7. Общие принципы лечения мышечных дистрофий.

Полностью вылечить мышечную дистрофию невозможно, но есть методы, которые сдерживают её прогресс и помогают сохранять уровень жизни пациента.  1

Некоторые общие принципы лечения мышечных дистрофий:

• Медикаментозная терапия. Используют глюкокортикостероиды, которые замедляют разрушение мышечной ткани. Они уменьшают воспаление и временно сохраняют силу мышц, но имеют побочные эффекты — снижение костной массы и повышение риска инфекций. 1

• Физиотерапия. Регулярные упражнения поддерживают подвижность суставов и предотвращают контрактуры. Ещё применяют массаж и гидротерапию, чтобы улучшить кровообращение и уменьшить боль. 1

• Ортопедическая поддержка. Специальные брейсы, ходунки и инвалидные кресла помогают сохранять мобильность. 1

• Дыхательная терапия. Используют методы улучшения вентиляции лёгких, в том числе применение дыхательных аппаратов. 2

• Хирургические вмешательства. Проводят, например, для коррекции сколиоза, который часто развивается при дистрофии. 1

• Здоровое питание. Сбалансированная диета, богатая белками, витаминами и минералами, способствует укреплению мышц и улучшению общего состояния организма. 2

• Социальная поддержка. Участие в группах поддержки, помощь близких и психологическая поддержка могут значительно улучшить эмоциональное состояние пациентов. 2

Лечение мышечной дистрофии требует комплексного подхода и постоянного наблюдения у специалистов. 

8. Миотония Томсена: тип наследования, клиническая характеристика.

"Болезнь Томсена (миотония Томсена, врожденная миотония с аутосомно- доминантным типом наследования, МКБ 10 – G71.1) — редкое наследственное нервно- мышечное заболевание, связанное с изменением электровозбудимости мышц. Входит в группу наследственных миотоний. Болезнь проявляется мышечной гипертрофией и миотоническим феноменом — замедленным расслаблением мышцы после её сокращения"

"Аутосомно-доминантный"

Клиническая характеристика:

• Миотонический феномен — замедленная мышечная реакция после начала внезапного движения. Человек не может быстро продолжить движение из-за резкого спазма мышц, возникшего после первого действия.  2

• Обычно начинается с кистей. Затем процесс распространяется на ноги и мимические мышцы.  2

• Спазмы могут случиться при резких движениях, зажмуривании глаз, смыкании зубов.  2

• Мышечные реакции усиливаются после нахождения в холодном воздухе и при эмоциональных переживаниях.  2

• Люди с болезнью Томсена обычно имеют атлетическое телосложение, но хотя такие мышцы имеют высокую плотность, в них мало силы.  2

• При попытке быстрой ходьбы пациенты утрачивают равновесие и могут упасть из-за развития общей скованности.

9. Дистрофическая миотония: тип наследования, клиническая характеристика.

Дистрофическая миотония (миотоническая дистрофия) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что каждый ребёнок больного человека имеет 50%-ную вероятность наследования заболевания.  14

Клиническая характеристика:

• миотонические спазмы; 2

• атрофические изменения мышц шеи, лица и дистальных отделов конечностей; 2

• снижение интеллекта; 2

• аритмии и эндокринная патология; 2

• катаракта; 14

• у мужчин может наблюдаться раннее облысение и бесплодие. 4

Классическая форма заболевания развивается преимущественно в возрасте от 10 до 20 лет. В более редких случаях встречается врождённая дистрофическая миотония, клинические симптомы которой проявляются сразу же после рождения.