
- •Билеты по Генетике. 2025
- •1. Дрозофила – модельный объект в генетике. История открытий на дрозофиле – этапы развития генетики.
- •2. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании. Законы Менделя. Закон чистоты гамет. Гомозиготность и гетерозиготность. Расщепление по генотипу и фенотипу во втором поколении гибридов.
- •4. Представления об аллелях и их взаимодействиях: полное и неполное доминирование, кодоминирование. Относительный характер доминирования. Возможные биологические механизмы доминирования.
- •5. Виды взаимодействия неаллельных генов. Понятие пенетрантности и экспрессивности. Полиаллелизм. Плейотропное действие генов.
- •6. Типы хромосомного определения пола, гомо- и гетерогаметный пол. Три группы сцепления на половых хромосомах человека и характер наследования признаков при каждом типе наследования.
- •Гомо- и гетерогаметный пол
- •Признаки, сцепленные с х-хромосомой (X-сцепленное наследование):
- •1. Признаки, сцепленные с х-хромосомой, рецессивные (X-linked recessive):
- •2. Признаки, сцепленные с х-хромосомой, доминантные (X-linked dominant):
- •3. Признаки, сцепленные с y-хромосомой (y-сцепленное наследование / голондрическое):
- •4. Признаки, сцепленные с гомологичными участками х и y хромосом (псевдоаутосомное наследование):
- •7. Генетическая дифференцировка пола. Роль генов y-хромосомы в определении мужского пола у млекопитающих. Заболевания, связанные с нарушением числа половых хромосом.
- •8. Сцепленное наследование признаков. Особенности наследования при сцеплении. Группа сцепления. Частота рекомбинации. Генетические карты хромосом, способы их построения.
- •9. Кариотип. Гомологичные хромосомы. Денверская классификация хромосом. G-окрашивание. Полиморфный блок пцгх. Роль акроцентрических хромосом в образовании ядрышка. Геномные патологии человека.
- •10. Клеточный цикл. Циклин-зависимые киназы.
- •11. Амитоз. Митоз. Эндомитоз и политения. Фазы митоза. Кинетохор. Когезины. Биологическое значение митоза.
- •12. Мейоз и его фазы. Конъюгация хромосом. Бивалент. Кроссинговер. Хиазмы. Биологическое значение мейоза.
- •Мейоз I (редукционное деление)
- •13. Генетические процессы в больших популяциях. Закон Харди-Вайнберга и условия его выполнения. Генетические процессы в малых популяциях. Гомозиготизация.
- •Условия выполнения закона Харди-Вайнберга (условия для "идеальной популяции"):
- •14. Генетика и предмет ее изучения. История развития генетики.
- •15. Значение генетики для других наук и практики
- •17. Структура днк. Генетический код. Свойства генетического кода
- •18. Понятие о гене. Генетический локус. Аллели гена, множественный аллелизм. Гипотеза «один ген – один фермент»
- •19. Мутации генов. Влияние мутаций на фенотип. Тест на аллелизм
- •Тест на аллелизм (комплементационный тест)
- •20. Строение прокариотических и эукариотических генов. Экспрессия генов. Длина генов
- •1. Строение прокариотических генов:
- •2. Строение эукариотических генов:
- •21. Матричные процессы. Транскрипция днк. Стадии транскрипции. Ферменты транскрипции
- •1. Инициация (начало):
- •2. Элонгация (удлинение):
- •3. Терминация (завершение):
- •22. Матричные процессы. Трансляция. Стадии трансляции. Рибосомы. Роль тРнк.
- •23. Репликация днк. Полуконсервативный механизм репликации днк. Ферменты репликации.
- •24. Репликация днк. Репликативная вилка. Процессы, происходящие в репликативной вилке.
- •25. Репарация днк. Виды репарации: прямая репарация, эксцизионная репарация, рекомбинационная репарация, негомологичное соединение концов.
- •26. Рекомбинация генов. Хиазмы. Кроссинговер. Митотический кроссинговер. Молекулярный механизм кроссинговера.
- •27. Хромосомы. Принципы организации генетического материала у вирусов, прокариот, эукариот.
- •28. Строение эукариотических хромосом. Центромера, вторичные перетяжки, теломеры. Кариотип.
- •29. Нехромосомное наследование. Генетика хлоропластов. Генетика митохондрий. Мобильные генетические элементы. Критерии нехромосомного наследования.
- •30. Генетическая изменчивость. Классификация изменчивости. Мутационная теория. Классификация мутаций. Генные мутации и причины их возникновения.
- •31. Хромосомные мутации. Эффект положения. Геномные мутации.
- •32. Модификационная изменчивость. Адаптивные модификации, морфозы. Механизмы модификаций.
- •33. Генетика человека. Задачи генетики человека. Особенности человека, как объекта генетического анализа.
- •34. Генетика человека. Методы исследования генетики человека, диагностика генетических заболеваний.
- •35. Медицинская генетика. Распространенность наследственных патологий, классификация наследственных заболеваний.
- •36. Медицинская генетика и профилактика наследственных заболеваний
- •37. Селекция организмов. Понятие о породе, сорте, штамме. Количественные признаки и их изменчивость.
- •38. Способы искусственного отбора: массовый и индивидуальный отбор. Типы скрещиваний в селекции: инбридинг, аутбридинг, кроссбридинг.
- •39. Гетерозис. Классификация типов гетерозиса у растений. Теории гетерозиса. Полиплоидная и отдаленная гибридизация. Использование мутационного процесса в селекции.
- •40. Генная инженерия. Задачи и методы генной инженерии. Получение генов. Клонирование генов.
- •41. Рекомбинантные днк. Понятие о векторах.
- •42. Генная инженерия растений. Генная инженерия животных.
6. Типы хромосомного определения пола, гомо- и гетерогаметный пол. Три группы сцепления на половых хромосомах человека и характер наследования признаков при каждом типе наследования.
Типы хромосомного определения пола: Системы определения пола, основанные на наличии определенных половых хромосом:
XY-тип (млекопитающие, включая человека, дрозофила, многие насекомые):
Женский пол: XX (гомогаметный, производит только Х-гаметы).
Мужской пол: XY (гетерогаметный, производит Х- и Y-гагаметы).
ZW-тип (птицы, некоторые рептилии, бабочки):
Женский пол: ZW (гетерогаметный, производит Z- и W-гаметы).
Мужской пол: ZZ (гомогаметный, производит только Z-гаметы).
X0-тип (кузнечики, некоторые насекомые):
Женский пол: XX.
Мужской пол: X0 (нет Y-хромосомы).
Гапло-диплоидный тип (пчелы, муравьи):
Женский пол: диплоидный (развивается из оплодотворенных яиц).
Мужской пол: гаплоидный (развивается из неоплодотворенных яиц).
Гомо- и гетерогаметный пол
Гомогаметный пол: Производит гаметы только одного типа по половым хромосомам (например, XX-женщины производят только Х-гаметы).
Гетерогаметный пол: Производит гаметы двух типов по половым хромосомам (например, XY-мужчины производят Х- и Y-гаметы).
Три группы сцепления на половых хромосомах человека и характер наследования признаков при каждом типе наследования:
У человека половые хромосомы – Х и Y. Они имеют как гомологичные (псевдоаутосомные), так и негомологичные участки. Это выделяет три группы сцепления:
Признаки, сцепленные с х-хромосомой (X-сцепленное наследование):
1. Признаки, сцепленные с х-хромосомой, рецессивные (X-linked recessive):
Чаще проявляются у мужчин, так как у них только одна Х-хромосома (гемизиготное состояние).
Женщины могут быть носительницами (гетерозиготы), но не проявлять признак.
Больной отец не передает признак сыновьям, но все дочери будут носительницами.
Мать-носительница передает признак 50% сыновей и 50% дочерей-носительниц.
Примеры: гемофилия, дальтонизм (красно-зеленая слепота), мышечная дистрофия Дюшенна.
2. Признаки, сцепленные с х-хромосомой, доминантные (X-linked dominant):
Проявляются у мужчин и женщин, но у женщин чаще и протекают легче (поскольку имеют две Х-хромосомы).
Больной отец передает признак всем дочерям, но ни одному сыну.
Больная мать передает признак 50% сыновей и 50% дочерей.
Примеры: витамин D-резистентный рахит, синдром Ретта.
3. Признаки, сцепленные с y-хромосомой (y-сцепленное наследование / голондрическое):
Гены находятся только на Y-хромосоме.
Наследуются только от отца к сыну.
Примеры: гипертрихоз ушной раковины (повышенная волосатость), некоторые гены, связанные с мужской фертильностью (например, AZF-фактор).
4. Признаки, сцепленные с гомологичными участками х и y хромосом (псевдоаутосомное наследование):
Эти участки Х и Y хромосом гомологичны и обмениваются участками во время мейоза.
Признаки наследуются как аутосомные, но с особенностями, так как затрагивают половые хромосомы.
Примеры: некоторые формы карликовости (ген SHOX), дисхондростеоз.