4. Характеристика мутационного процесса. Генетическая комбинаторика.
Элементарным эволюционным материалом в эволюции являются мутации, процесс же возникновения мутаций представляет собой мутационный процесс. Постоянно идущий в природе мутационный процесс является основным механизмом наследственной изменчивости. Он ведёт к изменению в популяции частоты одного аллеля по отношению к другому. Значительная часть (от нескольких до десятков процентов) особей в популяции – это носители вновь возникших мутаций.
Статистичность и ненаправленность мутационного процесса.
Спонтанный мутационный процесс характеризуется определёнными чертами. В виду относительно высокой стабильности хромосом частота возникновения отдельных определённых мутаций всегда относительно низка (10-4 – 10-9), по каждому отдельному гену давление мутационного процесса невелико. Но в связи с большим числом генов и хромосом общая частота всех возникающих мутаций достаточно высока. Следовательно, мутационный процесс оказывает заметное действие на генетическую структуру популяции и в сочетании с генетической комбинаторикой оказывает вполне ощутимое давление на популяцию. Мутационный процесс, являясь источником наследственной изменчивости, не может, однако, направлять эволюционные изменения. Во-первых, мутационный процесс является случайным, возникают самые разнообразные мутации, изменяющие исходные признаки и свойства в различных направлениях, осуществляя в классической форме «неопределённую изменчивость» Ч. Дарвина. Такая ненаправленность мутационного процесса делает невероятной возможность его направляющего влияния на протекание эволюционных изменений. Во-вторых, давление мутационного процесса, хотя и вполне ощутимо, но относительно невелико, имеются давления других факторов, перекрывающие давление мутационного процесса. Мутационный процесс неизбежно ограничен онтогенетическими возможностями каждой формы организмов. Высокая стабильность генотипов организмов к внешним воздействиям делает невозможным и направляющее влияние условий среды на ход эволюционных изменений. Значит, по всем своим основным свойствам мутационный процесс не является фактором, способным оказывать направляющее влияние на процесс эволюции. Статистичность и ненаправленность спонтанного мутационного процесса подтверждается результатами экспериментов. Установлено, что действие даже самых специфических мутагенов всегда даёт спектр разнообразных мутаций.
Эволюционное значение мутационного процесса определяется прежде всего тем, что он постоянно поддерживает высокую степень гетерогенности природных популяций – основу для действия других факторов эволюции и прежде всего естественного отбора. Поскольку мутационный процесс приводит к возникновению мутаций, то он является поставщиком элементарного эволюционного материала. Мутационный процесс ведёт к возникновению части того «резерва» наследственной изменчивости, который определит в будущем возможность приспособления популяций к тем или иным изменениям условий среды. Груз мутаций, пополняемый мутационным процессом, – это цена, которую «платит» популяция за возможность сохранения в изменённых условиях, приобретения новых признаков и свойств и освоения ранее не доступных условий существования. В общем, мутационный процесс является постоянно действующим элементарным эволюционным фактором, оказывающим давление на популяцию.
Идеальная популяция характеризуется отсутствием мутаций, что не соответствует действительности в природных популяциях.
В ходе развития генетики было доказано, что гены могут изменять свою структуру как спонтанно (самопроизвольно), так и под действием внешних факторов. Такие изменения называют генными мутациями, и они наследуются. Тем самым был выяснен механизм одного из компонентов дарвиновской неопределенной изменчивости. Результатом мутации является образование нового аллеля определенного гена, и с этой точки зрения мутации представляют собой эволюционный фактор, поставляющий новый генетический материал.
Если в популяции один из имеющихся аллелей постоянно (каждое поколение) мутирует в другой, это приводит к тому, что его частота снижается, а другого увеличивается. В результате происходит изменение частот определенных генотипов – снижается доля гомозигот по одному из аллелей и увеличивается – по другому аллелю. Таким образом, мутации вызывают длительные и направленные изменения частот генотипов популяции и, значит, являются эволюционным фактором. Эффективность этого фактора определяется частотой мутирования – чем она выше, тем быстрее скорость изменения частот генотипов.
“Нормальные” аллели гена спонтанно мутируют с частотой порядка 10-5(1 на 100 000), поэтому скорость увеличения “неблагоприятных” аллелей одного гена очень низка. Тем не менее, эволюционная перспектива популяции однозначна – нормальные аллели постепенно “вытесняются” неблагоприятными, если не устраняются. Ситуация осложняется тем, что в геноме имеется большое количество генов. Благодаря этому мутационное давление на популяцию, или ее “мутационный груз”, является достаточно большим. В частности, у человека в хромосомах имеется около 40 000 разных генов. Это означает, что около 30% гамет каждого человека несут как минимум одну новую генную мутацию. Таким образом, в популяциях человека следует ожидать постоянного увеличения случаев рождения детей с различными наследственными заболеваниями, хотя темпы этого процесса не так велики.
С этой точки зрения, важным является не допускать увеличения частоты мутаций. Известно, что она повышается при действии на организм различных физических и химических агентов, которые называют мутагенами. Исходя из этого, представляются опасными не только загрязнение окружающей среды отходами производства и катастрофы типа Чернобыльской, но и контакты человека с бытовыми химическими веществами. В частности, доказано, что мутагенами являются многие лекарственные препараты, например, анальгин. В такой ситуации не следует использовать по любому поводу даже широко распространенные препараты, доступные без рецепта врача.
Как известно, мутации бывают прямыми и обратными. Это приводит к тому, что частоты аллелей (и генотипов) в популяции в конечном итоге становятся постоянными. Однако мутации нормальных аллелей, делающие их неблагоприятными, происходят чаще, чем обратные, восстанавливающие их структуру. Благодаря этому частота неблагоприятных аллелей в равновесном состоянии существенно превышает таковую нормальных. Таким образом, теоретическая перспектива человечества в отношении наследственных болезней остается тревожной даже с учетом обратных мутаций.
Хромосомные и геномные мутации также играют свою роль в эволюции. Например, инверсии и транслокации являются эффективным барьером, обеспечивающим генетическую изоляцию, так как гетерозиготы по ним характеризуются стерильностью. Полиплоидия представляет собой предпосылку скачкообразного видообразования, поскольку гибриды между полиплоидами и диплоидами бесплодны. Подтверждением этому является то, что частота полиплоидных видов у цветковых растений составляет около 50%. Встречаются полиплоидные виды и у животных, хотя и намного реже. Например, полиплоидные виды существуют среди кольчатых червей (дождевой червь), ракообразных (мокрица), насекомых (бабочка-мешочница), рыб (лососевые), земноводных (некоторые виды южно-африканских лягушек).