21.При анализе крови, взятой утром натощак, обнаружено: концентрация триглицеридов – 300 мг/100 мл (норма - 13 – 160 мг/100 мл), концентрация хиломикронов выше нормы в 2 раза. Сыворотка имеет молочный цвет. Для какого типа липопротеинемии это характерно? Какова может быть причина данного заболевания? К каким внешним проявлениям может привести развитие этого заболевание у больного?

Это 1 тип липопротеинемии (гиперхиломикронемия)=первичная или наследственная:При ней увеличивается количество ТАГ и хиломикрон(ХМ) в крови, а при лабораторной диагностике крови сыворотка приобретает молочный цвет из-за находящихся там липопротеидов. Данное заболевание связано с дефицитом фермента липопротеинлипазы.

Липопротеинлипаза=фермент ответственный за устранение алиментарной(с едой)гиперлипемии плазмы(повышенное содержание нейтрального жира в крови) путем гидролиза жиров.

Реакция:ТАГ+ВОДА=ДАГ + (*ЖК- Жирная кислота).Расщепляет также ТАГ хиломикрон и ЛПН(Липопротеины низкой плотности),ДАГ.

Болезнь сопровождается приступами болей в животе, гепатоспленомегалией, тошнотой, рвотой,липемией роговицы,гиперхиломикронемией,гиперхолестеринемией.

Лечение:Необходима безжировая диета,при которой ХМ и ТАГ исчезнут.

22. У ребенка содержание в крови фенилаланина 5 мкмоль/мл (при норме 0,2 мкмоль/мл), с мочой выделяется большое количество этой аминокислоты, а также продуктов ее трансаминирования (фенилпирувата). Как называется заболевание? Какие процессы обмена нарушены? Дайте рекомендации по кормлению ребенка.

Заболевание:Фенилкетонурия=генетическая патология,связанная с отсутствием фермента ФАГ(фенилаланингидроксилаза).

Нарушен аминокислотный обмен из-за недостатка ФАГ: т.к. фенилаланин(незаменимая ам/кислота) без фермента не может превратиться в тирозин(заменимая ам/кислота),а превращается в фенилпируват-кетоновое тело.

Кетоновые тела накапливаются и сдвигают PH крови кисл сторону=кетоз.Они токсичны для некоторых отделов головного мозга, могут привести к слабоумию. Лечение:Дети переводятся на диету с минимальным количеством фенилаланина до 6-7 лет.

23. У пациента боли в области желудка, малокровие. При анализе желудочного сока установлено: общая кислотность - 120 ед., свободная соляная кислота - 90 ед.. связанная соляная кислота - 30 ед. Бензидиновая проба на кровь положительна. Количество мукопротеидов (гликопротеидов) снижено. Дайте заключение по результатам анализа.

Наблюдается картина злокачественной анемии(на фоне гастрита)=пернициозная анемия.

Поскольку в норме общая кислотность равна 40-60 ЕД,а содержание свободной соляной кислоты равно 20-40,связанной=10-20,а количество мукопротеидов(слизи+ВНУТРЕННИЙ ФАКТОР КАСЛА) снижено, то можно судить о гиперацидисе желудка и сделать предположение об эрозийных процессах.

Факторы Касла (антианемические факторы) — вещества, в совокупности стимулирующие гемопоэз.

Внешний фактор Касла — это витамин B₁₂ (кобаламин, или цианокобаламин), который поступает алиментарным путем

Внутренний фактор Касла (гликомукопротеид) — комплексное соединение, состоящее из пептидов, отщепляющихся от пепсиногена  при его превращении в пепсин, и мукоидов — секрета, выделяемого клетками слизистой оболочки желудка (мукоцитами).

Основная роль внутреннего фактора Касла заключается в образовании с витамином B₁₂ лабильного комплекса, который всасывается эпителиальными клетками подвздошной кишки.

В нашем случае, кислотное поражение желудка нарушило связывание и всасывание B12.

24. В больницу доставлен полугодовалый ребенок. По словам матери, он страдает частыми рвотами. Рвота случаются, главным образом, после приема пищи. Ребенок отстает в весе и физическом развитии. Проба мочи после добавления FeCl₃ приобрела зеленый цвет. В моче в больших количествах содержится фениллактат. Какова причина заболевания? Предложите лечение для данного случая.

Задача аналогична 22: ФенилкетонурияНарушен аминокислотный обмен фенилаланин-тирозин.

Фенилаланин превращается в фенилпируват и фениллактат=кетоновые тела,вызывающие ацидоз.Токсичны для некоторых отделов головного мозга.

Проба мочи при наличии в ней кетоновых тел(фен-пируват,лактат)приобретает оливковое окрашивание.

Лечение: Диета с мин. кол-вом фенилаланина до 6-7 лет.

25. При обследовании работников объединения «Химчистка» у одной из работниц было обнаружено увеличение активности АЛТ в крови в 5,7 , а АСТ в 1,5 раза. Обсуждая эти результаты, врач практикант А. предложил, что активация ферментов связана с тем, что работница накануне анализов получила с пищей избыток мясных продуктов и решил, что особых причин для беспокойства нет, а нужно сделать повторный анализ. Практикант Б. Предложил госпитализировать эту работницу, полагая, что у нее поражение печени органическими растворителями. Кто из врачей-практикантов прав и почему?

Прав практикант Б. Так как у больной наблюдалось увеличение АЛТ(аланинаминотрансфераза) и АСТ(аспартатаминотрансфераза), которые являются ферментами печени, и мы можем предположить, что у больного развивается острый токсический гепатит. Потому что, учитывая ее работу на хим. заводе, скорее всего произошло отравление химическими ядами. Попадание в организм могло произойти при вдыхании токсических веществ, или попадании их на кожу. Хим.яды действуют на клетки печени(печеночные яды). Пораженные клетки замещаются жировой тканью.

Наблюдается обесцвечивание кала, потемнение мочи.

Необходимо больного госпитализировать, установить постельный режим, капельницы, желчегонные препараты, витамины В и С.

Витамины В принимают участие в энергетическом обмене клеток, улучшают защитную функцию и нейтрализуют различные токсические вещества. Витамин С –мощный антиоксидант, нужен для обмена углеводов.

Дополнительные анализы:

-Исследование на активность АЛТ, АСТ

-Исследование на количество билирубина

-отклонения от нормы белково-осадочных проб

-нарушения выработки печенью фибриногена, протромбина, VII, Vфакторов свертывания крови.

26. Человек на улице потерял сознание. В приемном покое больницы отметили слабые судороги, запаха ацетона нет, сахар крови 2,66 ммоль/л, кетоновых тел и сахара в моче нет. Какова может быть причина потери сознания? Какую первую помощь нужно оказать? Все признаки указывают на то, что это Гипогликемическая кома. Помощь: В начальной стадии можно использовать варенье, сахар, конфеты, сладкий чай. На стадии психических нарушений и развития комы необходимо струйно ввести в вену 40-60 мл 40% раствора глюкозы. Если помощь оказана в течении первого часа, то, обычно, сразу после введения наступает улучшение состояния. А если не происходит восстановления состояния, то возможно это отек мозга – нужен специалист.(н-р, невропатолог)

27. На второй день пребывания больного в терапевтической клинике ему был сделан анализ крови и мочи. Результаты анализа: содержание общего белка в плазме крови 64 г/л (норма – 64 – 83 г/л), общего холестерина – 8,4 ммоль/л (норма – до 5,2 ммоль/л), билирубина общего – 19,4 мкмоль/л (норма – 8,5 – 20,5 мкмоль/л), прямого – 2,2 мкмоль/л (норма – 0,9 – 4,3 мкмоль/л), непрямого – 17,1 мкмоль/л (норма – 6,4 – 17,1 мкмоль/л), глюкозы – 8,6 ммоль/л. Анализ мочи – кровь и белок отсутствуют, креатин и креатинин несколько выше нормы, обнаружены следовые количества кетоновых тел и 0,4 % сахара, плотность 1,015 (норма – 1,015 - 1,020), моча прозрачна, суточный диурез равен 1900 мл (норма – 700 – 2000 мл). Больной жалуется на слабость, потерю веса, небольшую жажду и частое мочеиспускание. Дайте заключение.

Мы делаем вывод, что это сахарный диабет 1-го типа(инсулинзависмый), при котором признаками являются гипергликемия(повышенное содержание сахара), полиурия, а следствие этого – жажда, потеря веса, сниженный аппетит. Больному назначают инсулинотерапию, диету, снижение физической нагрузки.

28. В крови больного после ее хранения в холодильнике в течение 16 - 24 часов появляется сливкообразный слой над прозрачной сывороткой. В крови значительно увеличено содержание триглицеридов, концентрация холестерина слегка повышена. Клинических признаков атеросклероза нет. К какому типу можно отнести данную гиперлипопротеинемию? Каков механизм обнаруженных нарушений в липидном обмене?

Гиперлипопротеинемия - общее наименование пяти различных типов нарушений обмена веществ, при которых в крови больных обнаруживают жиры.

Это нарушение может быть также связано с наличием другого заболевания, например, диабета, болезни почек или поджелудочной и щитовидной желез. Различают пять типов гиперлипопротеинемий с характерными для каждого типа специфическими симптомами.

Ответ: V тип: гиперхиломикронемия и гипер-пре-бета-липопротеинемия — характеризуется увеличенным содержанием хиломикронов, триглицеридов и пре-бета-липопротеидов. Уровень холестерина нормальный или слегка повышенный, активность липопротеинлипазы часто снижена. Плазма крови обычно мутная: при ее стоянии всплывает сливкообразный слой. Содержание триглицеридов нередко превышает 5,65 ммоль/л. Клинически проявляется ожирением, панкреатитами, ангиопатиями, увеличением печени и селезенки, внезапными приступами абдоминальной колики, часто сочетается с диабетом.

Наиболее эффективным методом лечения этого типа гиперлипопротеинемий является снижение веса и длительное соблюдение диеты с низким содержанием жиров.

29. У человека, длительно не употреблявшего в пищу жиров, но получавшего достаточное количество углеводов и белков, обнаружены дерматит, плохое заживление ран, ухудшение зрения, снижена половая функция. При назначении терапевтической диеты, содержащей рыбий жир, симптомы исчезли. Объясните возможные причины нарушения обмена.

1. С недостаточностью каких витаминов это может быть связано

2. Какова биологическая роль этих витаминов

3. В каких продуктах высоко содержание этих витаминов

4. Каков механизм всасывания этих витаминов

5. Как проявляется токсичность этих витаминов

1. A, E, F

2. А- необходим для поддержания и восстановления эпителиальных тканей, при повреждениях кожи витамин А ускоряет заживления. Способствует увлажнению глаз, предохраняет от пересыхания и травмирования роговицы. Образует пигмент родопсин, который нужен для ночного зрения. Способствует предупреждению катаракты. Е – участвует в образовании коллагеновых и эластических волокон, также участвует в процессах заживления ран. F- влияет на сперматогенез, способствует заживлению ран, участвует в усвоении жиров и нормолизации жирового обмена в коже.

3. Рыбий жир, печень, кобылье молоко, растительные масла, молочные продукты

4. Всасываются из мицелл, содержащих продукты переваривания липидов и желчные кислоты. Для успешного всасывания жирорастворимых витаминов необходимо присутствие желчи и достаточное содержание жира, который стимулирует секрецию желчи. Жирорастворимые витамины всасываются вместе с липидами и транспортируются в печень через лимфатические пути в составе хиломикронов.

5. Гипервитаминоз А — общее отравление(кожные высыпания, шелушение кожи, выпадение волос, зуд, повышенная возбудимость, головная боль, лихорадка, тошнота и рвота, боль в суставах) гипервитаминоз Е — головокружение, повышенная усталость и слабость; также способствует развитию нечеткости зрения и кровоизлияниям в сетчатке глаза, которые происходят только в тяжелых случаях; Симптомы передозировки проявляются в виде головной боли, тошноты, спазматических болей в области живота, диареи; гипервитаминоз F — появляется очень редко. Могут быть аллергические высыпания, изжоги.

30. В стационар поступил юноша 24 лет с симптомами ишемической болезни сердца в результате атеросклероза. В ходе обследования обнаружилось, что у больного липопротеины содержат малоактивный фермент лецитин-холестерол-ацилтрансферазу (ЛХАТ).

а) Напишите реакцию, катализируемую ЛХАТ.

б) Какие фракции липопротеинов богаты ЛХАТ?

в) Почему недостаток ЛХАТ может привести к развитию атеросклероза?

а)ЛХАТ катализирует реакцию этерефикации холестерина (лецитин+холестерин=лизолецитин+олеил холестерин)

б)Наиболее активен ЛХАТ в ЛВП(липопротеины высокой плотности), там происходит образование эфиров с самой большой скоростью

в) Основное следствие дефицита ЛХАТ - это невозможность этерификации в плазме свободного холестерина, что приводит к его накоплению, и как следствие к атеросклерозу. В) Л ПВП способны этерифицировать холестерин с помощью лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ). ЛХАТ катализирует перенос ацильного остатка фосфатидилхолина на холестерин. Эфир холестерина погружается внутрь ЛПВП, освобождая место для новых молекул холестерина в поверхностном слое. ЛПВП предупреждает накопление холестерина, а ЛПНП обеспечивает клетку холестерином по мере потребности в нем. Таким способом поддерживается постоянство содержания холестерина в клетках. Нарушение соотношения между ЛПНП и ЛПВП может быть причиной гиперхолестеринемии.

31. У детей часто вирус гриппа нарушает синтез фермента карбомаилфосфатсинтетазы. При этом возникает рвота, головокружение, судороги, возможна потеря сознания. Укажите причину наблюдаемых симптомов. Для этого:

а) Напишите схему орнитинового цикла.

б) Укажите, концентрация какого вещества повышается в крови больного.

в) Объясните механизм его токсического действия на нервную систему.

г) Объясните, какую диету можно рекомендовать при данном нарушении.

А)

Б)NH3 соответственно,т.к. не происходит его связывания. В)В норме NH3 в крови 20-40 мкмоль/л. Выше этой цифры=гипераммониемия.

При данной заболевании повышается не только концентрация аммиака ,но и его транспортных форм в крови(глу и асп=от нервных тканей,ала=от мышечн ткани).Наблюдаются судороги,потеря сознания,тошнота,рвота.

Г) Рекомендуется :-убрать источник NH3,безбелковая диета(малобелковая) -введение промежуточных продуктов орнитинового цикла,

кроме аргинина(т.е. кроме азотсодержащих!).

32. У пациента появились боли в области печени, желтушность склер, кожных покровов. Кал обесцвечен, моча цвета крепкого чая.

а) Какая патология может вызвать данное состояние?

б) Какие анализы следует назначить для обследования данного пациента?

в) Чем объяснить обесцвечивание кала?

г) Какие выводы позволяет сделать изменение цвета мочи?

д) Будет ли изменение соотношения прямого и непрямого билирубина при данной патологии? СМ ВОПРОС 45!!)

33.Девушка 18 лет, проживающая в горном селении, обратилась к эндокринологу с жалобами на общую слабость, снижение температуры тела.ухудшение настроения. Пациентка была направлена на анализ крови на ТТГ и йодтиронины. результаты анализа показали повышение концентрации ТТГ и снижение концентрации Т₄. Объясните:

а) какое заболевание можно предположить у пациентки: первичный гипотериоз

б) что может быть причиной патологии;

в) есть ли связь между местом проживания и возникновением данного заболевания;

г) какую диету следует соблюдать в целях профилактики этой патологии:

нельзя сою, больше фруктов, поменьше воды, больше морепродуктов, бульоны, кофе

д) составьте схему регуляции синтеза йодтиронинов

34.Для лечения диффузного токсического зоба применяют тиреостатические препараты группы тионамидов (тиамазол). Механизм действия тионамидов заключается в том, что, попадая в щитовидную железу, они подавляют активность тиреопероксидазы. Объясните результат лечебного действия тионамидов. Для этого:

а) назовите основные причины и клинические проявления тиреотоксикоза;

Гипертиреоз возникает вследствие повышенной продукции йодтиронинов. Диффузный токсический зоб (базедова болезнь, болезнь Грейвса) - наиболее распространённое заболевание щитовидной железы. При этом заболевании отмечают увеличение размеров щитовидной железы (зоб), повышение концентрации йодтиронинов в 2-5 раз и развитие тиреотоксикоза.

Характерные признаки тиреотоксикоза: увеличение основного обмена, учащение сердцебиений, мышечная слабость, снижение массы тела (несмотря на повышенный аппетит) , потливость, повышение температуры тела, тремор и экзофтальм (пучеглазие). Эти симптомы отражают одновременную стимуляцию йодтиронинами как анаболических (рост и дифференцировка тканей), так и катаболических (катаболизм углеводов, ли-пидов и белков) процессов. В большей мере усиливаются процессы катаболизма, о чём свидетельствует отрицательный азотистый баланс. Тиреотоксикоз - состояние, вызванное стойким повышением уровня гормонов щитовидной железы (интоксикация тиреоидными гормонами). Иногда используется термин гипертиреоз.

Тиреотоксикоз это синдром (совокупность симптомов), который может стать проявлением следующих заболеваний: диффузно-токсический зоб, узловой (многоузловой) зоб, аутоиммунный тиреоидит (тиреотоксическая фаза).

Очень редко диагностируется вторичный тиреотоксикоз на фоне аденомы гипофиза. Тиреотропный гормон (ТТГ) в норме синтезируется гипофизом и контролирует работу щитовидной железы. При опухоли гипофиза, он выделяется в избыточном количестве и происходит постоянная стимуляция щитовидной железы и выработка ее гормонов тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3).

Симптомы тиреотоксикоза:

- похудание,

- учащенное сердцебиение,

- чувство жара в теле,

- дрожь (тремор) тела и особенно пальцев рук,

- повышенная потливость,

- частый неустойчивый стул,

- повышенная возбудимость и быстрая утомляемость,

- непереносимость духоты,

- нарушения внимания и памяти;

- неусидчивость,

- нарушение менструального цикла у женщин вплоть до аменореи,

- снижение либидо у мужчин.

У части больных имеются "глазные симптомы" в виде экзофтальма «выпячивания» глаза вперед. Экзофтальм обусловлен отеком тканей орбиты (всего, что окружает глаз) и проявляется следующими симптомами: расширение глазной щели с появлением белой полоски между радужной оболочкой и верхним веком, редким миганием век и нарушением способности фиксировать взгляд на близком расстоянии.Кроме симптомов тиреотоксикоза, обычно присутствуют проявления основного заболевания в виде зоба (припухлость шеи в области расположения щитовидной железы), боли и дискомфорта в шее, нарушения глотания, дыхания, охриплость голоса и т. д.

б) укажите, как изменится концентрация йодтиронинов и ТТГ в результате лечения;

снижаться

в) опишите изменения метаболизма в результате лечения.

Помимо того что количество придёт к норме от половины до двух третей Т3 и Т4 находятся в организме вне щитовидной железы. Большая часть их циркулирует в крови в связанной форме в комплексе с белками: тироксинсвязывающим глобулином (ТСГ) и тироксинсвязывающим преальбумином (ТСПА). ТСГ служит основным транспортным белком йодтиронинов, а также формой их депонирования. Он обладает более высоким сродством к Т3 и Т4 и в нормальных условиях связывает почти всё количество этих гормонов. Только 0,03% Т4 и 0,3% Т3 находятся в крови в свободной форме. Т1/2 Т4 в плазме в 4-5 раз больше, чем Т3. Для Т4 этот период составляет около 7 дней, а для Т3 - 1-1,5 дня. Биологическая активность йодтиронинов обусловлена несвязанной фракцией. Т3 - основная биологически активная форма йодтиронинов; его сродство к рецептору клеток-мишеней в 10 раз выше, чем у Т4. В периферических тканях в результате дейодирования части Т4 по пятому углеродному атому образуется так называемая "реверсивная" форма Т3, которая почти полностью лишена биологической активности.

Пути метаболизма йодтиронинов включают полноедейодирование, дезаминирование или декарбоксилирование. Йодированные продукты катаболизма йодтирониновконъюгируются в печени с глюкуроновой или серной кислотами, секретируются с жёлчью, в кишечнике вновь всасываются, дейодируются в почках и выделяются с мочой.

35.У больного наблюдается полиурия, полидипсия и нарушение сна. Относительная плотность мочи от 1,001 до 1,003 (снижена). Выделение мочи колеблется от 5 до 20 л в сутки (повышено). Содержание глюкозы в крови 5,0 ммоль/л, в моче глюкоза отсутствует. При компьютерной томографии выявлены повреждения в области гипоталамуса. Поставьте предварительный диагноз, объясните наблюдаемые симптомы.

Предположительно, в связи с поражением гипоталамуса, нарушился синтез гормона вазопрессина ( антидиуретический г.), который накапливается в задней доле  (в нейрогипофизе) и оттуда секретируется в кровь. Секреция увеличивается при повышении осмолярности плазмы крови и при уменьшении объёма внеклеточной жидкости. Вазопрессин увеличивает реабсорбцию воды почкой, таким образом повышая концентрацию мочи и уменьшая её объём. Этот антидиуретический эффект осуществляется за счет усиления реабсорбции не содержащей растворенных веществ в дистальных и/или собирательных канальцах почки . Вазопрессин является единственным физиологическим регулятором выведения воды почкой. Его связывание с рецепторами собирательной трубки приводит к встраиванию в апикальную мембрану ее главных клеток белка водных каналов -  аквапорина 2, что увеличивает проницаемость эпителия собирательной трубки для воды и ведёт к усилению её реабсорбции.

36. У больного 25 лет утром натощак взята сыворотка крови для анализа. Содержание ТАГ составляло 3 ммоль/л. Содержание холестерола соответствует норме. Сыворотка крови мутная, при хранении в холодильнике на поверхности образуются жирные хлопья. Объясните результаты анализов и возможные причины симптомов, наблюдаемых у больного. Для этого ответьте на вопросы и выполните задания:

а) нарисуйте схемы (липидограммы), отражающие состав липопротеинов сыворотки крови голодного человека и человека, имеющего указанные симптомы заболевания;

б) укажите, нарушения каких молекулярных механизмов может привести к таким изменениям в обмене липидов;

в) сформулируйте рекомендации по питанию данному пациенту.

А) Липидограммы сыворотки крови человека.

А - а - через 12 часов после еды; б - через 1 час после еды;

Б - получены методом электрофореза (абсорбтивный период).

Б)При генетическом дефекте липопротеинлипазы(фермента, активируемого инсулином и обеспечивающего усвоение ТАГ клетками жировой ткани) содержание в крови хиломикронов и ЛПОНП будет повышенным по сравнению с нормой даже в постабсорбтивный период. На поверхности такой сыворотки при стоянии на холоде всплывают белые жирные хлопья, образованные хиломикронами, что является проявлением гипертриацилглицеролемии и, соответственно, гиперхиломикронемии.

В)Назначаем гиполипидемические препараты и садим на безжировую диету(только сложные углеводы).

37.У женщины 40 лет обнаружены камни в желчном пузыре, которые периодически перекрывали желчный проток и нарушали отток желчи в кишечник. Укажите все возможные последствия нарушения секреции желчи. Для этого: