2. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций.
Автором теории мутаций является Г. де Фриз, который ввел в генетику понятие «мутация» в работах 1901—1903 гг. Мутация, согласно Г. де Фризу, - это разовое скачкообразное, то есть дискретное изменение наследственного признака в результате изменения определяющего его наследственного фактора.
Существуют несколько принципов классификации мутаций
Классификация мутаций в эволюционном аспекте. Г. де Фриз различал ретрогрессивные, дегрессивные и прогрессивные мутации.
Ретрогрессивные мутации происходят вследствие выпадения гена или перехода его в неактивное состояние. Эти мутации могут играть существенную приспособительную роль, сочетаясь с другими мутациями. Примером могут служить паразитические черви (гельминты), у которых утрачены или недоразвиты многие органы, однако чрезвычайно развита воспроизводительная система.
Дегрессивные мутации противоположны ретрогрессивным и характеризуются переходом гена в активное состояние. Дегрессивные мутации — это такие, которые в равной мере могут проявляться в разных условиях. К мутациям такого типа относится альбинизм и его противоположность — окраска волоса у животных, рогатость и комолость, сменяющие друг друга в процессе последовательных актов мутирования.
Прогрессивные мутации—это такие, которые могут дать начало новым элементарным видам. О них Г. де Фриз писал, что виды произошли от исходной формы благодаря прибавлению нового свойства, то есть прогрессивным путем.
Классификация мутаций по характеру действия гена. В 1927г. Т. Меллер предложил классификацию мутаций, основанную на оценке характера действия мутантного гена в отличие от его исходной формы. Согласно Г. Меллеру, различают аморфные, гипоморфные, гиперморфные, антиморфные и неоморфные мутации.
Классификация мутаций по степени вовлечения генома в мутационный процесс (генные, хромосомные и геномные мутации).
Такая классификация мутаций основана на различиях в структуре генов и хромосом либо на изменении числа хромосом в геноме (рис. 1).
Генные мутации происходят в результате замены нуклеотидов в ДНК (или в РНК у РНК-содержащих вирусов и фагов).
Транзиции – замена одного пуринового основания на другое пуриновое, либо пиримидинового на пиримидиновое.
Трансверсии – замена пуринового основания на пиримидиновое.
Другим примером генных мутаций является утрата или, на оборот, включение в ДНК избыточных оснований (так называемый сдвиг рамки чтения).
Хромосомные мутации (перестройки, или аберрации хромосом) включают делеции, дупликации, инсерции, инверсии, транслокации, а также фрагментацию хромосом.
Делеции (нехватки) возникают из-за утраты части хромосомы и означают фактически потерю части наследственной информации. Такие мутации обычно летальны в гомозиготном состоянии.
Дупликации — это увеличение в хромосоме числа тех же генов или последовательностей из ряда генов. Они возникают в результате неравного кроссинговера или как следствие амплификации генов.
Инсерции — перемещения участка хромосомы или отдельных генов в другое место данной хромосомы.
Инверсии — перестройки участка хромосомы с обращением его на 180°. Как и при инсерциях, материал хромосомы при этом не изменяется. Однако, инверсии вызывают значительное изменение положения гена, что может приводить к летальному действию гена при гомозиготном состоянии.
Транслокации — перемещения гена или участка хромосомы в другую негомологичную хромосому. Транслокации могут быть взаимными или односторонними (реципрокными или нереципроктными).
Особую группу составляют центрические слияния или робертсоновские транслокации. При транслокациях такого типа из двух акроцентрических хромосом образуется одна двуплечая метацентрическая. Такие транслокации широко распространены у животных (крупного рогатого скота, овец, свиней). Робертсоновские транслокации изменяют количество хромосом в геноме, и тем самым занимают промежуточное положение между хромосомными и геномными мутациями.
Геномные мутации — результат изменения числа хромосом в кариотипе. Следует уточнить понятие «геном» для уяснения сущности геномных мутаций. Геном в широком смысле слова - комплекс хромосом, который потомок получает от каждого из родителей, то есть у него объединены два генома. В более узком смысле геном - это гаплоидный набор хромосом, представленный двумя наборами у диплоидных форм, но большим количеством геномов у полиплоидов.
Различают два основных вида геномных мутаций: эуплоидию (кратное увеличение числа целых геномов) и анеуплоидию (изменение числа только отдельных хромосом в наборе).
Эуплоидия делится на полиплоидию (увеличение числа геномов в кариотипе) и гаплоидию (уменьшение числа геномов в кариотипе). Полиплоиды возникают в результате умножения геномов того же вида (автополиплоиды), или геномов разных вилов после образования межвидовых гибридов (аллополиплоиды).
Анеуплоидия делится на нуллисомию (уменьшение числа пар хромосом в диплоидном наборе) и полисомию (увеличение числа пар хромосом в диплоидном наборе).
Классификация мутаций в зависимости от направления мутирования. Мутации могут происходить как от нормальной формы к измененной - прямые мутации, так и в обратном направлении, от измененной формы к нормальной, - обратные мутации. Чаще встречаются прямые мутации.
Классификация мутаций по месту возникновения в клетке и организме. С одной стороны, различают мутации ядерных генов цитоплазматических органоидов, с другой — соматические и генеративные мутации, возникающие в соматических либо в гаплоидных зародышевых клетках.
Классификация мутаций по характеру проявления. Изменения в строении хромосом и генов обусловливают изменение свойства, признака или органа у конкретной особи - у вируса, бактерии, растения, животного или человека. Мутации по фототипическому проявлению условно классифицируют на морфологические, физиологические и биохимические.
Морфологическими мутациями называют наследственные изменения в строении органов или отдельных признаков. У растений -изменение окраски листа, цветка, соцветия, формы и окраски плодов и семян. У животных - изменение окраски меха, коротконогость, отсутствие шерстного покрова или оперения,
Физиологические мутации обусловливают понижение или повышение продуктивности или жизнеспособности особи, устойчивость или восприимчивость к болезням, факторам внешней среды. К физиологическим мутациям относятся также летальные и сублетальные мутации.
Биохимическими мутациями называют изменения характера обмена веществ в организме, нарушающие или изменяющие синтез веществ, особенно ферментов, структурных белков, аминокислот, углеводов и других веществ, необходимых для нормальной жизнедеятельности. Например, у растений наиболее часто возникают хлорофилловые мутации: когда и хлоропластах нарушается синтез хлорофилла, листья приобретают желто-зеленую или желтую окраску.