Мутации

Мутационный процесс как элементарный эволюционный фактор. Мутантные признаки. Биологически значимые мутантные признаки.

Элементарным эволюционным материалом являются мутации, а мутационный процесс представляет собой процесс их возникновения.

Мутация — это внезапное наследственное изменение генетического материала, приводящее к изменению признаков организма. Генетический материал организован в иерархию структурно-функциональных единиц, от отдельных нуклеотидов в гене до целых хромосом и геномов.

Мутационный процесс – это процесс возникновения новых наследственных изменений. Постоянно идущий мутационный процесс является одним из основных механизмов наследственной изменчивости. Он изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах, что приводит к изменению частоты аллелей в популяции и увеличивает генетическое разнообразие. Мутации возникают случайно и ненаправленно.

В общих чертах этот процесс характеризуется: 1) случайностью возникновения мутаций во времени; 2) случайностью их проявления в различных частях генома; 3) независимостью возникновения одной мутации от другой; 4) отсутствием предопределенности адаптивной ценности мутации к условиям внешней среды.

Мутационный процесс, являясь источником наследственной изменчивости, сам по себе не может направлять эволюционные изменения. Во-первых, из-за своей случайности мутации изменяют признаки в разных направлениях, создавая «неопределённую изменчивость». Во-вторых, давление мутационного процесса относительно невелико по сравнению с другими эволюционными факторами. Также мутационный процесс ограничен онтогенетическими возможностями каждой формы организмов. Высокая стабильность генотипов организмов к внешним воздействиям делает невозможным и направляющее влияние условий среды на ход эволюционных изменений. Значит, по своим основным свойствам мутационный процесс не является фактором, способным оказывать направляющее влияние на процесс эволюции.

Переходя к рассмотрению мутантных признаков - признаков, которые появились в результате мутаций, важно учитывать, что существуют естественные онтогенетические границы изменчивости. Эти границы обусловлены наличием у каждого вида определенных структурных закладок и биохимических систем, определяющих, какие признаки и свойства могут изменяться в результате мутаций. Это означает, что некоторые признаки не могут возникнуть в принципе, так как отсутствуют необходимые онтогенетические предпосылки. Тем не менее, мутациями могут затрагиваться все признаки и свойства, способные варьировать у данного вида: морфологические, физиологические, химические и этологические. По степени отклонения от исходной формы мутантные признаки могут быть резко выраженными вплоть до патологических и летально действующих изменений; достаточно хорошо выраженные, альтернативные мутантные признаки условно называются «большими» мутациями (рис. 4, А). С другой стороны, в целом ряде случаев мутации вызывают лишь незначительные отклонения от исходной формы, многие из которых могут быть обнаружены лишь с помощью специальных методов или точного биометрического анализа; такие небольшие отклонения от исходной формы получили название «малых» мутаций (рис. 4, Б). Фенотипическое выражение генов колеблется под влиянием как генотипической среды, так и под влиянием внешних условий, в которых протекает онтогенез; в этом смысле говорят о норме реакций отдельного генотипа. Возникновение новой мутации есть смена нормы реакции.

Особое значение имеют биологически существенные мутантные признаки, оказывающие влияние на жизнеспособность, плодовитость или приспособленность организма. Разные мутации обладают различной биологической "ценностью", то есть различным влиянием на жизнеспособность. Целый ряд мутаций вызывает патологические признаки или даже действует летально в гомозиготном состоянии; в этих случаях мы имеем ясное снижение относительной жизнеспособности по сравнению с исходной «нормальной» формой. В других случаях жизнеспособность мутаций может быть, хотя и нередко, пониженной по сравнению с «нормой».

Помимо такой общей качественной оценки, с рядом мутаций проводились специальные точные опыты по определению их относительной жизнеспособности по сравнению с исходной формой в гомо- и гетерозиготном состоянии и при различных условиях. В качестве примера в Кратком очерке теории эволюции Воронцова и Яблокова приведена серия опытов на дрозофиле. Путем тесного инбридинга гетерозигот выводят культуры, отличающиеся в основном лишь по изучаемой мутации. Затем изучают либо отклонения от ожидаемого менделевского расщепления, либо выход мух из пробирок с определенным количеством корма с целью сравнения процента вылупляющихся мух разных сравниваемых генотипов в неперенаселенных и в перенаселенных в разной степени культурах.

Результаты. Как видно, разные мутации в разной степени отличаются от исходной «нормальной» формы по своей относительной жизнеспособности; в данных опытах лишь две мутации несколько повышали жизнеспособность при обычных условиях, а остальные в разной степени ее понижали. Из следующего ряда колонок того же рисунка видно, что при встрече разных мутаций их влияние на жизнеспособность может быть разным. Иногда их действие просто суммируется, но в некоторых случаях сочетание мутаций может сделать организм даже более сильным, чем при наличии только одной из них. Наконец, в гетерозиготном состоянии большинство мутаций по жизнеспособности приближается к норме, но некоторые в гетерозиготном состоянии жизнеспособнее исходной формы. Также была приведена таблица, из которой видно, что относительная жизнеспособность разных мутаций по-разному может изменяться в зависимости от внешних условий, в данном случае — от температуры культивирования куколок.

Таким образом, жизнеспособность мутаций зависит как от генотипической, так и от внешней среды, в которой они находятся. В гетерозиготном состоянии большинство мутаций по жизнеспособности мало отличается от исходной формы, а в некоторых случаях обладает даже повышенной относительной жизнеспособностью.

Вторым из рассматриваемых важных общебиологических свойств мутаций является их дифференциальная скрещиваемость, или половой аффинитет к своему или чужому генотипу.

У растений с целью изучения дифференциальной скрещиваемости мутантов можно применять, например, измерения, скорости роста пыльцевых трубок определенного генотипа в пестиках того же или другого генотипа. В генетической литературе описано большое количество случаев дифференциальной скорости роста пыльцевых трубок разных генотипов в разных комбинациях. У животных точные статистически значимые опыты проводились на различных видах дрозофил. Методика опытов сводится к следующему. В одну пробирку посадить несколько экземпляров самцов «нормального» типа и большее число самок двух сравниваемых генотипов: нормального и мутантного. Этих самцов и самок оставить в пробирке в течение определенного времени, а затем самцов удалить, а всех самок рассадить в отдельные пробирки с кормом и проверить число оплодотворенных самок обоих сравниваемых генотипов. В результатах встречаются все возможные случаи: отсутствие заметного полового аффинитета к своей или чужой форме, наличие полового аффинитета к самкам своего или к самкам чужого генотипа.

Таким образом, мутации в ряде случаев вызывают достаточно ясно выраженные различия как в общей относительной жизнеспо­собности, зависящей от генотипической и внешней среды, так и в половом аффинитете, ведущем к половому отбору в широком смысле этого слова. Следовательно, мутации удовлетворяют и третьему требованию к элементарному эволюционному материалу, затрагивая  «биологически важные»  общие свойства организмов.