25. Современное представление о гене. Организация генома: вирусы, бактерии, эукариоты. Причины избыточности генома эукариот.

Современное представление о гене

Наследственность - свойство организмов обеспечивать морфологическую и функциональную преемственность между поколениями.

Хромосома любого организма содержит длинную, непрерывную цепь ДНК, вдоль которой расположено множество генов.

Геном - вся ДНК, содержащаяся в гаплоидном наборе хромосом.

Организация генома.

Вирусы. У вирусов, в зависимости от их величины и сложности, размер генома колеблется от нескольких тысяч до сотен пар нуклеотидов. Гены расположены один за другим и занимают 100% длины нуклеиновой кислоты (РНК или ДНК). Практически не повторяются.

Бактерии. Организация бактерий более сложная, чем у вирусов. У кишечной палочки единственная нить ДНК - бактериальная хромосома состоит из 4,2x10⁶ пар нуклеотидов. Больше половины состоит из структурных генов, т. е. генов, кодирующих определенные белки. Остальную часть бактериальной хромосомы составляют неспособные транскрибироваться нуклеотидные последовательности. Подавляющее большинство бактериальных генов уникальны, за исключением генов т-РНК и р-РНК, которые могут повторяться десятки раз.

Эукариоты. Геном эукариот достигает сотен миллионов и миллиардов пар нуклеотидов. Количество ДНК в геноме человека достаточно для образования примерно 2 млн генов. Реально имеющееся число генов у человека оценивается в 19–25 тыс. генов, геном эукариот избыточен.

Причины избыточности генома эукариот

1. Некоторые гены и последовательности нуклеотидов многократно повторены. Присутствуют 2 типа повторов: умеренноповторяющиеся (встречаются 10–100 раз) и высокоповторяющиеся (до миллиона копий). В ряде случаев состав в повторах отличается от того, что в геноме в целом, в результате чего повторы могут образовывать отдельную фракцию — сателлитную ДНК, она никогда не транскрибируется («молчащая» или «мусорная»). Сателлитная ДНК локализована в теломерах, около центромеры, в ядрышке. Она обеспечивает структурные преобразования хромосом во время процесса митоза и мейоза.

2. В геноме эукариот много генетических элементов, которые не кодируют структуру белков, а выполняют регуляторную функцию. Некоторые из них входят в состав генов - интроны. Другие называют сигнальными - служат для связывания белков- регуляторов - промоторы, участки, контролирующие спирализацию хромосом.

3. В геноме встречаются псевдогены — это нефункционирующие, реликтовые гены, произошедшие в результате мутационных изменений от ранее активных генов. Основная масса генов представлена разным числом копий. Расположенные рядом идентичные гены - кластеры. Гены в составе кластера отделены друг от друга спейсерами — нетранскрибируемыми вставками.

26. Определение понятие гена как единицы мутирования, как единицы рекомбинации, как единицы функции. Особенности структуры генов про- и эукариот. Свойства гена.

Определения

1. Как единица рекомбинации. Ген – наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера.

2. Как единица мутирования. Это наименьший участок хромосомы, который способен претерпевать мутацию

3. Как единица функции. Это наименьший участок хромосомы, который обуславливает синтез одного продукта.

Структура гена прокариот и эукариот.

Прокариот	Эукариот
Присутствует обширная регуляторная зона. Структурная часть гена прерывистая – состоит из экзонов (кодируют белок) и интронов (не кодируют белок, не входят в состав зрелой м-РНК). Гены, кодирующие белки, составляют около 1–2% ДНК.	Нет регуляторной зоны, её функцию выполняет оператор. Структурные гены кодируют несколько белков, объединенных по функциям. Структурные гены не содержат интронов. До 90% ДНК это гены, кодирующие белки.

Свойства генов.

1. Дискретность – несмешиваемость генов

2. Стабильность – способсность сохранить структуру

3. Лабильность – способность многократно мутировать

4. Аллельность – в генотипе диплоидных органимзов только две формы гена.

5. Множественный аллелизм – многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм

6. Специфичность – каждый ген кодирует свой признак

7. Плейтропия – множественный эффект гена

8. Экспрессивность – степень выраженности гена в признаке.

9. Пенетратность – частота проявления гена в фенотипе