новая папка / 7
.docxЗадача 7
Мальчик Ф., 26 дней. Мать – 27 лет, кондитер, отец – 28 лет, водитель. Ребенок от 2 беременности, протекавшей с анемией, угрозой прерывания во 2 половине беременности. Роды 2, срочные. Родился с массой 2580,0 гр., ростом 49 см на сроке 40 недель беременности. При осмотре обращает на себя внимание: микроцефальная конфигурация головки (окружность головы – 34 см, окружность груди 34 см), мышечная гипотония, внутриутробная гипотрофия, гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожно-жирового слоя, врожденный порок сердца – ДМЖП, ОАП, микростомия, сгибательные деформации пальцев, сжатые пальцы: перекрывание пятым пальцем четвертого, вторым пальцем – третьего, гипоплазия ногтей, особенно 5 пальцев кистей и стоп. Кариотип – 47 ХУ+18, аномальный мужской. 1) Ваш диагноз? 2) Рассчитайте риск повторного рождения больного ребенка в семье. 3) Какие методы пренатальной диагностики необходимо использовать при последующих беременностях для уточнения здоровья плода?
Ответ:
Синдром трисомии 18 (Синдром Эдвардса).
0.1% (мать – 27 лет) + 1% (суммируем возрастные риски) = 1.1%.
Риск рождения больного ребёнка 1.1%.
Для точной пренатальной диагностики, требуется проведение инвазивных исследований (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, биопсия плаценты), в любом случае метод диагностики должна выбрать команда (врач- генетик, акушер- гинеколог, врач лаборант- генетик).