07.10.2024 Современные представления о гене
Наследственность - свойство организмов обеспечивать морфологическую и функциональную преемственность между поколениями.
В 1866 году Грегор Мендель высказал мнение, что признаки организма определяются наследуемыми единицами, которые он назвал «элементами», причём ядро уже было известно. В1909 году Вильгельм Людвиг Иогансен предложил термин «ген».
В 50-х гг. 20 века установлено, что ген представляет собой участок молекулы ДНК в хромосоме.
Хромосома любого организма содержит длинную (от сотен тысяч до миллиардов пар нуклеотидов) — непрерывную цепь ДНК, вдоль которой расположено множество генов.
Геном -вся ДНК, содержащаяся в гаплоидном наборе хромосом.
Организация генома вирусов
У вирусов, в зависимости от их величины и сложности, размер генома колеблется от нескольких тысяч до сотен пар нуклеотидов. Гены расположены один за другим и занимают 100% длины соответствующей нуклеиновой кислоты (РНК или ДНК). Практически не повторяются.
Организация генома бактерий
Организация бактерий более сложная, чем у вирусов. У кишечной палочки единственная нить ДНК - бактериальная хромосома состоит из 4,2x106 пар нуклеотидов. Более половины этого количества состоит из структурных генов, т. е. генов, кодирующих определенные белки. Остальную часть бактериальной хромосомы составляют неспособные транскрибироваться нуклеотидные последовательности, функция которых не вполне ясна. Подавляющее большинство бактериальных генов уникальны, за исключением генов т-РНК и р-РНК, которые могут повторяться десятки раз.
Организация генома эукариот.
Геном эукариот достигает сотен миллионов и миллиардов пар нуклеотидов. Его размер колеблется у разных видов от 104 до 1011 пар нуклеотидов и часто не коррелирует с уровнем организации вида. Количество ДНК в геноме человека достаточно для образования примерно 2 млн генов. Реально имеющееся число генов у человека оценивается как 19–25 тысяч генов, т. е. в 20–40 раз меньше геном человека того, что могло бы кодироваться геномом того же размера, следовательно, геном эукариот избыточен. Самый большой геном у лилейных, у амёбы и у некоторых амфибий.
Книга «Мусорная ДНК».
Причины избыточности генома эукариот
Некоторые гены и последовательности нуклеотидов многократно повторены.
В составе эукариотической ДНК присутствуют два типа повторов — умеренноповторяющиеся п.н. (300–400 п.н., встречаются 10–100 раз) и высокоповторяющиеся п.н. (10–100 п.н., до миллиона копий). В ряде случаев состав оснований в этих повторах отличается от такового в геноме в целом, в результате чего повторы могут образовывать отдельную фракцию — сателлитную ДНК.
Она никогда не транскрибируется, в связи с чем ее называют также «молчащей» или «мусорной» Сателлитная ДНК локализована в гетерохроматических районах хромосом: в теломерах, около центромеры, в ядрышке. Она обеспечивает структурные преобразования хромосом во время процесса митоза и мейоза
В геноме эукариот много нуклеотидных последовательностей, которые не кодируют структуру белков, а выполняют регуляторную функцию.
Некоторые из таких последовательностей входят в состав генов, как например, интроны. Другие последовательности называют сигнальными, они служат для связывания белков- регуляторов. К их числу относятся промоторы, участки, контролирующие спирализацию хромосом.
В геноме встречаются псевдогены — это нефункционирующие, реликтовые гены, произошедшие в результате мутационных изменений от некогда активных генов.
Только небольшое количество генов присутствуют. Эукариотическом геноме в единственной копии. Основная их масса представлена разным числом копий. Расположенные рядом идентичные гены образуют кластеры. Гены в составе кластера отделены друг от друга спейсерами — нетранскрибируемыми вставками, в которых иногда могут присутствовать регуляторные участки.
Ретро-вирусы – РНКовые вирусы, которым необходимо встроиться в наш геном свой геном. Сейчас считается 8% вирусной ДНК в нас.
Определения понятия ген:
Ген как единица рекомбинации: Ген — это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера (Томас Морган).
Ген как единица мутирования: в результате изучения природы мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже одного основания, поэтому: Ген — это наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию. (Это определение сейчас уже почти не используется, т. к. мутировать может и нуклеотид)
Ген как единица функции: известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов, поэтому: Ген — это наименьший участок хромосомы, обуславливающий синтез определенного продукта. Это самое приемлемое определение, но в нем не указано какого рода продукт синтезируется. Известны случаи, когда один ген воздействует на несколько признаков, а несколько генов могут определять один специфический признак.
Структуру гена прокариот и эукариот смотри выше. Структура гена прокариот и эукариот
Эукариот:
присутствует обширная регуляторная зона;
в структурная часть гена прерывистая - состоит из экзонов (кодируют белок) и интронов (не кодируют белок, не входят в состав зрелой м- РНК)
Прокариот:
нет регуляторной зоны, ее функцию выполняет оператор;
структурные гены кодируют несколько белков, объединенных по функциям;
в структурные гены не содержат интронов.
Свойства гена:
дискретность — несмешиваемость генов
стабильность — способность сохранять структуру
лабильность — способность многократно мутировать
аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена
множественный аллелизм - многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм
специфичность — каждый ген кодирует свой признак
плейотропия — множественный эффект гена
экспрессивность — степень выраженности гена в признаке
пенетрантность - частота проявления гена в фенотип
Законы Меделя, закон чистоты гамет, монодигибриное скрещивания.