3. Поздняя форма Беккера, тип наследования, клиническая характеристика.

мышечная дистрофия Беккера — наследственно рецессивное нервно-мышечное заболевание, сцепленное с X-хромосомой.  1

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный, то есть в большинстве случаев болеют только мужчины. При этом они не будут передавать дефектный ген своим сыновьям, а их дочери будут носителями такого гена и передадут его своим детям мужского пола — болезнь проявляется только через поколение.  5

Клиническая характеристика:

• Дебют: клинические признаки начинают проявляться примерно в интервале от 10 до 20 лет.  2

• Прогрессирование: заболевание прогрессирует достаточно медленно, в большинстве случаев пациент утрачивает способность к передвижению без инвалидной коляски не ранее 40-летнего возраста.  2

• Симптомы: слабость и утомляемость мышц тазового пояса и ног, мышечные спазмы.  2

• Зависимость от инвалидной коляски: развивается после 16 лет, хотя некоторые пациенты сохраняют самостоятельную двигательную активность в 30 и в редких случаях в 40 лет.  2

• В ряде случаев: выявляются гипогенитализм и атрофия яичек.  2

• Наиболее частая причина смерти: сердечная недостаточность (средний возраст смерти — 40–50 лет)

Аллельная форма дистрофии дюшена , клиника такая же, дебют позже

4. Ювенильная конечностно-поясная форма Эрба: тип наследования, клиническая характеристика.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия – развивается в детском и юношестком возрасте (чаще в 14-16 лет). Глубокая инвалидизация через 10-20 лет. Передается по аутосомно- рецессивному типу. В настоящий момент известно 15 генов, ответственных за возникновение . При миодистрофииЭрба страдают мышцы бедра и плечевого пояса (т.е. проксимальные мышцы - ближайшие к центру тела; дистальные мышцы - удаленные от центра тела могут иногда тоже поражаться, но на позднихстадиях).

Первым симптомом появившейся болезни может быть изменение походки. Из-за слабости проксимальных мышц ног человек начинает ходить вперевалку. Такую походку еще называют "утиной".

К походке добавляются трудность при вставании со стула и поднимание по лестницам.

Из-за слабости мышц плечевого пояса человеку может быть очень тяжело (или невозможно) держать руки над головой (например, при расчесывании волос или попытке дотянуться до высокой полки), вытянутыми перед собой и переносить тяжелые вещи. Некоторым людям трудно набирать текст на клавиатуре компьютера и самостоятельно принимать пищу

Диагностика.

1. КФК-креатинфосфокиназа – это фермент, повышенное содержание которого в крови можетсигнализировать о повреждении мышц. При МД уровень КФК может быть в десятки, сотни и тысячи раз выше нормы.

2. ЭНМГ - позволяет определить, является ли слабость пациента следствием проблем в самих мышцахили в двигательных нервах, контролирующих мышцы.

3. Биопсия небольшого образца мышечной ткани определяет конкретный тип МД. Белки являются неотъемлемой частью мышц. Когда белок неполноценен, когда его количество в мышцах очень низкое или его вообще нет, мышцы начинают разрушаться.

4. ДНК-диагностика (ПЦР, ПДРФ)

Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует.

Цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур, деформаций суставов.

Немедикаментозное лечение.Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику.

Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.

Хирургическое лечение.В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.