6 курс / Госпитальная педиатрия / Ответы

33. Синдром Вильсона-Микити у новорождённых: клиническая симптоматика,

диагностика, лечение.

Синдром Вильсона – Микити развивается у глубоконедоношенных детей (с гестационным возрастом менее 32 недель и массой менее 1500г). Это редкий вариант хронического заболевания легких, характеризующийся поздним развитием кислородозависимости. Клиническая симптоматика: в первую неделю дыхательных расстройств обычно не отмечается. Затем на 7-35 день жизни появляются и постепенно нарастают одышка (до 100 в минуту), цианоз, навязчивый кашель, приступы апноэ, западение грудины, появление хрипов в легких. У детей увеличивается передне – задний размер грудной клетки. Однако эти дети неплохо прибавляют в массе, не имеют признаков интоксикации, температура тела нормальная, воспалительные изменения в ОАК отсутствуют.Общее состояние постепенно ухудшается: типичны кашель, кислородозависимость, прогрессирование количества хрипов в легких и дыхательной недостаточности, формирование легочного сердца. У большинства детей дыхательная недостаточность спонтанно купируется к 6-8 недели жизни, а к 3 месяцу полностью исчезает.

Диагностика: на рентгене: грубые ленточные уплотнения интерстициальной ткани (фиброз), чаще в области верхушек легких, на фоне мелких округлых вздутий («пузыри», кисты диаметром 8-10 мм, «сотовое легкое») и участков гипервоздушности.

Лечение: кислородотерапия, инфузионная терапия с применением диуретиков, глюкокортикоидов, бронходилятаторов, витаминов Е, А и по показаниям трансфузии эритромассы.

34. Врождённая гиперплазия коры надпочечников у новорождённых: причина, патогенез,

клинические формы:

Врождённая гиперплазия коры надпочечников - Группа наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным снижением активности одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе.

Причины: Все формы ВГКН наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее часто встречается недостаточность 21-гидроксилазы (90-95% всех случаев), более редко встречается недостаточность 11-гидроксилазы — примерно 5% всех случаев заболевания. Ген картирован на длинном плече 8-й хромосомы.

Патогенез: нижение активности 21-гидроксилазы сопровождается недостаточным синтезом кортизола и альдостерона и накоплением промежуточных метаболитов выше ферментного блока (17-гидроксипрогестерона, прогестерона). Недостаток кортизола приводит к избыточной секреции АКТГ, что вызывает гиперплазию сетчатой зоны коры надпочечников и гиперпродукцию андрогенов. Дефицит альдостерона приводит к активации ренинангиотензиновой системы.

11-гидроксилаза также участвует в синтезе ГК и МК. Недостаток кортизола сопровождается избыточной продукцией АКТГ, андрогенов. Промежуточные продукты стероидогенеза, накапливающиеся в результате ферментного блока (11-дезоксикортикостерон, в меньшей степени — 11-дезоксикортизол), обладают минералокортикоидной активностью. Это приводит к задержке натрия, воды и, следовательно, артериальной гипертензии.

Клинические формы: По особенностям клинической картины и времени появления признаков заболевания выделяют явные (простую вирильную и сольтеряющую) и стертую (позднопроявляющуюся) формы недостаточности 21-гидроксилазы.

Простая форма (около ‘/ 3 больных с явной недостаточностью 21-гидроксилазы) у новорожденного характеризуется внутриутробно начавшейся гиперандрогенией (гипертрофия клитора, мошонкообразные половые губы, урогенитальный синус у девочек, макрогенитосомия у мальчиков) и компенсированной ХНН с избытком АКТГ (гиперпигментация). В дальнейшем отмечается ускорение физического развития и темпов окостенения, ложное преждевременное половое развитие (по изосексуальному типу у мальчиков, по гетеросексуальному — у девочек). Окончательная длина тела без лечения редко достигает 150 см из-за раннего закрытия зон роста. Любая стрессовая ситуация формой (интеркуррентное заболевание, операция, травма и др.) может вызвать у этих больных криз ОНН.

Солътеряющая форма встречается у 2/ 3 больных с явным дефицитом 21-гидроксилазы. Наряду с симптомами гиперандрогении и гиперпигментацией, на 1 - 4-й неделе жизни развивается клиника ОНН: плохие прибавки и прогрессивная потеря массы, срыгивания, рвота «фонтаном», диарея, полиурия, дегидратация, нарушения периферической микроциркуляции, падение АД, тахикардия, глухость тонов сердца. При отсутствии адекватной терапии больные погибают в возрасте 1-3 мес. При стертой форме симптомы появляются в препубертатном и пубертатном возрасте. У девочек отмечают некоторое ускорение физического развития и «костного возраста», умеренно выраженную вирилизацию: гирсутизм, увеличение мышечной массы, преждевременное адренархе, нарушения менструального цикла, в детородном возрасте — бесплодие. У мальчиков эта форма заболевания протекает практически бессимптомно, но может приводить к олигоспермии и бесплодию.

Лечение: Лечение простой формы проводят или кортизоном (гидрокортизон), или сочетанием преднизолона и МК препаратов. Суточную дозу ГК распределяют на 3-4 приема, причем половину ее дают на ночь. Терапия сольтеряющей формы обычно начинается в состоянии ОНН.

35. Причины патологии щитовидной железы у новорождённых, виды дисфункций.

Значение гормонов щитовидной железы для организма новорождённого:

Внутриутробное развитие и становление функции гипоталамогипофизарно-тиреоидной системы (ГГТС) плода зависит от особенностей эндокринного статуса матери во время беременности. Заболевания щитовидной железы, сопровождающиеся нарушением ее функции, йодная недостаточность являются фактором риска развития осложнений периода гестации, что не может не сказаться на процессах эмбриогенеза, плацентации, содействуя фетоплацентарной недостаточности. Снижение содержания тиреоидных гормонов в материнском организме может сопровождаться появлением аномалий у потомства. Для ЩЖ критическими являются 12–14-я, 15–16-я, 34-я недели внутриутробного развития плода, т. к. именно в эти сроки воздействие повреждающего фактора приводит к отставанию в дифференцировке паренхимы, гипофункции

фетальной ЩЖ с переходом к функциональному истощению органа, разрастанию соединительной ткани, что может обусловить гипофункцию в постнатальном периоде. Виды дисфункции: - гипотиреоз – недостаточность эндокринной функции

-гипертиреоз – избыточный эффект тиреоидных гормонов

-зоб – очаговое или диффузное увеличение ЩЖ; эутиреоидный зоб – продукция Т3 и Т4 в норме; токсический зоб - на фоне гиперпродукции Т3 и Т4, гипотиреоидный зоб – недостаточная продукция Т3 и Т4; Значение гормонов:

-Наиболее важным в детском возрасте является анаболический эффект гормонов. Стимулируя синтез различных видов РНК, тиреоидные гормоны увеличивают скорость синтеза белка и активность многих ферментных систем, ускоряют процессы окисления и фосфорилирования, что оказывает влияние на эффективность тканевого дыхания.

-воздействие на развитие легких плода и новорожденного и влияние на систему внешнего дыхания. Легкие содержат Т3 в более высокой концентрации, чем другие ткани, а в ядрах альвеолоцитов II типа имеется большое число высокоаффинных мест связывания Т3. Гормоны ЩЖ играют роль в образовании и развитии альвеол, дифференцировке и формировании функции альвеолоцитов II типа у плода, развитии легочной ткани

-Гормоны ЩЖ активно воздействуют на водно-электролитный обмен. При их недостаточном уровне уменьшается скорость синтеза и активность Na+ /K+ -АТФ-азы в проксимальных канальцах нефрона, что ведет к снижению в них активной реабсорбции Na и нарушению процессов всасывания воды

-Очень выражено влияние гормонов ЩЖ на сердечно-сосудистую систему: при снижении тиреоидной функции уменьшается общая интенсивность метаболических процессов и основной обмен, что создает условия, в которых тканям не требуется дополнительного количества крови и кислорода. Это приводит к уменьшению сократительной способности миокарда, снижению насосной функции сердца.

36. Первичный врождённый гипотиреоз у новорождённых: причина, патогенез,

клиническая симптоматика.

*первичный возникает вследствие поражения ЩЖ Причины: - Порок развития щитовидной железы: аплазия, гипоплазия, эктопия в результате

облучения беременной, приема радиоактивного йода, тиреостатических препаратов, аутоиммунного тиреоидита у беременной, ВУИ. - Агенезия или дисгенезия щитовидной железы наследственная. - Гипотиреоз с зобом вследствие генетических дефектов захвата и обмена йода - Гипотиреоз с зобом вследствие приема беременной йодидов, тиреостатиков, препаратов лития, брома и др. - Наследственная резистентность к ТТГ Патогенез: Недостаток тиреоидных гормонов у плода приводит к нарушению дифференцировки

мозга, уменьшению количества нейронов, нарушению миелинизации нервных волокон. Эти изменения необратимы или почти необратимы при позднем (после 4-6-недного возраста) начале лечения. Кроме того, при ГТ любого генеза в нейронах мозга, синапсах снижается образование нейропептидов, моноаминов, нейромедиаторов и других биологически активных веществ, что выражается угнетением функции ЦНС. Снижение синтеза белка, образования энергии, накопление в тканях муцина способствует замедлению роста и дифференцировки скелета, снижению функции гладких и скелетных мышц, кроветворной системы, кожи, эндокринных желез (гипофиза, надпочечников, гонад, инсулярного аппарата), гуморального и клеточного иммунитета, активности ферментов печени, почек, желудочно-кишечного тракта.

Клиническая симптоматика: в периоде новорожденности характерны позднее отпадение пуповинного остатка; нарастающая сонливость, адинамия, неэмоциональный крик; трудности при вскармливании (вялое сосание, сниженный аппетит, апноэ, цианоз при кормлении), дыхательные нарушения в виде шумного, стридорозного затрудненного носового дыхания, эпизодов апноэ во время манипуляций по уходу; позднее отхождение мекония, запоры, вздутие живота, пупочная грыжа. Ребенок плохо удерживает тепло, иногда бывает гипотермия ниже 35 °С, кожная складка на голове утолщенная, кожа суховатая, грубая, с мраморностью. Нередки

интенсивная или пролонгированная желтуха, ранняя анемия, не поддающаяся обычному лечению. Роднички больших размеров (размеры малого родничка более 0,5 см бывают не более, чем у 3% здоровых детей). При осмотре можно обнаружить умеренную брадикардию и приглушение тонов сердца. Муцинозный отек мышц часто имитирует их повышенный тонус. С возрастом симптомы ГТ нарастают и достигают полного развития к 3-6-месячному возрасту. Ребенок отстает в росте, мало прибавляет в массе тела, но из-за муцинозных отеков никогда не выглядит истощенным. Телосложение диспропорциональное: короткие конечности, относительно длинное туловище, кисти рук широкие, с короткими пальцами. Окружность головы нормальная, глазные щели узкие, переносица широкая, плоская, веки отечны, язык утолщенный, не помещается во рту, голос грубый, роднички закрываются поздно. Шея короткая, толстая, на туловище, над- и подключичных областях, тыльной поверхности кистей и стоп муцинозные отеки. Зубы прорезываются поздно. Психомоторное развитие резко задержано, ребенок вялый, сонливый, адинамичный, некоммуникабельный. Границы сердца умеренно расширены, тоны глухие, брадикардия, АД снижено, может выслушиваться систолический шум, дыхание стридорозное. Живот вздут, пупочная грыжа, запоры. Кожа сухая, шершавая, холодная, у части детей — мышечные псевдогипертрофии.

Лечение: Лечение начинают сразу после установления диагноза. Даже неделя без терапии — недопустимая задержка, которая может иметь непоправимые последствия для будущего интеллектуального развития ребенка. Препаратом выбора для лечения гипотиреоза является L- тироксин. Всю его дозу необходимо давать утром за 30 минут до еды.

37. Менингиты новорождённых: особенности клинической симптоматики, диагностика, лечение.

38. Бронхолегочная дисплазия: клинические и рентгенологические критерии, стадии формирования:

39. Сольтеряющая форма врождённой гиперплазии коры надпочечников у

новорождённых: начальные клинические симптомы, лечение

Солътеряющая форма встречается у 2/ 3 больных с явным дефицитом 21-гидроксилазы. Наряду с симптомами гиперандрогении и гиперпигментацией, на 1 - 4-й неделе жизни развивается клиника ОНН: плохие прибавки и прогрессивная потеря массы, срыгивания, рвота «фонтаном», диарея, полиурия, дегидратация, нарушения периферической микроциркуляции, падение АД, тахикардия, глухость тонов сердца. При отсутствии адекватной терапии больные погибают в возрасте 1-3 мес.

Лечение: терапия гормонами с минералокортикоидной функцией. Дозу подбирают по активности ренина в плазме и она составляет 0,05-0,15 мг в сутки (делится на 2 приема), о передозировке свидетельствует гипокалиемия, тенденция к алкалозу, быстрое нарастание весовой кривой.

40. Острая надпочечниковая недостаточность у новорождённых: причины, клинико-

лабораторные критерии, лечение:

Надпочечниковая недостаточность — это клинический синдром, обусловленный дефицитом синтеза и секреции гормонов коры надпочечников (кортизола и/или альдостерона) в результате нарушения функционирования одного или нескольких звеньев гипоталамо-гипофизарно- надпочечниковой системы. В зависимости от уровня поражения НН бывает первичной (обусловленной патологией самих надпочечников) и центральной — вторичной (связанной со сниженной секрецией адренокортикотропного гормона гипофиза (АКТГ)) или третичной (связанной с нарушением секреции кортикотропин-рилизинг-гормона (КРГ) в гипоталамусе). Причины: ОНН может быть осложнением хронической (провоцирующими факторами служат интеркуррентные заболевания, травмы, операции, стрессовые ситуации) или развиваться остро вследствие кровоизлияния в надпочечники при родовой травме, при молниеносно текущих, преимущественно менингококковой и стрептококковой, инфекциях (синдром Уотерхауса— Фридериксена).

Механизм развития острой надпочечниковой недостаточности связан с резким снижением до критического уровня или полным прекращением выработки глюкокортикоидных гормонов корой надпочечников. Из-за дефицита минералокортикоидных гормонов развивается циркуляторная недостаточность, приводящая к гиповолемическому шоку, возникающему в результате снижения уровня натрия в крови и затем - объема циркулирующей крови. Клиника и диагностика:

Клиника ОНН характеризуется прежде всего быстро прогрессирующим снижением АД. Тоны сердца глухие, пульс слабого наполнения, тахикардия, акроцианоз, периоральный цианоз. Имеются признаки нарушения микроциркуляции: «мраморность» и застойные синюшнобагровые пятна на коже. Диурез снижается вплоть до анурии. Сознание длительно сохранено, но в терминальном состоянии возникают гипоксические судороги и кома. Для ОНН также типичны схваткообразные боли в животе, повторная рвота, диарея, быстро нарастающий эксикоз. Тонус мышц снижен, адинамия, нарастает ацидоз.

Диагноз ОНН преимущественно клинический, поскольку времени на лабораторное подтверждение, как правило, не остается. Минимальное диагностическое обследование включает ЭКГ (гиперкалийгистия), определение электролитов сыворотки (гипонатриемия, гипохлоремия, гиперкалиемия). Всегда целесообразно до лечения взять кровь и в последующем исследовать содержание АКТГ, кортизола, 17-гидроксипрогестерона, альдостерона, активности ренина для уточнения формы ХНН и режима поддерживающей терапии. Для адекватного проведения инфузионной терапии определяют гематокрит, уровни гемоглобина, глюкозы в крови, показатели КОС.

Лечение: проводят в отделениях реанимации. Инфузионная терапия включает 0,9% раствор натрия хлорида и 5-10% растворы глюкозы в соотношении 1:1. Когда нормализуется АД и содержание натрия в крови, продолжают инфузию 5 или 10% раствора глюкозы; при выраженных микроциркуляторных нарушениях показана плазма или 10% раствор альбумина (7-10 мл/кг). Гидрокарбонат натрия вводят при pH крови ниже 7,2. Общий объем жидкости