17.Спинальные амиотрофии. Критерии диагностики.

Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) — наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга.

Некоторые критерии диагностики спинальных амиотрофий:

• Анамнестические данные. Для диагностики некоторых разновидностей амиотрофий важен возраст появления симптоматики. Например, болезнь Верднига-Гоффмана всегда дебютирует у детей до 6 месяцев, а амиотрофия Кугельберга-Веландера — после 2 лет. 1

• Осмотр пациента. Обращают внимание на снижение общего мышечного тонуса, ослабление или утрату сухожильных рефлексов, скелетно-мышечные деформации. У части больных отмечается псевдогипертрофия икроножных мышц. 1

• Лабораторные исследования. В лабораторных анализах практически все показатели находятся в пределах нормальных значений. Исключение составляет концентрация креатинфосфокиназы, которая у небольшой части пациентов может быть высокой. 1

• Электромиография (ЭМГ). При проведении игольчатой электромиографии обнаруживаются признаки дегенерации двигательных спинномозговых нейронов — снижение скорости и амплитуды вызванных потенциалов действия, регистрация спонтанной биоэлектрической активности в покое (фасцикуляций, фибрилляций), «ритм частокола». 15

• Биопсия мышц. При гистологическом исследовании мышечной ткани отмечаются типичные для амиотрофии изменения: некроз миофибрилл, разрастание жировой и соединительной ткани, чередование атрофии и гипертрофии в сочетании с интактными участками мышечной ткани. 1

• Спирометрия. При поражении дыхательной мускулатуры во время выполнения функции внешнего дыхания выявляются рестриктивные нарушения в виде снижения жизненной ёмкости лёгких. 1

• Генетический анализ. Основной метод диагностики, позволяющий достоверно установить диагноз спинальной амиотрофии. С помощью полимеразной цепной реакции обнаруживаются генетические мутации

18.Болезнь Верднига-Гоффмана, ранняя форма, промежуточная форма: тип наследования, клиническая характеристика, прогноз.

Болезнь Верднига-Гоффмана — наследственное генетическое заболевание, которое проявляется в нарушении работы мышц, дыхания, глотания.  16

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Для развития болезни необходимы две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Вероятность рождения ребёнка с патологией составляет 25%.  128

Ранняя форма проявляется чаще во втором полугодии жизни. Вначале ребёнок развивается нормально, начинает держать голову и сидеть. Состояние ухудшается в большинстве случаев после лихорадочного заболевания, травмы, прививки. Появляется слабость в ногах, ребёнок перестаёт становиться на ноги, сидеть, поворачиваться со спины на живот. Постепенно утрачиваются все двигательные навыки. Руки поражаются в более поздней стадии. Сухожильные рефлексы угасают. Появляются мышечные атрофии, мелкий тремор рук, фибрилляции языка. Тонус мышц резко снижен. Нарушение дыхания приводит к развитию гипостатической пневмонии.  3

Промежуточная форма проявляется, как правило, между 6-м и 24-м месяцами жизни. Чем раньше дебютируют симптомы, тем злокачественнее течение. Первоначальные проявления слабости обычно симметричны и наблюдаются в проксимальных мышечных группах конечностей. Слабость мышц бёдер — наиболее заметный симптом. В раннем периоде дистальная мышечная слабость минимальна или отсутствует. Сухожильные рефлексы с поражённых мышц резко снижены. Все больные способны сидеть, большинство — самостоятельно стоять, а некоторые даже могут ходить. Мимическая мускулатура и наружные мышцы глаза на ранних этапах болезни не поражаются.  4

Прогноз: болезнь Верднига-Гоффмана неизлечима. Дети, симптомы болезни у которых были выявлены с первых дней жизни, не доживают и до 6 месяцев. Если развитие патологии началось позже, после достижения 3 месяцев, то ребёнок обычно доживает до 2 лет. Ранняя детская форма, манифестирующая в более позднем возрасте, развивается значительно медленнее и позволяет дожить до 13–14 лет при глубокой инвалидизации.  1