новая папка / 78

Задача №7. Ребёнок Антон 21.02.2002 г.р. (2 мес.) Мать – 21 год, продавец РАЙПО. Отец – 33 года, спайщик АО «Квант» У отца от I брака 2 детей 11 и 8 лет, здоровы. Анамнез жизни: данная беременность у женщины первая, протекала благоприятно, роды в срок с массой тела – 4140,0, дл. – 54 см. На грудном вскармливании. Данные объективного осмотра: Вес 5800,0, рост 57 см. Состояние удовлетворительное. Правильного телосложения, удовлетворительного питания. Кожа светлая. На коже проявления аллергодерматита. Мышечный тонус удовлетворительный. Зрительное и слуховое сосредоточение удовлетворительное. По внутренним органам без патологии. Стул до 3 раз, без патологических примесей. По результатам неонатального скрининга выявлен высокий уровень ФА – 13,7 мг%. 1. Ваш диагноз? 2. Тактика в отношении ребёнка. 3. Рассчитайте риск повторного рождения больного ребенка в данной семье.

Ответ:

1. Фенилкетонурия

2. Ребёнок 2 мес, вес 5.8 кг

1. Суточное кол-во белка: 2.2 г х 5.8 кг = 12.76 г.

2. Суточная потребность в ФА: 50 мг х 5.8 кг = 290 мг.

3. Суточное кол-во белка за счёт естественных продуктов: 290 мг:50 мг = 5.8 г.

4. Кол-во белка за счёт белковых гидролизатов: 12.76 г – 5.8 г = 6.96 г.

5. Кол-во смеси «ФКУ-0»: 100г смеси – 13г белка

Х смеси – 6.96г

Х= 6.96х100:13=53.5 г сухой смеси «ФКУ-0».

6. Кол-во ложек смеси «ФКУ-0» в сутки: 53.5 г : 3.8 г = 14 ложек. Кормится 2х месячный ребёнок 7 раз в сутки, поэтому назначаем ему 7 раз по 2 ложки. Каждая ложка разводится 30мл воды, и докармливается ребёнок грудным молоком.

3. Наследуется фенилкетонурия по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена фенилкетонурии. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25 % случаев.