5 курс / Госпитальная терапия / Осенний семестр / Ответы Экзамен Раздел «Диф.диагностика эндокринной патологии»
.pdfПХНН — этиологически гетерогенное заболевание. Поражение надпочечников может развиваться в результате воздействия внешних факторов — кровоизлияние (синдром Уотерхауса-Фридериксена при молниеносной форме менингококкцемии) инфекционное (туберкулез), опухолевое (лимфома, метастазы), адреналэктомия (при опухолях надпочечников, болезни Кушинга).
Часто причиной ПХНН является одно из наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушением дефектами стероидогенеза.
Наиболее распространенные причины 1-НН - аутоиммунная деструкция коры надпочечников у взрослых и ВДКН у детей. Это подтверждается анализом крови либо на антитела к 21-гидроксилазе (АТ-21ОН), либо на 17-гидроксипрогестерон (17ОНП) соответственно. У мужчин с отсутствием АТ-21ОН исследуют длинноцепочечные жирные кислоты (ДЦЖК) для исключения адренолейкодистрофии (АЛД).
Клиническая картина:
Недостаточность глюкокортикоидов (кортизола) проявляется слабостью, быстрой утомляемостью, снижением аппетита и потерей веса, обмороками, судорогами с потерей сознания. Судорожный синдром обусловлен низким уровнем глюкозы в крови (гипогликекмией), чаще развивается после длительного ночного перерыва в приемах пищи.
Недостаточность минералокортикоидов (альдостерона) проявляется тошнотой, повышенной потребности в соли, рвотой, повторной и не приносящей облегчения, приводящей к обезвоживанию, что принято называть «сольтеряющими кризами». Симптомы обычно резко усиливаются на фоне других заболеваний, высокой температуры, стрессовых ситуаций.
Почти все симптомы дефицита кортизола и альдостерона являются неспецифичными, то есть могут быть признаком заболеваний других органов и систем (желудочно-кишечного тракта, центральной нервной системы и д.р.).
Наиболее специфическими проявлениями первичной надпочечниковой недостаточности являются гиперпигментации кожи и /или слизистых и повышенная потребность в соли. Часто окружающие впервые замечают гиперпигментацию на открытых участках тела (лицо, кисти рук). Максимальные проявления гиперпигментации отмечаются на коже наружных половых органов, подмышечных областей, коленей, локтей, а также пигментируются соски, пупок, перианальная область и рубцы на месте повреждения кожи. Участки гиперпигментации могут быть на слизистых оболочках полости рта.
Дифференциальная диагностика:
Для того, что определить нозологическую форму ХНН, необходимо оценить:
1.Возраст манифестации надпочечниковой недостаточности;
2.Наличие глюкокортикоидного и минералокортикоидного компонентов;
3.Семейный анамнез;
4.Наличие других клинических компонентов.
Неотложная помощь:
—увеличивать дозу кортефа (ГКС для перорального применения) в 2—3 раза в стрессовой ситуации, при инфекционных заболеваниях с температурой выше 38 °С;
—иметь в домашней и походной аптечке набор экстреной помощи гидрокортизон для внутримышечно (или внутривенно) введения. Уметь пациенту или сопровождающему лицу в случае необходимости (резкое ухудшение состояния, рвота, потеря сознания, судороги) самостоятельно сделать внутримышечноинъекцию до приезда медицинской помощи.
Всем пациентам с НН рекомендуется ношение браслета с указанием имени, необходимости постоянной терапии глюко- и минералокортикоидов и рекомендаций по оказанию экстренной медицинской помощи, телефона доверенного лица.
Лечение:
Цели лечения:
1.Подобрать режим и дозы препаратов глюкокортикоидов так, чтобы они максимально соответствовали физиологическому и циркадному ритму кортизола;
2.Избежать развития адреналового криза;
3.Избежать хронической передозировки и ее отдаленных нежелательных эффектов (остеопороз, повышение кардиоваскулярных рисков, метаболический синдром);
4.Улучшить качество жизни пациента, обеспечив его психосоциальную адаптацию.
Прогноз:
При своевременной диагностике и достижении целей лечения – благоприятный.
35. Феохромоцитома. Этиология. Патогенез. Клиника. Диагностика. Лечение.
Феохромоцитома (ФХЦ) – это опухоль мозгового слоя надпочечника, состоящая из хромаффинных клеток, продуцирующая катехоламины (адреналин, норадреналин и дофамин).
!Что должен знать каждый врач:
-Если вовремя НЕ выставлен диагноз и НЕ назначено адекватное лечение – это фатальное заболевание;
-Распространены бессимптомные формы;
-Диагностика: определение норметанефрина, метанефрина в плазме, суточной моче;
-Если диагностирована феохромоцитома, то назначение бета-блокаторов возможно только после достижение альфа-блокирующего эффекта;
-Необходима предоперационная подготовка минимум за 2 недели до операции (профилактика возникновения симпато-адреналового криза на операционном столе).
Этиология:
Большинство ФХЦ являются результатом спорадической мутации, однако в более, чем в 30% случаев опухоль возникает в результате герминальной мутации. По меньшей мере, у 40% детей с ФХЦ выявляется генетическая причина болезни.
Патогенез:
В клетках феохромоцитомы происходит синтез и накопление катехоламинов, как и в нормальных клетках мозгового вещества надпочечников. Выброс катехоламинов может провоцироваться изменениями кровотока, некрозом в ткани опухоли и другими причинами.
Разнообразие адренергического рецепторного аппарата, большое количество органов, в которых он представлен, возможность смешанной опухолевой секреции — это факторы, объясняющие, почему клинические проявления феохромоцитомы, в основе которых лежат столь различные патофизиологические механизмы, чрезвычайно разнообразны.
Изменение чувствительности адренорецепторов, нарушение механизмов инактивации катехоламинов и энергетическое истощение сосудистых миоцитов на фоне повышенного содержания катехоламинов в сосудистом русле может приводить к развитию катехоламинового шока, для которого характерно резко повышенное АД в центральных сосудах (вазоконстрикторный статус) и значительное снижение АД на периферии.
Клинические синдромы:
1)Синдром артериальной гипертензии (пароксизмальный или постоянный). Для классического пароксизма при феохромоцитоме характерна триада симптомов: сердцебиение, головная боль, повышенное потоотделение;
2)Нейропсихический синдром (нервная возбудимость, утомляемость, головные боли, парестезии);
3)Кардиальный синдром (тахикардия, одышка, явления сердечной астмы).
Диагностика:
Заподозрить при вышеупомянутой симптоматике у детей и подтвердить с помощью:
-Определение метилированных производных катехоламинов (метанефрин и норметанефрин) в плазме и суточной моче. Чувствительность и специфичность по 100%.
Вплазме циркулируют до 8 часов, а в моче до 1 суток.
-Проведение КТ, МРТ-диагностики. Данные способы диагностики обладают, в нашем случае, обладают низкой чувствительностью и специфичностью. Нативная плотность феохромоцитомы на КТ всегда > 10 HU (ед. Хаунсфилда).
Лечение:
Основа лечения – хирургическое удаление опухоли, но к этому ещё надо подготовиться, поэтому как только выставлен диагноз «феохромоцитома» необходимо незамедлительно начать проведение предоперационной подготовки (min. 2 недели):
1)Назначение альфа-блокаторов (целевые значения АД – 120/80 мм.рт.ст., сист. АД более 90 мм.рт.ст. в положении стоя, прием высокосолевой диеты на 2-3 сут (более 5 грамм соли в сутки), прием достаточного количества жидкости);
2)Назначение бета-блокаторов (после достижения эффекта альфа-блокаторов);
3)Предоперационная подготовка минимум 2 недели;
4)Собственно, хирургическая операция, после должной предопер.подготовки.