зн пед
.pdfНаследственная патология зрительного нерва.
Зрительный нерв — это отрезок периферического нейрона зрительного пути, который начинается на глазном дне и заканчивается в СЧЯ.
Образуется он осевыми цилиндрами ганглиозных клеток сетчатки и содержит около 1 000 000 нервных волокон.
Топографически делится на четыре отдела:
1.Внутриглазной.
2.Ретробульбарный, или орбитальный.
3.Внутриканальцевый.
4.Внутричерепной (интракраниальный) отдел (до хиазмы).
Общая длина ЗН варьирует в пределах 35-55 мм
Цвет диска — бледно-розовый. Височная половина диска бледнее носовой, так как в сторону желтого пятна нервных волокон и сосудов направляется меньше, чем в носовую.
Границы диска в норме четко очерчены, височная половина выделяется четче, чем внутренняя, так как в сторону макулярной зоны идет более тонкий слой нервных волокон, чем в носовую (папилло-макулярный пучок).
Сосуды выходят в центре диска или немного кнутри от центра. Артерии более узкие,
светло-красного цвета, вены темнее, толще и извилистее В центре диска зрительного нерва имеется различной величины
углубление матово-белого цвета — физиологическая экскавация.
Атрофия зрительного нерва.
- патологическое состояние зрительного нерва различной этиологии, характеризующееся снижением функции (вплоть до полного отсутствия) вследствие необратимой потери аксонов третьего нейрона (от ганглиозных клеток сетчатки до лат. коленчатого тела).
Клиническая классификация:
По этиологии:
наследственная: аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная, митохондриальная;
ненаследственная.
По офтальмоскопической картине
первичная (простая);
вторичная;
глаукоматозная.
По степени поражения (сохранности функций):
начальная; частичная; неполная; полная.
По топическому уровню поражения:
нисходящая; восходящая.
По степени прогрессирования:
стационарная; прогрессирующая.
По локализации процесса:
односторонняя; двусторонняя.
Наследственная атрофия зрительного нерва.
Наследственная атрофия зрительного нерва имеет три формы: аутосомнодоминантную, аутосомно-рецессивную и митохондриальную.
1.Аутосомно-доминантная атрофия развивается в более старшем возрасте, очень медленно. Атрофия этого типа никогда не заканчивается слепотой. Границы периферического поля зрения остаются нормальными, а острота зрения варьирует в широких пределах. У некоторых больных она может быть не изменена, у других снижается до 0,1-0,2 и ниже.
2.Аутосомно-рецессивная атрофия. Атрофия зрительного нерва имеется при рождении или развивается до 3-летнего возраста. Диск бледный, часто с глубокой экскавацией. Острота зрения очень низкая, ахрометрия, поле зрения резко сужено. Нистагм.
3.Митохондриальная форма атрофии зрительного нерва - атрофия Лебера - обусловлена мутациями мДНК.
Атрофия оптика аутосомно Доминирующий (АДОА) — редкое генетическое митохондриальное заболевание (с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным наследованием).
Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний – вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется в том и только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей и
при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
Леберовская атрофия зрительных нервов – Заболевание впервые описано Лебером в 1871, 1874 годах у членов одной семьи. Оно развивается, как правило, у мужчин пубертатного периода, чаще в возрасте 20-30 лет, с крайними вариантами от 5 до 65 лет. У женщин может развиться в возрасте от 10 до 40 лет и встречается в 17,5% случаев от общего числа больных.
Заболевание обычно начинается острым двусторонним ретробульбарным невритом, редко с интервалом на втором глазу в 6 месяцев.
Клиническая картинка:
Центральное зрение падает до сотых, иногда на протяжении нескольких часов, но, как правило, в течение нескольких дней. В поле зрения — центральные скотомы. Периферические границы поля зрения могут быть нормальными или концентрически сужеными.
На глазном дне изменений может и не быть, но чаще выявляются гиперемия и незначительный отек диска зрительного нерва.
Через 3-4 недели начинается атрофия с преимущественным побледнением височной половины диска зрительного нерва. Острота зрения в этот период повышается до 0,05-0,1. В поле зрения — центральная или кольцевидная парацентральная скотома.
Через 3-4 месяца процесс стабилизируется, на глазном дне определяется височная или полная атрофия диска зрительного нерва.
Наследуется двумя путями: передача происходит наследованием сцепленного с полом рецессивного признака и очень редко наследование имеет аутосомно-доминантный характер.
Жалобы: Анамнез:
постепенное снижение остроты зрения (различной степени выраженности), изменение поля зрения (скотомы, концентрическое сужение, выпадение полей зрения), нарушение цветовосприятия.
наличие объѐмных образований ГМ, внутричерепной гипертензии, демиелинизирующего поражения ЦНС, системных заболеваний (в том числе васкулитов), интоксикаций перенесенных неврита зрительного нерва или
ишемической нейропатии, окклюзий сосудов сетчатки, прием ЛС, обладающих нейротоксическим действием, в течение последнего года; травмы головы и шеи, ССЗ, ГБ, атеросклероз, менингит или менингоэнцефалит, воспалительные и объемные процессы придаточных пазух, профузные кровотечения.
Физикальное обследование:
наружный осмотр глазного яблока (ограничение подвижности глазного яблока, нистагм, экзофтальм, птоз верхнего века)
исследование роговичного рефлекса – может быть снижен на стороне поражения
Инструментальные исследования:
визометрия: ОЗ может колебаться от 0,7 до практической слепоты. При поражении папилломакулярного пучка ОЗ значительно снижена; при незначительном поражении папилломакулярного пучка и вовлечении в процесс периферических нервных волокон ЗН ОЗ снижается незначительно; при поражении только периферических нервных волокон - не меняется.
исследование цветового зрения: (таблицы Рабкина) - нарушение цветовосприятия (повышение цветовых порогов), чаще зелѐно-красной части спектра, реже - жѐлто-синей.
тонометрия: возможно повышение ВГД (при глаукоматозной атрофии зрительного нерва).
биомикроскопия: на стороне поражения - афферентный зрачковый дефект: снижение прямой зрачковой реакции на свет с сохранением содружественной реакции зрачка.
рефрактометрия: наличие аномалий рефракции позволит провести дифференциальный диагноз с амблиопией.
периметрия: центральная скотома (при поражении папилломакулярного пучка); различные формы сужения ПЗ (при поражении периферических волокон зрительного нерва); при поражении хиазмы - битемпоральную гемианопсию, при поражении зрительных трактов - гомонимная гемианопсия. При поражении интракраниальной части ЗН гемианопсия возникает на одном глазу.
КТ - определение качества и количества скотом в ПЗ, в том числе и в 30 градусах от точки фиксации.
Исследование адаптации к темноте: нарушение темновой адаптации.
Лечение
В РФ зарегистрирована генозаместительная терапия*, в апреле 2022 - воретигена непарвовек. Центр генной терапии глазных заболеваний на базе ФГБУ «НМИЦ глазных болезней имени Гельмгольца» Минздрава РФ позволяет пациентам получать терапию в России.
Режим применения: 1,5 х 10^11 вг воретигена непарвовека в каждый глаз. Объем каждой инъекции в субретинальное пространство составляет 0,3 мл. Процедура введения препарата в каждый глаз выполняется в различные дни с небольшим интервалом, но не менее 6 дней.
ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЗН:
ПРИЧИНЫ:
Вирусные инфекции
Оптохиазмальный арахноидит в 26,8%
Сифилис, туберкулёз
Хламидийная инфекция
Фокальные инфекции
Переход восп. процесса на ЗН из сетчатки, сосудистой оболочки, склеры, орбиты
Аутоиммунные заболевания
Оптический неврит
Папиллит – воспалительный отёк головки ЗН
Ретробульбарный неврит – воспалительный отёк орбитальной части, интраканаликулярного и интракраниального отделов ЗН
Нисходящий оптический неврит – как следствие поражения хиазмы и внутричерепных отделов ЗН при о-х арахноидите;
как ведущий симптом демиелинизирующих заболеваний (РС, Р энцефаломиелита и оптикомиелита.
По локализации воспаления:
Аксиальный (центрально расположенные вовокна
Периферический (оболочки ЗН→перегородки ЗН →ткань ЗН)
Трансверсальный (все группы волокон).
Воспалительный процесс в зрительном нерве всегда вторичен. К воспалению зрительного нерва могут приводить:
•оптохиазмальный арахноидит;
•хронические синуситы, тонзиллиты, отиты;
•воспалительные заболевания глаза (ретинит, увеит, кератит, склерит);
•заболевания орбиты (флегмона, периостит) и её травмы;
•аутоиммунные заболевания (коллагенозы, демиелинизи-рующие заболевания, саркоидоз).
Клиническая картина
Значительные расстройства зр. функций
М.б. возникновение боли в орбите при движении глазом; боли за глазом при ретробульбарном неврите
Центральная скотома – при аксиальном поражении ЗН Концентрическое сужение ПЗ при периферической форме
↓ ОЗ до сотых при трансверсальной форме Односторонний процесс (реже оба глаза)
Инструментальные исследования
•Определение остроты зрения.
•Исследование прямой и содружественной реакции зрачков на свет.
•Биомикроскопия.
•Измерение ВГД.
•Офтальмоскопия; в том числе в бескрасном (зелёном) свете.
•Исследование поля зрения (ахроматическая кинетическая периметрия). Дополнительные инструментальные исследования
•Автоматизированная компьютерная периметрия.
•Электрофизиологические исследования (ПЭЧ, электрической лабильности, критической частоты слияния мельканий, ЗВП).
•УЗ В-скан. (проминенции ДЗН и утолщения орбитальной части ЗН).
•ОКТ ЗН (для диф. Диаг. отёка и атрофии слоя нервных волокон ДЗН).
•ФАГ (для диф. диагностики оптического неврита и оптической ПИН).
•МРТ помогает в ранней диагностике РС при остром моносимптомном оптическом неврите.
Медикаментозное лечение
Этиотропная терапия, если установлена причина заболевания.
Противовоспалительная и противоотёчная терапия.
•ГКС р/б по 1,0 мл в течение 10 дней. М/б введение в орбитальный катетер дексаметазона 0,3 мл, церебролизина 0,3 мл, таурина 0,3 мл, метилэтилпиридинола 0,3 мл, пентагидроксиэтилнафтохинона 0,3 мл, пирацетама 0,3 мл.
•В/в капельное введение дексаметазона по 100 мг в 250 мл 5% декстрозы в течение 3 дней при идиопатическом оптическом неврите.
•При оптическом неврите аутоиммунной природы показана пульс-терапия (метилпреднизолон внутривенно от 5001000 мг каждые 6 ч, в течение 3-5 дней) далее прием внутрь ГКС.
•В случаях идиопатического оптического неврита применяют антибиотики широкого спектра действия системно.
•Антигистаминные препараты.
•Дезинтоксикационная терапия.
•НПВС.
•Диуретики.
Застойный диск зрительного нерва (ЗДЗН)
Застойный диск зрительного нерва (ЗДЗН) — это отек начального участка зрительного нерва из-за повышенного внутричерепного давления.
Факт отсутствия ЗДЗН не равнозначен отсутствию внутричерепной гипертензии.
Этиология:
1.Заболевания ЦНС (опухоли, абсцессы, менингоэнцефалиты, тромбозы синусов, аневризмы, травмы)
2.Общие заболевания организма (заболевания почек, цинга, ГБ, лейкозы)
3.Заболевания глазного яблока и орбиты (понижение ВГД, тромоз ЦВС, периоститы)
4.Деформация и заболевания костей черепа (башнеобразный череп, остеодистрофии основания черепа)
Стадии
На начальной стадии патологии краснеет и отекает периферия диска, врач может заметить размытость его границ.
Выраженный застойный диск характеризуется тем, что отек охватывает всю область диска, а заметное в норме углубление, расположенное в центре диска, выравнивается и исчезает. Диск выпячивается вперед, в стекловидное тело, не имеет четких границ. Он приобретает синюшный оттенок, вены глазного дна набухают и меняю форму, тогда как артерии, наоборот, сужаются. Могут отмечаться точечные кровоизлияния. Хотя зрение остается неизменным, пациент жалуется на головные боли (если на этой стадии причину застоя устранить, все негативные проявления исчезают).
Если заболевание переходит в резко выраженную стадию, фиксируются множественные кровоизлияния в области диска и в зоне отечной сетчатки. Сдавленные нервные волокна начинают постепенно отмирать, этот процесс является необратимым.
Последней критической стадией заболевания является застойный диск в стадии атрофии — на фоне кажущегося улучшения состояния диск сокращается в размерах, приобретая грязно-серый оттенок. Отек спадает, сужаются вены и рассасываются кровоизлияния, но поле зрения также сужается и больной постепенно утрачивает зрение (поскольку нормальная нервная ткань заменяется соединительной).
Симптомы
1. Ранние симптомы:
Затуманивание, «пелена» перед глазами.
Фотопсии: Вспышки света, блики.
Диплопия: Двоение предметов.
Преходящая потеря цветового зрения: Временная неспособность различать цвета.
2.Прогрессирующие симптомы: Снижение остроты зрения.
Скотомы: Темные пятна в поле зрения. Метаморфопсия: Искажение форм и размеров объектов.
3.Сопутствующие симптомы:
Головная боль: Интенсивная, постоянная.
Тошнота и рвота.
Головокружение: Нарушение координации.
Изменения сознания: Спутанность, сонливость, потеря сознания.
При синдроме Фостера-Кеннеди наблюдаются атрофия зрительного нерва на стороне опухоли (чаще лобной доли) и застойный диск на противоположной стороне.
Диагностика:
Основные методы диагностики:
Офтальмоскопия является базовым методом диагностики ЗДЗН, позволяющим визуализировать диск зрительного нерва и его изменения.
Периметрия — это метод исследования полей зрения, который позволяет выявить дефекты, вызванные застойным диском.
Флюоресцентная ангиография — используется для оценки кровотока в сетчатке и выявления нарушений сосудистой проходимости. В вену пациента вводится флуоресцентный краситель, который распространяется по сосудистой системе глаза.
МРТ головного мозга и орбит — является важным методом диагностики, позволяющим выявить причины повышения внутричерепного давления, такие как опухоли, абсцессы или аномалии сосудов.
КТ — используется для получения детализированных изображений структур головы и глазных орбит. Этот метод позволяет оценить состояние костных структур, наличие опухолей, кровоизлияний или других аномалий, которые
могут вызывать повышение внутричерепного давления и застойный диск зрительного нерва.
Консервативная терапия
Диуретики
Диуретики являются основными препаратами для снижения внутричерепного давления. Они способствуют выведению излишней жидкости из организма, что уменьшает объем спинномозговой жидкости и, соответственно, давление на зрительный нерв.
Кортикостероиды
Кортикостероиды — это противовоспалительные препараты, которые снижают воспаление и отек зрительного нерва, улучшая аксональный транспорт и восстанавливая зрительные функции. Они уменьшают продукцию воспалительных медиаторов и проницаемость капилляров.
Противовоспалительные препараты
Противовоспалительные препараты помогают уменьшить воспаление и улучшить состояние зрительного нерва.
Хирургическое лечение
Декомпрессия зрительного нерва
Декомпрессия зрительного нерва — это хирургическая процедура, направленная на снижение давления на зрительный нерв и уменьшение отека. Операция включает создание отверстий в оболочках нерва для обеспечения оттока избыточной жидкости и снижения внутричерепного давления.
Показания: Декомпрессия зрительного нерва показана в случаях, когда медикаментозное лечение не приносит ожидаемого эффекта, а также при быстром прогрессировании симптомов и угрозе потери зрения.
Преимущества: Метод позволяет быстро снизить давление на зрительный нерв и предотвратить дальнейшее ухудшение зрения.