи других молекул. В других случаях сворачивание белков осуществляется шаперонами. Шапероны — это класс белков, функция которых состоит в восстановлении правильной третичной структуры белков. Неудачный фолдинг заканчивается появлением аномальных белков, которые должны быть элиминированы.
Фермент, отвечающий за деградацию всех белков в клетке, — небольшой консервативный белок убиквитин. Белок имеет одну альфа-спираль и несколько бета-листов. Этот белок пришивается к белкам, которые должны деградировать. Процесс присоединения убиквитина к белкумишени называется убиквитинирование. Пришивание убиквитина осуществляется убиквитин-лигазой
2.17 Аллельное состояние генов, формы взаимодействие аллельных генов.
Алле́ли — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.
Полное доминирование - один ген подавляет другой, гомозиготы и гетерозиготы фенотипически неразличимы, пример: ген карего глаза у человека подавляет ген голубой окраски.
Неполное доминирование – доминантный ген не полностью подавляет рецессивный ген, у гетерозигот фенотипически проявляется промежуточная окраска.
Рецессивный вариант наблюдается при отсутствии доминантного аллеля
Сверхдоминирование – ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. Например: мух-дрозофилы, гомозиготные по рецессивному гену а, погибают, особи, гомозиготные по доминантному гену А, живут нормально, но гетерозиготы Аа живут дольше и более плодовиты.
Кодоминирование – в этом случае гены одной аллельной пары равнозначны, ни один не подавляет действие другого, если они оба находятся в генотипе, то оба проявляют свое действие. Пример: наследование групп крови у человека.
Множественные аллели. Множественными называются аллели, которые представлены в популяциях более чем двумя аллельными состояниями. В этом случае помимо доминантного и рецессивного генов имеются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные.
Аллельное исключение – в этом случае у гетерозигот в одних клетках активна одна аллель, в других -другая аллель. Пример: инактивация одной из двух Х хромосом. В одних клетках выключается отцовская, в других - материнская.
Межаллельная комплементация — довольно редкое взаимодействие аллелей[6]. Она имеет место в том случае, когда возможно формирование нормального признака D у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям D1D2