Эталон ответа к ситуационной задаче № 4

1. Диагноз: наследственный нефрит (синдром Альпорта), снижение концентрационной функции почек. МЦД.

2. Ритм спонтанных мочеиспусканий, УЗИ почек и мочевого пузыря, микционная цистоуретрография, развернутая копрограмма, кал на дисбактериоз. Аудиометрия. Консультация сурдолога.

3. Стол 16 , режим общебольничный, аскорутин, витамин Е (1 мг/кг), витамин В6 0,01 х 2 раза/день. Настой гемостатических трав. Вобэнзим 1 табл./6 кг. Показаны консультации следующих специалистов: сурдолога, невропатолога, нефролога. ИАПФ, циклоспорин для уменьшения протеинурии.

4. ОПН, ХПН

5. Прогноз серьезный

6. Пожизненная диспансеризация. В случае развития ХПН, перевод на программный гемодиализ, с последующим решением вопроса о трансплантации почек.

Ситуационная задача № 5.

Больной Боря М., 5 лет, поступил в стационар областной детской больницы с жалобами на полидипсию, полиурию, задержку в физическом развитии, быструю утомляемость, варусную деформацию нижних конечностей, боли в ногах при ходьбе. Масса тела- 15 кг, рост- 92 см.

Ребенок от второй неосложненной беременности, доношен. На естественном вскармливании до года. С профилактической целью получал витамин Д3 до 1,5 лет по 500 МЕ в сутки. Статические функции развились своевременно. Варусная деформация нижних конечностей появилась в 1,5 года. Первый ребенок в семье, девочка умерла в пятнадцатилетнем возрасте от хронической почечной недостаточности, имела варусную деформацию нижних конечностей. У других родственников подобных заболеваний не отмечено.

Объективно: При поступлении состояние тяжелое. АД 105/65 мм. рт. ст. Кожа бледная, чистая, сухая, с серым калоритом. Аппетит снижен. Волосы ломкие. Отеков нет. Выступают лобные и теменные бугры. Развернута нижняя апертура грудной клетки. Варусная деформация нижних конечностей. Мышечная гипотония, «браслетки», реберные «четки», увеличение коленных и голеностопных суставов. Дыхание везикулярное, проводится во все отделы. Тоны сердца ясные, ритмичные. Печень выступает из-под края реберной дуги на 3,5см, плотно эластической консистенции. Селезенка не увеличена. Почки не пальпируются. Темп диуреза снижен.

ОАК: Эр. – 2,7 х 10¹² /л, Нв – 72 г/л, Лк. – 7,8 х 10⁹ /л, Э – 2%, п/я – 2%, с/я – 56%, Л – 32%, М – 8%, СОЭ- 24 мм/час.

Биохимическое исследование крови: общий белок – 50 г/л, альбумины – 42%, глобулины: альфа-1 – 8%, альфа-2 – 15%, бета – 15%, гамма – 20%, холестерин- 6 ммоль/л, сахар – 4,2 ммоль/л, эндогенный креатинин – 650 мкмоль/л, фосфор- 0,6 ммоль/л (норма 1,28-2,5 ммоль/л), калий 6,1 ммоль/л, кальций- 2,06 ммоль/л (норма 2,5-2,8 ммоль/л), ЩФ – 750 ЕД (норма до 250 ЕД), РН крови – 7,30; ВЕ= -10 ( норма ±2,5). Клубочковая фильтрация- 30 мл/мин.

ОАМ: с месячного возраста были выявлены и нарастали в динамике: сахар – следы – 0,5-0,75-1%, протеинурия – 0,06-1,32 г/л, эр. – свежие и измененные – 5-7-12 в п/зр, гиалиновые и зернистые цилиндры – 1-3 в п/зр.

Проба Зимницкого: дневной диурез – 580 мл, ночной – 820 мл, колебания относительной плотности мочи – 1005 – 1010.

Rо-графия костей голени и голеностопных суставов – повышена прозрачность костей, имеются очаги просветления в диаметре 0,5 - 1 см в большеберцовых костях, подчеркнут кортикальный слой костей, остеоидная гиперплазия в проекции голеностопных суставов, бахромчатость в эпиметафизарных зонах костей.

Эхолокация почек: RD = 62 х 37 мм, RS = 59 х 35 мм (в N – 79 х 42 мм.), не дифференцируются корковый и мозговой слои. Чашечно – лоханочные комплексы – 5 мм.