задания на перевод / Text 5. Muscular Dystrophy

Мышечные дистрофии представляют собой семейство генетически определенных миопатий. Они варьируются в клинической степени от тех, которые вызывают легкую моторную слабость тем, у кого серьезная тяжесть, вызывая прогрессирующую нетрудоспособность и раннюю смерть. Последнее состояние, известное как дистрофия Дюшенна, оказалось наиболее распространенным и разрушительным в дистрофии скелетных мышц.

    Известно, что дистрофия Дюшенна вызвана мутацией гена, расположенного на коротком плече Х-хромосомы. Большинство пациентов являются сыновьями матерей-носителей, но некоторые пациенты приобретают de novo, и редко поражаются женщины с инактивированной Х-хромосомой. Нормальный ген в этом локусе синтезирует белок под названием «дистрофин», который присутствует в небольших количествах в мышцах. Мутация этого гена при дистрофии Дюшенна снижает уровень дистрофина, что приводит к некоторому возмущению в сокращении клеток и прогрессирующей мышечной слабости.

    При дистрофии Дюшенна признаки появляются в раннем детстве в виде трудности в стоянии, ходьбе и выходе из кресла. Мышечная слабость прогрессирующая, наиболее очевидная в нижних конечностях. Но иногда и верхние конечности могут быть затронуты. Несмотря на слабость двигательного аппарата, часто возникает известность мышц голени из-за псевдогипертрофии. Вовлечение туловищных мышц приводит к прогрессирующей кривизне спинного хребта, которая иногда мешает функции дыхания. Кроме того, дегенеративные изменения в клетках миокарда приводят к сердечной недостаточности. Дефицит дистрофина также влияет на мембрану нейронов, поэтому умственные нарушения часто проявляются у этих пациентов.

    Диагноз может быть заподозрен в отличительных клинических проявлениях, наблюдаемых при физическом обследовании. Биологические тесты обычно показывают заметно повышенную сыворотку мышечных ферментов. Диагноз может быть подтвержден биопсией. Электромиография также очень помогает в диагностике заболевания.

    Нарушение функции двигательной мышцы приводит к тому, что в возрасте 12 лет большинство пациентов становятся инвалидами и ограничены инвалидной коляской. Смерть обычно встречается в возрасте 20 лет, чаще всего вызываемая легочными инфекциями.

   Лечение состоит в облегчении симптомов: медикаментозная терапия, физиотерапия, умеренные упражнения, болеутоляющие средства и т. Д.

The muscular distrophies constitute a family of genetically determined myopathies. They range in clinical severity from those causing mild motor weakness to those of great severity causing progressive incapacity and early death. The latter condition known as Duchenne’s dystrophy is proved to be the most common and devastating of the skeletal muscle dystrophies.

The Duchenne’s dystrophy is now known to be caused by a mutation of a gene located on the short arm of the X chromosome. Most patients are sons of carrier mothers, but some patients acquire de novo, and rarely females with inactivated X chromosome are affected. The normal gene at this locus synthesizes a protein named “dystrophin” that is present in small quantities in muscle. A mutation of this gene in Duchenne’s dystrophy lowers the level of dystrophin, leading to some perturbation in cell contraction and progressive muscle weakness.

In Duchenne’s dystrophy signs appear in early childhood in the form of difficulty in standing, walking and getting out of chair. The muscle weakness is progressive, most evident in the lower extremities. But sometimes the upper extremities may also be affected. Despite the motor weakness, there is often prominence of the calf muscle due to pseudohypertrophy. Involvement of trunk muscles leads to progressive spinal curvature that sometimes interferes with the respiratory function. In addition, degenerative changes in myocardial cells lead to cardiac failure. Deficiency of dystrophin also affects the membrane of neurons, thus the intellectual impairment is often manifested by these patients.

The diagnosis can be suspected by the distinctive clinical features observed on the physical examination. Biological tests routinely reveal markedly elevated serum of muscle enzymes. The diagnosis can be confirmed by biopsy. Electromyography is also of great help in diagnosing of the disease.

Impairment of motor muscle function results in the fact that by age of 12 years most patients become invalid and are confined to a wheelchair. Death usually occurs by age of 20 years, precipitated most often by pulmonary infections.

Treatment consists in relieving of symptoms: drug therapy, physiotherapy, moderate exercise, pain killers, etc.

1) Вопрос: What condition is Duchenne’s dystrophy? (Какое состояние вызывает дистрофия Дюшенна?)

Ответ: great severity causing progressive incapacity and early death. (большая тяжесть, вызывающая прогрессирующую нетрудоспособность и раннюю смерть.)

2) Вопрос: What causes the Duchenne’s dystrophy?

(Что вызывает дистрофию Дюшенна?)

Ответ: The mutation of a gene that synthesizes a protein called "dystrophin" is a condition of Duchenne's dystrophy. (Мутация гена который синтезирует белок под названием "дистрофин" является условием дистрофии Дюшена).

3) Вопрос: Who may carry a mutated gene? Who may inherit it?

(Кто может нести мутированный ген? Кто может наследовать его?).

Ответ: Most patients are sons of carrier mothers, but some patients acquire de novo, and rarely females with inactivated X chromosome are affected.

(Большинство пациентов являются сыновьями матерей-носителей, но некоторые пациенты приобретают de novo, и редко поражаются женщины с инактивированной Х-хромосомой.).

4) Вопрос: What is dystrophin? What produces it? (Что такое дистрофин? Что его производит?)

Ответ: The normal gene at this locus synthesizes a protein named “dystrophin” that is present in small quantities in muscle. (Нормальный ген в этом локусе синтезирует белок под названием «дистрофин», который присутствует в небольших количествах в мышцах.)

5) Вопрос: How does the mutated gene act on the dystrophin production?

(Как мутированный ген действует на производство дистрофина?)

Ответ: A mutation of this gene in Duchenne’s dystrophy lowers the level of dystrophin, leading to some perturbation in cell contraction and progressive muscle weakness. (Мутация этого гена при дистрофии Дюшенна снижает уровень дистрофина, что приводит к некоторому возмущению в сокращении клеток и прогрессирующей мышечной слабости.).

6) Вопрос: At what age do the first signs of the disease appear? (В каком возрасте появляются первые признаки заболевания?)

Ответ: In Duchenne’s dystrophy signs appear in early childhood (При дистрофии Дюшенна признаки появляются в раннем детстве)

7) Вопрос: What symptoms are characteristic of Duchenne’s dystrophy in early childhood? (Какие симптомы характерны для дистрофии Дюшенна в раннем детстве?)

Ответ: in the form of difficulty in standing, walking and getting out of chair. (в виде трудности в стоянии, ходьбе и выходе из кресла.)

8) What muscles are mostly affected? (Какие мышцы в основном затронуты)

ОТвет: The muscle weakness is progressive, most evident in the lower extremities. But sometimes the upper extremities may also be affected. (Мышечная слабость прогрессирующая, наиболее очевидная в нижних конечностях. Но иногда и верхние конечности могут быть затронуты.)

9) Why is the calf muscle prominent in Duchenne’s dystrophy? (Почему мышца голени проявляется в дистрофии Дюшенна?)

Ответ: Despite the motor weakness, there is often prominence of the calf muscle due to pseudohypertrophy. (Несмотря на слабость двигательного аппарата, часто возникает известность мышц голени из-за псевдогипертрофии.)

10) What causes the spinal curvature? (Что вызывает кривизну позвоночника?)

ОТвет: Involvement of trunk muscles leads to progressive spinal curvature that sometimes interferes with the respiratory function. (Вовлечение туловищных мышц приводит к прогрессирующей кривизне спинного хребта, которая иногда мешает функции дыхания.)

11) Why can respiratory diseases occur in Duchenne’s dystrophy? (Почему респираторные заболевания возникают при дистрофии Дюшенна?)

Ответ: the curvature of the spine hinders the function of breathing (кривизна спинного хребта мешает функции дыхания)

12) Why can cardiac disorders appear in Duchenne’s dystrophy? (Почему сердечные расстройства появляются при дистрофии Дюшенна?)

Ответ: degenerative changes in myocardial cells lead to cardiac failure. (дегенеративные изменения в клетках миокарда приводят к сердечной недостаточности.)

13) Why are patients with Duchenne’s dystrophy often intellectually impaired? (Почему пациенты с дистрофией Дюшенна часто умственно отстают?)

ОТвет: Deficiency of dystrophin also affects the membrane of neurons, thus the intellectual impairment is often manifested by these patients. (Дефицит дистрофина также влияет на мембрану нейронов, поэтому умственные нарушения часто проявляются у этих пациентов.).

14) What tests can help to diagnose Duchenne’s dystrophy? (Какие тесты могут помочь диагностировать дистрофию Дюшенна?)

Ответ: Biological tests routinely reveal markedly elevated serum of muscle enzymes.

(Биологические тесты обычно показывают заметно повышенную сыворотку мышечных ферментов.)

15) What can physical examination reveal to confirm the diagnosis? (Что может подтвердить физическое обследование для подтверждения диагноза?)

Ответ: Electromyography of great help in diagnosing of the disease. (Электромиография оказывает большую помощь при диагностике заболевания.)

16) What is biopsy?

Ответ: biopsy is a method of research in which an intravital fence of cells or tissues is carried out (биопсия это метод исследования, при котором проводится прижизненный забор клеток или тканей).

17) What can help invalids with Duchenne’s dystrophy to move? (Что может помочь инвалидам с дистрофией Дюшенна двигаться?)

ОТвет: only wheelchair (только инвалидная коляска)

18) At what age does death usually occur? What is its common cause? (В каком возрасте обычно происходит смерть? В чем его общее дело?)

Ответ: Death usually occurs by age of 20 years, precipitated most often by pulmonary infections. (Death usually occurs by age of 20 years, precipitated most often by pulmonary infections.)

19) Is this disease treatable? (Лечится ли это заболевание?)

Ответ: Treatment consists in relieving of symptoms: drug therapy, physiotherapy, moderate exercise, pain killers, etc. (Лечение состоит в облегчении симптомов: медикаментозная терапия, физиотерапия, умеренные упражнения, болеутоляющие средства и т. Д.)

20) Is this disease curable? (Является ли эта болезнь излечимой?)

ОТвет: Unfortunately, this disease is incurable (К сожалению это заболевание неизлечимо)

Специальные вопросы.

1) What are the most common causes of aching muscles? (clues: strains, stretching, overuse)

(Каковы наиболее частые причины боли в мышцах? (подсказки: деформации, растяжение, чрезмерное использование))

ОТвет: The most common causes of muscle pain are strains, stretching and ovruse. (наиболее частыми причинами болей в мышцах является их деформация, растяжение и чрезмерное использование)/

2) If you have not played volleyball for a season and then join in a volleyball tournament, how may your neck muscles feel the next day? (clues: sore, stiff)

(Если вы не играли в волейбол в течение сезона, а затем вступаете в турнир по волейболу, как ваши мышцы шеи ощущают на следующий день? (подсказки: боль, жесткость))

Ответ: My neck muscles will feel stiffness and sore (мои мышцы шеи будут ощущать жёсткость и боль)

3) What is the physiologic cause of sore muscles? (clues: lactic acid, overproduction)

(Какова физиологическая причина воспаления мышц? (ключи: молочная кислота, перепроизводство))

ОТвет: The physiological cause of muscle inflammation is the overproduction of lactic acid (физиологической причиной воспаления мышц является перепроизводство молочной кислоты)

4) How can you prevent muscle soreness? (clue: warm-ups, exercises) (Как вы можете предотвратить болезненность мышц? (подсказка: разминки, упражнения))

ОТвет: To prevent muscle soreness you need to do warm-ups and exercises (Для того чтобы предотвратить болезненность мышц нужно делать разминки и упраажнения).

5) What is hernia? (clue: rupture) (Что такое грыжа? (ключ: разрыв))

Ответ: Muscle hernia - this is a fairly rare pathological condition that occurs as a result of rupture of the connective tissue membrane of the muscle (Мышечная грыжа – это достаточно редкое патологическое состояние, возникающее в результате разрыва соединительнотканной оболочки мышцы)

Специальные вопросы.

6) Where in the body do common hernias occur? (clues: groin, navel) (Где в организме встречаются общие грыжи? (подсказки: пах, пупок))

Ответ: In the body, common hernias occur in the groin, navel, xiphoid process, white line, etc.( В организме общие грыжи встречаются в области паха, пупка, мечевидного отростка, белой линии итд)

7) Should hernia receive medical attention at once? Why? (clues: blood supply, interference) (Следует ли сразу обращаться к врачу? Зачем? (подсказки: кровоснабжение, вмешательство))

ОТвет: Undoubtedly it is necessary to see a doctor so that he would undergo a surgical procedure and ensure a normal blood supply to the fallen organ (Несомненно, необходимо обратиться к врачу, чтобы он прошел хирургическую процедуру и обеспечил нормальное кровоснабжение павшего органа).

8) What will help prevent hernias? (clue: muscle tone) (Что поможет предотвратить грыжу? (подсказка: мышечный тонус)

ОТвет: To prevent hernia, you should train muscles (Для предотвращения грыж следует тренировать мышцы)

9) Why do human beings yawn? (clues: blood, oxygen, head) (Почему люди зевают? (подсказки: кровь, кислород, голова))

ОТвет: people yawn because of a lack of oxygen, which goes through the blood to the head (люди зевают из-за недостатка кислорода, который проходит через кровь к голове).

10) Why is it important to strengthen both red and white muscles? (clues: energy, endurance) Почему важно укреплять как красные, так и белые мышцы? (подсказки: энергия, выносливость)

ОТвет: it is important to strengthen both red and white muscles because some give energy and other endurance (важно укрепить как красные, так и белые мышцы, потому что некоторые дают энергию и другую выносливость).