Степень полового развития Tanner 2 и более у девочек младше 9 лет - признак ппр!

Диагностика ППР происходит поэтапно:

На первом этапе необходимо констатировать наличие преждевременного полового развития, выделить группу неполных форм, т.н. изолированное телархе и адренархе.

На втором этапе у пациентов с подтвержденным преждевременным половым развитием необходимо установить нозологический вариант с целью определения тактики лечения.

● Жалобы и анамнез:

При сборе анамнеза рекомендуется уточнить следующие вопросы:

◦ Сроки появления молочных желез у девочек: появление молочных желез на первом году жизни чаще встречается при изолированном телархе;

◦ Скорость прогрессии вторичных половых признаков: для овариальных эстрогенпродуцирующих кист яичников характерно интермиттирующее течение полового развития;

◦ Скорость роста за предшествующее 3–6 мес: при преждевременном изолированном телархе и адренархе нет ускорения роста;

◦ Наличие признаков частых компонентов синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева: фиброзная дисплазия и/или пятна цвета «кофе с молоком» с неровными «географическими» краями;

◦ Наличие неврологической симптоматики и симптомов несахарного диабета: преждевременное половое развитие может быть последствием органического поражения ЦНС;

◦ Наличие признаков синдромальной патологии (возможные синдром Вильямса, Сильвера-Рассела, Темпла): стигмы дисэмбриогенеза, отставание в развитии, низкорослость, поведенческие особенности, пороки развития сердца, гиперкальциемия, признаки мышечной гипотонии, низкорослость и т.д.

● Физикальное обследование:

◦ Рекомендуется проводить клиническую оценку полового развития на основании шкалы Tanner всем детям для определения степени полового созревания и ее соответствия возрасту ребенка: степень полового развития Tanner 2 и более у девочек младше 9 лет и мальчиков младше 9 лет является критерием ППР;

◦ Рекомендуется девочкам младше 8 лет и мальчикам младше 9 лет с клиническими признаками ППР выполнять: антропометрию, подсчет скорости роста за предшествующие 6–12 мес;

◦ Рекомендуется девочкам проводить оценку менструальной функции — наличие менструаций у девочек младше 8 лет является критерием ППР.

● Лабораторные диагностические исследования:

◦ Рекомендуется девочкам младше 8 лет с клиническими признаками ППР определение уровня гонадотропных гормонов (исследование лютеинизирующего гормона (ЛГ) крови, фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) крови и половых стероидов (исследование уровня общего тестостерона в крови, исследований уровня общего эстрадиола в крови) для подтверждения преждевременного полового развития и дифференциальной диагностики его формы;

◦ Рекомендуется девочкам младше 8 лет с клиническими признаками ППР проведение пробы с аналогом гонадотропин-рилизинг-гормона короткого действия с целью дифференциальной диагностики гонадотропин-зависимого варианта ППР и гонадотропин-независимых форм ППР;

◦ Рекомендуется у девочек с преждевременным адренархе обязательное исследование уровня 17ОНР и ДГЭА/ДГЭА-С для исключения ВДКН; андростендиона крови, ДГЭА/ДГЭА-С крови и общего тестостерона крови для исключения андроген-продуцирующих опухолей яичников или надпочечников.

● Инструментальные диагностические исследования:

◦ Рекомендуется девочкам младше 8 лет с клиническими признаками ППР проведение рентгенограммы кистей рук для оценки костного возраста;

◦ Рекомендуется проведение МРТ головного мозга при доказанном гонадотропин-зависимом характере ППР с целью исключения объемных образований гипоталамо-селлярной области;

◦ Рекомендуется проведение УЗИ органов малого таза девочкам с клиническими признаками ППР для оценки соответствия возрасту размеров матки и объема яичников, исключения объемных образований яичников;

◦ Рекомендуется проведение визуализирующих методов исследования надпочечников (УЗИ надпочечников и/или МРТ надпочечников, или по показаниям МСКТ надпочечников) для исключения объемных образований и гиперплазии надпочечников детям с адренархе и/или повышенным уровнем;

◦ Рекомендуется проведение МРТ головного мозга, УЗИ печени, КТ средостения мальчикам с ППР и повышенным ХГЧ с целью поиска герминативно-клеточных опухолей.

86. Задержка полового развития. Классификация. Этиология, патогенез, диагностика. Принципы терапии.

Задержка полового развития (ЗПР) – это отсутствие вторичных половых признаков у девочки, достигшей верхнего возрастного предела нормального пубертата.

Главные признаки задержки полового развития у девочек – отсутствие телархе к 13 годам и/или менархе к 15 годам.

*если половое развитие начинается своевременно, но в течение 5 лет менструации не наступают, говорят об изолированной задержке менархе.

Появление вторичного оволосения (лобкового и аксиллярного) не является достоверным критерием полового созревания. Оволосение в этих областях может быть результатом андрогенной активности надпочечников и наблюдается у пациентов даже с выраженными формами гипогонадизма.

Классификация:

1. Функциональная ЗПР:

 конституциональная;

 при хронических системных заболеваниях;

 при недостаточном питании и неадекватных энергозатратах.

2. Гипогонадотропный (вторичный) гипогонадизм.

2.1.Врождённые формы:

 изолированный дефицит гонадотропных гормонов (изолированный гипопитуитаризм);

 множественный дефицит гормонов гипофиза (пангипопитуитаризм);

 дефект рецептора рилизинг-фактора ЛГ;

 множественные сочетанные дефекты развития (синдром Прадера - Вилли, синдром Барде - Бидля).

2.2. Приобретённые формы:

 опухоли гипоталамо-гипофизарной области (краниофарингиомы, аденомы гипофиза, супраселлярные глиомы);

 инфекционные поражения ЦНС (менингит, энцефалит);

 облучение ЦНС.

3. Гипергонадотропный (первичный) гипогонадизм.

3.1. Врожденные формы:

 хромосомные аномалии (синдром Шерешевского - Тернера, синдром Клайнфельтера);

 дефект рецептора ЛГ и ХГЧ

3.2. Приобретённые формы:

 инфекции (эпидемический паротит, краснуха);

 травма, перекрут яичника;

 облучение, противоопухолевая терапия;

 аутоиммунный процесс.

Этиология, патогенез:

см. классификацию

Диагностика:

Цели диагностического поиска, проводимого у пациентов с отсутствием признаков полового созревания к 13-14 годам:

● Выявление характера задержки полового развития: транзиторная (конституциональная ЗРП) или органическая (гипогонадизм) формы;

● Определение уровня поражения (гипо- или гипергонадотропный гипогонадизм);

● Установление причины имеющихся нарушений гонадной или гипоталамо-гипофизарной функции для определения лечебной тактики (а дальше – КТ, МРТ и др.)

Принципы терапии:

Гормональная терапия конституционной задержки полового развития:

Цели гормональной терапии конституциональной ЗРП:

 стимуляция развития вторичных половых признаков;

 стимуляция скорости роста;

 активация созревания гипоталамо-гонадотропной системы;

 активация процессов минерализации костной ткани.

Основное требование, предъявляемое к медикаментозной гормональной терапии, – отсутствие её выраженного влияния на ускорение костного созревания, что может остановить рост ребенка.

Заместительная гормональная терапия у девочек:

Индукцию полового созревания у девочек с гипогонадизмом проводят препаратами эстрогенов. Начинать лечение у девочек, не имеющих сопутствующего дефицита роста, следует в 13-14 лет при достижении пубертатного костного возраста (11 - 11,5 лет).

Длительность монотерапии эстрогенами обычно около 12 мес. Затем переходят к циклической заместительной гормональной терапии эстрогенами и гестагенами.

Прогноз для подростков с конституциональной ЗРП благоприятный, в условиях адекватного лечения восстанавливается полноценная гормональная и репродуктивная функция.

87. Анатомо-физиологические особенности половой системы в период полового созревания.