Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Заболевания нервно-мышечного аппарата. + опухоли.docx
Скачиваний:
2
Добавлен:
10.04.2025
Размер:
2.5 Mб
Скачать

1. Прогрессирующие мышечные дистрофии: общая характеристика.

Резюме. Прогрессирующие мышечные дистрофии представляют собой клинически и генетически гетеро-генную группу наследственных заболеваний, характеризующихся первичным поражением скелетной мускулатуры невоспалительного характера. Несмотря на то что наследственные миопатии могут дебютировать в любом возрасте и поражать различные группы мышц, у большинства из них имеются общие клинические признаки. По мимо молекулярно-генетических, имеется множество других методов диагностики, помогаю щих поставить правильный диагноз (исследование креатинкиназы в сыворотке крови, КТ и МРТ пораженных

мышц; гистологическое исследование, иммуноблоттинг и иммуноцитохимическое исследование биоптата пораженной мышцы и др.).

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) являются наследственными миопатиями и представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся первичным поражением скелетной мускулатуры невоспалительного характера. Несмотря на то что наследственные миопатии могут дебютировать в любом возрасте у мужчин и женщин и поражать различные группы мышц ,у большинства миопатий имеются общие признаки:

• мышечная слабость;

• снижение мышечного тонуса;

• атрофии мышц, иногда сочетающиеся с псев-

догипертрофиями(мышцы в объеме, однако вместо истинной гипертрофии мышечных волокон происходит замещение мышечной ткани жировой и соединительной);

• симметричность поражения мышц;

• полная или частичная утрата глубоких рефлексов в пораженных конечностях;

• своеобразный двигательный паттерн (миопатические приемы, компенсирующие пораженные мышцы);

• повышение уровня креатинкиназы в крови;

• скелетные аномалии;

• нарушения дыхания и сердечного ритма.

Классификация мышечных дистрофий создавалась на основании клинической картины и данныхпатоморфологических исследований.

2. Детская псевдогипертрофическая Дюшенна: тип наследования, клиническая характеристика.

Наиболее злокачественная форма, передается по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу,отсутствует продукт данного гена – структурный белок дистрофин, что ведет к гибели мифибрилл.

Болеют мальчики. Начало с конца 1 года, к 6-10 годам с трудом передвигаются.

Развиваетсякардиомиопатия, гипоплазия надпочечников, остеопороз.

Неврологи из университета штата Вашингтон доказали, что с помощью генно-инженерных методов можно полностью излечить миодистрофияДюшенна.

  • мышечная слабость проявляется симметрично и прогрессирует постепенно

  • утиная походка

  • «икры гнома» - псевдогипертрофия икроножных мышц

  • «осиная талия», «лягушачий» живот, крыловидные лопатки

  • лицо «сфинкса», губы «тапира», «поперечная» улыбка Джоконды

  • вставание лесенкой,

  • синдром «вялого ребенка»

  • сухожильные рефлексы снижаются

Через 1 – 2 года от начала заболевания:

• Мышечная слабость, патологическая утомляемость, изменение походки по типу «утиной» .

• Симптом «взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе».

Через 3 – 5 лет от начала заболевания:

• Атрофия мышц спины и конечностей лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная талия».

• «Классический» симптом – псевдогипертрофия икроножных мышц.

• Мышечный тонус снижен.

Сухожильные рефлексы:

  • Не изменены –14,29%;

  • Снижены с рук – 14,29%;

  • Снижены коленные – 28,57%;

  • Ахилловые снижены –14,29%;

  • Живые – 14,29%;

  • Отсутствуют – 57,14%.