1. Прогрессирующие мышечные дистрофии: общая характеристика.
Резюме. Прогрессирующие мышечные дистрофии представляют собой клинически и генетически гетеро-генную группу наследственных заболеваний, характеризующихся первичным поражением скелетной мускулатуры невоспалительного характера. Несмотря на то что наследственные миопатии могут дебютировать в любом возрасте и поражать различные группы мышц, у большинства из них имеются общие клинические признаки. По мимо молекулярно-генетических, имеется множество других методов диагностики, помогаю щих поставить правильный диагноз (исследование креатинкиназы в сыворотке крови, КТ и МРТ пораженных
мышц; гистологическое исследование, иммуноблоттинг и иммуноцитохимическое исследование биоптата пораженной мышцы и др.).
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) являются наследственными миопатиями и представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся первичным поражением скелетной мускулатуры невоспалительного характера. Несмотря на то что наследственные миопатии могут дебютировать в любом возрасте у мужчин и женщин и поражать различные группы мышц ,у большинства миопатий имеются общие признаки:
• мышечная слабость;
• снижение мышечного тонуса;
• атрофии мышц, иногда сочетающиеся с псев-
догипертрофиями(мышцы в объеме, однако вместо истинной гипертрофии мышечных волокон происходит замещение мышечной ткани жировой и соединительной);
• симметричность поражения мышц;
• полная или частичная утрата глубоких рефлексов в пораженных конечностях;
• своеобразный двигательный паттерн (миопатические приемы, компенсирующие пораженные мышцы);
• повышение уровня креатинкиназы в крови;
• скелетные аномалии;
• нарушения дыхания и сердечного ритма.
Классификация мышечных дистрофий создавалась на основании клинической картины и данныхпатоморфологических исследований.
2. Детская псевдогипертрофическая Дюшенна: тип наследования, клиническая характеристика.
Наиболее злокачественная форма, передается по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу,отсутствует продукт данного гена – структурный белок дистрофин, что ведет к гибели мифибрилл.
Болеют мальчики. Начало с конца 1 года, к 6-10 годам с трудом передвигаются.
Развиваетсякардиомиопатия, гипоплазия надпочечников, остеопороз.
Неврологи из университета штата Вашингтон доказали, что с помощью генно-инженерных методов можно полностью излечить миодистрофияДюшенна.
мышечная слабость проявляется симметрично и прогрессирует постепенно
утиная походка
«икры гнома» - псевдогипертрофия икроножных мышц
«осиная талия», «лягушачий» живот, крыловидные лопатки
лицо «сфинкса», губы «тапира», «поперечная» улыбка Джоконды
вставание лесенкой,
синдром «вялого ребенка»
сухожильные рефлексы снижаются
Через 1 – 2 года от начала заболевания:
• Мышечная слабость, патологическая утомляемость, изменение походки по типу «утиной» .
• Симптом «взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе».
Через 3 – 5 лет от начала заболевания:
• Атрофия мышц спины и конечностей лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная талия».
• «Классический» симптом – псевдогипертрофия икроножных мышц.
• Мышечный тонус снижен.
Сухожильные рефлексы:
Не изменены –14,29%;
Снижены с рук – 14,29%;
Снижены коленные – 28,57%;
Ахилловые снижены –14,29%;
Живые – 14,29%;
Отсутствуют – 57,14%.