Биология Модуль 2

Модуль 2 Воспроизведение на организменном уровне.

Размножение организмов. Размножение — это присущее всем организмам свойство воспроизведения себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни.

1. Гонадогенез. Генная регуляция гонадогенеза у человека.

Гонадогенез — это процесс формирования гонад (половых желез - семенников или яичников).

Генная регуляция гонадогенеза у человека.

1.HY - антигена структурный ген (HYAS 6p23-q12). Его продукт определяет дифференцировку гонад в семенники.

2.Ген индуктр (HYAI Yp11.2). Определяет активность гена НУ-антигена.

3.Ген репрессор (HYARS Xp22.3-21). Подавляет активность гена НУ-антигена.

4.Ген рецептора HY-антигена (?). Определяет компетентность клеток гонад к фактору дифференцировки и их дифференцировку в яичники или семенники.

Норма:

-при кариотипе 46,XY из первичных гонад формируются семенники, так как ген-индуктор Y-хромосомы активирует структурный ген, продуцирующий HY-антиген.

-при кариотипе 46,XX из первичных гонад формируются яичники, так как нет гена-индуктора, но есть генсупрессор в X-хромосоме, который подавляет работу структурного гена, продуцирующего HY-антиген.

Возможная патология гонадогенеза.

-45,ХО – с. Шерешевского-Тернера.

Гонадальный дисгенез –яичники недоразвиты. Соматический пол женский.

-47,ХХУ –с. Клайнфельтера. Семенники недоразвиты. Соматический пол мужской.

-46,ХУ(del6p) –делеция гена НУ-антигена. ХУ-женский тип, яичники недоразвитые.

2. Гаметогенез. Генная регуляция гаметогенеза у человека.

Гаметогенез — это процесс образования половых клеток; яйцеклеток в яичниках (овогенез) и сперматозоидов в семенниках (сперматогенез)

Генная регуляция гаметогенеза у человека.

3. Особенности сперматогенеза и овогенеза у человека.

Особенности сперматогенеза.

1)Сперматогонии размножаются на протяжении всего периода половой зрелости мужчины (с 14 до 65 лет). 2)Общая продолжительность сперматогенеза для одного сперматогония около 3 месяцев.

3)Мутации, как правило, в сперматозоидах не накапливаются. 4)Имеется фаза формирования.

5)За время репродуктивной жизни образуется более 500 млрд. сперматозоидов. Особенности овогенеза.

1)Размножение овогоний происходит главным образом в эмбриональный период (3-7 мес.). 2)Происходит прерывисто:

1-ый блок в 7-9 мес. эмбрионального развития, его продолжительность от 12 до 50 лет; 2-ой блок в репродуктивный период, его продолжительность в пределах 24 часов.

3)Происходит асинхронно –возобновляется мейоз после 1-го блока в одной яйцеклетке примерно 1 раз в месяц. 4)Овулирующий овоцит (яйцеклетка) содержит n2с, завершается мейоз и в ядре становится nc только в момент оплодотворения.

5)Яйцеклетки в течение онтогенеза не обновляются и мутации в них накапливаются. 6)За репродуктивный период созревает 300-400 овоцитов.

4. Мейоз - основной этап гаметогенеза. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе.

Преимущество и эволюционное значение

Генетическое разнообразие обеспечивает высокую адаптивность и возможность освоения разнообразных мест обитания.

Способствует творческой роли естественного отбора и эволюции в целом.

Биологический смысл мейоза.

1.является основным этапом гаметогенеза;

2.обеспечивает передачу генетической информации от организма к организму при половом размножении;

3.дочерние клетки генетически не идентичны материнской и между собой.

4.поддерживается постоянный кариотип в ряду поколений организмов, размножающихся половым путем (после оплодотворения образуется зигота, содержащая характерный для данного вида набор хромосом)

5.обеспечивается перекомбинация генетического материала как на уровне целых хромосом (новые комбинации хромосом), так и на уровне участков хромосом.

Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе -мейоз характерен только для половых клеток.

Мейоз обеспечивает поддержание постоянного числа хромомсом у особей одного вида благодаря тому, что гаплоидные половые клетки сливаютсяс и образуют диплоидную зиготу, из которой развивается диплоидный организм

Из диплоидных клеток (2п2с) образуются гаплоидные клетки (пс) - гаметы. Происходит редукция числа хромосом, что обеспечивает постоянство (диплоидность) набора хромосом.

-является источником генотипической изменчивости, которая обеспечивается результатами кроссинговера и независимым расхождением негомологичных хромосом. Следствие кроссинговера является возникновение новых комбинаций генов Ав и аВ -независимое поведение негомологичных хромосом приводит к возникновению всех возможных комбинаций негомологичных хромосом – DE, de или De dE.

Образующиеся гаплоидные клетки генетически неидентичны как между собой, так и с исходной родительской клеткой из-за перекомбинации наследственного материала отца и матери.

-В результате одного деления мейоза образуется четыре гаплоидные клетки. В гаметах человека имеется 23 хромосомы из 46, поэтому у одной особи может образовываться 2 в 23 степени разнообразных гамет, а кроссинговер дополнительно увеличивает генетическое разнообразие

Механизмы перекомбинации наследственнойинформации в мейозе и при оплодотворении являются цитологической основой законов наследования, открытых Менделем.

5. Отличие гамет от соматических клеток. Строение яйцеклетки и сперматозоида человека.

Строение яйцеклетки

Для человека характерны алецитальные яйцеклетки (без желтка). Зародыш питается через плаценту. По полярности яйцеклетки изолецитальные, т.е ядро расположено в центре.

Развитие яйцеклеток связано с ростом и развитием первичных фолликулов, находящихся в корковом слое яичников. Созревание яйцеклетки условно можно разделить на созревание ядра и созревание цитоплазмы. Под созреванием ядра понимают совокупность процессов, переводящих ядро из стадии диплотена I (или стадии герминативного пузырька) до метафазы второго мейотического деления. Созревание ядра не включает в себя завершение меиоза, так как только проникновение сперматозоида внутрь яйцеклетки вызывает завершение второго редукционного деления. Зрелая яйцеклетка состоит из:

1.Ядра

2.Первичной оболочки

3.Желточных включений

4.Блестящей оболочки

5.Лучистого венца (гранулезных клеток фолликула)

6.Полярного тельца (Иннактивированная X-хромосома – тельце Барра)

Женская половая клетка, как и мужская, обладает антигенными свойствами. Особенно богата различными антигенами ее блестящая оболочка.

Строение сперматозоида

Мужские половые клетки - сперматозоиды - очень мелкие и способны двигаться. Сперматозоиды млекопитающих имеют головку, шейку и хвост. Головка содержит ядро и немного цитоплазмы. На переднем конце головки есть акросома (видоизмененный комплекс Гольджи), содержащая ферменты для растворения оболочки яйцеклетки при оплодотворении. В шейке есть центриоли и митохондрии. От шейки отрастает хвост, представляющий собой жгутик, необходимый для передвижения, он состоит из 9 фибрилл и осевой части.

Закономерности наследования.

6. Характеристика моногенных и полигенных признаков.

Наследование - передача генетической информации от одного поколения организмов другому Характеристика полигенных признаков. ПП –непрерывные (чаще –количественные) признаки, представленные в

человеческих популяциях (семьях) множеством фенотипических классов, между которыми нет четкой границы. В формировании признака принимает участие множество генов (серия полигенов).

Конечный уровень ПП –результат взаимодействия всех генов из серии полигенов.

Среда всегда оказывает существенное влияние на формирование ПП. Под влиянием среды может появиться даже новый фенотипический класс.

Наследуемость (Н) – >50% <100

Особенности формирования ПП.

Основной вид взаимодействия неаллельных генов в процессе формирования ПП –полимерия: признак формируется в результате суммирования эффектов действия многих пар неаллельных генов из серии полигенов.

Формирование некоторых ПП человека в первом приближении есть результат простой аддитивной полигении, т.е. простого суммирования эффекта полигенов.

Формирование других ПП происходит по типу полигении с порогом действия.

Тип наследования ПП называется полигенным. Каждая пара генов из данной серии полигенов наследуется по законам Менделя, но в целом наследование ПП законам Менделя не подчиняется.

Характеристика моногенных признаков (МП).

Это дискретные (чаще –качественные) признаки.

Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух или трех альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических класса).

Альтернативная форма МП –результат мутации 1 гена. Среда на формирование МП или не влияет, или изменяет экспрессивность и пенетрантность гена.

Наследуются МП по моногенному типу –по законам Менделя (менделирующие признаки). Прогнозируют МП по законам Менделя.

Степень риска рождения больных детей в семьях при типичных браках –25%, 50%. Наследуемость МП –100%.

Классификация вариантов моногенного наследования.

7. Моногенное наследование. Характеристика типов моногенного наследования: А-Д, А-Р, Х-Д, Х-Р, У- сцепленный.

Моногенные признаки – это дискретные (чаще качественные), т.е. встречающиеся в человеческих популяциях (семьях) в 2–3 альтернативных формах. Альтернативная форма м.п. – результат мутации 1 гена (1 пары). Среда на формирование м.п. или не влияет, или изменяет экспрессивность (пенетрантность) гена.

Примеры нормальных моногенных признаков: цвет глаз, волос, группы крови АВ0 (Н), Rh, MNS, HLA и др. К

патологическим м.п. относят генные (моногенные) наследственные болезни (Г.Н.Б.) и моногенно обусловленную предрасположенность к болезням. Моногенные (менделирующие) признаки (м.п.) наследуются по моногенному типу (т.е. по законам Менделя).

Моногенное наследование: в зависимости от локализации гена в хромосоме (аутосомный и сцепленный с полом тип); аутосомный и сцепленный с полом тип в зависимости от доминантности или рецессивности признака на: аутосомный – А-Д тип, А-Р тип, кодоминантный тип; сцепленный с полом на: Х-сцеп. (Х-Д тип, Х-Р тип), Y-сцеп.

Характеристика А-Д типа наследования.

В семье с больным ребенком болен, как правило, один из родителей. Больные встречаются в каждом поколении (по вертикале).

Одинаково часто болеют лица мужского и женского пола. Гомозиготные организмы (АА) по мутантному гену поражены тяжелее, чем гетерозиготные (Аа).

Типичный брак Аа х аа.

Вероятность рождения больного ребенка в типичном браке –50%. Позднее проявление мутантного гена, неполная пенетрантность, варьирующая экспрессивность.

Примеры моногенных признаков с А-Д типом наследования. Остеогенез несовершенный -«Янтарные зубы» (желтокоричневые), легко разрушающиеся, пенетрантность(П) -80%, различная экспрессивность.

Синдром Ван дер Вуда –среди основных симптомов: расщелина губы и неба, ямка на нижней губе. П-80%. Микродентизм –мелкие, не соответствующие размерам челюсти, зубы. П-100%.

Слияние нижних молочных резцов.П – 100% Волосо-зубо-костный синдром –гипоплазия эмали зубов, зубы мелкие, курчавые волосы, длинные загнутые ресницы,

задержка прорезывания зубов, легко возникают переломы костей и др. Различная экспрессивность.

Влияние гомозиготности на тяжесть заболевания.

Брахидактилия. А-Д. П -100%. Аа –укороченные пальцы рук и ног.

АА – недостаток пальцев на руках и ногах, множественные уродства скелета, гибель ребенка в первый год жизни.

Прогнозирование при А-Д типе наследования с неполной пенетрантностью гена. А – «Янтарные зубы», П – 80%.

Вероятность для потомства:

50% - П 100%

Х - П 80%

Вероятность проявления у потомства данной патологии равна 40%.

Характеристика А-Р типа наследования.

Больные дети рождаются у здоровых родителей Больные встречаются не в каждом поколении (по горизонтали). Одинаково часто болеют лица мужского и женского пола.

Типичный брак Аа х Аа Вероятность рождения больного ребенка в типичном браке –25%.

Примеры моногенных признаков с А-Р типом наследования:

Пародонтоз молочных и постоянных зубов с последующим их выпадением.

Фенилкетонурия –слабоумие, гипопигментация кожи, светлые волосы и глаза, выступающая верхняя челюсть с широко расставленными зубами, гипоплазия эмали и ранний кариес.

Характеристика Х-Д типа наследования.

Болеют мужчины и женщины. Гетерозиготные женщины болеют легче, чем гемизиготные мужчины. Больной мужчина передает мутантный ген только дочерям и не передает сыновьям.

Болезнь прослеживается в родословной по вертикал и по горизонтали.

Примеры моногенных признаков с Х-Д типом наследования:

Рото-лице-пальцевый синдром –асимметричное укорочение пальцев, расщелина губы и неба, аномалии зубов и кариес, сверхкомплектные зубы, гипоплазия эмали. Коричневая эмаль зубов

Типичные типы браков при Х-Д типе наследования.

Х* -коричневая эмаль зубов Х –белая эмаль зубов

Коричневая эмаль Белая эмаль

________________________________________

Характеристика Х-Р типа наследования.

Болеют преимущественно гемизиготные мужчины (в генотипе присутствует только один ген из пары аллельных). Женщина – гетерозиготная носительница может передать мутантный ген 50% сыновей (они заболевают) и 50% дочерей (они здоровы и становятся носительницами мутантного гена).

Больные сыновья могут родиться у здоровых родителей. Типичный брак: ХХ* х ХУ.

В родословной больного родственники мужского пола со стороны матери больны.

Примеры признаков с Х-Р типом наследования.

Дискератоз врожденный –изъязвления слизистой оболочки рта и дисплазия зубов. Гемофилия А и В.

Дейтеранопия –невосприятие зеленого цвета. Протанопия –невосприятие красного цвета

Риск для потомства:25% -от всего ожидаемого потомства, 50% - от мальчиков.

Характеристика У-сцепленного типа наследования.

Болеют только мужчины.

Гены, расположенные в У-хромосоме и не имеющие аллелей в Х-хромосоме, передаются от отца к сыну.

Больной мужчина передает мутантный ген всем сыновьям. В родословной больного родственники мужского пола со стороны отца больны.

Примеры признаков с У-сцепленным типом наследования. Азоспермия –недостаточность сперматозоидов, Гипертрихоз края ушной раковины. Перепонки между пальцами ног.

8. Наследование групп крови системы Rh. Риск развития Rh-конфликта при несовместимости по резус-фактору матери и плода.

Группы крови системы Rh определяются в основном двумя аллелями: доминантный ген Rh обусловливает наличие в эритроцитах резус-антигена, рецессивный ген rh – отсутствие его. При несовместимости крови по резус-фактору матери и плода (мать резус-отрицательная, плод – резус-положительный) ребенок нередко рождается с гемолитической желтухой. В тяжелых случаях возможна гибель плода.

У здоровых родителей первый ребенок родился здоровым, второй – с гемолитической желтухой. Третья беременность закончилась спонтанным абортом. Напишите генотипы родителей и детей по резус-фактору. Объясните исход беременностей.

Наследование групп крови системы резус-фактор. Ген расположен в 1 хромосоме. Молекулярные формы гена: Rh, rh

Среди европейцев:

84% -с положительным резус-фактором.

16% -с отрицательным резус-фактором

Несовместимость крови по резус-фактору матери и плода:

Возможно развитие резус-конфликта Ребенок нередко рождается с гемолитическй желтухой.

9. Виды взаимодействия аллельных генов. Кодоминирование. Наследование групп крови системы ABO и MN.

Кодоминирование - явление независимого друг от друга проявления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы, иными словами — отсутствие доминантно-рецессивных отношений между аллелями

Наследование групп крови системы АВО.

Ген расположен в 9 хромосоме. Молекулярные формы гена: А = В>О.

Группы крови системы MN. Первый случай кодоминантного взаимодействия аллелей у человека был описан для групп крови системы MN. В этой системе существует три группы M, N и MN. В ходе обширного исследования было показано, что у родителей с одинаковой группой

крови M или N рождаются дети, с таким же фенотипом, как и у родителей. Это значит, что обладатели группы крови M или N могут быть только гомозиготами MM или NN соответственно. Дети с группой MN появляются тогда, когда один из родителей имеет группу крови M, а другой N. В этом случае оба аллеля функционируют вместе, и это проявляется в формировании особого фенотипа MN.

10. Влияние гетерохроматизации одной из Х-хромосом на проявлении рецессивных признаков у гетерозиготных женщин XAXa.

Рецессивные признаки (болезни), сцепленные с Х-хромосомой,как правило, клинически не проявляются у гетерозиготных женщин (они являются только носительницами мутантного гена). Однако встречаются и исключения. Это объясняется тем, что в соматических клетках женщин одна из Х-хромосом гетерохроматизирована (тельце Барра илиХ-хроматин), а поэтому большинство ее генов не активны.

Выбор Х-хромосомы (отцовской или материнской), которая остается активной, происходит на15-20день эмбриогенеза случайно и сохраняется при последующих делениях клеток. Таким образом, женщина – природный мозаик,так как в части ее клеток активны гены Х-хромосомыотца, в части – матери(примерно 1:1). Не исключена вероятность, что в некоторых случаях в бóльшем количестве клеток окажется активной Х-хромосомас геном гемофилии, а поэтому гемофилия может проявиться в ее фенотипе (гетерозиготная женщина будет больна).

11. Ди- и полигибридный анализ при независимом наследовании.

При независимом наследовании (анализирующем скрещивании) у дигетерозиготного организма (АаВb) образуется 4 типа гамет в равных количественных соотношениях (АВ – 25%, Аb – 25%, аВ – 25%, аb – 25%), у гомозиготной особи (ааbb) – один тип гамет аb, а поэтому в потомстве образуется 4 типа фенотипических классов в равных количественных соотношениях (по 25% каждого класса).

При независимом наследовании неаллельные гены расположены в разных парах гомологичных хромосом: АВав

Независимое наследование признаков подчиняется 3-му закону Менделя. Р АаВв х АаВв Решетка Пеннета.

Соотношение среди потомства:

По генотипу: 4:2:2:2:2:1:1:1:1 (9 классов)

По фенотипу: 9:3:3:1 (4 класса)

Цитологические основы независимого наследования моногенных признаков –случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе1 мейоза

Формулировка 3 закона Менделя: при ди- и полигибридном скрещивании каждая пара признаков наследуется независимо от других, комбинируясь с ними во всех возможных сочетаниях (Решетка Пеннета).

Цитологические основы независимого наследования моногенных признаков – случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе1 мейоза.