7. Задержка полового развития девочек. Этиология, клиника, диагностика, принципы терапии

Задержка полового развития (ЗПР) – это отсутствие вторичных половых признаков у девочки, достигшей верхнего возрастного предела нормального пубертата.

Главные признаки задержки полового развития у девочек – отсутствие телархе к 13 годам и/или менархе к 15 годам.

*если половое развитие начинается своевременно, но в течение 5 лет менструации не наступают, говорят об изолированной задержке менархе.

Появление вторичного оволосения (лобкового и аксиллярного) не является достоверным критерием полового созревания. Оволосение в этих областях может быть результатом андрогенной активности надпочечников и наблюдается у пациентов даже с выраженными формами гипогонадизма.

Классификация:

1. Функциональная ЗПР:

 конституциональная;

 при хронических системных заболеваниях;

 при недостаточном питании и неадекватных энергозатратах.

2. Гипогонадотропный (вторичный) гипогонадизм.

2.1.Врождённые формы:

 изолированный дефицит гонадотропных гормонов (изолированный гипопитуитаризм);

 множественный дефицит гормонов гипофиза (пангипопитуитаризм);

 дефект рецептора рилизинг-фактора ЛГ;

 множественные сочетанные дефекты развития (синдром Прадера - Вилли, синдром Барде - Бидля).

2.2. Приобретённые формы:

 опухоли гипоталамо-гипофизарной области (краниофарингиомы, аденомы гипофиза, супраселлярные глиомы);

 инфекционные поражения ЦНС (менингит, энцефалит);

 облучение ЦНС.

3. Гипергонадотропный (первичный) гипогонадизм.

3.1. Врожденные формы:

 хромосомные аномалии (синдром Шерешевского - Тернера, синдром Клайнфельтера);

 дефект рецептора ЛГ и ХГЧ

3.2. Приобретённые формы:

 инфекции (эпидемический паротит, краснуха);

 травма, перекрут яичника;

 облучение, противоопухолевая терапия;

 аутоиммунный процесс.

Этиология, патогенез:

см. классификацию

Клиническая картина церебральных форм задержки полового развития:

• Менструации отсутствуют или очень редкие (1-2 раза в год)

• Вторичные половые признаки недоразвиты

• Гипоплазия наружных и внутренних половых органов

• Рост девочек высокий

• Увеличение длины ног и рук

• Туловище короткое

• Уменьшаются поперечные размеры таза

• Телосложение евнухоидное

• Снижена гонадотропная функция гипофиза

• Снижена эстрогенная функция яичников

Диагностика:

Цели диагностического поиска, проводимого у пациентов с отсутствием признаков полового созревания к 13-14 годам:

● Выявление характера задержки полового развития: транзиторная (конституциональная ЗРП) или органическая (гипогонадизм) формы;

● Определение уровня поражения (гипо- или гипергонадотропный гипогонадизм);

● Установление причины имеющихся нарушений гонадной или гипоталамо-гипофизарной функции для определения лечебной тактики (а дальше – КТ, МРТ и др.)

Принципы терапии:

Гормональная терапия конституционной задержки полового развития:

Цели гормональной терапии конституциональной ЗРП:

 стимуляция развития вторичных половых признаков;

 стимуляция скорости роста;

 активация созревания гипоталамо-гонадотропной системы;

 активация процессов минерализации костной ткани.

Основное требование, предъявляемое к медикаментозной гормональной терапии, – отсутствие её выраженного влияния на ускорение костного созревания, что может остановить рост ребенка.

Заместительная гормональная терапия у девочек:

Индукцию полового созревания у девочек с гипогонадизмом проводят препаратами эстрогенов. Начинать лечение у девочек, не имеющих сопутствующего дефицита роста, следует в 13-14 лет при достижении пубертатного костного возраста (11 - 11,5 лет).

Длительность монотерапии эстрогенами обычно около 12 мес. Затем переходят к циклической заместительной гормональной терапии эстрогенами и гестагенами.

Прогноз для подростков с конституциональной ЗРП благоприятный, в условиях адекватного лечения восстанавливается полноценная гормональная и репродуктивная функция.

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

► Задержка полового развития периферического генеза (яичниковая форма):

Яичниковая (периферическая форма) задержки полового развития – это нарушение полового созревания, связанное с патологией яичников, приводящей к недостаточной выработке половых гормонов (эстрогенов) и, как следствие, к отсутствию или замедлению развития вторичных половых признаков.

Этиология, патогенез:

Эта форма наименее изучена, очевдно, в связи с ее редкостью. При ней не установлено хромосомной патологии и изменения содержания полового хроматина. В строении яичников кроме уменьшения фолликулярного аппарата, изменений не выявлено. Подобные яичники являются гипопластическими. Возможно, в патогенезе данной патологии играют определеннную роль детские инфекционные заболевания (коревая краснуха, паротит и др.) или токсические влияния, вызывающие нарушения фолликулярного аппарата или инервации яичников, что приводит к изменению их чувствительности к стимулирующим гормонам гипофиза.

Клиническая картина:

• В телосложении выявляются интерсексуальные черты: увеличение окружности грудной клетки, уменьшение размеров таза. Костный возраст отстает от календарного.

• Характерно резкое снижение эстрогенной функции яичников, концентрация эстрогенов в крови резко снижена

• Отмечается гипергонадотропная активность гипофиза, содержание гонадотропинов в крови превышает возрастную норму в 2-2,5 раза

• Менструация отсутствует или месячные скудные и редкие

• Вторичные половые признаки недоразвиты

• Недоразвиты молочные железы

• Гипоплазия матки, уменьшение размеров яичников

Диагностика:

При обследовании девушек с задержкой полового развития необходимо использовать следующие критерии:

• отсутствие менархе в возрасте 16 лет;

• отсутствие признаков начала полового созревания в возрасте 13-14 лет и старше;

• отсутствие менархе в течение 3 лет и более от начала появления развития молочных желез и полового оволосения;

• несоответствие показателей роста и массы тела хронологическому возрасту.

Для постановки диагноза необходимо:

 Собрать анамнез;

 Провести объективное исследование (шкала Таннер и т.п.);

 УЗИ органов малого таза;

 Определение гормонов крови (ФСГ, ЛГ, Пролактин, эстрадиол);

 Кариотипирование.

Лечение: гормонотерапия эстрогенами и гестагенами в циклическом режиме.