5. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерин: тип наследования, клин характеристика.
"Аутосомно-доминантный
"Генетической основой заболевания является активация гена DUX4, который в норме выключен в мышечных тканях взрослого человека. В большинстве случаев первые признаки болезни появляются в возрасте от 10 до 20 лет. Само по себе заболевание не влияет на продолжительность жизни, при этом примерно 20% пациентов становятся инвалидами, но у такого же количества носителей патогенного варианта заболевание протекает в легкой форме и не влияет на качество жизни
Первые признаки проявляются в основном в возрасте 10–20 лет. В 10% случаев отмечается раннее начало болезни — до 10 лет. 142
Сначала атрофия и мышечная слабость наблюдаются в плечевом поясе с поражением мышц лопаток и плеч, потом распространяются на лицо с характерной асимметричностью. 4
Начальные проявления: затруднение подъёма рук над головой, выступающие «крыловидные» лопатки и сколиоз. 45
При прогрессировании заболевания страдают лицевые мышцы, при этом пациент не может крепко зажмурить глаза и сжать губы. Позже мимика становится скудной, а речь неразборчивой. 4
Характерные симптомы: поперечная улыбка («улыбка Джоконды»), вывороченные губы («губы тапира»), «полированный» лоб. 4
В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног. 2
Часто наблюдается боль в опорно-двигательном аппарате — шее, плечах, пояснице, задней части колена. 2
Другие клинические признаки: аномалии сосудов сетчатки глаза, отёк и отслойка сетчатки, снижение слуха.
6. Лопаточно-перонеальная форма Давиденкова: тип наследования, клини характеристика.
— аутосомно-доминантная форма мышечной дистрофии. Предполагается, что заболевание обусловлено мутацией гена на 12-й хромосоме.
Слабость перонеальной и плечевой мускулатуры проявляется в различной последовательности или одновременно. Имеет мягкое течение.
Аутосомно-доминантная форма начинается в раннем детстве или у взрослых с затруднений при беге или ходьбе по ровной местности. Слабость перонеальной(разгибатели и абдукторы стоп) и плечелопаточной мускулатуры может появляться одновременно или в различной последовательности и затем медленно прогрессировать.
Формируются «крыловидные» лопатки, затруднено поднимание рук. Походка «петушиная», невозможно стояние на пятках. Обычно слабость лицевой мускулатуры минимальна, иногда выявляется нерезкая атрофия круговой мышцы рта и гипестезия периоральной области. Глубокие рефлексы угнетаются рано. Типичны расстройства чувствительности по полиневритическому типу, преимущественно на ногах.
Поражение сердца не характерно. Креатинфосфокиназа не повышена. Возможны асимметричное развитие амиотрофий и позднее вовлечение в патологический процесс перонеальной группы мышц. При биопсии мышц выявляются типичные признаки миопатического процесса. При ЭНМГ дистальных мышц выявляются признаки денервации.
При Х-сцепленной рецессивной форме заболевания начинается в первую декаду жизни с мышечных контрактур, первоначально в икроножных мышцах, позже в мышцах шеи и других группах мышц. Мышечная слабость развивается во втором десятилетии жизни. Сначала в процесс вовлекаются дельтовидные, грудные мышцы, мышцы проксимальных отделов рук. Характерной для этой формы является кардиомиопатия, от которой чаще всего и умирают эти пациенты. Креатинфосфокиназа повышена.
