34. Генетика человека. Методы исследования генетики человека, диагностика генетических заболеваний.

Основные методы исследования генетики человека

1. Генеалогический метод. Анализ родословных для выявления наследования признаков и заболеваний. Позволяет определить тип наследования (доминирование, рецессивность, сцепленность с полом), пенетрантность и вероятность передачи болезни потомкам.

2. Близнецовый метод. Сравнение однояйцевых и разнояйцевых близнецов для оценки влияния наследственности и среды на проявление признаков и заболеваний.

3. Популяционно-статистический метод. Исследование частот генов и генотипов в популяциях, изучение генетической структуры и изменчивости.

4. Цитогенетический метод. Изучение хромосомного набора человека с помощью микроскопа. Позволяет выявлять хромосомные аномалии.

5. Биохимический метод. Исследование ферментных и метаболических нарушений, вызванных генными мутациями. (например, диагностика фенилкетонурии).

6. Молекулярно-генетические методы:

   • ПЦР (полимеразная цепная реакция) — амплификация определённых участков ДНК для выявления мутаций.

   • Секвенирование ДНК — определение нуклеотидной последовательности генов для точной диагностики генетических изменений.

   • Геномный и полногеномный анализ — изучение всего генома для выявления наследственных заболеваний и предрасположенностей.

Диагностика генетических заболеваний. Генеалогический и молекулярный методы: позволяют выявлять наследственные болезни, прогнозировать их передачу и проводить диагностику. Цитогенетический: выявляет хромосомные аномалии, которые часто связаны с врождёнными пороками развития.

35. Медицинская генетика. Распространенность наследственных патологий, классификация наследственных заболеваний.

Медицинская генетика изучает роль наследственности в возникновении заболеваний и разрабатывает методы их диагностики и лечения.

Распространенность наследственных заболеваний высока и составляет значительную часть заболеваемости.

Классификация наследственных заболеваний:

- Моногенные заболевания — вызваны мутациями в одном гене (например, муковисцидоз, фенилкетонурия).

- Хромосомные заболевания — связаны с изменениями структуры или числа хромосом (синдром Дауна, синдром Клайнфельтера).

- Мультифакториальные заболевания — обусловлены сочетанием генетических и внешних факторов (гипертония, диабет).

36. Медицинская генетика и профилактика наследственных заболеваний

Медицинская генетика — это область медицины, которая изучает наследственные болезни, их диагностику, лечение и профилактику.

Основные методы профилактики:

1. Медико-генетическое консультирование. Включает: сбор и анализ семейного анамнеза (родословной), оценку риска рождения ребёнка с наследственной патологией, информирование семьи о вероятности наследования болезни. Медико-генетическое консультирование эффективно до зачатия или на ранних сроках беременности.

2. Пренатальная диагностика. Позволяет выявить наследственные и врождённые патологии плода на ранних сроках беременности с помощью: УЗИ и биохимического скрининга крови беременной, амниоцентеза (забора околоплодной жидкости).

3. Первичная профилактика. Направлена на предупреждение зачатия больного ребёнка: планирование оптимального репродуктивного возраста (21-35 лет), избегание браков между близкими родственниками и носителями патологических генов, улучшение условий жизни и снижение воздействия вредных факторов

4. Вторичная профилактика. Включает прерывание беременности при высокой вероятности наследственного заболевания плода, основанное на данных пренатальной диагностики.

5. Третичная профилактика. Коррекция и лечение проявлений наследственных заболеваний для улучшения качества жизни больных. Включает диетотерапию, заместительную терапию, медикаментозное лечение и др.5

Значение профилактики

• Позволяет снизить частоту рождения детей с наследственными патологиями.

• Обеспечивает информированность и поддержку семей с риском наследственных заболеваний.

• Улучшает качество жизни больных за счёт ранней диагностики и лечения.