Сахарный диабет / Эндокринология детей и подростков, учебно-методическое пособие Минздрав РФ, ФГБОУ ВО УГМУ Издание второе; 2022г. (Электронный вариант)

Министерство здравоохранения Российской Федерации

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования

«Уральский государственный медицинский университет»

ЭНДОКРИНОЛОГИЯ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

Учебно-методическое пособие

г. Екатеринбург

2022 г.

Эндокринология детей и подростков: учебно-методическое пособие. Издание второе /Зайкова И.О., Вахлова И.В., Екатеринбург, УГМУ. – Екатеринбург,

2022. - 207

Учебно-методическое пособие подготовлено сотрудниками кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России и представляет собой краткое руководство для самостоятельной работы и практических занятий студентов, осваивающих образовательные программы по специальности Педиатрия при изучении одного из важных разделов - эндокринологии детского возраста. Целесообразность издания подобного учебно-

методического пособия обусловлена необходимостью повышения эффективности внеаудиторной работы студентов и совершенствования профессиональных компетенций по педиатрии и детской эндокринологии.

Учебно-методическое пособие предназначено для внеаудиторной подготовки студентов при освоении дисциплины «Детская эндокринология» основной образовательной программы по специальности Педиатрия (разработанной в соответствии с ФГОС ВО, утвержденным Минобрнауки России от 17.08.2015 года, № 853).

Составители:

Зайкова Ирина Орестовна, к.м.н., доцент;

Вахлова Ирина Вениаминовна, д.м.н., профессор.

Учебно-методическое пособие рекомендовано к переизданию центральным методическим советом ФГБОУ ВО УГМУ, протокол №1 от 26.09.2021 года

2

Оглавление

Введение

Эндокринология является одной из базовых клинических дисциплин, знание которой необходимы врачам всех специальностей. В последние годы отмечается неуклонный рост эндокринной патологии у детей. Раннее выявление болезней эндокринной системы входит в компетенцию врача-

педиатра. С целью улучшения профессиональной подготовки студентов,

обучающихся по специальности «Педиатрия», возникла необходимость в создании учебно-методического пособия с учетом современных данных по этиологии, патогенезу, клинико-лабораторной диагностике, лечению и диспансерному наблюдению детей с эндокринной патологией, представленных в Федеральных клинических рекомендациях по ведению детей с эндокринными заболеваниями, современных национальных и международных консенсусах и публикаиях, в том числе ведущих эндокринологов Свердловской области. В

пособии также приведены примеры развернутых планов для отдельных занятий, ситуационных задач и тестовых вопросов.

Основные учебные цели преподавания эндокринологии: приобретение студентами основных знаний по эндокринологии и применение полученных знаний в самостоятельной практической деятельности.

Задачи преподавания эндокринологии:

обеспечение обучающихся необходимой информацией для овладения базовыми знаниями по детской эндокринологии;

обучение студентов методам клинической диагностики, врачебной тактики,

принципам терапии, оказанию неотложной помощи больным с заболеваниями эндокринной системы;

совершенствование навыков общения с больными и их родственниками, c

медицинским персоналом лечебных учреждений, в основе которых лежит

реализация принципов медицинской деонтологии и этики.

5

Особенности обследования детей с эндокринной патологией

При обследовании пациента с болезнями эндокринной системы необходимо учитывать, что развитие большинства эндокринных заболеваний определяется взаимодействием определенных наследственных и средовых факторов, а нарушение функции эндокринной железы, как правило,

сопровождается изменением со стороны большинства органов и систем.

При опросе жалоб необходимо обратить внимание на время изменения самочувствия и поведения ребенка, на время начала похудения или прибавки массы тела, на время появления жажды, полиурии и слабости, на сопутствующие заболевания, которые спровоцировали дальнейшее нарастание симптомов, и др. Дети обычно не предъявляют жалоб, поэтому их следует выявлять при активном опросе. Очень важно выяснить, не страдает ли ребенок жаждой, особенно ночью или в ранние утренние часы, что послужит указанием на сахарный или несахарный диабет, а частое и обильное мочеиспускание и энурез могут подтвердить возникшее подозрение.

Жалобы на слабость, быструю утомляемость, похудение, высокую потребность в соленой пище и прогрессирующая астенизация, гипотония,

потемнение кожи могут свидетельствовать о надпочечниковой недостаточности. Жалобы родителей на быструю утомляемость ребенка,

беспокойный сон, повышенную потливость, раздражительность, плаксивость,

похудение при повышенном или нормальном аппетите могут свидетельствовать о развитии тиреотоксикоза.

При сборе анамнеза следует учесть, что развитие большинства эндокринных заболеваний определяется взаимодействием определенных наследственных и средовых факторов, поэтому выясняются возможные факторы риска настоящего заболевания: эндокринно-обменная и иммунная патология у родственников, в том числе, СД 1 и 2 типа, патология роста,

отягощенного акушерского анамнеза матери, характер медикаментозного или

6

гормонального лечения матери, патология настоящей беременности и родов, в

том числе, синдром ЗВУР и ППЦНС. Высокие показатели массы и роста при рождении (крупный плод) и симптомы эмбриопатии должны обратить на себя внимание врача в связи с подозрением на сахарный диабет (СД) у матери и

риск ППЦНС у ребенка, а дети, рожденные с ЗВУР относятся к группе риска

по эндокринной патологии, так как имеют низкие функциональные резервы коры надпочечников, аденогипофиза, половых желез и др.). При сборе сведений о периоде новорожденности (на 3-4 день) необходимо уточнить информацию о результатах неонатального скрининга, который проводится всем детям на 5 врожденных заболеваний, поздняя диагностика которых приводит к необратимым последствиям (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия,

врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром). Гипофункция щитовидной железы (ЩЖ) может обусловливать у новорожденного длительную желтуху, вялое сосание, запоры, сонливость, в последующем -

задержку психомоторного и физического развития, позднее появление первых зубов, отставание развития и нарушение интеллекта.

Стридорозное дыхание у новорожденных и детей первых месяцев жизни может быть при тимомегалии.

Указание родителей на нарушение зубной эмали, исчерченность и ломкость ногтей, парестезии и чувство онемения конечностей, приступы ларингоспазма или тонические судороги при сохраненном сознании у ребенка дает повод думать о нарушении функции паращитовидных желез.

Вопросы вскармливания и питания детей должны быть подробно выяснены в анамнезе, так как могут дать ценные указания для диагноза. Избыточное питание с использованием большого количества белка и углеводов,

нерегулярное питание и поздний прием пищи способствуют ожирению и нарушению углеводного и жирового обмена. Пристрастие к соленой пище может дать повод заподозрить надпочечниковую недостаточность. У родителей и ребенка, больного сахарным диабетом, необходимо выяснить, что

7

предшествовало появлению симптомов СД, в каком состоянии впервые выявлен СД, особенности дальнейшего течения заболевания и качество самоконтроля СД (проверка дневника), проводимую профилактику и лечение осложнений, частоту и причины декомпенсаций, а также причину настоящей госпитализации.

У детей с нарушением физического и полового развития выясняется возрастная динамика роста и развития (физического, психо-моторного,

интеллектуального, полового). Эта информация может указывать на необходимость исключения гипотиреоза или гипофизарного нанизма.

Интенсивный рост может свидетельствовать об эндокринном заболевании,

генетическом синдроме или о патологии гипоталамо-гипофизарной системы, а

сочетание усиленного роста с укрупнением стоп, кистей и черт лица может свидетельствовать об опухоли ЦНС – соматотропиноме.

Выяснение сроков появления вторичных половых признаков убеждает в своевременности полового развития или указывает на его отклонения (задержка полового развития или преждевременное половое развитие), которые могут быть связаны как с нарушением функции гонад, так и с другими эндокринными заболеваниями – поражением гипоталамо-гипофизарной системы,

надпочечников, щитовидной железы и др.

Таким образом, тщательно собранный анамнез может быть решающим моментом в постановке диагноза.

Объективное обследование. При многих эндокринных заболеваниях диагноз может быть установлен уже при осмотре пациента (нанизм, болезнь Грейвса, гипотиреоз, синдром Кушинга, ожирение, синдром Шерешевского-

Тернера, синдром Клайнфельтера и др.).

При обследовании ребенка необходимо обратить внимание на его общее состояние и состояние сознания; на его физическое развитие и телосложение,

на наличие и выраженность признаков дегидратации, интоксикации, кетоза или кетоацидоза, на состояние кожных покровов и слизистых оболочек (цвет,

8

сухость, наличие пигментного акантоза, стрий, гипертрихоза, гирсутизма,

фолликулярного гиперкератоза, пиодермии, фурункулеза, стоматита,

гингивита), на тип жироотложения (при избыточной массе тела), на выраженность признаков соединительно-тканной недостаточности, на степень выраженности тугоподвижности суставов при длительном стаже СД).

Физикальное обследование пациента включает визуально-пальпаторное и пальпаторное обследование щитовидной железы. Диагностическую ценность при эндокринных заболеваниях представляет состояние сердечно-сосудистой системы: частота и характер пульса, симметричность пульсации на сосудах нижних конечностей (при СД), АД, ЭКГ, ЭХО-КГ. Необходимо оценить у больного размеры печени и селезенки; оценить состояние периферической и ЦНС, выраженность глазных симптомов при гипертиреозе и органическом поражении ЦНС. Уровень полового развития оцениваем по 5-балльной шкале

Tanner. В процессе курации необходимо оценить состояние больного за прошедшие сутки.

Лабораторно-инструментальное обследование.

Гормональное обследование. Для определения функционального состояния эндокринных желез используются методы определения базального уровня гормона (лучше свободной формы гормона утром натощак), суточный ритм

гормона (например, кортизола), определение уровня гормона в динамике нагрузочной пробы (например, гормона роста, ЛГ, ФСГ, тестостерона),

определение уровня метаболита гормона в моче (ванилил-миндальной кислоты - ВМК).

Нарушение функции периферических эндокринных желез бывает первичным, связанным с патологией самой железы, и вторичным,

обусловленным патологией гипофиза. При первичной гипофункции периферической эндокринной железы (первичный гипотиреоз, первичный гипокортицизм, гипогонадизм) в крови снижается уровень гормона самой железы (тироксин, кортизол, тестостерон, эстрадиол) и повышается уровень

9

соответствующего тропного гормона гипофиза (ТТГ, АКТГ, ЛГ, ФСГ). При вторичной гипофункции гипофиз-зависимой эндокринной железы снижение ее гормона обусловлено снижением продукции соответствующего тропного гормона (вторичный гипокортицизм, гипогонадизм, гипотиреоз). При гиперфункции периферической железы, например, при болезни Грейвса,

уровень ТТГ снижен за счет подавления высоким уровнем тироксина.

Инструментальные методы обследования. Наиболее часто используют УЗИ,

рентгенографию кистей и лучезапястных суставов для определения костного возраста, МРТ, сцинтиграфию щитовидной железы и надпочечников,

денситометрию костей. По показаниям проводится пункционная биопсия и цитологическая характеристика узловых образований щитовидной железы.

Кариотипирование и молекулярно-генетические методы используются для диагностики заболеваний, обусловленных хромосомными (синдромы Ш-

Тернера, Клайнфельтера, Дауна) и генными мутациями (ВДКН, синдром Олбрайта, синдромы множественных эндокринных неоплазий,

адренолейкодистрофия, синдром Кальмана, резистентность к тиреоидным гормонам).

На основании данных анамнеза, объективного обследования и оценки

дополнительных методов исследования у курируемого боьного студент

должен сформулировать развернутый диагноз своему больному на 3-й день курации, составить план обследования и лечения, определить необходимость гормональной коррекции у конкретного больного, написать протокол неотложной терапии при кетоацидозе, при острой надпочечниковой недостаточности, при гипогликемии, назначить лечебное питание, выписать рецепт на лекарственные препараты, используемые у детей: тироксин,

йодомарин, йодбаланс, преднизолон (таблетки и ампулы), гидрокортизон для в/м и в/в введения (солу-кортеф), кортеф, кортинеф, тирозол, обзидан,

глюкофаж.

10