38. Закон Харди-Вайнберга: определение, ограничения, применение.

Закон Харди-Вайнберга - положение популяционной генетики, гласящее, что в идеальной популяции частота встречаемости определённых аллелей и генотипов будет постоянной.

Идеальной считается бесконечно большая популяция диплоидных особей, в которой все скрещивания разнополых особей случайны, не действует естественный отбор, отсутствуют мутационный процесс и дрейф генов.

Частота генов (генотипов) в популяции есть величина постоянная и не изменяется из поколения в поколение.

Равновесие генных частот:

p² + 2pq + q² = 1

где:

• p² - частота доминантных гомозигот (AA);

• 2pq - частота гетерозигот (Aa);

• q² - частота рецессивных гомозигот (aa).

Ограничения закона:

• Бесконечно большая популяция.

• Если спаривание происходит случайным образом.

• Новых мутаций в этих генах не возникает.

• Естественного отбора не происходит.

• Отсутствует обмен генами с другими популяциями (нет миграции особей).

Применение:

• В медицине: для оценки риска генетических болезней в популяции.

• В селекции: для определения генетического потенциала исходных материалов.

• В экологии: для изучения влияния факторов на популяции через отклонения от равновесия.

39. Эволюция клетки и клеточных компартментов: эволюция органических молекул; развитие метаболических реакций; эволюция хроматофоров, митохондрий, ядра клетки.

Живые организмы произошли эволюционным путем от общей предковой клетки двумя основными клетками.

1. Случайное изменение генетической информации передаваемой от организма потомкам

2. Отбор генетической информации способствующий выживанию и размножению своих носителей

Эволюция органических молекул

Первые органические молекулы возникли в условиях ранней Земли (вулканизм, кислотный дождь и У/Ф излучение). Набор молекул был невелик, но образовался больших количествах. Среди органических молекул были соединения (цианистый водород, формальдегид, муравьиная кислота), которые легко вступали в реакции, образуя мономеры (АК, нуклеотиды, сахара, ЖК). Мономеры ассоциировали с образованием биополимеров (белки и НК). Первые полимеры могли образовываться при разогреве сухих органических соединений или в результате каталитического эффекта неорганических полифосфатов. Если полимер образовался, то способен влиять на создание других полимеров. Специфичность спаривания комплементарных нуклеотидов было решающим в возникновении жизни на Земле, но при каждом копировании происходили ошибки, появилось разнообразие молекул. В случае с РНК эти молекулы имели разные функциональные свойства, т. к. конкретная последовательность определяет свойство молекулы и характер трехмерной укладки, а она влияет на его способность к самовоспроизведению и стабильность. Также РНК обладает 2мя важными свойствами, являющимися предпосылками эволюционного процесса.

1. Закодированная информация передается в процессе репликации

2. Пространственная структура определяет взаимодействия с другими молекулами и реакцию на внешние условия

РНК выступает в роли наследственной информации, то есть генотипа а ее пространственная структура в роли фенотипа. Системы с различными наборами нуклеотидных последовательностей конкурировали за запасы питательных веществ для создания копий. Хоть полинуклеотиды хорошо приспособлены для хранения и передачи информации, бОльшая уникальность присуща полипептидам, состоящим из АК с химически разнообразными боковыми цепочками, способными принимать разные пространственные формы. Полипептиды со случайной последовательностью АК могли обеспечить репликацию молекулы РНК. Полинуклеотиды, способствующие синтезу пептидов должны были приобрести преимущество в эволюционной борьбе.

Одним из решающих событий было появление клеточных мембран. Отбор нуклеиновых и белковых молекул не мог начаться до появления компартмента. Важная роль в эволюции мембран принадлежит классу амфифильных соединений (имеют гидрофильную и гидрофобную часть, могут образовывать пузырьки изолирующие содержимое от окружающей среды). После заключения РНК в компартменты, молекулы эволюционировали через взаимодействие с другими молекулами клетки. После этого произошла эволюция посредников РНК и образовались системы на основе РНК и белка. Эволюция ферментов привела к образованию ДНК. ДНК более стабильна, чем РНК, т. к. нет гидроксильной группы подверженной гидролизу, также это двуцепочечная молекула, которая может восстанавливать повреждения. Таким образом, ДНК приняла на себя генетическую функцию, белки стали основными катализаторами реакций, а РНК сохранилась главным образом как промежуточное звено между ними.

Развитие метаболических реакций

Усложнение клетки началось с исчерпания метаболитов в окружающей среды. Выделяют 2 возможных варианта развития метаболических путей:

1. Клетка во внешней среде имеет запасы родственных соединений, возникших в пребиотическом синтезе, одно из них используется - вещество Г. Истощение запасов вещества Г приводит к тому, что преимущество при отборе получают клетки, которые учатся синтезировать новый фермент, катализирующий образование необходимого вещества Г из родственного вещества В.

2. Внешняя среда богата веществом А. В процессе эволюции случайно возникает фермент, способствующий превращению вещества А в более энергоэффективное вещество Б. Клетки далее изменяются, позволяя образовывать новые соединения и удлинять цепи ферментативных реакций. Если эволюция метаболизма шла путем добавления новых реакций, то наиболее древними будут ферменты, необходимые для выживания. Центральную роль играют реакции с участием фосфатов и сахаров, например, расщепление глюкозы без кислорода. Ферменты, катализирующие основные метаболические реакции, постепенно модифицировались, не теряя своей функции.

Эволюция хроматофоров, митохондрий, ядра клетки.

Хроматофоры. Размеры эукариотических клеток значительно превосходят размеры бактериальных, и для обеспечения необходимых метаболических процессов потребовалось развитие внутренних мембран. У некоторых фотосинтезирующих бактерий на мембранах появились участки, где собраны определенные белки для выполнения общих функций. Со временем эти участки преобразовались в глубокие впячивания плазматической мембраны, увеличивая поверхность взаимодействия. В дальнейшем эти впячивания полностью отшнуровались, превратившись в замкнутые мембранные пузырьки — хроматофоры, предназначенные для фотосинтеза. Внутренняя поверхность этих пузырьков топологически эквивалентна внешней поверхности

Митохондрии. Митохондрии и хлоропласты отличаются от других, окруженных мембраной органелл, тем, что имеют собственные геномы и внутреннюю мембрану. Природа этих геномов и близкое сходство белков митохондрий и хлоропластов с белками некоторых бактерий подтверждают гипотезу о том, что эти органеллы произошли от бактерий, которые были захвачены эукариотическими клетками и первое время жили в симбиозе с ними.

Ядра. Ядро эукариотической клетки имеет особым образом устроенную мембрану. Одно из предположений состоит в том, что двухслойная оболочка ядра могла образоваться из глубокого впячивания плазматической мембраны. Эта гипотеза объясняет, почему внутреннее пространство ядра топологически эквивалентно цитозолю. За время митоза у высших эукариот ядерная оболочка разрушается и содержимое ядра полностью смешивается с цитозолем, чего никогда не происходит ни с одной мембранной органеллой.