30. Генетическая изменчивость. Классификация изменчивости. Мутационная теория. Классификация мутаций. Генные мутации и причины их возникновения.

Генетическая изменчивость — это способность организмов приобретать и передавать потомству новые наследственные признаки и вариации, обеспечивает основу для эволюции и адаптации видов. Два основных типа:

- Мутационная изменчивость — происходит за счёт изменений в генетическом материале (ДНК).

- Комбинативная изменчивость — возникает в результате пересортировки генов при половом размножении (кроссинговер).

Мутационная теория утверждает, что мутации — основной источник наследственной изменчивости и движущая сила эволюции.

Классификация мутаций:

- Генные мутации — изменения последовательности нуклеотидов в одном гене .

- Хромосомные мутации — изменения структуры хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации).

- Геномные мутации — изменения числа хромосом (анеуплоидия, полиплоидия).

Причины генных мутаций: ошибки репликации ДНК, воздействие химических мутагенов, физические мутагены, биологические факторы.

31. Хромосомные мутации. Эффект положения. Геномные мутации.

Хромосомные мутации — структурные изменения в хромосомах, которые могут влиять на функцию генов и их экспрессию. К основным видам относятся: делеция (потеря участка хромосомы), дупликация (удвоение участка хромосомы), инверсия (переворот участка хромосомы на 180°), транслокация (перемещение участка хромосомы на другую хромосому)

Эффект положения — изменение фенотипического проявления гена в зависимости от его расположения в хромосоме, например, перемещение гена ближе к центромере или теломере может влиять на уровень его экспрессии.

Геномные мутации — изменения в числе хромосом:

- Анеуплоидия — потеря или добавление одной или нескольких хромосом (например, синдром Дауна — трисомия 21-й хромосомы).

- Полиплоидия — увеличение полного набора хромосом.

32. Модификационная изменчивость. Адаптивные модификации, морфозы. Механизмы модификаций.

Модификационная изменчивость — изменения фенотипа, вызванные воздействием внешних факторов среды, которые не затрагивают генотип и не передаются потомству. Это фенотипическая пластичность организма.

Адаптивные модификации — изменения, способствующие приспособлению организма к изменяющимся условиям среды.

Морфозы — изменчивость, проявляющаяся в форме и структуре организма.

Механизмы модификаций:

- Физиологические перестройки (изменение работы органов и систем).

- Эпигенетические изменения (изменения в регуляции генов без изменения ДНК).

33. Генетика человека. Задачи генетики человека. Особенности человека, как объекта генетического анализа.

Генетика человека изучает закономерности наследования признаков, генетические заболевания и вариативность у человека.

Основные задачи:

- Изучение наследственных заболеваний.

- Определение генетических факторов, влияющих на здоровье.

- Разработка методов диагностики и профилактики генетических патологий.

Особенности человека как объекта генетического анализа:

- Длительный жизненный цикл.

- Сложность проведения экспериментов.

- Влияние среды и образа жизни.

- Этические ограничения на генетические исследования.