15. Первичная аменорея. Классификация. Методы исследования, принципы Лечения.
Первичная аменорея – отсутствие менструаций в 15 лет (при условии развития вторичных половых признаков) или через 3 года после телархе, а также отсутствие развития вторичных половых признаков и менструаций к возрасту 13 лет
Классификация (по этиологическому фактору):
Вследствие нарушения функции гонад:
Дисгенезия гонад.
Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса, ложный мужской гермафродитизм).
Первичная гипофункция яичников (синдром «резистентных» яичников).
Обусловленную экстрагонадными причинами.
Классическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников.
Гипотиреоз.
Поражение ЦНС и гипоталамо-гипофизарной области.
Деструкция эндометрия
Аменорея вследствие нарушения функции гонад
Дисгенезия гонад — это врождённая патология, при которой в результате хромосомных аномалий отсутствует функционально активная гормонпродуцирующая ткань яичников.
Выделяют следующие формы дисгенезии гонад:
типичная форма (синдром Шерешевского — Тернера) — кариотип 45ХО;
стёртая форма — кариотип имеет мозаичный характер, 45ХО/46ХХ;
смешанная форма — мозаичный кариотип с обязательным присутствием Y хромосомы или её участка (наиболее часто встречается кариотип 45ХО/46ХY);
чистая форма (синдром Свайера) — кариотип 46ХX или 46XY.
Диагностика:
внешний вид
отсутствие полового хроматина в буккальных мазках
определение кариотипа 45, Х0.
Гипергонадотропный гипогонадизм: ЛГ и ФСГ ↑, Эстрадиол ↓
* Гормональная проба с гестагенами отрицательная, что доказывает выраженный дефицит эстрогенов; проба с эстрогенами и гестагенами положительная, что исключает маточную форму аменореи.
УЗИ органов малого таза - яичники в виде соединительнотканных тяжей длиной 1–1,5 см, шириной 0,3–0,5 см с отсутствием фолликулов, эндометрий линейный, характерно уменьшение размеров матки.
Лечение:
Удаление гонад (не дожидаясь признаков вирилизации, в связи с высоким риском их малигнизации)
ЗГТ (для феминизации фигуры, развития молочных желез, наружных и внутренних половых органов и циклических менструальноподобных выделений) + гормонотерапия подавляет выделение гонадотропинов гипофизом и снижает риск злокачественного перерождения гонад, а также создает профилактику остеопороза и кардиоваскулярной патологии.
Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса, ложный мужской гермафродитизм). Кариотип таких пациенток 46XY. Наличие Y хромосомы определяет развитие тестикул из индифферентной гонады, однако гормональная секреция этих тестикул неполноценна из-за генетического дефекта, обусловливающего отсутствие фермента 5а-редуктазы, превращающей тестостерон в более активный дигидротестостерон. В результате этого не происходит процесса сперматогенеза и дифференцировки наружных половых органов по мужскому типу.
Формы:
При полной форме фенотип - женский, с хорошо развитыми молочными железами. Наружные половые органы развиты по женскому типу, однако влагалище заканчивается слепо, матка и яичники отсутствуют. Яички могут располагаться в брюшной полости, в паховых каналах, в толще больших половых губ.
При неполной форме строение наружных половых органов приближается к мужскому типу; отмечается слияние больших половых губ, увеличение клитора, персистенция урогенитального синуса. Матка, маточные трубы и яичники отсутствуют, яички, как правило, расположены в брюшной полости.
Диагностика - бимануальное влагалищное, гормональные и ультразвуковое исследования, определение кариотипа, лапароскопия. Такие больные имеют в анамнезе операции по поводу врожденных паховых грыж, которые у женщин встречаются редко.
Лечение - обязательно оперативное удаление неполноценных яичек в связи с высоким риском их малигнизации. В дальнейшем проводят заместительную гормональную терапию. При необходимости осуществляют коррекцию наружных половых органов, пластику влагалища.
Первичная гипофункция яичников (синдром «резистентных» яичников). При этой форме аменореи хромосомной патологии нет, а в яичниках отмечается уменьшение фолликулярного аппарата. Поражение фолликулярного аппарата может происходить внутриутробно в результате патологического течения беременности или в детском возрасте из-за воспалительных или опухолевых процессов, приводящих к гипоплазии яичников, что сопровождается снижением их чувствительности к действию гонадотропинов («резистентные» яичники).
Диагностика:
В клинике синдрома «резистентных» яичников, кроме аменореи или гипоменструального синдрома, отмечаются недоразвитие вторичных половых признаков, гипоплазия наружных и внутренних половых органов. В крови выявляется резкое увеличение уровней ФСГ и ЛГ на фоне гипоэстрогении. Диагноз подтверждается бимануальным влагалищным исследованием, УЗИ и лапароскопией с биопсией гонад. Обнаруживается уменьшение размеров матки и яичников, а при гистологическом исследовании биоптата яичников определяются примордиальные и преантральные фолликулы.
Лечение - ЗГТ. Репродуктивная функция у таких женщин остается нарушенной.
Синдром резистентных яичников (первичная яичниковая недостаточность) - поражение рецепторного аппарата фолликулов, рефрактерность к действию гонадотропинов. Процесс предположительно носит аутоиммунный характер (АТ к рецепторам ФСГ в яичниках).