Раздел 13. «Медицинская генетика»

Вид	Код	Текст названия трудовой функции/ вопроса задания/ вариантов ответа
Ф	А/01.7	Проведение обследования детей с целью установления диагноза
В	001	ОСНОВЕ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ЛЕЖИТ
О	А	отсутствие Х хромосомы

В	002	В ОСНОВЕ БОЛЕЗНИ ДАУНА ЛЕЖИТ
О	А	трисомия 21-й пары хромосом
В	003	В ОСНОВЕ СИНДРОМА «КОШАЧЬЕГО КРИКА» ЛЕЖИТ
О	А	делеция плеча 5-й пары хромосомы
В	004	ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ЛАКТАЗНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ
О	А	исследование кала на содержание углеводов
В	005	ГАЛАКТОЗЕМИЯ – ЭТО
О	А	наследственное (по рецессивному типу) нарушение превращения глюкозы в галактозу
В	006	ФЕНИЛКЕТОНЕМИЯ - ЭТО
О	А	нарушение метаболизма фенилаланина (неспособность фенилаланингидроксилазы перерабатывать фенилаланин до тирозина), в результате мутационной блокады ферментов
В	007	АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ – ЭТО
О	А	врожденная гиперплазия надпочечников, обусловленная недостаточностью фермента 21гидроксилазы
В	008	ИСТИННЫЙ ГИПОАЛЬДОСТЕРОНИЗМ – ЭТО
О	А	состояние, характеризующееся снижением секреции основных минералокортикоидов и потерей способности канальцев почек удерживать натрий
В	009	ФАКТОРОМ РИСКА ПОТЕРИ СЛУХА ДЛЯ НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА ЯВЛЯЕТСЯ
О	А	наличие в анамнезе у родственников нейросенсорной тугоухости
В	010	ОСНОВНЫМ ФАКТОРОМ РИСКА ПОРАЖЕНИЯ ПЛОДА ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ
О	А	возникновение первичной ЦМВИ во время беременности
В	011	СИНДРОМ КРИГЛЕРА-НАЙЯРА ОТНОСИТСЯ К ЖЕЛТУХАМ
О	А	наследственным печёночным
В	012	ЭМБРИОПАТИИ ФОРМИРУЮТСЯ ДО НЕДЕЛИ ГЕСТАЦИИ
О	А	10
В	013	РАННИЕ ФЕТОПАТИИ ФОРМИРУЮТСЯ С НЕДЕЛИ ГЕСТАЦИИ
О	А	11-12
В	014	КРИТИЧЕСКИЙ ПЕРИОД РАЗВИТИЯ ПЛОДА СОСТАВЛЯЕТ НЕДЕЛЬ
О	А	3-12
В	015	ПОД СИНДАКТИЛИЕЙ ПОНИМАЮТ
О	А	сращение минимум двух пальцев
В	016	СТИГМАМИ ДИСМОРФОГЕНЕЗА НАЗЫВАЮТ
О	А	малые аномалии развития наружных частей тела
В	017	КРИТИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ СТИГМАТИЗАЦИИ СОСТАВЛЯЕТ СТИГМ
О	А	5-6
В	018	КРИПТОРХИЗМ РАССМАТРИВАЮТ КАК
О	А	неопущение яичек в мошонку
В	019	ПОД ЭПИКАНТОМ ПОНИМАЮТ
О	А	кожную складку, прикрывающая внутренний угол глазной щели
В	020	ПОЛИДАКТИЛИЮ РАССМАТРИВАЮТ КАК
О	А	увеличение количества пальцев
В	021	ПРИ ЗАДЕРЖКЕ РОСТА ТЯЖЕЛОЙ СТЕПЕНИ ИСПОЛЬЗУЮТ ТЕРМИН
О	А	Нанизм

В	022	ПАТОЛОГИЧЕСКИ ВЫСОКИЙ РОСТ – ЭТО
О	А	Гигантизм
В	023	АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ ВИЗУАЛИЗИРУЕТСЯ КАК
О	А	опущенные наружные углы глазных щелей
В	024	КАКАЯ ИЗ БОЛЕЗНЕЙ ОБУСЛОВЛЕНА ГЕННОЙ МУТАЦИЕЙ?
О	А	муковисцидоз
В	025	НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МОГУТ ПРОЯВИТЬСЯ
О	А	в любом возрасте
В	026	МАЛЬАБСОРБЦИЯ РАСЩЕПЛЕННЫХ ПРОДУКТОВ ГЛИАДИНА С ОБРАЗОВАНИЕМ В КРОВИ АНТИТЕЛ К ФРАГМЕНТАМ ГЛЮТЕНА ЗЛАКОВЫХ ЯВЛЯЕТСЯ СИМПТОМОМ
О	А	болезни Ги – Гертера – Гейбнера и нетропического спру
В	027	НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КАКОГО ФЕРМЕНТА ПРИВОДИТ К РАЗВИТИЮ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРОЯВЛЯЮЩИХСЯ ГЕМОЛИЗОМ ЭРИТРОЦИТОВ И АНЕМИЕЙ?
О	А	глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
В	028	АУДИОЛОГИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ДОЛЖЕН БЫТЬ ПРОВЕДЕН

		ЗДОРОВОМУ РЕБЕНКУ НА ПЕРВОМ ГОДУ НЕ ПОЗДНЕЕ ПЕРВЫХ МЕСЯЦЕВ ЖИЗНИ
О	А	3
В	029	ПОНЯТИЕ «ИНДЕКС НАСЛЕДСТВЕННОЙ ОТЯГОЩЁННОСТИ» ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ОТНОШЕНИЕМ
О	А	общего числа заболеваний к общему числу родственников (сам ребёнок в это число не входит)
В	030	ПОНЯТИЕ «ОСОБЕННОСТИ ОНТОГЕНЕЗА» ПРИ КОМПЛЕКСНОЙ ОЦЕНКЕ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ ВКЛЮЧАЕТ
О	А	генеалогический, биологический, социальный анамнез
В	031	МУКОВИСЦИДОЗ ОБУСЛОВЛЕН
О	А	мутацией гена (CFTR)
В	032	ФОРМЫ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА У ДЕТЕЙ ИСКЛЮЧАЮТ
О	А	изолированную
В	033	ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ НЕОБХОДИМО ОПРЕДЕЛИТЬ
О	А	17-оксипрогестерон в крови
В	034	СИМПТОМОМ, ХАРАКТЕРНЫМ ДЛЯ ВИРИЛЬНОЙ ФОРМЫ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ ЯВЛЯЕТСЯ
О	А	гермафродитное строение гениталий у девочек

В	035	ВТОРИЧНЫЙ ГИПОКОРТИЦИЗМ РАЗВИВАЕТСЯ ПРИ ПАТОЛОГИИ
О	А	гипофиза
В	036	ДЛЯ ПОДТВЕРЖДЕНИЯ ДИАГНОЗА ЦЕЛИАКИИ ПРОВОДИТСЯ БИОПСИЯ СЛИЗИСТОЙ ОБОЛОЧКИ КИШКИ
О	А	тощей
В	037	ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА ПРОВОДИТСЯ ПРОБА
О	А	потовая
В	038	ГИПОКОРТИЦИЗМ СОПРОВОЖДАЕТСЯ СНИЖЕНИЕМ УРОВНЯ ГОРМОНА
О	А	кортизола
В	039	ОПРЕДЕЛЕНИЕ В КРОВИ УРОВНЯ 17- ГИДРОКСИПРОГЕСТЕРОНА ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
О	А	адреногенитального синдрома
В	040	ДЛЯ ВРОЖДЕННОГО ПЕРВИЧНОГО ГИПОТИРЕОЗА НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРНЫМ ПРИЗНАКОМ ЯВЛЯЕТСЯ
О	А	задержка психомоторного развития
В	041	ПРИ ПЕРВИЧНОМ ГИПОТИРЕОЗЕ УРОВЕНЬ ТТГ В КРОВИ

		НАБЛЮДАЕТСЯ
О	А	повышенным
В	042	ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА РЕШАЮЩЕЕ ЗНАЧЕНИЕ ИМЕЕТ
О	А	потовый тест с определеним хлора
В	043	ЗАДЕРЖКА РОСТА, ОБУСЛОВЛЕННАЯ СОМАТОТРОПНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ, ПРОЯВЛЯЕТСЯ
О	А	в возрасте 2-4 года
В	044	В ДИАГНОСТИКЕ ЦЕЛИАКИИ РЕШАЮЩИМ ОБСЛЕДОВАНИЕМ ЯВЛЯЕТСЯ
О	А	эзофагогастродуоденоскопия с биопсией тонкой кишки
В	045	В ОСНОВЕ ЦЕЛИАКИИ ЛЕЖИТ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ
О	А	белков злаков
В	046	ПРИ СКРИНИНГЕ НА МУКОВИСЦИДОЗ АНАЛИЗ КРОВИ НА ИММУНОРЕАКТИВНЫЙ ТРИПСИН ДОНОШЕННЫМ ДЕТЯМ ПРОВОДЯТ НА ДЕНЬ ЖИЗНИ
О	А	4-5
В	047	НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННОЙ МУТАЦИЕЙ ГЕНА МВТР (ТРАНСМЕМБРАННОГО РЕГУЛЯТОРА МУКОВИСЦИДОЗА) В РОССИИ ЯВЛЯЕТСЯ
О	А	del F 508

Вид	Код	Текст названия трудовой функции/ вопроса задания/ вариантов ответа
Ф	А/02.7	Назначение терапии детям и контроль ее эффективности и безопасности
В	001	ЛЕЧЕНИЕ ГАЛАКТОЗЕМИИ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В
О	А	диете с исключением продуктов, содержащих галактозу и глюкозу
В	002	БЕЗГЛЮТЕНОВАЯ ДИЕТА ПРИ ЦЕЛИАКИИ НАЗНАЧАЕТСЯ
О	А	пожизненно
В	003	ПРИ ЦЕЛИАКИИ ПРОТИВОПОКАЗАНО ПРИМЕНЕНИЕ
О	А	лоперамида
В	004	В ДИЕТОТЕРАПИИ ЦЕЛИАКИИ МОЖНО ИСПОЛЬЗОВАТЬ
О	А	пшено
В	005	ПРИ ЛЕЧЕНИИ СИНДРОМА КАВАСАКИ ОТСУТСТВУЮТ ПОКАЗАНИЯ К НАЗНАЧЕНИЮ
О	А	амоксициллина
В	006	ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ГИПОФИЗАРНОГО НАНИЗМА ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В ПРИМЕНЕНИИ
О	А	соматотропного гормона
В	007	В ПИТАНИИ ДЕТЕЙ С ЦЕЛИАКИЕЙ МОЖНО ИСПОЛЬЗОВАТЬ
О	А	кукурузную кашу
В	008	ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕТОДОМ ТЕРАПИИ ПРИ ВРОЖДЕННОМ СФЕРОЦИТОЗЕ ЯВЛЯЕТСЯ
О	А	спленэктомия
В	009	БОЛЬНЫЕ МУКОВИСЦИДОЗОМ НУЖДАЮТСЯ В
О	А	повышенном количестве белка и энергии
В	010	БАЗИСНАЯ ТЕРАПИЯ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ ВКЛЮЧАЕТ
О	А	антибиотики, муколитики, ферменты
Вид	Код	Текст названия трудовой функции/ вопроса задания/ вариантов ответа
Ф	А/04.7	Проведение профилактических мероприятий, в том числе санитарно-просветительной работы, среди детей и их родителей
В	001	СЛУЧАЙНАЯ ВАКЦИНАЦИЯ БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ ЖИВОЙ КРАСНУШНОЙ ВАКЦИНОЙ
О	А	не является основанием для прерывания беременности
В	002	КРИТЕРИЯМИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ ЯВЛЯЮТСЯ
О	А	стойкие умеренные и выраженные нарушения функции дыхательной, иммунной, пищеварительной, эндокринной системы и метаболизма, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка
В	060	РЕБЕНОК С ВРОЖДЕННЫМ ГИПОТИРЕОЗОМ ДОЛЖЕН НАБЛЮДАТЬСЯ
О	А	эндокринологом