NEONATOL_KTOPROCHITALTOTLOH-1
.pdf
49.Врожденные заболевания, диагностируемые с помощью неонатального скрининга. Клиническая картина, диагностика, принципы лечения галактоземии.
В настоящее время проводится скрининг на 36 заболеваний: ФКУ, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, СМА, ПИДы и группа наследственных болезней обмена веществ.
Галактоземия – наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов (галактозо-1-фосфата и галактитола), что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. Тип наследования галактоземии - аутосомно-рецессивный.
50.Врожденные заболевания, диагностируемые с помощью неонатального скрининга. Клиническая картина, диагностика, принципы лечения адреногенитального синдрома.
В настоящее время проводится скрининг на 36 заболеваний: ФКУ, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, СМА, ПИДы и группа наследственных болезней обмена веществ.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром,
врожденная надпочечниковая гиперплазия) – группа заболеваний с аутосомнорецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников. На сегодняшний день известно 7 форм врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН).
ЗГТ – гидрокортизон.
